Синдром cloves сложная сосудистая аномалия

Артериовенозная мальформация – сосудистая патология, проявляющаяся в виде прямых соединений между артериями и венами, с отсутствием промежуточного капиллярного русла. АВМ может сформироваться в любом органе (мозг, легкие, печень, кишечник) или участке тела. АВМ может быть врожденной или приобретенной патологией. Патологический процесс может быть локальным (изолированным) или диффузным (распространенным).

Локализованные поражения наиболее часто проявляются на голове и шеи, и видны при рождении. Диффузные проявляются на туловище или конечностях и проявляются с возрастом и ростом.

Причина возникновения артериовенозной мальформации до сих пор не известна, хотя некоторые АВМ могут быть наследственными или связаны с генетической мутацией генов RASA 1 и PTEN.

При рождении или в раннем возрасте, кожа в зоне АВМ становится светло-розового или красного цвета; Это происходит за счет вовлечения в процесс мягких тканей;
С возрастом кожа становится более плотной и темнеет, приобретая темно-красный или фиолетовый цвет (фото 1);

Синдром cloves сложная сосудистая аномалия
Фото 1. Девочка 4 лет с АВМ левого уха.

Кожа над АВМ на ощупь теплая и иногда (пальпаторно или аускультативно) можно определить пульсацию.

Диагноз артериовенозной мальформации ставится на основании физикального осмотра и с помощью инструментальных методов: УЗИ, КТ, МРТ и Ангиография. Эти дополнительные методы являются ключевыми в диагностике АВМ и помогают подобрать тактику лечения, а в случае с ангиографией еще и производить лечебные манипуляции.

Осложнения при артериовенозной мальформации зависят от зоны и участка поражения.

Неврологические симптомы (головные боли, эпилептические припадки, парестезии и др.) проявляются при поражении АВМ головы;
Отеки и боль;
Кровотечения и кровоизлияния;
Сердечная и печеночная недостаточность;
Риск возникновения инсульта или абсцесса мозга.

Лечение артериовенозной мальформации включает в себя такие методы как:

Медикаментозный (Рапамун, Доксициклин и др.);
Склеротерапия;
Хирургическое удаление;
Ангиография/Эмболизация

Стоит отметить, что варианты лечения могут комбинироваться в зависимости от локализации, размеров, симптомов и осложнений!!!

Синдром Паркс-Вебера

Синдром Паркс-Вебера — это тяжелое, врожденное сосудистое заболевание, относящееся к группе комбинированных сосудистых мальформаций. Проявляется в виде капиллярной (наличие «винного пятна») и/или лимфатической мальформации, аретриовенозной (формирование артериовенозных свищей) мальформации и увеличением конечности (фото 2).

Фото 2. Ребенок 1 года 2 месяцев с синдромом Паркс-Вебера.

Синдром Рандю-Ослера

Синдром Рандю-Ослера или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия — генетическое заболевания, которое проявляется в виде множественных, небольших телеангиоэктазий на коже, слизистой оболочки рта, носа, желудочно-кишечного тракта, легких, печени и мозга.

СLOVES синдром

CLOVES синдром – врожденное, редкое и очень тяжелое заболевания, которое проявляется в виде:

Липоматоза (множественное разрастание жировой ткани);
Гипертрофия, асимметрия тела и конечностей;
Сосудистая мальформация (капиллярная, венозная, артериовенозная, лимфатическая);
Наличие эпидермального невуса;
Сколиоз или другие аномалия развития скелета.

