Синдром беста что это такое
Болезнь Беста – одна из форм двухсторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтого пятна и значительному ухудшению зрения. Характеризуется первоначально бессимптомным течением, со временем падает острота зрения, возникает центральная скотома. Диагностика производится на основании осмотра глазного дна, данных электроокулографии и флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки, генетических исследований. Специфического лечения болезни Беста не существует, используется поддерживающее лечение для замедления прогрессирования проявлений патологии.
Общие сведения
Болезнь Беста (центральная пигментная абиотрофия, вителлиформная дистрофия Беста) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием кистозных дистрофических изменений в области желтого пятна. Впервые описано в 1905 году Ф. Бестом, который изучил идентичные нарушения зрения у восьми родственников и высказал предположение о наследственной природе патологии. Болезнь Беста с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость составляет примерно 3-4:100000. В отличие многих других форм абиотрофии сетчатки болезнь Беста редко приводит к полной слепоте, кроме того, характеризуется длительным многостадийным течением. На первоначальных этапах патологии нарушения зрения не развиваются, и нет практически никаких симптомов, изменения на сетчатке нередко бывают случайной находкой при медицинском осмотре у врача-офтальмолога. Своевременно назначенная поддерживающая терапия может значительно замедлить развитие болезни Беста.
Болезнь Беста
Причины болезни Беста
Причиной дистрофии сетчатки, которая имеет место при болезни Беста, является мутация гена BEST1, локализованного на 11-й хромосоме. Он кодирует белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза. Патогенез нарушений при болезни Беста досконально не изучен – выяснено, что при этой патологии происходит медленное разрушение пигментного эпителия в области желтого пятна, и изменяются свойства мембраны Бруха. В результате этого происходит прорастание капилляров в субретинальное пространство, в сетчатке накапливаются гранулы вещества, по своим биохимическим свойствам схожего с липофусцином. Макроскопически при болезни Беста в области желтого пятна медленно нарастают пигментные нарушения, затем возникает киста, которая перекрывает поступление света к большей части фоторецепторов макулярной области. Затем происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, на ее месте формируется рубец, который и является причиной стойких нарушений зрения.
Механизм наследования мутаций гена BEST1 – аутосомно-доминантный с достаточно высокой пенетрантностью. Помимо болезни Беста, нарушения структуры этого гена могут быть причиной некоторых других форм пигментной дегенерации сетчатки, бестрофинопатии, вителлиформной дистрофии взрослых. Последняя по своему течению очень похожа на болезнь Беста, но в отличие от нее развивается не в детском, а взрослом возрасте. Это позволяет предположить, что вителлиформная дистрофия взрослых является разновидностью синдрома Беста – современная генетика пока не обнаружила иных мутаций, которые приводили бы именно к этому состоянию.
Симптомы болезни Беста
Первые изменения на глазном дне при болезни Беста возникают в возрасте 2-5 лет, однако субъективных симптомов при этом не наблюдается. Поэтому заболевание диагностируется либо по итогам случайного медицинского обследования, либо в более позднем возрасте, после развития первых нарушений зрения. В целом болезнь Беста характеризуется определенной стадийностью.
Нулевая стадия болезни Беста диагностируется очень редко, так как при ней нет даже незначительных изменений в области желтого пятна. Наблюдается только снижение фовеального рефлекса и изменения электроокулографии. При изучении последней выявляется снижение коэффициента Ардена. Иногда такие проявления регистрируются у взрослых без дальнейшего развития клинической картины болезни Беста – это считается признаком носительства мутации гена BEST1.
В течение первой стадии субъективные симптомы все также не выражены, лишь в некоторых случаях наблюдается незначительное снижение остроты зрения. На глазном дне выявляются несколько желтоватых точек в макулярной области сетчатки. Во время второй стадии точки разрастаются до размеров, сопоставимых с диаметром диска зрительного нерва, и внешне схожи с яичным желтком. Нарушения остроты зрения на этой стадии болезни Беста не соответствуют офтальмологической картине и незначительны – она сохраняется на уровне 0,6-0,9. На третьей стадии болезни Беста происходит разрыв вителлиформных кист, что приводит к резкому снижению остроты зрения. Также распространенными жалобами на этой стадии являются затуманивание зрения, трудности с чтением мелкого текста. Четвертая стадия характеризуется резорбцией продуктов разрыва кист и формированием на их месте рубца. Острота зрения у разных пациентов на этом этапе составляет от 0,02 до 0,7, кроме того, возникает относительная центральная скотома и псевдогипопион. Границы поля зрения, как правило, не изменяются, сохраняется нормальное восприятие цветов.
