Синдром бера симптомы и лечение
| синдром Behr | |
|---|---|
| Синонимы | Атрофии зрительного нерва в раннем детстве, связаны с атаксией, спастичность, умственной отсталости и задней колонки потеря чувствительности |
| Синдром Бер имеет аутосомно — рецессивный образец наследования .]] | |
Синдром Бер характеризуется ассоциации с ранним началом оптической атрофии с спиноцеребеллярная дегенерация приводит к атаксии , пирамидных знаков, периферической нейропатии и задержки развития.
Хотя это аутосомно — рецессивное заболевание, гетерозиготы еще может проявляться значительно ослабленные симптомы. Аутосомно — доминантное наследование также сообщается в семье. В последнее время вариант OPA1 мутации с фенотипической презентацией как синдром Behr также описан. Некоторые сообщенные случаи были найдены нести мутации в OPA1, OPA3 или C12ORF65 генах , которые известны причины чисто атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва , осложненной двигательных расстройствами.
Признаки и симптомы
Наступление : Раннее детство
Прогрессирование : Хроническое прогрессирующее
Клиническая : мозжечковая атаксия и синдром / атрофии зрительного нерва Плюс синдром
Глазной : атрофия зрительного нерва, нистагм, скотома, и двусторонние ретробульбарные неврит.
Другая: умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность, а задняя колонка потеря чувствительности. Дрожание в некоторых случаях.
Опорно-двигательный
Контрактуры, нижние конечности, ахиллово сухожилие контрактура, Hamstring контрактура, Adductor LONGUS контрактура
систематический
Гипогонадотропный гипогонадизм.
генетика
Синдром Бер является аутосомно — рецессивным , который означает , что дефектный ген расположен на аутосомно , и две копии гена — один унаследованный от каждого родителя — обязаны быть рожден с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным заболеванием оба несут одну копию дефектного гена, но, как правило , не зависит от беспорядка. Аутосомно — доминантное наследование также сообщается.
Составные гетерозиготные мутации в гене OPA1 были сообщалось. Молекулярно — генетические исследования показали , гомозиготную мутацию в гене C19ORF12 , который был ранее сообщались у пациентов с подтипом NBIA (нейродегенерации с накоплением железы мозга), митохондриальные мембранный белком-ассоциированные нейродегенерации (MPAN).
патология
Вскрытие на одной из сестры с синдромом Behr показало центральную атрофию зрительных нервов и общего смятение обычной модели ламинарной бокового коленчатого тела, выпадение нейронов, и глиоз. Были многочисленные аксонов сфероиды в нейропиля. Подобные эллипсоиды с потерей клеток и глиозом также наблюдались и в других ядрах таламуса и, реже, в бледной.
диагностика
Диагноз подозревается клинический и семейный анамнез, неврологический и генетическое исследование помогают подтвердить Behr синдрома.
Neuroimaging
Диффузные, симметричные аномалии белого вещества были продемонстрированы с помощью магнитно — резонансной томографии (МРТ) , что предполагает , что синдром Бера может представлять собой расстройство белого вещества , связанное с неизвестной биохимической аномалией.
лечение
Поддерживающая
Смотрите также
- Список системных заболеваний с глазными проявлениями
- Лебера наследственная атрофия зрительных нервов
- митохондриальные расстройства
- атрофия зрительного нерва
Рекомендации
внешняя ссылка
- Синдром Behr в NIH бюро «s из редких болезней
- Синдром Behr в Omim.com
- Синдром Behr в Университете штата Аризона
Источник
Синдром Бернетта – это дисметаболическое заболевание, развивающееся после приема реабсорбируемых щелочей: молока, карбонатов кальция, магния. Характеризуется гиперкальциемией и защелачиванием организма. Проявляется отвращением к молочной пище, приступами тошноты и рвоты, быстрой утомляемостью, апатией, зудом кожи. Нарушается работа почек, возникают суставные и мышечные боли. Диагностика включает выявление гиперкальциемии и алкалоза с помощью лабораторных методик, определение отложений кальция методом пальпации и рентгенографии. Терапия сводится к отмене препаратов кальция, коррекции молочной лечебной диеты и устранению дегидратации.
Общие сведения
Распространенное название синдрома Бернетта – молочно-щелочной синдром. Реже используются такие синонимы как синдром алкалоза, диетическая гиперкальциемия, молочное отравление. Впервые негативное влияние молока и щелочей на метаболизм было отмечено еще древнегреческим целителем Гиппократом. Подробное описание и выделение самостоятельной нозологической единицы было подготовлено американским врачом Ч. Бернеттом в 1949 году. Распространенность синдрома в общей популяции составляет около 1%, среди людей с гастритом и язвой желудка, придерживающихся молочной диеты – 30%. Заболевание чаще диагностируется у мужчин. Эпидемиологические показатели заметно возросли за последние десятилетия, что связано с широким распространением БАДов, содержащих кальций.
Синдром Бернетта
Причины синдрома Бернетта
В группе риска по развитию синдрома находятся лица с нарушением регуляции абсорбции кальция через кишечник и со снижением функциональной способности почек. Усиление всасывания микроэлемента и его соединений может происходить при гипервитаминозе D, гиперпаратиреозе, тиреотоксикозе. Болезни мочевыводящей системы затрудняют выведение избытка Ca+. Синдром Бернетта, спровоцированный приемом лекарственных препаратов, чаще всего развивается при следующих патологиях:
- Остеопороз. При остеопорозе снижается плотность костей, разрушается их органический матрикс. Для восполнения минерального дефицита назначаются кальцийсодержащие средства.
- Гастрит. Воспаление слизистой оболочки желудка провоцируется повышенной кислотностью желудочного сока. Для снижения активности соляной кислоты применяют антациды – щелочные препараты.
- Язвенная болезнь желудка. Антацидные средства, назначаемые при язвенной болезни, уменьшают интенсивность болезненных ощущений, проявления изжоги. Также, как и при гастрите, кальция карбонат нейтрализует желудочную кислоту.
Патогенез
В основе синдрома Бернетта лежат гиперкальциемия, метаболический алкалоз и почечная дисфункция. Заболевание развивается поэтапно. Активное употребление молока, прием витаминно-минеральных комплексов и антацидных средств приводит к избыточному всасыванию кальция из кишечника и развитию гиперкальциемии легкой степени. Повышение уровня кальция в плазме способствует усилению экскреции натрия через почки. Нарастает дегидратация, подавляется секреция паратиреоидного гормона – регулятора концентрации Ca+ в кровотоке. Увеличивается почечная реабсорбция бикарбоната, формируется алкалоз – накопление щелочных соединений и увеличение pH крови. Снижение скорости клубочковой фильтрации и алкалоз стимулируют процессы повторного всасывания кальция почками, гиперкальциемия становится умеренной или тяжелой.
Классификация
Ч. Бернетт и коллеги выделили и описали две формы синдрома: обратимую, проявления которой редуцируются сразу после снижения дозировки кальция, и необратимую, симптомы которой сохраняются в течение многих лет, несмотря на отмену кальцийсодержащих препаратов и молока. В настоящее время используется схожая классификация, в основе которой лежит характер течения болезни:
- Острая форма. Развивается спустя несколько дней после начала молочно-растительной диеты, приема антацидов и препаратов кальция. Характерна умеренная либо тяжелая гиперкальциемия, алкалоз, умеренная азотемия, легкое повышение фосфатов крови. Симптомы обратимы.
- Хроническая форма. Прогрессирует постепенно, в течение нескольких месяцев, лет. Гиперкальциемия тяжелая и стойкая, нарушения работы почек необратимые, в коже, суставах, мышцах образуются кальцификаты. Существует риск летального исхода вследствие почечной недостаточности.
