Синдром даун как он передается
Каждый человек наверняка слышал и имеет представление о синдроме Дауна. Но совпадает ли это представление с действительностью? Например, передаётся ли синдром Дауна по наследству?
Что такое синдром Дауна и как он передаётся
Говоря о синдроме Дауна, важно понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, как правило, представлен 47 хромосомами вместо 46.
Кариотип человека синдроме Дауна содержит лишнюю хромосому
Рассматриваемая патология не является приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев лишнюю хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие вредных привычек у родителей, заболевания в период беременности и т. п., на возникновение синдрома не влияют.
Различают несколько форм синдрома:
- трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
- мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает только некоторые ткани и органы);
- транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что повышает шанс на трисомию при репродукции);
- дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).
Вне зависимости от формы синдрома характерными для него симптомами являются:
- аномальное укорочение черепа;
- узнаваемые черты лица:
- плоское круглое лицо;
- раскосые глаза;
- эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
- плоская переносица;
- зубные аномалии;
- короткий нос;
- пигментные пятна на радужке;
Люди с синдромом Дауна внешне похожи
- короткая шея;
- небольшой рост;
- повышенная подвижность суставов;
- пониженный мышечный тонус;
- короткие конечности и пальцы;
- искривлённый мизинец;
- поперечная ладонная складка;
- деформация грудной клетки;
- наличие сопутствующих заболеваний:
- нарушение слуха;
- нарушение дыхательной деятельности;
- порок сердца:
- лейкоз;
- косоглазие;
- ранняя катаракта и т. д.
При этом в каждом отдельном случае набор симптомов индивидуален. Однако всем носителям синдрома присущи доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнца».
Носители синдрома Дауна, как правило, оказываются удивительно творческими личностями
Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома является трисомия (порядка 95% случаев). Мозаицизм, транслокации и дупликация встречаются гораздо реже (3%, 1% и менее 1% случаев соответственно).
Факторами, способными привести к синдрому, считают:
- возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);
Риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка тем выше, чем выше возраст его матери
- возраст бабушки по материнской линии на момент рождения её ребёнка (матери ребёнка с синдромом) — чем она была старше, тем выше риски развития болезни у её внука/внучки;
- кровосмешение (брак между кровными родственниками);
- наследственность (1/3 всех случаев транслокационной формы синдрома или не более 2% всех случаев болезни).
Если у женщины есть один ребенок с синдромом Дауна, риск родить второго ребенка с этим же заболеванием составляет около 1 из 100.
Иными словами, синдром Дауна в 99% случаев является случайной генетической, но не наследственной аномалией. С этой патологией может столкнуться каждая семья, вне зависимости от расы, образа жизни, материального положения.
Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна
Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой никто не застрахован. Однако с сегодняшним уровнем медицины существует возможность существенно минимизировать риск возникновения синдрома. Если же по каким-либо причинам этого сделать не удалось, важно понимать — синдром не является приговором: при должном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести нормальный образ жизни и быть счастливым.
- Автор: Евгения Гареева
- Распечатать
Здравствуйте!) Меня зовут Евгения. Мне 31 год.
Оцените статью:
Источник
23 июля 2014
Автор КакПросто!
Синдром Дауна — это аномалия, возникающая в результате генетического сбоя и характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы. Изучил и описал заболевание Джон Даун, отчего оно и получило свое название.
Инструкция
Синдром Дауна является довольно частой патологией. В среднем, рождается 1 больной ребенок на 700-800 малышей. Заболеваемость одинаковая среди мальчиков и девочек, не зависит от социального статуса, места проживания, расы, образа жизни родителей и их здоровья.
Шанс зачать ребенка с болезнью Дауна напрямую зависит от возраста матери, это связано с возрастом яйцеклетки, особенно он увеличивается после 40 лет. Не так давно ученые выяснили, что немаловажную роль играет возраст отца — если он больше 42 лет, также увеличен риск родить ребенка с синдромом. Вероятность развития синдрома увеличивается в разы при близкородственных браках.
У здорового человека 46 хромосом (23 пары), у ребенка с синдромом Дауна их 47. Ребенок получает дополнительную хромосому в 21 пару в процессе формирования гаметы, она переходит в 90% случаев от матери и в 10% случаев от отца. Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.
У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков — широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец. У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб. При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык. Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.
При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки. Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии. Степень умственной отсталости зависит не только от врожденных факторов, но и от занятий с таким ребенком. Регулярые занятия по специально разработанным методикам обязательно приводят к хорошим результатам.
