Синдром билса у детей что это
У Мадины Хамидовой из Челябинской области редкая генетическая болезнь — синдром Билса. Это сочетание сразу нескольких аномалий: у девочки нарушена работа сердца, сильно искривлен позвоночник и слабое зрение. Но самое заметное проявление синдрома — удлиненные тонкие пальцы, ладони и ступни. Мадина перенесла операции на сердце и позвоночнике. Спину девочки поддерживает металлоконструкция, которую уже несколько раз раздвигали. Сейчас пришло время заменить временную конструкцию на постоянную. Вот только оплатить операцию ее родители не в силах.
Хрупкая брюнетка в очках с толстыми линзами и с невероятно длинными тонкими пальцами рисует, сидя за столом. На листке появляется изображение девушки с синими волосами, в них блестят звезды.
— Это будет портрет ночи в человеческом облике,— объясняет Мадина, вставая из-за стола и направляясь к кровати.— Я могу изрисовать за день целый альбом. Жаль, что быстро устаю и мне нельзя долго сидеть.
Мадина родилась крупной — весила около четырех килограммов, врачи сразу обратили внимание на ее вытянутые кисти и невероятно длинные пальчики, но других отклонений не обнаружили. Зато их вскоре заметила Ирина — мама девочки. Мадина у нее уже третий ребенок, есть с кем сравнить, и она сразу заподозрила у дочки искривление позвоночника.
— Мадина была пухлая, как булка, поэтому даже муж говорил, что я придумываю, а районные врачи только плечами пожимали,— вспоминает Ирина.
Девочка росла очень быстро — к году была на голову выше ровесников. А длинные тонкие пальчики оставались трудноуправляемыми, постоянно заплетались, Когда Мадине исполнился год и месяц, Ирина показала дочку врачам из областной больницы, которые вели прием в их районной поликлинике. Первым девочку смотрел окулист, которому не удалось провести полноценную диагностику: на Мадину не подействовали капли, расширяющие зрачки. Даже после второго закапывания. Ирина забеспокоилась. Затем девочку обследовал эндокринолог, который сразу выписал направление к генетику. Но беспокойство перешло в настоящую тревогу после вопроса ортопеда: «Мамаша, вы не видите, что у ребенка растет горб?»
Дальнейшее обследование выявило сильнейшую близорукость, минус 12, и ишемическую болезнь сердца, требующую немедленного лечения. Так началась жизнь с таблетками и регулярными походами к врачам. Сама Мадина не переживала: скакала и прыгала, вставала на голову. «Найдите ей занятие поспокойнее,— уговаривала кардиолог.— Такая активность вредит ее сердцу».
Старшая сестра купила Мадине черепашку. Думала приучить девочку к созерцательности. А Мадина, оставшись наедине с черепашкой, подталкивала ее пальцем: «Скорей! Почесали!»
К четырем годам у Мадины позвоночник искривился так, что ее направили на операцию в Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии — ставить фиксирующую металлоконструкцию. Да вот беда: сердце Мадины к этому моменту было уже сильно увеличено и работало из последних сил.
Сначала прооперировали сердце. Потом лечили аритмию. Позвоночник искривлялся все сильнее, но установить на него фиксирующую конструкцию удалось лишь через пару лет.
— Мы хотели отдать Мадину в специальный сад для детей со сколиозами,— говорит Ирина.— Он в Челябинске, за 50 километров от нас, думали переезжать. Принесли туда путевку, медкарту, все сделали, а нам отказали. Сказали, что они не справятся с ребенком с таким плохим зрением.
Пришлось непоседливой Мадине вертеться дома под наблюдением родителей. К тому же и врачи рекомендовали ей домашнее обучение. Постепенно Мадина увлеклась спокойными занятиями — рисованием и бисероплетением. Но иногда начинала рыдать: «За что на меня все свалилось? Хочу, как все, бегать, прыгать».
— Мы были как-то на празднике,— рассказывает Ирина.— Дети писали записки с заветными желаниями и запускали с воздушным шаром в небо. Я увидела, что ровесник Мадины просит какую-то игру. А дочь написала: «Хочу, чтоб все дети были здоровы».
