Синдром билса по мкб 10
Рубрика МКБ-10: Q68.8
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации
Определение и общие сведения[править]
Врожденная контрактурная арахнодактилия
Синонимы: синдром Билса, синдром Билса-Гехта, дистальный артрогрипоз 9-го типа
Врожденная контрактурная арахнодактилия представляет собой заболевание соединительной ткани, характеризующееся множественными сгибательными контрактурами, арахнодактилией, тяжелым кифосколиозом, аномалиями ушных раковин и мышечной гипоплазией.
Заболеваемость синдромом Билса неизвестна, а его распространенность трудно оценить из-за схожести фенотипа с синдромом Марфана.
Синдром Билса наследуется аутосомно-доминантно.
Этиология и патогенез[править]
Синдром Билса вызван мутацией в гене FBN2 (5q23). Количество зарегистрированных пациентов синдромом Билса увеличилось после идентификации мутации FBN2.
Клинические проявления[править]
Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации: Диагностика[править]
УЗИ может использоваться для демонстрации контрактур суставов и гипокинезии. Пренатальная дианостика возможна. Молекулярно-генетической тестирование подтверждает диагноз.
Дифференциальный диагноз[править]
Хотя клинические признаки могут быть похожи на синдром Марфана, множественные контрактуры суставов (особенно локтеых, коленных и суставов пальцев) и морщинистые уши при отсутствии значительной дилатации корня аорты — характерны для синдрома Билса и редко встречаются при синдроме Марфана.
Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации: Лечение[править]
Лечение является симптоматическим, поддерживающим.
Прогноз
Наблюдается спонтанное улучшение камптодактилии и контрактур, но остаточная камптодактилия всегда остается.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Шелдона-Холла
Синонимы: вариант синдрома Фримена-Шелдона, дистальный артрогрипоз тип 2B
Определение и общие сведения
Синдром Шелдона-Холла представляет собой редкий множественный синдром врожденных контрактур, характеризующийся контрактурами дистальных суставов конечностей, треугольным лицом, скошенными книзу глазницами, небольшим ртом и высоким арочным небом.
Менее 100 случаев было зарегистрировано в литературе. Синдром Шелдона-Холла наследуется в аутосомно-доминантно, но около половины случаев являются спорадическими.
Этиология и патогенез
Мутации в генах MYH3, TNNI2 или TNNT3 были обнаружены примерно в 50% случаев. Эти гены кодируют белки сократительного аппарата быстрых скелетных мышечных волокон.
Клинические проявления
Другие распространенные клинические особенности синдрома Шелдона-Холла включают в себя заметные носогубные складки, высокое арочное небо, прикрепленные мочки ушей, низкий рост, тяжелую камптодактилию, отклонение локтевой кости, вертикальный талюс и/или эквиноварусная косолапость. Как правило, контрактуры наиболее выражены при рождении и не прогрессируют.
Диагностика
Диагноз клинический. Пренатальная диагностика с помощью УЗИ возможна на 18-24 неделе беременности. Если семейная история является положительной и известна мутация, возможно проведение пренатальной молекулярно-генетической диагностики.
Дифференциальный диагноз
Мутационный анализ помогает дифференцировать синдрома Шелдона-Холла от дистального артрогрпоза 1 типа и синдрома Фримана-Шелдона.
Лечение
Специальной терапии синдрома Шелдона-Холла нет.
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни и когнитивные способности являются нормальными.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Рубрика МКБ-10: M06.1
МКБ-10 / M00-M99 КЛАСС XIII Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани / M00-M25 Артропатии / M05-M14 Воспалительные полиартропатии / M06 Другие ревматоидные артриты
Определение и общие сведения[править]
Болезнь Стилла у взрослых
Синонимы: синдром Висслера-Фанкони
Болезнь Стилла у взрослых является редким воспалительным мультисистемным заболеванием, характеризующееся клинически лихорадкой неизвестного происхождения, артралгией или артритос, лейкоцитозом и типичной кожной сыпью.
Распространенности и заболеваемость патологией трудно определить, учитывая широкую неспецифическую клиническую картину. По оценкам, распространенность болезни Стилла у взрослых составляет более 1/100 000. Женщины несколько чаще подвержены заболеванию.
Этиология и патогенез[править]
Этиология и основные патогенетические механизмы не известны. Факторы риска для заболевания не были выявлены до сих пор, возможно — это экологические факторы. Некоторые инфекционные заболевания, как сообщается, ассоциированы с началом болезни (например, вирус Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, вируса иммунодефицита человека, вирус Коксаки, вирусы гепатит А, В и C, микоплазменная пневмония).
Клинические проявления[править]
Болезнь Стилла у взрослых в основном затрагивает молодых людей, хотя пациенты пожилого возраста также были описаны в литературе. Основным проявления разнообразны и могут включать в себя высокую температуру (> 39°C) с ежедневными подъемами, ангины или фарингиты, артралгии или артриты (> 65% пациентов), преходящая макулопапулезная сыпь, реже миалгия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и серозит. Артрит может поражать любой сустав, может мигрировать в начале болезни, затем со временем стабилизируется. Артралгия обычно коррелирует с подъемами температуры. Сыпь в основном транзиторная, состоит из небольших, дискретных, оранжево-розовых макулопапул. Сыпь не зудит и не пачкает одежду, часто возникает одновременно с лихорадкой и не затрагивает лицо, ладони и подошвы ног. Обычно также отмечаются плеврит или перикардит. Пациенты могут потерять вес и имеют в целом плохое общее состояние здоровья. Три разных варианта течения заболевания были описаны: самоограниченный или системный — с одной вспышкой и полной ремиссией через 2-4 недели; прерывистый — с рецидивом системных или суставных вспышек после ремиссии от 2-х недель до 2-х лет, и суставной хронический. Некоторые пациенты имеют системный ювенильный идиопатический артрит в анамнезе.