Источник

На 24 неделе беременности по УЗИ были обнаружены отклонения в развитии ребенка, меня направили в генетический центр г. Кривой Рог. После полного обследования поставлен предположительный диагноз : Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
Дочь родилась 11.11.2014.в г. Николаеве. При рождении был некроз тыльной поверхности правой стопы, который лечили на протяжении 6 мес. Сразу после рождения ребенка забрали в реанимационное отделение Николаевской областной детской больницы.
16.11.2014г. — на 5 сутки реанимобилем, мы были отправлены в Киев, в НДСЛ «ОХМАТДИТ».После месяца пребывания в отделении паталогии новорожденных был установлен диагноз: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, никроз тыльной поверхности правой стопы, анемия 1 степени, Стеноз правой легочной артерии, ребенок был переведен ВКК на группу по инвалидности.
06.01.2015 на контрольном осмотре в НДСБ «Охматдит» на УЗИ был обнаружен подвывих правого тазобедренного сустава и врачи назначили ортопедический аппарат « Кошля », в котором Сашенька находилась три месяца.
В итоге лечения не было предложено, только наблюдаться 1-2 раза в году. Лечение основного диагноза :Клиппеля Треноне- Вебера предполагали начать только ,когда девочка вырастит.
04.01. 2016,находясь на очередном обследовании в Охмадит, мы получили настоятельную рекомендацию — ампутация обеих нижних конечностей. С обоснованием того, что ребенок никогда не будет ходить….
Естественно мы отказались и начали искать клиники, которые смогут нам помочь.

01.02. 2016 г. впервые обратились в Германию. К профессору Вольгельмуту — сосудистому хирургу, специализирующемуся на лечении сосудистых аномалий развития..
9 марта 2016г была проведена операция — эндоваскулярная спиральная эмболизация и склерозирование маргинальной вены на правой ноге,склерозирование венозно- лимфатической мальформации латеральной поверхности правого бедра, удаление ногтей и ногтевого ложа на пальцах обеих ног. Впервые поставлен диагноз: синдром Cloves — сложная сосудистая аномалия. Комбинированная эпи- и субфасциальная венозно-лимфатическая мальформация всей поверхности правой ноги, а так же области малого таза со значительной гиперплазией жировой ткани , с акцентом на стопе. Обнаружены две гиподенамические фистулы .
24.10.2016г — клиника Братьев милосердия ,проведена ампутация по Шопару правой стопы
3 ноября 2016г — (Universitas Klinikum Regensburg, Регенсбург), склерозирование вен и сосудов. Установлен под коленкой клапан Amplatzer Plug, который закрывает маргинальную вену. Он останется внутри на всю жизнь.
с 11 ноября по 9 декабря 2016 — клиника Фелди, там проходили реабилитационный курс по стабилизации работы лимфатической системы.
Вернулись 10 декабря в Украину. С этого момента Саша не получала никакого лечения. Массажиста для проведения качественного лимфо — дренажного массажа,
мы так же не нашли. Сами, руководствуясь видео-консультациями массажистов клиники Фёлди( Германия), делали Саше массажи и продолжаем их по-сегодняшний день.
5 октября 2017 года Саша была опять прооперирована в Университетской клинике радиологии, в Междисциплинарном центре сосудистых аномалий г.Халле, Германия. Операция прошла успешно.
Саше были установлены платиновые спирали в венах. После операции были назначены жизненно важные препараты: Рапамун,  регулярный прием иньекций препарата Клексан, для профилактики тромбоза.
Благодаря усилиям немецких специалистов, Сашенька начала ходить самостоятельно! С каждой операцией боли уменьшаются. Постоянные кровотечения прекратились. Кисты уменьшились.  Мы сохранили малышке ножки. И пусть они не очень красивые, но они функциональные, а главное свои!

***5 октября 2017 года Саша была прооперирована в Университетской клинике радиологии, в Междисциплинарном центре сосудистых аномалий г.Халле, Германия. Операция прошла успешно.
Саше были установлены платиновые спирали в венах. После операции были назначены жизненно важные препараты: Рапамун Регулярный прием иньекций препарата Клексан, для профилактики тромбоза.
***Открыт Сбор №5 на закупку в Германии — жизненно важных дорогостоящих препаратов «Рапамун» «Клексан» на 4 месяца приема + компрессионные колготки, для поддерживающей терапии после перенесенных Сашенькой двух операций на ножках.
Эти препараты мы можем купить только по рецепту профессора Вольгемут в клинике г.Халле Германия.

Про ампутацию….