Диагноз синдрома Дауна ставится на основании внешних признаков и обязательно подтверждается иследованием крови на кариотип. Аномалию развития плода можно выявить и во время беременности, имеются спецефические признаки, видимые во время ультразвукового исследования. Все женщины из группы риска должны получить консультацию генетика. При необходимости назначается амниоцентез, когда на анализ берется амниотическая жидкость и исследуются клетки плода. Также в настоящее время разработан ряд пренатальных тестов, способных обнаружить синдром Дауна по ДНК плода в материнской крови, но они еще не нашли широкого применения.
Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.
Войти на сайт
или
Забыли пароль?
Еще не зарегистрированы?
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Источник
В связи с тем, что в последнее время мне достаточно часто (чаще, чем ранее) приходится сталкиваться с невежеством, основанном на отсутствии знаний и воспитания, я решила помочь с первым и рассказать, что есть синдром Дауна и, соответственно, как он передается? 🙂 Со вторым (с воспитанием), к сожалению, помочь ничем не смогу — это все же удел мам и пап, которые «недоглядели»…
FAQ
Что такое этот ваш синдром Дауна?
Итак, синдром Дауна — это не болезнь, это — синдром (удивительно, да? как все просто в жизни?). Разницу между этими двумя понятиями можно найти в, прости Господи, Википедии или в Толковых словарях Ушакова или Ожегова. Если говорить просто, то синдром Дауна — это наличие лишней хромосомы и, соответственно, разные вещи, вытекающие из данной особенности.
Кто они — эти ваши люди с синдромом Дауна?
В Новой Зеландии учат говорить не Down’s baby, а baby with Down syndrome, потому что ребенок — не мистера Дауна (не Down’s baby), а все же родительский!
Люди с синдромом Дауна — это, прежде всего, люди, у которых есть лишняя хромосома. Самые основные заметные отличия от обычных людей — это их внешний вид и замедленное развитие. Тем не менее, в мире есть человек с синдромом Дауна, который преподает в университете. То есть синдром Дауна — это огромный мир, в котором есть самые разные люди (так же, как и в мире «нормальных» людей). Считается, что люди с синдромом Дауна намного счастливее обычных, они более ласковые и нежные: Джаспер почти не плачет: когда ему что-то надо (поесть, сменить подгузник или поговорить, например), он либо кряхтит, либо выкрикивает А! 🙂 Вот вчера у него кровь на анализ брали, так он очень много плакал, но когда кровь брать закончили, он поплакал минутку и перестал.
Мне тут прекрасная девушка Наташа zmeisa из Австралии прислала видео, где очень хорошо рассказано, кто такой человек с синдромом Дауна. Видео — на английском, но на понятном! 🙂
Как появляется синдром Дауна?
Синдром Дауна, скажем так, появляется при зачатии: происходит вспышка — и будущий ребенок становится обладателем лишней хромосомы.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Теоретически — да: рожать нужно в лет 18 от партнера такого же возраста. Тогда шансы (!) на рождение ребенка с синдромом Дауна намного ниже.
Как выявляют синдром Дауна на стадии беременности?
На 12 неделе беременности (или около того) женщине делают УЗИ и анализ крови, на основании этих и других данных (например, возраст беременной) сообщаются шансы и риски. Вообще, шанс — это, наверное, самое важное слово у синдрома Дауна… Здесь все — в шансах…
В Новой Зеландии низкий риск отделяется от высокого меткой 1:300. Соответственно, 1:200 будет высоким риском, а 1:500 — уже низким. Знаю, что в других странах эти цифры могут отличаться. Кому интересно, наши шансы были 1:1600. А как-то я смотрела передачу про семью, у которых были шансы 1:5 (!!!) и у них родился ребенок без синдрома Дауна.
Может ли наука точно выявить синдром Дауна (на стадии беременности)?
При описанных выше тестах — нет.
А что же делать?
Если риск низкий, то — ничего. Лишь в случае, если есть другие факторы, которые настораживают женщину и врачей, ей предлагают или она сама выбирает дальнейшие тесты, которые настоятельно рекомендуются при высоких рисках. Есть два вида дальнейших действий/тестов: анализ жидкости, в которой плавает ребенок, или анализ кусочка плаценты. После данных процедур уже говорят наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Стоит иметь в виду, что при данных тестах есть шанс выкидыша…
Вот вроде как в Беларуси всех беременных женщин после 35 отправляют на эти тесты (информацию не могу точно проверить — нет официальных источников).