Врачи пришли к выводу, что скелет у Мадины уже сформировался полностью, и рекомендуют ставить на позвоночник постоянную металлоконструкцию. На эту операцию и дальнейшую хирургическую коррекцию необходимо около миллиона рублей. Без нашей помощи родителям Мадины не справиться.
Для спасения Мадины Хамидовой не хватает 910 787 руб.
Заведующий центром детской ортопедии и вертебрологии АНО «Клиника НИИТО» Василий Суздалов (Новосибирск): «У девочки тяжелый сколиоз. В течение пяти лет мы проводим Мадине многоэтапное хирургическое лечение с использованием инструментария VEPTR. Сейчас степень зрелости костной ткани вполне достаточна для завершающего этапа лечения — установки постоянной конструкции на позвоночник. У Мадины также сформировалась послеоперационная выраженная воронкообразная деформация грудной клетки, которая тоже потребует хирургической коррекции, как и задний реберный горб. Мы будем наблюдать за состоянием девочки на протяжении пары лет и последовательно завершать лечение сколиотической деформации».
Стоимость операции 939 787 руб. Телезрители ГТРК «Южный Урал» соберут 29 тыс. руб. Не хватает 910 787 руб.
Дорогие друзья! Если вы решили спасти Мадину Хамидову, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Мадины — Ирины Анатольевны Чесноковой. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты, мобильного телефона или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа (подробности на rusfond.ru).
Экспертная группа Русфонда
Дина Юсупова, Челябинская область
О Русфонде
Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в “Ъ”. Проверив письма, мы размещаем их в “Ъ”, на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире «Первого канала» и радио «Коммерсантъ FM», в социальных сетях, а также в 172 печатных, телевизионных и интернет-СМИ. Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением (короткие номера 5541 ДОБРО, 5542 ДЕТИ, 5542 ДОНОР, 5542 ВАСЯ), в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 13,299 млрд руб. В 2019 году (на 13 июня) собрано 674 343 449 руб., помощь получили 720 детей. Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год. Русфонд входит в реестр НКО—исполнителей общественно полезных услуг. В ноябре 2018 года Русфонд выиграл президентский грант на издание интернет-журнала для потенциальных доноров костного мозга Кровь5. Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.
Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;
rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru
Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app
Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00
Источник
Детский многосистемный воспалительный синдром (англ. paediatric multisystem inflammatory syndrome), также педиатрический многосистемный воспалительный синдром[1][неавторитетный источник?] — это поражающий одновременно несколько систем организма воспалительный процесс, вызывающий у детей высокую (38.5°C и выше) температуру, пониженное давление, кислородную недостаточность и, в некоторых случаях, отказ органов, что сближает его по клиническим проявлениям с синдромом Кавасаки. Предполагается, что синдром может являться осложнением от заражения SARS-CoV-2[2], однако эти предположения требуют дополнительного подтверждения.
Клинические проявления[править | править код]
Сообщения о синдроме впервые появились в мае 2020 года. Чаще всего сообщается о высокой температуре и гипотонии, а также о ряде более редких симптомов, в том числе боли в животе и горле, кашле, спутанном сознании, диарее, отечности конечностей, тошноте, рвоте и головной боли. Обследование может выявить поражения сердечно-сосудистой системы, такие как миокардит и перикардит, а также поражение коронарной артерии[3]. Полные и достоверные данные о сущности синдрома, факторах риска и полном наборе возможных симптомов отсутствуют в силу недостаточной изученности болезни. В отдельных случаях синдром может привести к смерти[4].
Диагностика[править | править код]
ВОЗ были разработаны предварительные диагностические критерии, в которые включены[3]:
- возраст до 19 лет;
- лихорадка в течение более чем трёх дней;
- повышенный уровень воспалительных маркеров;
- наличие хотя бы двух из следующих проявлений:
- сыпь, конъюнктивит без отделения гноя либо другие проявления воспаления слизистых оболочек;
- гипотония или шок;
- признаки миокардита, перикардита, вальвулита или поражения коронарных артерий;
- признаки коагулопатии;
- острые симптомы, связанные с желудочно-кишечным трактом (диарея, рвота или боль в животе).