Длительность каждой стадии у разных больных может колебаться в широких пределах. Кроме того, в некоторых случаях болезнь Беста может развиваться более быстро, поэтому некоторые стадии не диагностируются. Изменения на глазном дне обоих глаз чаще всего имеют асимметричный характер. Как правило, полной слепоты не наступает, одним из осложнений болезни Беста может быть формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, значительно снижающей остроту зрения. Кроме того, с возрастом на месте рубцов после вителлиформных кист возможно развитие хориодального склероза.
Диагностика болезни Беста
Диагностика болезни Беста производится при помощи методов современной офтальмологии – осмотра глазного дна, электроокулографии, флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки. При осмотре в зависимости от стадии заболевания выявляются либо желтые точки, либо сформировавшиеся вителлиформные кисты, сконцентрированные в центре. После их разрыва (третья стадия болезни Беста) картина глазного дна напоминает «яичницу-болтушку». Кроме того, на любом этапе заболевания могут возникать ретинальные кровоизлияния, также заметные при осмотре. На последней стадии болезни Беста формируется псевдогипопион, заметны пигментные отложения в области желтого пятна.
Одним из самых первых проявлений заболевания является аномальная картина электроокулографии, которая регистрируется еще до появления первых изменений на глазном дне. Патогномоничный признак болезни Беста – снижение коэффициента Ардена или отношения светового пика к световому спаду, который на конечных этапах развития патологии не превышает 1,5. При флюоресцентной ангиографии на первых стадиях болезни (до образования вителлиформных кист) наблюдаются участки локальной гиперфлюоресценции, соответствующие местам атрофии пигментного эпителия. После образования кист (вторая стадия болезни Беста) в местах их локализации обнаруживают полное отсутствие флюоресценции, а при их разрыве (третья стадия) – гиперфлюоресценцию в верхних частях кист и ее отсутствие в нижних.
Врачом-генетиком может быть произведена и генетическая диагностика болезни Беста, которая сводится к секвенированию последовательности гена BEST1 с целью поиска мутаций. Это исследование относится к достаточно сложным, так как в этой области 11-й хромосомы расположено огромное количество генов, мутации многих из них также способны приводить к наследственным офтальмологическим заболеваниям. Дифференциальную диагностику болезни Беста проводят с синдромом Коатса и отслойкой пигментного эпителия. В отличие от них центральная пигментная абиотрофия всегда имеет двухсторонний характер и характеризуется аномальной электроокулографией.
Лечение и прогноз болезни Беста
Специфического лечения болезни Беста не существует, в связи с чем используют поддерживающую терапию, способную значительно замедлить прогрессирование патологии. К ней относят назначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки средств – мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат. Это тормозит развитие и последующий разрыв вителлиформных кист, позволяя сохранять удовлетворительную остроту зрения длительное время. В тех случаях, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная коррекция.
Прогноз болезни Беста, как правило, условно благоприятный. Полная потеря зрения наступает в очень редких случаях, обычно все ограничивается снижением остроты зрения и относительной центральной скотомой. Периферическое и сумеречное зрение не страдает, больные в дальнейшем только затрудняются при работе с небольшим шрифтом и мелкими деталями. При вителлиформной дистрофии взрослых нарушения зрения выражены еще слабее, в ряде случаев больные совсем не имеют жалоб, а наличие болезни определяется только офтальмологическими и генетическими исследованиями.
Источник
Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения,
влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц.
Диагностика[править | править код]
Вителиформная макулярная дистрофия создаёт желтый жировой пигмент (липофусцин) в клетках, лежащих в основе макулы. Со временем, ненормальное накопление этого вещества может привести к повреждению клеток, которые являются критическими для четкого центрального зрения. В результате, люди с этим расстройством часто теряют центральное зрение и могут видеть в размытом или искажённом виде. Вителиформная макулярная дистрофии не влияет на боковое (периферийное) зрение или способность видеть ночью.
