Синдром чедиака хигаси у кошек

Синдром чедиака хигаси у кошек thumbnail

bildeНаиболее распространенные генетические заболевания кошек мы уже описали в наших статьях про врожденные пороки котят, но есть и редкие наследственные болезни, о которых также необходимо знать. Многие из этих генетических заболеваний могут быть обнаружены только спустя некоторое время после рождения котят.

Кожная астения у кошек

При кожной астении кожа у кошек растягивается, свисает складками, становится очень хрупкой и легко рвется.

Кожная астения у кошек наиболее распространена у сиамо-ориентальных пород.

Менингоцеле и менингоэнцефалоцеле у кошек

Менингоцеле и менигнгоэнцефалоцеле – это грыжа мозга и мозговых оболочек у кошек, которая приводит к выпячиванию мозга или его оболочки сквозь отверстие в черепе.

Наиболее часто данная аномалия встречается у кошек бурманской породы.

Краниофациальная аномалия у кошек

Краниофациальная аномалия у кошек – это различные дефекты передней части черепа: один глаз, отсутствие носа, волчья пасть, перекосы челюсти, вывернутотсть ушных раковин, гидроцефалия и др.

Это генетическое заболевание присуще исключительно бурманским кошкам, и все бурманские кошки экстремального типа являются носителями данного заболевания.

Синдром Чедиака-Хигаси у кошек

Синдром Чедиака-Хигаси у кошек можно обнаружить по слабой пегментированности глаз с наличием на радужке рисунка в виде плетеной корзины.

Котята с данным синдромом не доживают до зрелого возраста, т.к. склонны к кровотечениям и обладают чрезвычайно слабым иммунитетом.

Порфирия у кошек

Порфирия у кошек – это заболевание, при котором нарушается синтез гемоглобина. Сегодня выделяют два вида порфирии кошек.

Признаками порфирии первого типа являются розоватый цвет зубов и мочи у кошек, а также легкая форма анемии. Первый тип наиболее часто встречается у беспородных кошек.

Второй тип порфирии характеризуется значительными изменениями состава крови, данное заболевание обнаружено только в популяции сиамо-ориентальных кошек.

Гемофилия у кошек

Гемофилия у кошек бывает двух типов А (не хватет VIII фактора крови) и B (не хватает IX фактора крови). Как и у людей заболевание сцеплено с полом (Х-хромосомой), следовательно болеют в подавляющем большинстве самцы. При обоих типах гемофлий кровь плохо сворачивается, что ведет к образованию гематом и кровотечений. Тип В переносится легче. 

Также есть недостаточность фактора свертываемости крови XII, которая по клиническим признака сходна с гемофилией, но не сцеплена с полом.

Гиперхиломикронемия у кошек

Гиперхиломикронемия у кошек — это аномальное содержание липидов (жиров) в крови, вызванное недостатком расщепляющих ферментов.

Котята нормально развиваваются до 8-9 месяцев, а потом перестают поднимать веки, вытягивать пальцы, отказываются от пищи, затем образуются гематомы сдавливающие перефрические нервы, теряется чувствительность.

Болезнь Виллебранда у кошек

Болезнь Виллебранда – это повышенная кровоточивость слизистых оболочек, сопровождающаяся изъязвлением слизистой рта и желудка.

На данный момент болезнь Виллебранда была выявлена только у одной кошки.

Прогрессивная атрофия сетчатки глаза у кошек

Прогрессивная атрофия сетчатки глаза у кошек бывает трех типов:

• сетчатка медленно, но необратимо деградирует; симптомы начинают проявляться с 1-1,5 лет и за 2-4 года кошка становится совершенно слепой. Наиболее часто такой тип атрофии встречается у абиссинских кошек.

• сетчатка атрофируется стремительно – котята слепнут в первые дни жизни. Встречается только у абиссинских кошек.

• сетчатка глаза начинает атрофироваться в возрасте 12-15 недель. Встречается только у персидских кошек.

Катаракта у кошек

Катаракта у кошек — это помутнение хрусталика глаза, препятствующее прохождению лучей и снижающее остроту зрения.

Катаракта, вызванная генетическими причинами, встречается только у персидских кошек окраса колор-поинт. Наследственная катаракта кошек проявляется у них в возрасте 12 недель.

Первичная глаукома у кошек

Глаукома – глазное заболевание, характеризующееся периодическим или постоянным повышением внутриглазного давления, с последующим развитием дефектов зрения.

Первичная глаукома кошек приводит к полной слепоте котят в возрасте 15 недель.

Эдема роговицы у кошек

Эдема роговицы у кошек — это отек роговицы, при котором нарушаются зрение и в глаз может проникнуть инфекция.

Эдема обнаруживается у котят в возрасте 4 месяцев. 

Мумификация роговицы у кошек

Мумификация роговицы у кошек – это генетическое заболевание кошек, вызывающее высушивание роговицы в возрасте от 10 месяцев до 8 лет.

Отек роговицы глаза у кошек

Отек роговицы глаза у кошек проявляется в возрасте 4 месяцев и, обычно, приводит к возникновению бактериальной инфекции в глазу.

Дистрофия роговицы глаза у кошек

Дистрофия роговица глаза у кошек характеризуется помутнением роговицы обоих глаз.

Проявляется в возрасте 4 месяца.

Встречается только у кошек породы мэнкс.

Дефицит орнитин-аминотрансферазы у кошек

Дефицит орнитин-аминотрансферазы у кошек – генетическое заболевание, которое приводит к атрофии сетчатки глаза.

Ахалазия пищевода у кошек

Ахалазия пищевода у кошек – это нарушение сократительной функции пищевода. Из-за ахалазии пищевод увеличивается, а кошка мучается рвотой.

Наиболее часто данное генетическое заболевание встречается у сиамо-ориентальных кошек.

Пилоростеноз у кошек

Пилоростеноз у кошек — сужение отверстия привратника желудка. 

У кошек с этой болезнью наблюдается постоянная рвота. Облегчение остсояния возможно при оперативном вмешательстве.

Врожденный поликистоз почек у кошек

Врожденный поликистоз почек у кошек – это образование кист в почках, приводящее к острой почечной недостаточности.

Поскольку кисты растут вместе с животным, то обнаружить кисты в почках можно только у котят не младше 10 недель с помощью УЗИ или рентгена. Кошки с поликистозом могут прожить до 7 лет, а при совеверменном обнаружении заболевания и соблюдении правильной диеты животные живут 10 лет и более.

Читайте также:  Гудпасчера синдром мкб 10 код

Наиболее часто врожденный поликистоз почек встречается у кошек длинношерстных и полудлинношерстных пород; а чаще всего у представителей персидской породы.

Гипероксалурия у кошек (первичная)

Гипероксалурия у кошек — это накопление в организме оксалатов (солей и эфиров щавелевой кислоты).

Окслаты взывают острую почечную недостаточность, из-за которой котята умирают за несколько дней в возрасте 5-9 месяцев. 

Почечный амилоидоз у кошек

Почечный амилоидоз у кошек — это накопление в почках белково-полисахаридного комплекса (амилоида).

Почечный амилоидоз приводит к острой или хронической недостаточности. Кошки с диагрностированным заболеванием умирвают, как правило, в течение года. Однако некторые особи могут жить долго и почти счастливо, если амилоидоз медленно прогрессирует.

Чаще всего амилоидоз обнаруживается у самок абиссинов, сиамов и ориенталов в возрасте 1-5 лет.

Нейроаксональная дистрофия у кошек

Нейроаксональная дистрофия у кошек приводит к прогрессирующему нарушению координации движений, вызванной неправильным развитием клеток мозга. Также наблюдаюдатся негативные изменения во внутреннем ухе и ухудшение зрения.

Котята с данной болезнью имеют голубовато-лиловую шерсть.

Проявляется нейроаксональная дистрофия у котят в возрасте 6 недель.

Первичный эндокардиальный фиброэластоз у кошек

Первичный эндокардиальный фиброэластоз у кошек — это хронический отек эндокарда (сердца), который приводит к затрудненному дыханию у котят.

Данная генетическая болезнь кошек смертельна; котята умирают в первые дни жизни.

Первичный эндокардиальный фиброэластоз встречается только у сиамо-ориентальных и бурманских кошек.

Первичная гипертрофическая кардиомиопатия кошек

Первичная гипетрофическая кардиомиопатия (ГКМП, HCM) кошек — заболевание сердца, при котором стенки желудочков утолщаются, а полости их не увеличиваются.

Симптомами кардиомопатии являются: одышка, повышенная утомляемость, увеличение сердца, посинение слизистых, шумы в сердце. В итоге у кошки может развиться отек легких и тромбоэболия. Тромбы же приводят к параличам или смерти. К сожалению, очень часто кардимиопатия протекает бессимптомно, и внешне здоровое животное умирает внезапно. Даже генетическая диагностика не дает однозначного ответа на вопрос стнает ли кардиомоипатия смертельной или нет, у большинства кошек с «неправильным геном» даже при кардиообследовании не обнаруживается никаких изменений сердечной мышцы.

Кардиомиопатия чаще всего развивается у самцов в возрасте 3х-5ти лет. Наиболее распространена первичная гипертрофическая кардиомиопатия в породах мейн-кун, рэгдолл, норвежская лесная и канадский сфинкс, у двух последних она не диагноструется с помощью генетическх тестов и вызвана иными генетическими особенностями, нежели у первых двух. Также в последнее время, ГКМП стали все чаще обнаруживать у шотландских и британских кошек.

Плоскогрудость у котят

Плоскогрудость у котят — это сильное сжатие грудной клетки, затрудняющее дыхание и сердечную деятельность. Котята с данным заболеванием плохо растут и почти не развиваются.

Заболевание обнаруживается у котят в возрасте 2-6 недель, и они очень быстро погибают.

Заболевание было обнаружено у персидских и сибирских кошек, а также беспородных.

Пороки остеогенеза у кошек

Пороки остеогенеза у кошек (пороки развития костей) связаны с нарушениями выработки коллагена.

Симптомы порока остеогненеза у кошек: внезапные переломы при незначительных травмах или даже без них.

Остеохондродисплазия у кошек

Остеохондродисплазия у кошек — это заболевание, вызываемое генетическим дефектом остеогенеза (развития костей). При данном заболевании хвост и лапы у животных утолщаются, деформируются и теряют подвижность, возникают артриты и артрозы, хромота, болезненность конечностей. Кошки становятся вялыми, мало двигаются. 

Болезнь обнаруживается в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев, но прогрессирует с возрастом. Для нормальной жизни таким кошкам требуется поддерживающее лечение, облегчающее болевой синдром. Вылечить животное окончательно невозможно, хотя был зафиксирован единственный случай успешного излечения с помощью лучевой терапии.

Остехондродисплазия заболевание присущее только кошкам с генами вислоухости: скоттишам, украинским левкоям, флэппигам и хайлендам. Считается, что заболевание развивается только у гомозигот по гену вислоухости, поэтому двух вслоухих особей и не вяжут между собой. Однако даже гетерозиготы могут иметь серьезные проблемы с остеогенезом и иметь предрасположенность к артритам и артрозам

Спастичность у кошек

Спастичность у кошек — это повышенный мышечный тонус, который затрудняет нормальные движения.

Котята с данным заболеванием с трудом меняют положение тела, держат голову на груди, высоко задирают передние лапы при ходьбе, часто кашляют и срыгивают.

Заболевание устанавливается в возрасте 3 месяцев.

Спастичность часто встречается у породы девон-рекс.

Гипоплазия (атрофия) тимуса у кошек

Гипоплазия (атрофия) тимуса у кошек – это недоразвитость тимуса (железы внутренней секреции).

Данная генетическая болезнь кошек смертельна; котята умирают в первые дни жизни.

Манноцидоз у кошек

Манноцидоз у кошек – это накопление вещества маннозы в клетках.

Данная генетическая болезнь кошек смертельна; котята умирают в первые дни жизни или рождаются мертвыми.

Мукополисахаридоз 1 у кошек

Мукополисахаридоз 1 у кошек – генетическое заболевание, которое приводит к уплощению морды, увеличению глазных орбит, уменьшению ушных раковин, порокам сердца, помутнению роговицы, подвывихам тазобедренных суставов, сращению шейных позвонков.

Мукополисахаридоз У-1 у кошек

Мукополисахаридоз У-1 у кошек – генетическое заболевание, которое приводит к тем же отклонениям в развитии, что и мукополисахаридоз 1. Котята больные данной болезнью меньше сверстников, они передвигаются мелкими шажками, держат голову в сторону, не могут прыгать.

Читайте также:  Импинджмент синдром плечевого сустава лечение

Наиболее часто мукополисахаридоз У-1 встречается у сиамо-ориентальных кошек.

GMG1 ганглиоцидоз у кошек

GMG1 ганглиоцидоз у кошек – это нехватка ганглиоцидазы, преводящее к неврологическому синдрому.

У котят с ганглиоцидозом после 2-3 месяцев начинает появляться термор передних и задних конечностей, к 7-8 месяцам наступает паралич конечностей.

Наиболее часто GMG1 ганглиоцидоз встречается у сиамо-ориентальных кошек.

Данная генетическая болезнь кошек смертельна.

Глобулярная лейкодистрофия

Глобулярная лейкодистрофия — болезнь, связанная  с дефицитом миелина (электроизолирующей оболочки нейронов). 

Глобулярная лейкодстрофия обнаруживается в возрасте 5-6 недель. У таких котят наблюдается мышечная слабость лап и тремор.

Предположительно наследуется рециссивно.

Болезнь накопления гликогена у кошек

Болезнь накопления гликогена у кошек приводит к возникновению тремора, рвоты, мышечной дистрофии. Проявляется у котят в возрасте 5 месяцев.

Наиболее часто данное генетическое заболевание встречается у норвежских лесных кошек.

Болезнь сферических лизосом у кошек

Болезнь сферических лизосом вызывается накоплением в лизосомах (органах клеточного питания) загадочной субстанции, которая затем поглощается защитными клетками организма, что пиводит к их перегрузке. Симптомами болезни являются: тремор, нарушения координации движений, истощение (котята не могут есть).

Проявляется в возрасте 8-12 недель.

Сфингомиелиноз у кошек

Сфингомиелиноз у кошек – это дефицит фермента сфингомиелиназы, который приводит к задержке развития и роста, поражению печени, тремору, слепоте и нарушению координации движений.

Проявляется в возрасте 4-5 месяцев.

Наиболее часто сфингомиелиноз встречается у сиамо-ориентальных кошек.

Данная генетическая болезнь кошек смертельна; кошки не доживают до 1 года.

Дефицит тиамина у кошек

Дефицит тиамина у кошек приводит к тремору, нарушению координации, судорогам. Проявляется в возрасте 4-10 месяцев, лечится инъекциями витаминов.

Данное генетическое заболевание встречается только у бурманских кошек.

Тремор у кошек 

Тремор у кошек — это непроизвольное дрожание головы, туловища и конечностей.

Обнаруживается в возрасте 2-4 недель. Котята имеют плохую координацию движений и медленно растут, но могут спокойно прожить многолетпри должном уходе.

Эпизодическая мышечная слабость

Эпизодическая мышечная слабость у кошек возникает внезапно при реакции на стресс. Передние лапы перестают сгибаться, задние разъезжаются, голова опускается на грудь и начинает подергивать вверх-вниз. Зрачки расширяются, когти выпускаются. Кошки не могут прыгать и предвигаться на большие расстояния. Болезнь диагностируется в 4-10 недель.

Чаще всего встречается у бурмансих кошек.

Любые генетические заболевания у кошек приводят к их выведению из племенных программ питомников и клубов, а их родителей больше не вяжут между собой. Между тем, многие генетические заболевания кошек не являются приговором, и кошки, с такими заболеваниями, при должном лечении и уходе могут жить.

Источник

Светлана Белова, Эстонский университет естественных наук
В статье использованы фото автора

Введение

Цвет кожи и шерсти зависит от наличия в них пигмента меланина, который синтезируется в меланоцитах — клетках, расположенных в базальном слое эпидермиса, в наружном корневом влагалище и матриксе волосяного фолликула.

Ниже будут рассмотрены различные патологии, могущие привести к ослаблению или потере естественной степени пигментации.