При этом необходимо исключить наличие других факторов, которые могут вызвать аналогичные симптомы (бактериальный сепсис). У пациента должно быть подтверждено заражение SARS-CoV-2 или иметься данные о возможном контакте с зараженными. ВОЗ также создала платформу для сбора клинических данных[3].
Лечение[править | править код]
При лечении известных случаев применялись иммуноглобулиновая терапия и кортикостероиды[3]. Королевский колледж педиатрии и детского здоровья Великобритании (RCPCH) рекомендует проводить лечение всех детей, в случаях лёгкой и средней тяжести заболевания рекомендуется применение поддерживающей терапии, применение же иммуноглобулинов или антивирусных препаратов рекомендуется проводить в рамках клинических испытаний[5]. В России также уже подготовлены протоколы диагностики и лечения[6].
Эпидемиология[править | править код]
Синдром рассматривается как редкое явление. Большая часть сообщений о его возникновении происходят из США, Великобритании и ЕС, поэтому установить, как он проявляется в других регионах, затруднительно. На 15 мая 2020 года Европейский центр профилактики и контроля заболеваний сообщал о 230 случаях заболевания в Европе, при этом доля детей от общего количества подтвержденных случаев COVID-19 составляет около 2,1%, что показывает низкую степень эпидемиологической угрозы со стороны детского воспалительного синдрома[4]. В США было зафиксировано более 200 случаев, в особенности в Нью-Йорке[7].
13 июня 2020 года стало известно о 13 случаях заболевания в Москве[6].
Примечания[править | править код]
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2017;
проверки требуют 4 правки.
Синдром детского сотрясения (СДС) (синдром встряхнутого ребёнка, SBS) – комплекс органических нарушений, которые могут возникнуть, если организм ребёнка испытает сотрясение. Незафиксированная головка болтается, из-за чего разрываются мембраны клеток головного мозга, и повреждается мозг в целом – кровоизлияния под оболочки головного мозга (без наружных признаков повреждения). СДС служит одной из основных причин гибели младенцев. СДС не обязательно возникает из-за грубого обращения с малышом. Он может случиться во время игры с малышами, например, когда взрослые подбрасывают ребёнка высоко в воздух или слишком резко его встряхивают, при несчастных случаях на транспорте в результате наезда на машину сзади. Впервые СДС был обнаружен нейрохирургом Н. Гутхельгом в 1971 году. В 2003 году в Эдинбурге прошёл первый конгресс по СДС. Первый судебный процесс по СДС был в Швейцарии в 2003 году.
«Травма головы, возникшая из-за неосторожного обращения с ребёнком, является одной из основных причин заболеваемости, инвалидизации и смертности у новорожденных детей.
У большинства грудных детей, пострадавших от травмы, возникшей в результате сильного встряхивания, сохраняются стойкие неврологические нарушения, и более 25% их умирает»
А. Г. Румянцев, О. Н. Древаль, В. М. Фениксов [1]
Симптомы СДС[править | править код]
- Сонливость
- Судороги
- Снижение мышечного тонуса
- Снижение аппетита
- Нарушения дыхания;
- Потеря сознания
- Рвоты
- Головные боли
- Возбудимость
- Увеличение окружности головы к 4 месяцам.
Последствия СДС[править | править код]
- Паралич
- Слепота
- Умственная отсталость
- Эпилепсия
- Смерть
Статистика[править | править код]
В США от СДС умирает ежегодно 2000 младенцев, в Англии – 100. В мировом масштабе происходит в среднем 27 случаев СДС на 100 тыс. младенцев. Высокие показатели СДС в Эстонии (40,5 на 100 тыс.). По многим странам пока нет точных данных. На основании проведённых в США и Англии исследований чаще всего виновниками СДС являются отцы-отчимы (68-83%), далее следуют няни (8-17%) и матери (9-13%). Даже лёгкое встряхивание младенца приводит к таким повреждениям его головного мозга, от которых 10-20% грудных детей умирает, а 75% на всю жизнь получают мозговые травмы с непредсказуемыми последствиями в течение всей жизни.
Рекомендации по снижению случаев СДС[править | править код]
- Никогда ни по какому поводу нельзя трясти ребёнка, который не достиг двухлетнего возраста.
- Когда берете новорожденного на руки, поддерживайте его голову.