Болезнь Стилла у взрослых: Диагностика[править]
Неспецифические клинические признаки патолгии затрудняют постановку диагноза. Ни один серологический маркер в настоящее время не опеределен. Болезнь Стилла у взрослых является диагнозом исключения. Основные диагностические критерии включают в себя артралгии более чем 2 недели, периодически высокая температура в течение более 1 недели, характерная сыпь и количество лейкоцитов выше 10000. Малые критерии включают боль в горле, увеличение лимфатических узлов и/или спленомегалию, ненормальные печеночные тесты, а также отрицательный ревматоидный фактор и антиядерные антитела. Повышенный уровень ферритина часто встречается и может помочь в диагностике.
Дифференциальный диагноз[править]
Многие другие воспалительные, опухолевые и инфекционные заболевания с подобной симтоматикой должны быть исключены. Дифференциальный диагноз включает инфекции (эндокардит, оккультные инфекции, вторичный сифилис, сыпь вирусной этиологии), злокачественные опухоли (лимфома) или аутоиммунные заболеваний, таких как узелковый полиартериит, васкулит или полимиозит.
Болезнь Стилла у взрослых: Лечение[править]
Цель лечения состоит в том, чтобы добиться полной ремиссии и предотвращения повреждения суставов. Без лечение ремиссия возможна, но риск рецидива присутствует на протяжении всей жизни. Основой терапии первой линии является преднизолон, нестероидные противовоспалительные препараты. Дополнительно используют метотрексат, анакинру и тоцилизумаб). Блокаторы фактора некроза опухолей-также могут быть эффективны.
Прогноз
Общий прогноз, как правило, хороший, если острые, угрожающих жизни проявления находятся под контролем терапии. У некоторых пациентов возможно существенное измение качества жизни.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Анакинра
- Бетаметазон
- Дексаметазон
- Канакинумаб
- Преднизолон
Источник
Рубрика МКБ-10: Q79.6
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q79 Врожденные аномалии (пороки развития) костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках
Определение и общие сведения[править]
Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos) — генетически гетерогенное заболевание, обусловленное разнообразными мутациями в генах коллагена, либо в генах, отвечающих за синтез ферментов, принимающих участие в созревании волокон коллагена. Характеризуется гиперэластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, лёгкой ранимостью тканей и геморрагическим синдромом.
Эпидемиология
Истинная распространённость неизвестна вследствие сложности верификации и большого числа лёгких форм, частота диагностированных случаев — 1 на 5000 новорождённых, тяжёлые формы встречают редко (1:100 000).
Классификация
В генетической классификации описано 11 типов и ряд подтипов с разным наследованием, клиническими особенностями и биохимическими дефектами.
Этиология и патогенез[править]
Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний соединительной ткани, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и биохимическому дефекту. В большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается уменьшением количества или изменением структуры коллагена.
Клинические проявления[править]
Синдром Элерса-Данло: Диагностика[править]
Объём обследования определяется наличием ведущих клинических признаков заболевания. Существенное значение имеет генеалогическое исследование и молекулярно-генетические методы диагностики.
Диагностику СЭД проводят согласно Вилльфраншской классификации (Beighton P. et аl., 1998).
Для диагностики СЭД необходимо выполнение следующих требований.
• Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. При соответствующих возможностях наличие одного или более больших критериев гарантирует подтверждение СЭД на лабораторном уровне.
• Малый критерий — признак, обладающий меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев вносит свой вклад в диагностику того или иного типа СЭД.
• При отсутствии больших критериев для установления диагноза малых недостаточно. Наличие малых критериев даёт основание предполагать наличие состояния, подобного СЭД, характер которого будет разъясняться по мере того, как станет известной его молекулярная основа. Поскольку встречаемость малых критериев существенно выше, чем больших, в полном согласии с Вилльфраншским пересмотром наличие только малых критериев даёт основание для диагностики элерсоподобного фенотипа.
Критерии диагностики СМ и СЭД включают гипермобильность суставов.
В случае невыполнения соответствующих критериев гипермобильность необходимо рассматривать как самостоятельное состояние.
Дифференциальный диагноз[править]
Синдром Элерса-Данло: Лечение[править]
Принципы лечения
Богатая белком диета, содержащая костные бульоны, студни, заливные блюда. Курсы массажа, физиотерапии, лечебная физкультура. Посиндромная терапия, зависящая от выраженности органных изменений. Медикаментозное лечение с использованием аминокислотных (карнитин, витаминных (витамины D, С, Е, В1, В2, В6), минеральных комплексов (кальция карбонат/холекальциферол, магнерот), хондроитина сульфата перорально и местно, глюкозамин, оссеин-гидроаппатитных комплексов (остеокеа, остеогенон), трофических препаратов (АТФ, инозин, лецитин, коэнзим Q10). Указанные препараты принимают сочетанными курсами 2-3 раза в год продолжительностью 1-1,5 мес
Профилактика[править]
Прочее[править]
Прогноз
Прогноз благоприятный, серьёзнее при I (вследствие артропатий) и IV (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах СЭД. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.
Источники (ссылки)[править]
Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля
Описание
Лоренса — Муна — Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; R. Ch Moon, американский офтальмолог, 1844— 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Причины
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля
Симптомы
Ожирение встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.
Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Гипогонадизм наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка— экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагностика
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
Лечение
Лечение симптоматическое.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник