Синдром цельвегера что это такое

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Цельвегера является довольно тяжелым наследственным заболеванием.

Среди врачей также носит название цереброгепаторенальный синдром. Главной причиной болезни считается нехватка пероксисом в тканях организма.

Случаи синдрома Цельвегера составляют 80% от всех тех, которые страдают на нарушение пероксисомного биогенеза. Данная болезнь считается смертельной. Она передается по аутосомно-рецессивному типу. Передается только наследственно. Поэтому основной причиной синдрома Цельвегера считается изменение в генетическом коде, а именно — мутации в следующих генах пероксинов 1,2,3,5,6 и 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Синдром Цельвегера является довольно редким заболеванием. Оно является прототипом пероксисомных болезней, которые проявляются с одинаковыми или похожими симптомами и нарушениями в биохимическом плане. У детей, которые болеют на синдром Цельвегера, заметна дизморфия лицевых костей: в лобной области появляется сильная выпуклость, а передний родничок отличается слишком большим размером. Ушные раковины часто развиваются аномально, а затылок слишком уплощенный. На шее развивается много складок кожи, небо – готическое, сильно заметная арефлексия и гипотония мышц.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Основными патогномоничными симптомами данного заболевания можно выделить такие:

1. Мышечная гипотония проявляется в довольно тяжелой форме.
2. У младенцев слишком вялое сосание материнской груди или соски.
3. Рефлексы сухожилья слишком низкие.
4. Нистагмы и судороги.
5. Контрактура.
6. Гепатомегалия.
7. Иногда может появляться желтуха с первых же дней жизни.
8. Количество ферментов пероксисом в печени увеличивается.
9. Холестаз.
10. Стеаторея.
11. Фиброзы печени.
12. Глухота нейросенсорная.
13. Разнообразные нарушения зрения (помутнения, катаракта, глаукома, атрофия нервов).
14. В редких случаях могут появляться кисты в печени и почках.
15. Иногда бывает атрофия надпочечников.
16. Все пациенты страдают на задержки задержку роста и развития.
17. Недостаточное психомоторное развитие.
18. Аномалия развития скелета (эпифизарная дисплазия в области коленных чашечек и бедренной кости).

Первые признаки

Болезнь начинает развиваться еще в неонатальном периоде. Первые признаки синдрома Цельвегера проявляются уже с самого рождения. Во-первых, вес новорожденного, больного на данную тяжелую болезнь, не превышает 2500 грамм. Строение лица довольно характерно для заболевания и отличается дисморфизмом. Все больные страдают на нарушение развития головного мозга. Могут проявляться пороки сердца и наружных половых органов.

[28], [29], [30], [31], [32]

К сожалению, последствия синдрома Цельвегера являются неутешительными. Во-первых, данная болезнь является причиной развития многих других довольно тяжелых заболеваний. Практически с первых же дней жизни младенцы болеют на желтуху, у них проявляются различные пороки и аномалии. Очень часто врачи замечают у пациентов гидроцефалию, лизэнцефалию и полимикрогирию. На данный момент последствия синдрома Цельвегера являются смертельными.

[33], [34]

Осложнения

Синдром Цельвегера получил свое название по имени его первооткрывателя, американского педиатра. Заболевание имеет летальный исход в очень раннем возрасте. Самыми сложными осложнениями синдрома Цельвегера можно назвать задержку в психосоматическом развитии, нарушение роста, гипотонию мышц, развитие глаукомы и катаракты, долихоцефалию, различные поражения почек и печени, аномалии сердца, легких и половых органов. Все эти аномалии являются несовместимыми с жизнью.

[35], [36], [37], [38], [39]

Предположение на синдром Цельвегера можно поставить после обычного физического осмотра врачом. Но подтвердить серьезный диагноз можно только после проведения полноценного биохимического анализа. Стоит понимать, что биогенез пероксисом нарушается у больных на синдром Цельвегера из-за мутаций в одном из тринадцати известных генов (PEX). Именно они кодируют пероксисомы. Если хотя бы в одном из этих генов проявляется мутация, то это приводит к аномалии биогенеза пероксисом.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49]

Анализы

Как уже говорилось выше, чтобы подтвердить страшное заболевание необходимо провести биохимический анализ. Если при анализе уровня жирных кислот с довольно длинной цепочкой обнаруживают нарушения в метаболизме пероксисомальной жирной кислоты и, при этом, существует ее повышенная концентрация в плазме, можно говорить о развитии синдрома Цельвегера. При этом количество плазмогенов (С18 и С16) в эритроцитных мембранах пониженное, а пинеколиновая кислота повышенная. Чтобы удостовериться в диагнозе иногда врач может порекомендовать пройти еще один анализ: последовательности тринадцати генов PEX.

[50], [51]

Инструментальная диагностика

Чтобы обнаружить перисильвиарную полимикрогирию, а также некоторые другие пороки развития головного мозга при синдроме Цельвегера иногда используют МРТ (магнитно-резонансную томографию). Этот томографический метод позволяет без проблем исследовать внутренние органы и ткани с помощью ядерного магнитного резонанса. Благодаря такому методу можно увидеть, какие именно нарушения и аномалии была были развиты у пациента.

Среди самых популярных методов дифференциальной диагностики стоит выделить синдром Ушера 1 и 2, некоторые основные нарушения биогенеза пероксисом, поиск дефектов одного из ферментов в процессе бета-окисления жирной кислоты в пероксисомах.

Во время беременности, если врач заподозрит возможность развития у плода синдрома Цельвегера, можно провести пренатальное исследование амниоцитов, а также специальный анализ биопсии ворсин хориона на существование жирных кислот со слишком длинными цепочками. Также проводится анализ синтеза плазмелогена. Если оба анализа показали аллельные гены, которые могут вызвать синдром, стоит провести исследование ДНК с помощью пренатальной диагностики, а также диагностику генов (предимплантационную).

Так как синдром Цельвегера является заболеванием аутосомно-рецессивного типа, его можно диагностировать с помощью генетического консультирования.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63], [64], [65], [66], [67]

К сожалению, лекарств от синдрома Цельвегера на сегодняшний день не существует. Можно использовать некоторые медицинские препараты, чтобы контролировать судороги. Как правило, для этой цели подходят обычные противоэпилептические средства:

• Актиневрал. Основным действующим компонентом является карбамазепин. Является популярным противоэпилептическим средством. Принимается внутрь во время еды, запивая небольшим количеством жидкости. Дозировка для детей, примерно, такая: до 20 мг на 1 кг в день.
• Бензонал. Активным компонентом является бензобарбитал. Детям выписывают таблетки по 0,05 грамм. Принимают после еды, запивая большим количеством воды. Доза зависит от частоты припадков и их силы, поэтому является индивидуальной.

Чтобы облегчить последствия печеночную печеночной коагулопатии, можно давать назначают витамин К, а при развитии холестаза в некоторых случаях можно использовать используют жирорастворимые витамины. Иногда необходимо устанавливать специальную гастростомическую трубку, чтобы заменить недостающие калории. Постарайтесь ограничить потребление тех продуктов, в составе которых есть большое количество фитановой кислоты (коровье молоко). Младенцам с тяжелым развитием гепатопатии необходимо давать холевую, желчную и хенодезоксихолевую кислоты. Это поможет снять болевые ощущения. Так как докозагексаеновая кислота не синтезируется организмом у больных на синдром Цельвегера, ее также необходимо доставлять штучным путем.

Профилактика синдрома Цельвегера основана, прежде всего, на правильной генетической консультации молодой семьи, а также на проведении различных методов пренатальной диагностики. Если лица с пероксисомными болезнями будут выявлены своевременно, это позволит провести все необходимые лечебные методы, которые помогут предупредить развитие нарушений в ЦНС и других системах организма.

[68], [69], [70], [71], [72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Как правило, больные синдромом Цельвегера не живут очень долго. Смерть наступает обычно через шесть месяцев после рождения. В некоторых редких случаях младенцы могут доживать до одного года.

[81], [82], [83], [84]