Синдром бергера что это за болезнь
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
- внутриутробные инфекции;
- неправильное питание;
- недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
- очаги хронической инфекции.
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика
Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.
Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:
- бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
- отита;
- синусита;
- кандидоза.
При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.
ТКИД – лечение
Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.
Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.
ТКИД – лечение без операции
ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция
Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 21 октября 2017;
проверки требуют 5 правок.
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия[1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
Распространённость[править | править код]
Наиболее часто цитируемый показатель распространённости тяжёлого комбинированного иммунодефицита составляет примерно 1 на 100,000 родившихся, хотя некоторыми такие данные рассматриваются как недооценка истинной распространённости[2]. В Австралии сообщается о такой частоте встречаемости, как 1 на 65,000 родившихся[3].
Недавно проведённые исследования показали, что в популяции навахо 1 ребёнок из каждых 2500 наследует тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Это является причиной значительного процента заболеваемости и смертности среди детей данной народности[4]. Текущие исследования выявили аналогичную картину у племён Апачи[5].
Типы[править | править код]
| Тип | Описание |
|---|---|
| X-сцепленный тяжёлый иммунодефицит | Наиболее распространённый тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита, возникающий из-за мутаций в гене, кодирующем общие гамма-цепи, белок которых является общим для рецепторов интерлейкинов IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 и IL-21. Перечисленные интерлейкины и их рецепторы вовлечены в процессы развития T- и B-лимфоцитов. В результате мутаций происходят дисфункции общей гамма-цепи, и, как следствие, дефект распространяется на процесс сигнализации интерлейкина. Происходит почти полный отказ иммунной системы как со стороны развития, так и со стороны функционирования, с отсутствием или очень малым количеством T-лимфоцитов, NK-клеток и нефункциональными B-лимфоцитами. Общая гамма-цепь кодируется геном IL-2 рецепторов гамма, который находится на X-хромосоме. Наследуется как рецессивный признак. |
| Дефицит аденозиндеаминазы | Второй по распространённости тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Его причиной является дефект фермента аденозиндеамиазы, который необходим для расщепления пуринов. Недостаток аденозиндеаминазы провоцирует накопление dATP. Этот метаболит ингибирует активность фермента рибонуклеотидредуктазы, участвующего в превращении рибонуклеотидов в дезоксирибонуклеотиды. Эффективность иммунной системы зависит от пролиферации лимфоцитов и, следовательно, синтеза dNTP. Если рибонуклеотидредуктаза не способна нормально функционировать, пролиферация лимфоцитов блокируется, а иммунная система компрометируется. |
| Синдром Оменна | Производство иммуноглобулинов требует участия рекомбинантного фермента, полученного от рекомбинации генов, активирующих RAG-1 и RAG-2. Эти ферменты участвуют в первом этапе V(D)J рекомбинации, в котором сегменты B-лимфоцитов или ДНК T-лимфоцитов перестраиваются, создавая новые T- или B-клеточный рецепторы. Некоторые мутации RAG-1 или RAG-2 продотвращают процесс V(D)J рекомбинации, тем самым приводя к возникновения ТКТД[6]. |
| Синдром голых лимфоцитов | MHC класса II не экспрессируется на поверхности антигенпредставляющих клеток. Аутосомно-рецессивный тип наследования. |
| Дефицит JAK3 | JAK3 является ферментом, который выступает посредником трансдукции через общую гамма-цепь. Мутация гена JAK3 также вызывает тяжёлый комбинированный иммунодефицит[7]. |
| Дефицит DCLRE1C/Artemis | Несмотря на то, что исследователями было идентифицировано около дюжины генов, вызывающих ТКИД, население Навахо и Апачи страдает наиболее тяжёлой формой заболевания. Это связано с отсутствием гена DCLRE1C/Artemis. Без этого гена организм ребёнка не в состоянии восстановить ДНК или вырабатывать антитела. |
Диагностика[править | править код]
В нескольких штатах США проводятся экспериментальные исследования для диагностики тяжёлого комбинированного иммунодефицита новорождённых при помощи иссечения рекомбинантных T-лимфоцитов. По состоянию на 1 февраля 2009 года, В Висконсине и Массачусетсе проводится скрининг новорожденных на предмет выявления этой патологии[8],[9]. В Мичигане скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит начали в октябре 2011 года[10]. Однако стандартизированное тестирование этого заболевания в настоящее время недоступно в связи с разнообразием генетического дефекта у новорожденных. Некоторые формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут быть обнаружены путём секвенирования ДНК плода, если есть основания подозревать данное заболевание. В противном случае, наследственное заболевание не диагностируется примерно до 6 месяцев. Как правило, на его наличие могут указывать рецидивирующие инфекции. Задержка в обнаружении тяжёлого комбинированного иммунодефицита обусловлена тем, что у новорожденных в течение первых нескольких недель жизни присутствуют антитела матери, и дети с таким иммунодефицитом выглядят здоровыми.