Саша уже родилась с увеличенными стопами, Синдактилией обеих стоп (У неё на каждой ножке по 6 пальчиков и они сросшиеся). На тыльной поверхности правой стопы был некроз мягких тканей, на левой — жировая опухоль передней части стопы. Некроз к 6 месяцам затянулся. Из-за усиленного роста костей нижних конечностей стопы очень быстро растут. В 1 год и 10 месяцев у Саши правая ножка была 38 размера, как у взрослого человека.
Санька не ходила совсем. Ножка была очень тяжелая. Всегда когда малышка сидела, нужно было что-то подкладывать под ножку, иначе от веса стопа переворачивалась пяткой вверх. Доставляя сильную боль. В Германской клинике города Регенсбурга, был собран консилиум, где решался вопрос о том, как помочь Саше. Потом нам сообщили, что принято решение проводить ампутацию по Шопару. Если мы согласны на такой шаг, то нас ждут в клинике….. Скажу честно, было очень страшно, жалко….ведь мы пытались сохранить ножки ребенку! Но взвесив все за и против, вспоминая вердикт наших врачей, что нужна полная ампутацию обеих ног, что ребенок никогда не сможет не только ходить, но и сидеть….. А здесь все-таки только части стопы и с полным завершением, что Уже через пол года Саша будет сама ходить. Мы доверилась немецким специалистам. И сейчас об этом не грамма не жалеем! Саша не только сидит, но и ходит и прыгает и пытается бегать. Пусть не так резво, как остальные детки, но у неё свои ножки и она не прикована к постели! В перед и еще очень долгий и трудный путь к выздоровлению.
Сразу после ампутацию, было очень сложно делать перевязки, обрабатывать швы…. Приходилось сдерживать эмоции, чтоб Саша не видела моих слез. Ведь ей было намного сложнее! Первые три недели, я не на шаг не отходила от нее. Носила на руках. Потому что на ножку нельзя было делать ни малейшего упора. Потом нужно было искать и заказывать специальные утягивающие бинты, состоящие из трех частей(подкладка и два разного вида бинта), такие есть в Германии. Три комплекта(это одна упаковка) стоит почти 200 евро. Они Саше нужны постоянно. Также нужно было начинать массажи. Так как при такой ампутации натягиваются сухожилия, ножка в коленке была согнута и Саша становилась не на пятку, а на шов. К сожалению такого детского специалиста мы не нашли, а обычные массажисты боялись брать такую ответственность на себя. Мне пришлось брать онлайн уроки у немецких специалистов. Сейчас ножка уже ровная и Саня делает правильный упор на пятку.
На правой ножке ещё остается основная проблема с венами, сосудами и лимфой. Сейчас большая угроза жизни — прогрессирующий тромбофлебит!
С левой ножкой доктора пока ничего не предпринимают. Так как Саша ещё маленькая и эта стопа ей не настолько мешает, то липосакцию пока не делают.
Есть большие проблемы с обувью…. Обувь очень сложная. Мы едем на завод. Там Сашуле гипсуют обе ножки. Потом по этим гипсам делают колодки для изготовления обуви. Иногда ждем очень долго. И Саньке приходится гулять в коляске или в носках.
Но как бы тяжело и больно не было, мы не перестаем благодарить Господа Бога, что подарил нам такое долгожданное маленькое чудо! Ради которого хочется жить!

29 июля 2019 года,Саша была повторно прооперирована в Университетской клинике радиологии, в Междисциплинарном центре сосудистых аномалий г.Халле, Германия. Операция прошла успешно. Осложнений после операции не было. Саше было просклерозировано четыре вены. После операции,на 2 года продлен прием, жизненно-важного препарата Рапамун (Сиролимус), с увеличением дозировки. Назначены инъекции препарата Клексан, для профилактики тромбоза, компрессионные колготы и бинты, поддерживающие компрессию в ночное время суток, Вольтарен и Нурофен. Показана системная сдача крови на уровень Сиролимуса в крови, коагулограмма, контроль уровня гомоцистеина, контроль свертывающей системы крови, наблюдения у невропатолога, ортопеда, сосудистого хирурга.
Назначенные препараты, мы заказываем по рецепту профессора Вольгемут, в Университетской клинике радиологии, в Междисциплинарном центре сосудистых аномалий г.Халле, Германия.

Источник

ПОМОГИТЕ СПАСТИ ЖИЗНЬ! СРОЧНЫЙ СБОР!
Сумець Олександра Сергіївна народилась в місті Миколаїв з діагнозом: Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, некроз тильної поверхності правої стопи. 12.11.2014 була переведена в реанімацію обласної дитячої лікарні. Звідки реанімобілем її швидко перевезли у НДСЛ «ОХМАТДИТ».
С 19.11.2014 проходила обстеження і лікування в хірургичному відділенні патології новонароджених. 12.12.2014 була виписана за місцем проживання з подальшим лікуванням і спостеріганням хірургів та ортопедів з таким повним діагнозом: Мейкокістозна змішана венозна – лімфатична мальформація правого стегна. Маргінальна рудіментальна вена правого стегна і гомілки. Некроз тильної поверхні правої стопи. Вторинний лімфостаз правої стопи. Гіпотрофія м’язів правої гомілки. Синдактилія пальців обох стоп. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера,ТИП ЦНС, с-м вегетативних дисфункцій, ЛДН, СЄК справа. Анемія першого ступеня, стеноз правої гілки легеневої артерії. Відповідно до захворювання і стану, дитина була переведена ЛКК на групу по інвалідності. 06.01.2015 на контрольному огляді в НДСЛ «Охматдит» на узд був виявлений підвивих правого тазостегнового суглоба і лікарі призначили ортопедичний апарат «Кошли» в якому Сашенька знаходилась три місяці. 03.02.2015 був встановлений ще один діагноз: Гідроцефалія головного мозку. Гіпертензіонно-лікворний синдром, праворуч кіста до 7 мм.
Дитинка відстає у розвитку,самостійно почала сидіти тільки в 10 місяців. Наразі їй один рік і один місяць,але вона не ходить. Може тільки стояти 3-5 хвилин. Потрібно постійно замовляти компресійну білизну, яка допомагає малятку стояти на ніжках.
Сашенька не розмовляє,спить дуже погано через біль у нозі. Зараз почала опухати и збільшуватись друга ніжка. Два раза на день потрібно робити дренажні масажі, перев`язки, так як постійно кровоточать рани. Інколи дуже тяжко зупинити кровотечу. Коли дівчинка знаходиться під діями знеболюючого то вона дуже весела і рухома. Мама дуже хоче щоб Сашенька встала на ніжки! Це дуже довгождана дитина для сім`ї Сумець, так як батьки чекали її появлення аж 16 років. Допоможіть цій милій дитині стати на ніжки і відчути щасливе життя!
———————————————————————————
История болезни Саши Сумец https://vk.com/aleksandra_sumets?w=wall-111374636_3710
11.11.2014г.р. ,г. Змиев, Украина.
Диагноз Саши : синдром CLOVES — сложная сосудистая аномалия. Комбинированная эпи- и субфасциальная венозно-лимфатическая мальформация всей поверхности правой ноги, а так же области малого таза со значительной гиперплазией жировой ткани , с акцентом на стопе. Обнаружены две гиподенамические фистулы
В марте 2016 года Саше провели две операции : Эндоваскулярная спиральная эмболизация и склерозирование маргинальной вены на правой ноге,склерозирование венозно- лимфатической мальформации латеральной поверхности правого бедра, удаление ногтей и ногтевого ложа на пальцах обеих ног. Сразу после операции было всё хорошо.
Сейчас состояние опять ухудшилось. Гемоглобин низкий, ноготки опять отросли и начали врастать. Пальчики воспалились. На правой ножке появились тромбы. Геморрагические пузыри ( кисты), очень увеличились и всё время кровоточат. Из пучки большого пальчика и бедра правой ножки начала течь лимфа.Перевязки делаю 4-5 раз в день, так как лимфа сочится в большом количестве. Есть угроза заражения. Обратились к нашим врачам, они в очередной раз предложили ампутацию всей ножки. Пришлось связаться с клиникой в Германии. Необходим второй этап лечения . Будет проведена ампутация части правой стопы по Шопару с сохранением пятки с дальнейшей ортопедической реабилитацией, а так же оперативное лечение вен и сосудов на правом бедре. По словам германских врачей :Девочка сможет стоять,ходить,бегать,танцевать и плавать.

Отредактировал администратор, 21 апр 2017 в 20:16.

Ольга, Dear friends, Sashen’ka again desperately needs our help. If you recall from earlier this year, we were frantically collecting funds to send Sashen’ka to Germany for the first phase of treatment to save her leg. First treatment resulted in significant improvements, but because of severity of her case, Sashen’ka needs a few more surgeries to save her. These treatments are spaced out, due to her young age and complexity of her medical state.

Sasha is suffering from syndrome Klippel Trenaunay — Weber, as well as CLOVES syndrome. Her next visit to Germany was planned for December 2016, but unfortunately, cysts on her leg started bleeding and getting infected, and she needs to go back sooner. With your help, we hope to get Sasha to Germany by August 23rd, and we are hoping that until that time, Sashen’ka will not get worse, and we will be able to collect funds for her. Without your help, her option will be amputation in Ukraine, this is all that Ukranian doctors, who are not knowledgeable in this disease are able to offer 🙁

Bill for next phase of treatment is 11,500 Euros (approx $12,735). Currently, Sashen’ka has a surplus

Сумец Александра Сергеевна родилась в городе Николаеве,Украина с диагнозом :Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, некроз тильной поверхности правой стопи. 12.11.2014 была переведена в реанимацию обласной детской больницы. Оттуда её на реанимобиле перевезли в НДСБ «ОХМАТДЕТ».
С 19.11.2014 проходила обследование и лечение в хирургическом отделении патологии новорожденых. 12.12.2014 была виписана по месту проживания с дальнейшим обследованием и лечением в хирургов и ортопедов по такому диагнозу : Мелкокистозная смешанная венозная — лимфатическая мальформация правого бедра . Маргинальная рудиментальная вена правого бедра и голени. Некроз тыльной поверхности правой стопы. Вторичный лимфостаз правой стопы. Гипотрофия мышц правой голени. Синдактилия пальцев обеих стоп. Синдром Клиппеля — Треноне — Вебера, ТИП ЦНС, с-м вегетативных дисфункций, ЛДН , СЕК дело . Анемия первой степени , стеноз правой ветви легочной артерии.
Согласно заболевания и состояния , ребенок был переведен ВКК на группу по инвалидности. 06.01.2015 на контрольном осмотре в НДСБ «Охматдет» на узи был обнаружен подвывих правого тазобедренного сустава и врачи назначили ортопедический аппарат « Кошля », в котором Сашенька находилась три месяца. 03.02.2015 был установлен еще один диагноз : гидроцефалия головного мозга. Гипертензионно — ликворное синдром , справа киста до 7 мм.
Ребенок отстает в развитии , самостоятельно начала сидеть только в 10 месяцев. Сейчас ей один год и один месяц , но она не ходит. Может только стоять 3-5 минут. Нужно постоянно заказывать компрессионное белье, которое помогает малышке стоять на ножках.
Сашенька не разговаривает, спит очень плохо из-за боли в ноге. Сейчас начала опухать и увеличиваться вторая ножка. Два раза в день нужно делать дренажные массажи, перевязки, так как постоянно кровоточат раны. Иногда очень тяжело остановить кровотечение. Когда девочка находится под действиями обезболивающего то она очень веселая и подвижная. Мама очень хочет, чтобы Сашенька встала на ножки! Это очень долгожданный ребенок для семьи Сумец, так как родители ждали ее появления 16 лет. Помогите этому милому ребенку стать на ножки и почувствовать счастливую жизнь!

Отредактировал администратор, 14 июл 2016 в 9:07.

DELETED

Со второй ножкой то же самое будет???? Не говорит из за гидроцефалии?

Ольга, Простите, что не сразу отвечаю… На левой ножке у Сашеньки жировая опухоль. Как сказал профессор это не первоочередная проблема. Эта ножка может пока подождать. Сейчас главное привести в порядок правую ножку. Здесь серьёзно….. А потом уже левой заниматься.

Источник