Есть ли еще другие тесты?
Мне из Индии (!) недавно сообщили, что существует какой-то специальный анализ крови беременной женщины, который может 100% выявить синдром Дауна у ребенка. Мы сначала думали, что это «индийская разводка» — ан, нет! Несколько дней назад BBC сообщила о том, что в Великобритании испытывают (!) данный тест и, возможно, вскоре он будет представлен народу и все смогут им пользоваться! Ссылка на статью BBC про этот тест + про безопасность/опасность во время анализа жидкости или плаценты: СЮДА
О самом тяжком…
Вот мне тут недавно написали: мол, да если бы я была беременна, то у нас в России точно бы все выявили и я бы сделала аборт! И т.д. и т.п.
Я никогда не была сторонницей или противницей (!) абортов. В более юные годы (скажем так) к этому относишься легко: вот, мол, если что, то сделаю аборт. В более сознательном возрасте пытаешься относиться к этому более рационально, что ли… Только вот не получается… Поэтому я скажу так: я не хотела бы сидеть перед врачом и принимать это решение — решение насчет аборта или сохранения. Я не знаю, как бы я себя повела, как бы повел себя Брайан, и что бы мы решили… Недавно мы обсуждали это и пытались ответить на вопрос: А что, если бы нам все сказали заранее? И пришли только к одному ответу: не думать об этом!.. На большее сил не хватило…
Как это было?
Мы не знали, что у Джаспера будет синдром Дауна. Наши шансы были низкими — 1:1600. Вот Джаспер и стал именно тем единственным шансом… Он родился таким здоровым и особенным даже для деток с синдромом Дауна, что при его рождении в госпитале врачи ничего не обнаружили, мы все узнали ровно через неделю. Рада ли я, что так случилось? Да! Не потому, что 7 дней мы наслаждались «нормальным» ребенком, просто потому, что мы смогли без капли печали и тоски праздновать Джаспера… Потому что в сплошной позитив в таких ситуациях я не верю — он несвойствен человеческой природе.
Несколько слов о медицине
Мне тут как-то говорили, что, мол, позор новозеландской медицине, если она не смогла выявить синдром Дауна, а вот у нас, на просторах бывшего СССР, медицина — то, что надо!
Пошатнулась ли моя вера в медицину в Новой Зеландии и укрепилась ли моя вера в медицину на Родине или в России после всего произошедшего? Нет! Ничего не поменялось — только еще больше стала радоваться, что все это случилось здесь, а не ТАМ. Почему? Ответ очевиден, тем не менее, для некоторых настоящих (!) патриотов напишу как-нибудь отдельный пост на тему «Что значит быть человеком с синдромом Дауна в Новой Зеландии?»
И последнее — Кто виноват?
НИКТО! Ни женщина, ни мужчина, ни ребенок, ни медицина, ни даже карма… Просто произошла вспышка, которую никто и никогда не может предотвратить и предсказать… У нас вспыхнул Джаспер…
Хороших нам вопросов и ответов! 🙂
Источник
Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.
Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.
Причины синдрома Дауна
Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Три генетических вариации синдрома Дауна:
1. Трисомия 21.
Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).
2. Мозаицизм.
При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.
3. Транслокация.
Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).
Наследуется ли синдром Дауна?
Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.
Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.
Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.
Факторы риска синдрома Дауна
Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.
Факторы риска включают:
1. Возраст матери.
У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.
К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.
2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.
Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.
Признаки синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.
Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:
• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.
У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:
• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.
У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.
Диагностика синдрома Дауна
Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.
Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).
В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук.
При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови.
Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.
Комплексный тест первого и второго триместра:
Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.
Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.
Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.
Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.
Такие анализы включают:
1. Амниоцентез.
Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.
2. Анализ ворсинок хориона.
Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.
3. Анализ образца крови из пуповины.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.
Современные пренатальные тесты:
1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
2. Предимплантационный генетический анализ.
Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.
Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:
После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
Лечение синдрома Дауна
Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.
В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.
Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:
• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.
Чего стоит ожидать?
Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.
Осложнения синдрома Дауна
1. Пороки сердца.
Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
2. Лейкемия.
В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
3. Инфекционные болезни.
Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.
4. Деменция.
В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.
5. Апноэ сна.
Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.
6. Ожирение.
Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.
7. Другие проблемы.
Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.
8. Малая продолжительность жизни.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.
Профилактика синдрома Дауна
Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник