Синдром билса у детей фото
Синдром Билса (СБ) или врожденная контрактурная арахнодактилия (МКБ-10: Q68.8) — моногенное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани, связанное с мутациями гена FBN2, кодирующего белок фибриллин-2. Характерные признаки заболевания — астеническое телосложение, удлинение пальцев кистей и стоп, врожденные ограничения подвижности крупных и мелких суставов, наличие “мятого” уха, возможна задержка умственного и физического развития. Примерно у 15–20 % больных наблюдается аневризма аорты, подвывих хрусталиков, миопия различной степени выраженности. Встречаются также врожденные пороки сердца [1, 2, 3].
Основные симптомы болезни заметны уже при рождении ребенка, однако некоторые из них со временем могут сглаживаться. Терапия в настоящее время направлена на коррекцию симптомов и улучшение качества жизни пациента.
Заболевание впервые описали американские врачи Родни Билс (Rodney Beals) и Фредерик Гехт (Frederick Hecht) в 1971 г. [6]. Анализ литературы, проведенный этими авторами, позволил им найти сообщения об 11 схожих случаях болезни. Среди описанных клинических случаев оказалась и девочка, результаты обследования которой представил в 1896 г. французский педиатр Антуан Марфан (Antoine Marfan) в своей первой публикации о заболевании, названном впоследствии синдромом Марфана (СМ) [7]. Как выяснилось, клинические проявления обоих заболеваний очень схожи (единственным различием является “мятое ухо”, характерное только для СБ), а на молекулярном уровне затрагиваются близкие гены: фибриллин-1 в случае СМ и фибриллин-2 в случае СБ.
Ген FBN2, ответственный за развитие заболевания, был описан в 1994 г. [8].
Распространенность и тип наследования
Синдром Билса — редкое наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантным путем. Вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если хотя бы один из родителей является носителем мутантного аллеля.
Частота возникновения заболевания в мире на сегодняшний день не установлена. Опубликован обзор литературы, в котором сообщается о 120 случаях заболевания в самых разных частях мира, среди различных групп населения [11].
Клинические признаки синдрома Билса формируются во время внутриутробного развития и заметны сразу после рождения ребенка. Это ограниченность подвижности (контрактуры) проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов. По мере роста ребенка эти симптомы сглаживаются. Отмечается также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, ульнарная девиация (отклонение в локтевую сторону) пальцев кистей, деформированные, ротированные назад ушные раковины, долихостеномелия (так называемые “паучьи пальцы”), долихоцефалия (длинная и узкая голова), выступающие лобные бугры, высокое нёбо. Возможны аномалии глаз (миопия, эктопия хрусталика) и сердечно-сосудистой системы. Больные дети обычно высокого роста. Тяжесть клинических проявлений вариабельна.
Врач может поставить диагноз уже при рождении ребенка, оценив состояние его скелета. Дети, у которых подозревают синдром Билса, должны находиться под пристальным наблюдением педиатров, ортопедов, кардиологов.
Диагноз подтверждается молекулярно-генетическими исследованиями гена FBN2.
Поскольку множественные деформации соединительной ткани закладываются еще при внутриутробном развитии, на сегодняшний момент лечения для заболевания не существует. Поддерживающая терапия направлена на коррекцию симптомов и улучшение качества жизни пациента. Она включает в себя лечение энерготропными препаратами (L-карнитин внутримышечно и перорально), коррекцию фосфорно-кальциевого обмена (метаболиты витамина D в сочетании с остеогеноном), применение витаминотерапии и ноотропов. Также больным необходимы физиолечение, лечебный массаж и лечебная физкультура.
Пациенты должны регулярно проходить осмотры у педиатра, ортопеда, окулиста, кардиолога. Ранняя диагностика заболевания позволяет вовремя подобрать наиболее эффективную терапию, а это, в свою очередь, способствует значительному улучшению качества жизни больного.
Ген FBN2 располагается на длинном плече 5-й хромосомы в локусе 5q23-q31 и кодирует экстрацеллюлярный (внеклеточный) белок фибриллин-2 (FBN2). Этот белок состоит из 2889 аминокислот и является составной частью микрофибрилл, участвующих в построении внеклеточного матрикса соединительных тканей. Микрофибриллы формируют эластичные волокна, которые позволяют коже, связкам и кровеносным сосудам растягиваться [9]. FBN2 играет роль в управлении сборкой эластичных волокон во время эмбрионального развития, его максимальная экспрессия наблюдается между 5-й и 12-й неделями развития плода [10].
Нарушения в функционировании белка FBN2 приводят к неправильной сборке межклеточного матрикса, что на ранних этапах развития плода ведет к деформации закладываемых органов, прежде всего, соединительных тканей и костного скелета.
С заболеванием связан ген FBN2.