Лечение[править | править код]
Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей. Последний вид трансплантации носит название «гаплоидентичной» и был усовершенствован в Мемориальном онкологическом центре им. Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, а также в Медицинском центре дьюкского университета, где в настоящее время проведено наибольшее количество подобных пересадок[11]. При гаплоидентичной пересадке костного мозга необходимо наличие донорского костного мозга, чтобы избежать гомологичной реакции при использовании всех зрелых T-клеток[12]. Следовательно, функциональность иммунной системы развивается дольше у пациента, получающего костный мозг. Дэвид Веттер, один из первых, кому была проведена подобная операция, в итоге умер от вируса Эпштейна — Барр, которым был заражён костный мозг, пересаженный от его сестры. Сегодня пересадка, сделанная в первые три месяца жизни ребёнка, имеет высокий уровень успешности. Также врачи успешно проводили внутриутробную трансплантацию, сделанную до рождения ребёнка, с использованием пуповинной крови, богатой стволовыми клетками. Внутриутробная трансплантация позволяет иммунной системе плода развиваться в стерильной среде матки[13]. Однако такое осложнение, как гомологичная болезнь, довольно сложно обнаружить[14].
Совсем недавно в качестве альтернативы пересадке костного мозга была предложена генотерапия. В 1990 году 4-летняя Ашанти де Сильва стала первой пациенткой, которая успешно прошла курс генной терапии. Исследователи собрали образцы крови Ашанти, изолировали некоторые лимфоциты, а затем использовали вирус, чтобы вставить в геном гены аденозиндезаминазы дикого типа. Затем эти клетки вводили обратно в организм и они начинали синтезировать нормальный фермент. Дефицит аденозиндезаминазы компенсировался дополнительными еженедельными инъекциями[15].
Тем не менее испытания были остановлены. В 2000 году обнаружилось, что 2 из 10 пациентов в результате генотерапии заболели лейкозом в результате введения гена, несущего ретровирус, возле онкогена. В 2007 году у 4 из 10 пациентов также был диагностирован лейкоз[16] (данные в источнике противоречат указанной информации о лейкозе, все пациенты живы[17]). В настоящее время работы в области генной терапии направлены на изменение вирусного вектора, чтобы уменьшить вероятность онкогенеза[18].
Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде[19].
Примечания[править | править код]
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
- ↑ NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE
- ↑ Yee A, De Ravin SS, Elliott E, Ziegler JB (2008). «Severe combined immunodeficiency: A national surveillance study». Pediatr Allergy Immunol 19 (4): 298—302. doi:10.1111/j.1399-3038.2007.00646.x. PMID 18221464
- ↑ a b «News From Indian Country — A rare and once-baffling disease forces Navajo parents to cope». Retrieved 2008-03-01
- ↑ a b Li L, Moshous D, Zhou Y et al. (2002). «A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans». J. Immunol. 168 (12): 6323-9. PMID 12055248
- ↑ Haq IJ, Steinberg LJ, Hoenig M et al. (2007). «GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes». Clin. Immunol. 124 (2): 165-9. doi:10.1016/j.clim.2007.04.013. PMID 17572155
- ↑ Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O’Shea JJ (2005). «Jak3, severe combined immunodeficiency, and a new class of immunosuppressive drugs». Immunol. Rev. 203: 127-42. doi:10.1111/j.0105-2896.2005.00220.x. PMID 15661026
- ↑ «Wisconsin First State in Nation to Screen All Newborns for Severe Combined Immune Deficiency (SCID) or „Bubble Boy Disease“»
- ↑ «NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE»
- ↑ «MDCH Adds Severe Combined Immunodeficiency (SCID) to Newborn Screening»
- ↑ «Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Retrieved 2008-03-01
- ↑ a b Chinen J, Buckley RH (2010). «Transplantation immunology: solid organ and bone marrow». J. Allergy Clin. Immunol. 125 (2 Suppl 2): S324-35
- ↑ Vickers, Peter S. (2009). Severe combined immune deficiency: early hospitalisation and isolation. Hoboken NJ: John Wiley & Sons, 29-47. ISBN 978-0-470-74557-1
- ↑ Buckley RH (2004). «Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution». Annu. Rev. Immunol. 22 (1): 625—655
- ↑ a b Fischer A, Hacein-Bey S, Cavazzana-Calvo M (2002). «Gene therapy of severe combined immunodeficiencies». Nat Rev Immunol 2 (8): 615—621
- ↑ Press release from the European Society of Gene Therapy
- ↑ https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2015/05/GSK-Fondazione-Telethon-and-Ospedale-San-Raffaele-announce-EU-regulatory-submission-for-gene-therapy-to-treat-rare-disease-ADA-SCID-05_05_15.pdf
- ↑ Cavazzana-Calvo M, Fischer A (2007). «Gene therapy for severe combined immunodeficiency: are we there yet?». J. Clin. Invest. 117 (6): 1456—1465
- ↑ Tamaroff MH, Nir Y, Straker N (1986). «Children reared in a reverse isolation environment: effects on cognitive and emotional development». J. Autism Dev. Disord. 16 (4): 415—424
Источник
krischelios
Знаток
(407)
1 год назад
В самом кинофильме сказали что это генетическое отклонение и в даном случае девочка не могла дышать обычным воздухом он ей не подходил по составу, поэтому она была в камере в которой генерировался воздух по составу подходящий ей
ф яМастер (1063)
1 год назад
Там ещё в камере был отсек, который дизенфицировал эфирные масла, которые ей привёз отец. А для передвижения по городу ей нужен был специальный костюм, а не просто маска для дыхания. Получается, что ей опасна была любая инфекция.
ф я
Мастер
(1063)
1 год назад
Тоже задавался этим вопросом и тока сейчас посмотрел. По-сути все болезни плохи. С остеохондрозом, например, можно гулять, общаться, но одно неаккуратное движение и боль. Получается, организм как клетка с шипами… Действительно синдром Стимбергера — это ТКИД. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит или синдром мальчика в пузыре.
sadasdasd sdaassdasd
Ученик
(102)
1 год назад
это заболевание почек, связанное с отложением в почках антител, называемых иммуноглобулином типа А (IgA). Это нарушает способность почек выводить жидкость и фильтровать токсичные вещества. Со временем болезнь Бергера может приводить к появлению крови и белка в моче, повышению артериального давления, отекам.
Медина Маратовна
Ученик
(124)
1 год назад
нет, это синдром запертого человека. Люди имеющие эту болезнь не могут воспринимать что обычно для нас. Он проявляется полной потерей речи, параличом при полной сохранности сознания и чувствительности. При нём возможно общение с окружающими путём мигания и движения глаз.
Причинами развития синдрома могут быть инфаркт основания мозга, инфаркт основания среднего мозга, кровоизлияние в мозг, центральный понтинный миелинолиз, синдром Гийена-Барре, полиомиелит, миастения, пароксизмальная миоплегия, некоторые яды.
НО ОНА ОЧЕНЬ РЕДКАЯ, можно даже сказать что это выдумка
Диляра Миннубаева
Ученик
(128)
1 год назад
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия [1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит — это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
seishin
Знаток
(278)
1 год назад
говорите напраслину на Гугл )), первой же строкой выдает ответ: «Генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов…»
ZZZLOy
Ученик
(196)
1 год назад
Синдром «запертого человека» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked-in syndrome) — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры.
Он проявляется полной потерей речи (афазия), параличом при полной сохранности сознания и чувствительности. При нём возможно общение с окружающими путём мигания и движения глаз. При длительном сохранении синдрома «запертого человека» больные могут быть обучены передавать глазами достаточно сложную информацию.
Причинами развития синдрома могут быть инфаркт основания мозга, инфаркт основания среднего мозга, кровоизлияние в мозг, центральный понтинный миелинолиз, синдром Гийена-Барре, полиомиелит, миастения, пароксизмальная миоплегия, некоторые яды.
Бывает, что при таком синдроме медицинский персонал, ошибочно диагностировав кому (утрату сознания), в присутствии больного свободно обсуждает все профессиональные вопросы, в том числе и вероятность смерти больного, что может нанести ему тяжелую психическую травму.
Янчук Сергій
Ученик
(130)
1 год назад
Я НАШОЛ ЧТО ЕТО
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия [1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит — это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
Артём Соломко
Ученик
(220)
1 год назад
я фигею… зачем люди НЕ ЗНАЮЩИЕ ответа пишут всякую фигню? (я про тех кто пытается сюда психиатрию привязать)… Читайте ответы про иммунодефицит — они и есть правильные
TIM@TI
Мастер
(1378)
1 год назад
Болезнь стимбергера (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked-in syndrome) — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры. Все как характеризуют эту болезнь в фильме — выдумка автора.
Источник