- Важно понимать, что ребёнок плачет не потому, что хочет вас взбесить. Он может быть голоден, болен или у него есть другие важные причины.
- Если ребёнок не перестает кричать, то выйдите на несколько минут в другую комнату. Когда вы успокоитесь, вернитесь к нему, чтобы окончательно разобраться с ситуацией.
- Со временем ребёнок вырастет и перестанет кричать. А пока вам необходимо справляться с этой ситуацией, не теряя самообладания.
См. также[править | править код]
- Диффузное аксональное повреждение головного мозга
- Насилие над детьми
Ссылки[править | править код]
- СДС
Литература[править | править код]
- Синдром «Shaken Baby»: диагностика, лечение, профилактика / А. Г. Румянцев, О. Н. Древаль, В. М. Фениксов // Вопросы практической педиатрии : научно-практический журнал для неонатологов и педиатров. — 2007. — Том 2,N 2 . — С. 23-29. — ISSN 1817-7646.
- Stephen Lazoritz, Vincent J. Palusci. The Shaken Baby Syndrome: A Multidisciplinary Approach. Haworth Press, 2002. ISBN 0789013525, ISBN 9780789013521
- Guthkelch A.N., Infantile subdural haematoma and its relationship to whiplash injuries. Br Med, 1971, S. 430-431
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 июня 2014;
проверки требуют 14 правок.
Респираторный дистресс-синдром новорождённых (синонимы: синдром дыхательных расстройств, болезнь гиалиновых мембран), РДСН — тяжёлое расстройство дыхания у недоношенных новорождённых, обусловленное незрелостью лёгких и первичным дефицитом сурфактанта (с англ. — «поверхностно активное вещество»). Обычно формируется в пренатальном и неонатальном периодах развития ребёнка. Как правило, болезнь регистрируется у недоношенных детей (60 % — при 28 недельном сроке гестации, 15—20 % — при сроке 32—36 недель). При рациональном и своевременном лечении младенцев летальность составляет примерно 1 %[1].
Этиопатогенез[править | править код]
Заболевание в основном наблюдается у новорождённых детей от матерей с сахарным диабетом, сердечно-сосудистыми заболеваниями, маточными кровотечениями незрелость и/или обусловленное гипоксией нарушение функции клеток, вырабатывающих поверхностно-активное вещество — сурфактант. Способствовать возникновению РДСН может также внутриутробная гипоксия, асфиксия и гиперкапния. Из-за гипоксии и гиперкапнии возможно нарушение лёгочного кровообращения, происходит пропитывание межальвеолярных перегородок серозной жидкостью с просветлением альвеол плазмы. Определённое значение в возникновении РДСН имеет нехватка плазминогена, α2-микроглобулина и развитие локального или диссеминированного свертывания крови.
Все беременные в срок между 22-й и 34-й неделями гестации при наличии угрожающих и начинающихся преждевременных родов рассматриваются как пациентки, которым показана антенатальная профилактика РДСН глюкокортикоидами, способствующая созреванию сурфактанта лёгких плода.
Схемы приема: 2 дозы по 12 мг бетаметазона в/м через 24 ч или 4 дозы по 6 мг дексаметазона в/м через 12 ч;
Клиническая картина[править | править код]
К ранним признакам РДСН относят:
- одышка с частотой дыхания более 60 в минуту, возникающая в первые минуты или часы жизни;
- экспираторный стон («хрюкающий выдох») в результате развития компенсаторного спазма голосовой щели на выдохе, препятствующего спадению альвеол;
- западение грудной клетки на вдохе (втяжение мечевидного отростка грудины, подложечной области, межреберий, надключичных ямок) с одновременным раздуванием крыльев носа и щёк.
- цианоз;
- бледность кожных покровов;
- крепитирующие хрипы при аускультации
При прогрессировании болезни нарастают и симптомы: усиливается цианоз, может возникнуть рассеянная крепитация, наблюдается апноэ, пенистые и кровянистые выделения изо рта. Для оценки тяжести дыхательных расстройств используется шкала Даунса.
Баллы | |||
---|---|---|---|
Признаки | 0 | 1 | 2 |
Частота дыхания в 1 мин. | <60 | 60-80 | >80 |
Цианоз | Нет | При FiO2=0,21 | При FiO2=>0.4 |
Раздувание крыльев носа | Нет | Еле заметное | Умеренное или выраженное |
Затруднённый выдох (экспираторный стон) | Нет | Слышен при аускультации | Слышен на расстоянии |
Аускультация | Дыхание прослушивается хорошо | Дыхание ослабленное | Дыхание едва слышно |
Результат оценивают по сумме баллов:
2-3 балла- лёгкое расстройство дыхания;
4-6 баллов- расстройство дыхания средней тяжести;
более 6 баллов — тяжёлое расстройство дыхания.
Диагностика[править | править код]
Пренатальная диагностика (прогнозирование риска развития РДСН) основана на исследовании липидного спектра околоплодных вод (в крупных специализированных стационарах и региональных перинатальных центрах). Наиболее информативны следующие методы.
1) Коэффициент соотношения лецитина к сфингомиелину (в норме >2). Если коэффициент менее 1, то вероятность развития РДСН около 75%. Коэффициент от 1 до 2 — вероятность развития РДСН 50%. У новорожденных от матерей с сахарным диабетом РДС может развиться при соотношении лецитина к сфингомиелину более 2,0.
2) Уровень насыщенного фосфатидилхолина (в норме более 5 мкмоль/л) или фосфатидилглицерина (в норме более 3 мкмоль/л). Отсутствие или резкое снижение концентрации насыщенного фосфатидилхолина и фосфатидилглицерина в амниотической жидкости свидетельствует о высокой вероятности развития РДСН.
Диагноз основывается на данных анамнеза (факторах риска), клинической картине, результатах рентгенологического исследования.
Дифференциальную диагностику проводят с сепсисом, пневмонией, транзиторным тахипноэ новорождённых, синдромом аспирации мекония.
Лечение и прогноз[править | править код]
Лечение респираторного дистресс синдрома новорожденных (РДСН) необходимо начинать как можно раньше. Современное лечение РДСН заключается в введении сурфактанта в трахею ребёнка в первые минуты жизни и использовании респираторной поддержки — СРАР терапии через назальные канюли. «Золотой» первый час жизни позволяет уменьшить тяжесть течения заболевания. Данная методика позволяет минимизировать инвалидизацию ребёнка, улучшает качество жизни.
Куросурф- натуральный сурфактант животного происхождения (добывается из лёгких свиней) для лечения и профилактики РДС у недоношенных новорожденных с доказанной высокой эффективностью и безопасностью. Начальная доза 200 мг/кг. При необходимости применяют дополнительные половинные дозы 100 мг/кг с интервалом 12 часов. При неэффективности респираторной СРАР — терапии показаниями для перевода на традиционную ИВЛ является дыхательный ацидоз: pH ниже 7,2 и pCO2 более 60 мм.рт.ст.; частые (более 4 в час) или глубокие (необходимость в масочной ИВЛ) 2 и более раз в час приступы апноэ. С целью стимуляции регулярного дыхания и предотвращения апноэ используют метилксантины: кофеин- бензоат натрия из расчета 20 мг/кг нагрузочная доза и 5 мг/кг поддерживающая доза каждые 12 часов капать под язык.
Созревание и функциональная способность легких являются критичными для выживания. Основываясь на степени недоношенности, легкие могут быть частично, или полностью незрелыми, и соответственно, не способными обеспечить адекватную дыхательную функцию из-за отсутствия или недостаточного количества, вырабатываемого сурфактанта. В таких ситуациях новорожденному показано проведение сурфактант-заместительной терапии.
Прогноз[править | править код]
Прогноз в большинстве случаев благоприятный, однако при развитии отечно-геморрагического синдрома и гиалиновых мембранах довольно тяжёлый.
Примечания[править | править код]
- ↑ Под редакцией А.И. Воробьева. Полный справочник практикующего врача. — Москва: Оникс, 2010. — 880 с. — 2500 экз. — ISBN 978-5-94666-545-2.
Ссылки[править | править код]
РДС новорожденных (респираторный дистресс-синдром новорожденных) — статья с ресурса «Перинатальный помощник PeriHelp.ru»
Источник