Врождённая гипопигментация

Гипопигментация мочки носа. Различают врождённый недостаток пигмента мочки носа, при котором потеря пигмента может быть или равномерной, когда нос полностью телесного цвета — Дадли-нос («Dudley nose»), или пятнистой, так называемый нос-бабочка («butterfly nose»). Период времени, необходимый для завершения полной пигментации носа, различен у разных пород и даже у особей внутри породы. Поэтому в щенячьем возрасте трудно судить о том, будет ли дефект пожизненным (фото 1).

Альбинизм — это врождённое отсутствие пигмента, наследующееся по аутосомно-рецессивном типу. Кожа и радужка альбиносов снабжена меланоцитами в полной мере, но из-за отсутствия в них тирозиназы — фермента, играющего ключевую роль в синтезе меланина, они не способны производить пигмент. Кожа у альбиносов не имеет пигмента, шерсть белая или слегка бежеватая, мочка носа розовая, а глаза розовые или голубые (фото 2). И у собак, и у кошек настоящий альбинизм встречается чрезвычайно редко. Белый окрас у собак, как правило, сопровождается хорошо пигментированными глазами и мочкой носа, иногда и кожными пигментными метками. А у кошек, в большинстве случаев, белый окрас вызван доминантным W геном, даже если сопровождён голубыми или жёлтыми глазами.

Проходящий дефицит тирозиназы был описан в помёте чау-чау, у которых наблюдали временную потерю пигмента слизистых оболочек ротовой полости, языка и частичную лейкотрихию.

Синдром Ваарденбурга — врождённая патология с аутосомно-доминантным наследованием, характеризующаяся нарушениями миграции и дифференциации меланобластов и, как следствие, отсутствием пигмента в коже, радужке и глухотой. Клинически это белые животные с голубыми глазами или с глазами разного цвета. Синдром был описан как у кошек, так и у собак, в частности у бультерьеров, силихем-терьеров, колли и далматинцев.

Синдром Чедиака Хигаси — генетически обусловленная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая встречается у персидских кошек с голубым дымчатым окрасом и жёлтыми глазами. Клиническими проявлениями этого синдрома, кроме потери пигментации кожи, шерсти и радужки, являются плохая свёртываемость крови и предрасположенность к инфекциям. Эта аномалия связана с дефектом образования цитоплазматических гранул во многих клетках организма, в том числе, в меланоцитах и гранулоцитарных лейкоцитах.

Читайте также:  Гипертензионный синдром у детей симптомы

Синдром серых (или седых) колли — врождённая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающаяся исключительно у колли и характеризующаяся нарушением гемопоэза (циклической нейтропенией, тромбоцитопенией и анемией) и строения и функций меланоцитов. Поражённые щенки белого окраса со светло-серебристыми или бежевыми отметинами и гипопигментированной мочкой носа отстают в росте и склонны к тяжело протекающим и часто летальным бактериальным инфекциям.

Приобретённая гипопигментация

Приобретённая гипопигментация, связанная с инфекцией. Бактериальная инфекция кожи чаще вызывает гипер-, а не гипопигментацию, но и последняя возможна (фото 3, 4), особенно при воспалении кожно-слизистой каймы, т. н. мукокутанной пиодерме (фото 5). Кроме того, лейкодерму могут вызвать и реже встречающиеся инфекции, такие как лейшманиоз, аспергиллёз, бластомикоз и споротрихоз.

Лейкотрихия, обратимая или необратимая, может быть следствием хронического фолликулита/фурункулёза, затронувшего нижний сегмент волосяного фолликула, где расположен матрикс с меланоцитами.

Приобретённая гипопигментация, связанная с травмой. Проявляется, в основном, обратимой или необратимой лейкотрихией и вызвана повреждением меланоцитов матрикса волосяных фолликулов в результате некротических процессов (например, ожогов).

Приобретённая гипопигментация, связанная с васкулопатией. Кожа и шерсть могут терять пигмент при ишемических процессах различной этиологии (фото 6). Особенно хорошо лейкодерма будет заметна на подушечках пальцев и мочке носа.

Приобретённая гипопигментация, напрямую связанная с аутоиммунными дерматозами. Встречается при формировании аутоантител, направленных на те или иные структуры меланоцитов — при витилиго, увеодерматологическом синдроме и гнёздной алопеции.

Витилиго — заболевание, скорее всего, наследственного характера, так как чаще всего встречается у собак и кошек только определённых пород. У собак это бельгийский тервюрен, немецкая овчарка, ротвейлер, доберман и ризеншнауцер. Что касается кошек, то у них витилиго наблюдалось только у представителей сиамской породы. При рождении у животного присутствуют нормально функционирующие меланоциты, но позже, обычно в возрасте 2–4 года, в организме начинают синтезироваться антимеланоцитарные антитела, которые разрушают имеющиеся меланоциты. Что именно провоцирует подобную аутоиммунную атаку — неизвестно. Классическими признаками витилиго являются очаги лейкодермы и лейкотрихии вокруг рта, глаз, на мочке носа, иногда на подушечках лап (фото 7, 8). Иногда наблюдается спонтанная ремиссия.

Увеодерматологический синдром (подобный синдрому Вогта-Коянаги-Харада) — редкое заболевание преимущественно собак породы акита-ину (около 80% зарегистрированных случаев), аляскинский маламут, самоед, сибирский хаски и чау-чау. Считается, что причиной этого синдрома является аутоиммунная атака на меланоциты (тирозиназу и другие протеины).

Характеризуется тяжёлым гранулематозным увеитом, депигментацией и воспалением кожи и лейкотрихией, в основном области век, губ и мочки носа. Реже поражаются мошонка/вульва, подушечки лап, перианальная область и ротовая полость.

Гнёздная алопеция это следствие аутоиммунного процесса, направленного против меланин-производящих волосяных фолликулов в анагене (фазе роста). Таксы считаются предрасположенной породой. Клиническое проявление гнёздной алопеции — появление невоспалительных безволосых участков на голове, шее, туловище. Возможно спонтанное выздоровление, причём растущие на поражённых участках волосы (обычно обратимо) депигментированы (фото 9).

Приобретённая гипопигментация, косвенно связанная с аутоиммунными дерматозами. Аутоиммунные патологии, мишенью которых являются те или иные структуры эпидермиса (но не сами меланоциты), повреждая базальную мембрану, провоцируют потерю пигмента, так называемое недержание пигмента. Клинически это будет связано с участками гипо- и депигментации, что особенно хорошо заметно на мочке носа. Речь идёт, в первую очередь, о кожной красной волчанке (фото 10) и листовидной пузырчатке (фото 11).

Приобретённая гипопигментация, связанная с неоплазией. Лейкодерма и лейкотрихия, особенно вокруг рта, глаз, на мочке носа могут быть ранними проявлениями кожной эпителиотропной лимфомы (фото 12). Депигментация мочки носа также может наблюдаться при плоскоклеточном раке кожи.

Снежный нос («snow nose») — временная частичная потеря пигмента мочки носа в холодное время года, встречается у многих пород, но наиболее часто у лабрадоров, золотистых ретриверов, собак северных пород (фото 13).

Потеря интенсивности окраса тёмной шерсти может быть вызвана недостатком меди или аминокислот (тирозина, фенилаланина — они, как и медьсодержащий фермент тирозиназа, необходимы для синтеза меланина) в диете (фото 14) или, что случается чаще, задержкой мёртвого волоса в фолликуле и его последующим обесцвечиванием под воздействием ультрафиолета и других факторов окружающей среды. Последнее, как правило, связано с «зависанием» волосяного фолликула в фазе телогена (т. н. фолликулярным арестом) при различных эндокринопатиях (фото 15).

Кроме того, шерсть может светлеть у собак, купающихся в хлорированной воде бассейна или активно принимающих солнечные ванны.

У некоторых кошек шерсть может посветлеть в местах чрезмерно активного груминга, связанного с зудом (фото 16).

Возрастное снижение репликации меланоцитов приводит к снижению интенсивности окраса и даже поседению — появлению депигментированных волос, особенно в области морды. Некоторые породы собак особенно склонны к поседению — ирландский сеттер, немецкая овчарка, лабрадор, бигль.

Врачи, интересующиеся ветеринарной дерматологией, — добро пожаловать на сайт Светланы Беловой: www.vetderm.eu.
Здесь вы найдёте информацию о Школе ветеринарной дерматологии в Тарту, о вебинарах, о предстоящих интересных мероприятиях, а также сможете полистать дерматологический атлас и подписаться на блог.

СВМ № 3/2016

Источник