- Gruber M. A., Graham T. P., Engel E., Smith C. Marfan syndrome with contractural arachnodactyly and severe mitral regurgitation in a premature infant. // J Pediat. — 1978. — 93. — 80–82
- Viljoen D., Ramesar R., Behari D. Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent. // Clin Genet. — 1991. — 39. — 181–188
- Mirise R. T., Shear S. Congenital contractual arachnodactyly: description of a new kindred. // Arthritis Rheum. — 1979. — 22. — 542–546
- Putnam E. A., Milewicz D. M. A mutation in the FBN2 gene in dermal fibroblasts from a congenital contractural arachnodactyly patient. // Am J Hum Genet. -1995. — 57. — 225-231
- Wang M., Tsipouras P., Godfrey M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. // Am J Hum Genet. — 1995. — 57. — 231-237
- Beals R. K., Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. // J Bone Joint Surg Am. — 1971. — 53. — 987–993
- Семячкина А. Н., Близнец Е. А., Воинова В. Ю., Боченков С. В., Харабадзе М. Н., Николаева Е. А., Поляков А. В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика // Рос Вестн Перинатол и Педиатр. — 2016. — 61(5). — 47–51
- Zhang H., Apfelroth S. D., Hu W., Davis E. C., Sanguineti C., Bonadio J., Mecham R. P., Ramirez F. Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices. // J. Cell Biol. — 1994. — 124. — 855-863
- Smaldone S., Ramirez F. Fibrillin microfibrils in bone physiology. // Matrix Biol. -2016. — 52-54. -191-197
- Quondamatteo F., Reinhardt D. P., Charbonneau N. L., Pophal G., Sakai L. Y., Herken R. Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development // Matrix Biol. — 2002. — 21. — 637-646
- Viljoen D., Ramesar R., Behari D. Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent. // Clin Genet. — 1991. — 39. — 181–188
Источник
- Кардиология
- Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях
/
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
OMIM 121050
Ген картирован на хромосоме 5q23-q31. Заболевание обусловлено точечными мутациями в генах FBN1 и FBN2. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Предполагают, что фенотипическая близость синдромов Билса и Марфана может быть проявлением генетической гетерогенности либо плейотропии.
Для синдрома характерны сочетанные контрактуры пальцев и крупных суставов, уменьшающиеся с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, «раздавленные» уши, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличие от синдрома Марфана поражается очень редко. Синдром Билса может сочетаться с синдромом Brown, крипторхизмом, офтальмоплегией.
Синдром выявляется с периода новорожденности по характерному фенотипу. Возможна пренатальная диагностика.
Сердечно-сосудистая система
У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживаются пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Дилатация корня аорты имеет аналогичный характер, что и при синдроме Марфана. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана.
В отличие от синдрома Марфана, для синдрома Билса более характерны врожденные пороки сердца, которые встречаются с частотой 32,2% случаев. Наиболее характерные — дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Более низкую частоту пороков сердца (17%) отметили Ramos Arroyo M.A. et al. (1985).
Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения ВПС, пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Вопрос о профилактике инфекционного эндокардита не обсуждался в литературе, хотя вероятно она показана.
Оцените статью:
(13 голосов)
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Диагностические критерии пролапса митрального клапана
Новые статьи
» Ожирение
Основные принципы лечения ожирения:
• низкокалорийная диета;
• изменение образа жизни;
• дозированные физические нагрузки;
• физиотерапия и иглорефлексотерапия;
• лекарственная терапия (препараты… перейти
» Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре… перейти
» Сколиоз
Лечебная физическая культура — важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач:
• создание физиологических предпосылок для восстановления правильного … перейти
» Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус… перейти
» Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием… перейти
» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей — это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс… перейти
» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит — острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением… перейти
Источник
Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.
Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html
Что это за недуг
Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.
Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.
В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.
Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллинаОтличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.
Синдром Марфана – что это за болезнь:
Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения
Выделяют две основных формы синдрома:
- Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
- Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.
Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.
Синдром Марфана – симптомы
Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:
- гомоцистинурия;
- врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
- наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
- MASS-синдром;
- синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
- семейная эктопия хрусталика.
Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.
- Опорно-двигательный аппарат
Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.
Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html
Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:
- килевидная или воронкообразная грудная клетка;
- плоскостопие;
- кифосколиотическая деформация позвоночника;
- нарушения функции суставов (гипермобильность);
- протрузия вертлужной впадины.
Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.
- Мышечная система
К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов. Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.
- Сердечно-сосудистая система
Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:
- вегетативные расстройства;
- незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
- проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
- поражение митрального клапана;
- патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
- нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
- инфекционный эндокардит;
- прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
- аневризмы.
На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.
- Зрительная система
У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:
- миопия (более известна, как близорукость);
- эктопия (подвывих хрусталика);
- уплощение и увеличение размера роговицы;
- гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
- расширение или сужение сосудов глаза;
- косоглазие;
- афакия;
- колобома.
Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.
- Нервная система
В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.
Признаки синдромаДля данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:
- спонтанный пневмоторакс;
- эмфизема легких;
- дыхательная недостаточность;
- атрофические стрии;
- паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
- вывихи и разрывы связок;
- эктопия почек;
- опущение мочевого пузыря и матки;
- варикозное расширение вен.
Диагностика синдрома Марфана и лечение
Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических и лабораторных мероприятий:
- электрокардиограмма;
- ЭхоКГ;
- анализы крови;
- офтальмологический осмотр;
- генетические исследования;
- рентген;
- функциональная диагностика;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная терапия;
- аортография.
Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.
Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма. Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим. Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.
Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.
https://youtu.be/5O5F21XWzWo
Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.
Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.
Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html
Источник