Исследователи описали две формы вителиформной макулярной дистрофии с аналогичными характеристиками. Ранняя начальная форма (известная как болезнь Беста ) обычно появляется в детстве; однако, время появления симптомов и тяжесть потери зрения может широко варьироваться. Взрослая форма начинается позже, обычно в среднем возрасте, и, как правило, вызывает относительно мягкую потерю зрения. Это две формы вителиформной макулярной дистрофии, у каждой из которых есть свои характерные изменения в макуле, которые могут быть обнаружены в ходе проверки зрения .
Патофизиология[править | править код]
Мутации генов RDS и VMD2 вызывают вителиформная макулярную дистрофию. Мутация гена VMD2 порождают болезнь Беста. Изменения либо в VMD2 или RDS генах могут привести к взрослой диабетической форме вителиформной макулярной дистрофии; однако, выявлено менее четверти случаев в результате мутаций в этих двух генов. В большинстве случаев, причина во взрослом возрасте неизвестна.
Ген VMD2 обеспечивает инструкции для производства белка, называемого bestrophin. Хотя его точная функция является неопределённой, вероятно, этот белок действует как канал, управляющий движением отрицательно заряженных атомов хлора (ионов хлорида) в клетки сетчатки или из них. Мутация гена VMD2, вероятно, приведёт к созданию аномально сформированного канала, который не может регулировать поток хлорида. Исследователи не определяются, как эти неправильные каналы относятся к накоплению липофусцина в макуле и прогрессирующей потере зрения.
Ген RDS обеспечивает инструкции для создания белка, называемый периферин. Этот белок имеет важное значение для нормальной функции светочувствительных клеток (фоторецепторов) в сетчатке. Мутация в гене RDS нарушает структуры в этих клетках, которые содержат пигменты светочувствительности, что приводит к потере зрения. Непонятно, почему RDS мутации затрагивают только центральное зрение у взрослых людей с вителиформной макулярной дистрофией.
Наследование[править | править код]
Болезнь Беста, ранняя начальная форма вителиформной макулярной дистрофии, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантной картине, а это означает, что одна копия изменённого гена в каждой ячейке достаточна, чтобы вызвать расстройство. В большинстве случаев, пострадавший имеет одного из родителей с дефектом.[1]
Шаблон наследования взрослых с вителиформной макулярной дистрофией является неопределённым. Некоторые исследования показали, что это может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Многие пострадавшие люди, однако, не имеют никакой истории нарушений в их семье, и было зарегистрировано только небольшое количество пострадавших семей.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- VIDEO — Why Test for Best? Dr. Eric Brinton of the University of Wisconsin-Madison School of Medicine and Public Health.
- www.bestdisease.net
- Best’s disease — eMedicine.com
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Best Vitelliform Macular Dystrophy
Источник
История исследования
Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как «своеобразные» изменения в макуле.
В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Заболевание известно в литературе под следующими названиями:
- вителлиформная дистрофия Беста,
- центральная экссудативная отслойка сетчатки,
- наследственные макулярные псевдокисты,
- наследственная вителлиформная макулярная дегенерация
Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.
Вителлиформная макулодистрофия взрослых впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.
В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.
Генетические исследования
Болезнь Беста — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют «бестрофин», локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.
Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.
Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.
Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген «бестрофин», печально известна офтальмогенетикам как «прибежище» множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера («myosin 7A»), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.
R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.
Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.
Вителлиформная макулодистрофия взрослых
Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.
Гистологические и гистохимические исследования
В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.
Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5—2 раза.
У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.
Классификация
В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:
- стадия О — изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
- стадия I — минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
- стадия II — классическая вителлиформная киста в макуле;
- стадия III — разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
- стадия IV — резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.
В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.
Клинические проявления
Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны.
В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.
- Для I, или «превителлиформной», стадии болезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
- Во II стадии болезни размеры вителлиформных кист, напоминающих «яичный желток», могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
- Снижение остроты зрения отмечается в III стадии заболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с «яичницей-болтушкой».
- Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.
В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.
S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.
А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.
В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.
Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.
Диагностика
Флюоресцентная ангиография
Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.
После разрыва кисты (стадия «псевдогипопиона») определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется «блок» флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.
Психофизические исследования
- Жалобы. Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
- Острота зрения. Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше.
G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3. - Цветовое зрение. Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
- Поле зрения. Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
- Электрофизиологические исследования. Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.
Дифференциальная диагностика
Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.
Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.
- Отслойка пигментного эпителия. Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
- Болезнь Коатса. У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
- Острый токсоплазмозный хороиретинит. Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.
Лечение
Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.
Поддерживающая терапия:
- Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
- Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
- Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
- Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
- Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц
Источник