Синдром charge что это такое

Что такое синдром Чарга Стросса?

Синдром Чарга Стросса- это генетическое заболевание, которое возникает примерно у одного из каждых 10 000 детей. Это крайне редкое состояние связано с аномалиями восьмой хромосомы и может проявляться различными способами. Многие люди с синдромом Чарга Стросса живут очень активно, ведут полноценную жизнь, и независимость является вариантом для многих пациентов, если им предоставляется надлежащая поддерживающая помощь по мере взросления, чтобы они могли научиться ориентироваться в обществе.

Термин «Чарг» является аббревиатурой, которая включает в себя ключевые физические отклонения, связанные с этим синдромом: колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка развития, половые отклонения и отклонения в ухе. Состояние было впервые описано как отклонение Чарга в 1979 году, а затем изменилось на синдром Чарга Стросса, когда генетические исследования выявили хромосомные аномалии, ответственные за состояние. Чтобы поставить диагноз Чарга Стросса, у ребенка должно быть по крайней мере четыре из шести распространенных нарушений.

Колобома, состояние, при котором вокруг структур глаза появляется отверстие, может вызвать проблемы со слепотой и зрением, и даже если у пациентов нет колобомы, у них могут быть другие проблемы со зрением, такие как слишком маленькие глаза или отсутствие глаз. Проблемы с сердцем у пациентов Чарга Строссадовольно разнообразны, но часто исправимы. Atresia choanae — это состояние, вызванное частично заблокированными или герметичными носовыми ходами, и у некоторых пациентов также имеются расщелины губ, неба и другие врожденные дефекты, связанные с неполным развитием в матке.

Задержка развития может варьироваться от задержек в развитии мозга до медленного роста. Генитальные аномалии, наблюдаемые у пациентов Чарга Стросса, также включают проблемы с мочевыводящими путями, и у многих также возникают проблемы с эндокринной системой, когда железы вырабатывают необходимые гормоны. Нарушения слуха могут варьироваться от полной глухоты до частичной потери слуха. Пациенты могут также развить проблемы, такие как аномалии центральной нервной системы, низкий мышечный тонус, сколиоз и почечные аномалии. Поведенческие проблемы также распространены, хотя они часто могут быть решены с помощью сострадательной заботы, которая направлена на предоставление пациенту возможности учиться, общаться и познавать мир.

Некоторые дети рождаются с такими серьезными нарушениями, что они вряд ли переживут младенчество и детство. Можно лечить других детей с синдромом Чарга Стросса, и они могут жить в зрелом возрасте. Лечение может включать хирургическое вмешательство для лечения врожденных дефектов, лекарства для компенсации недостающих гормонов, а также физическую и трудовую терапию. Пациентам с синдромом Чарга Стросса нужны помощники в форме родителей, терапевтов, учителей и врачей, которые предоставят им многочисленные возможности для обучения и личного обогащения.

Как и многие дети с нарушениями развития, дети с синдромом Чарга Стросса иногда считаются не поддающимися лечению, но на самом деле они обладают такой же способностью к эмоциональному и интеллектуальному развитию, как и все остальные, и многие из них вносят незаменимый вклад в развитие общества.

Обзор синдрома Чарга Стросса

Симптомы, диагностика и лечение этого сложного медицинского заболевания.

В 1981 году термин «синдром Чарга» был создан для описания кластеров врожденных дефектов, которые были выявлены у детей.

Чарг означает:

1.     Колобома (глаз);
2.     Пороки сердца любого типа;
3.     Атрезия (хоан);
4.     Замедление (роста и / или развития);
5.     Генитальная аномалия;
6.     Ушная аномалия;

Было рекомендовано, чтобы диагноз синдрома был основан на наличии четырех из этих физических особенностей. С тех пор врачи признали, что это определение и правило диагностики не учитывают многие другие физические характеристики синдрома CHARGE или тот факт, что некоторые дети с синдромом не соответствуют критериям диагностики.

Генетика синдрома синдрома Чарга Стросса

Ген, связанный с синдромом Чарга Стросса, был идентифицирован в хромосоме 8 и включает мутации гена CHD7 (ген CHD7 является единственным геном, который в настоящее время считается связанным с синдромом.) Хотя сейчас известно, что синдром Чарга Стросса является сложным медицинским синдромом вызванный генетическим дефектом, название не изменилось. Хотя мутации гена CHD7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, большинство случаев происходит от новой мутации, и младенец обычно является единственным ребенком в семье с синдромом.

Как часто встречается синдром Чарга Стросса?

Синдром Чарга Стросса встречается примерно в 1 случае от 8500 до 10000 рождений во всем мире.
симптомы

Физические характеристики ребенка с синдромом CHARGE варьируются от почти нормального до тяжелого. У каждого ребенка, родившегося с синдромом, могут быть разные физические проблемы, и некоторые из наиболее распространенных особенностей или врожденных дефектов:

Расшифровка CHARGE (синдром Чарга Стросса)

«С» представляет колобому глаза:

•    Этим недугом страдают от 80 до 90 процентов людей с диагнозом синдром Чарга Стросса
•     Колобома состоит из трещины (трещины), как правило, в задней части глаза
•     Один или оба глаза также могут быть слишком маленькими (микрофтальм) или отсутствующими (анофтальм)

«С» также может относиться к аномалии черепного нерва:

•    У 90-100 процентов людей с синдромом Чарга Стросса наблюдается снижение или полная потеря обоняния (аносмия)
•     От 70 до 80 процентов людей с трудом глотают.
•     Лицевой паралич (паралич) с одной или обеих сторон встречается у 50-90 процентов людей с синдромом

«H» обозначает дефект сердца:

•     75 процентов людей страдают от различных типов пороков сердца
•     Наиболее частым пороком сердца является отверстие в сердце (дефект межпредсердной перегородки)

«А» представляет Атрезию хоан:

•     Атрезия относится к отсутствию сужения прохода в организме. У людей с синдромом Чарга Стросса задняя часть носовых пазух с одной или обеих сторон сужена (стеноз) или не соединяется с задней частью горла (атрезия)
•     Эта атрезия присутствует у 35-65 процентов людей с синдромом Чарга Стросса

«R» представляет задержку (умственное и рост)

•     У 70 процентов людей, затронутых Чарга Стросса, снижается IQ, который может варьироваться от почти нормального до тяжелой умственной отсталости
•     80 процентов людей страдают от задержки роста, и эта задержка роста обычно выявляется в первые шесть месяцев жизни, когда ребенок не может нормально расти
•     Задержка роста обусловлена дефицитом гормона роста и / или трудностями кормления (рост ребенка, как правило, ускоряется после младенчества)

«G» представляет недоразвитие гениталий:

•     Недоразвитые гениталии являются явным признаком синдрома CHARGE у мужчин, но не так сильно у женщин
•     От 80 до 90 процентов мужчин страдают от недоразвития гениталий, но только от 15 до 25 процентов женщин с синдромом

«Е» представляет аномалии уха:

•     Нарушения слуха затрагивают от 95 до 100 процентов людей с деформациями наружного уха, которые можно визуализировать
•      От 60 до 90 процентов людей также испытывают проблемы во внутреннем ухе, такие как аномальные полукруглые каналы или нервные дефекты, которые могут привести к глухоте

Есть много других физических проблем, которые могут возникнуть у ребенка с синдромом CHARGE в дополнение к этим более распространенным симптомам, перечисленным выше. Это мало чем отличается от синдрома VATER, который даже меняет свою аббревиатуру и включает в себя дополнительные врожденные дефекты.

Диагностика синдрома Чарга Стросса

Диагноз синдрома Чарга Стросса основывается на совокупности физических симптомов и признаков, отображаемых каждым ребенком. Три наиболее выраженных симптома — это 3 С: колобома, атрезия хоан и аномальные полукруглые каналы в ушах.

Существуют и другие основные симптомы, такие как ненормальный внешний вид ушей, которые часто встречаются у пациентов с синдромом Чарга Стросса, но менее распространены при других состояниях. Некоторые симптомы, такие как порок сердца, могут также возникать при других синдромах или состояниях и, таким образом, могут быть менее полезны при подтверждении диагноза.

Младенца, подозреваемого на наличие синдрома Чарга Стросса, должен оценить медицинский генетик, знакомый с этим синдромом. Генетическое тестирование может быть сделано, но это дорого и выполняется только в определенных лабораториях.
лечение

У детей, рожденных с синдромом Чарга Стросса, много медицинских и физических проблем, некоторые из которых, такие как порок сердца, могут быть опасными для жизни. Для лечения такого дефекта может потребоваться целый ряд различных видов медицинского и / или хирургического лечения.

Физическая, профессиональная и речевая терапия могут помочь ребенку раскрыть свой потенциал развития. Большинству детей с синдромом Чарга Стросса потребуется специальное образование из-за задержек в развитии и общении, вызванных потерей слуха и зрения.

Качество жизни для людей с синдромом Чарга Стросса

Поскольку симптомы любого человека с синдромом CHARGE могут сильно различаться, трудно говорить о том, на что похожа жизнь «типичного» человека с синдромом. В одном исследовании рассматривалось более 50 человек, живущих с этим заболеванием, в возрасте от 13 до 39 лет. В целом, средний интеллектуальный уровень среди этих людей был на уровне 4-го класса.

Наиболее частыми проблемами были проблемы со здоровьем костей, апноэ во сне, отслоение сетчатки, беспокойство и агрессия. К сожалению, сенсорные проблемы могут мешать отношениям с друзьями за пределами семьи, но терапия, будь то речь, физические или профессиональные занятия, может быть очень полезной. Это полезно для семьи и друзей, особенно для осознания этих сенсорных проблем, поскольку проблемы со слухом ошибочно принимались за задержку металла на протяжении веков.