Симптомы
На начальных этапах синдром проявляется общей слабостью, заторможенностью, отсутствием аппетита, тошнотой и рвотой. Пациенты испытывают чувство отвращения при виде и запахе молока или молочных блюд. Одним из симптомов является полиурия – обильные частые мочеиспускания. При отсутствии медицинской помощи развивается обезвоживание, усиливается жажда, появляется сухость во рту, кожный зуд, головные боли. Отложение в тканях солей кальция провоцирует боли в мышцах, суставах и сухожилиях, образование плотных узелков под кожей. У некоторых больных уплотняются хрящевые ткани, подкожные сосуды, появляются беловатые вкрапления на конъюнктиве и склере. Кожа покрывается шелушащейся псориазоподобной сыпью. Крупные суставы болезненны, увеличены из-за кальцификатов и отеков. Тяжелое течение синдрома сопровождается изменениями в работе ЦНС, возникновением атаксии, помрачения сознания.
Осложнения
Продолжительная гиперкальциемия провоцирует развитие нефрокальциноза. Активный приток кальция повышает нагрузку на почки. Кальцинаты накапливаются в почечной паренхиме. Эпителий, выстилающий почечные канальцы, атрофируется. Клетки погибают, солевые отложения образуются внутри канальцев. Разрастаясь, они превращаются в цилиндры, которые полностью закупоривают просвет. Отложения солей стимулируют деление клеток соединительной ткани, которая постепенно замещает функциональную паренхиму. Почечные клубочки сморщиваются, развивается нефросклероз. На фоне этих осложнений возникают воспалительные и инфекционные процессы, например, пиелонефрит, мочекаменная болезнь.
Диагностика
Первичное обследование проводится врачом-эндокринологом. При опросе пациенты сообщают о непереносимости запаха и вида молока, тошноте, рвоте, общей слабости, суставных и мышечных болях, зуде и сухости кожи. В анамнезе часто определяется гастрит, язва желудка, остеопороз, продолжительное употребление гидрокарбоната натрия (20 г/сут.), молока (2-3 л/сут.). Для подтверждения диагноза синдрома Бернетта и его дифференциации с гипервитаминозом D, хроническим нефритом, гиперпаратиреозом и нефрокальцинозом выполняются специфические диагностические процедуры:
- Общий осмотр. При пальпации определяется уплотнение ушных раковин, стенок подкожных сосудов. На коже – шелушение, псориазоподобная сыпь. При ощупывании крупных суставов пациенты отмечают боль, внешне наблюдается отечность, пальпируются костные узелки. Типичный признак – болезненность ахилловых сухожилий.
- Анализ крови. По результатам биохимического исследования крови диагностируется повышенный уровень кальция, чрезмерная концентрация остаточного азота (не обязательно), алкалоз (избыток щелочных оснований, показатель pH более 7). По данным общего анализа – увеличенная СОЭ (40-60 мм/час).
- Анализ мочи. Характерны повышенные показатели белка и лейкоцитов, единичные эритроциты и цилиндры. Гиперкальциурия обычно отсутствует, реакция мочи щелочная. При тяжелом течении синдрома с осложнениями возможна лейкоцитурия.
- Краниография. На рентгенограммах черепа имеются признаки уплотнения черепных костей. Ячеистость исчезает, понижается прозрачность пазух.
- Офтальмологический осмотр. Длительное течение заболевания провоцирует кальциноз с поражением глаз. Выявляется отложение кальцинатов в конъюнктиве, реже – в роговице.
Лечение синдрома Бернетта
Первичные лечебные мероприятия проводятся на базе стационара, после улучшения самочувствия пациента переводят на амбулаторное наблюдение. Терапия нацелена на устранение причин алкалоза и гиперкальциемии, восстановление водно-электролитного равновесия, коррекцию и продолжение лечения основного заболевания, осложнений. В схему мероприятий включены:
- Отмена препаратов кальция. Больным с гастритом, язвенной болезнью желудка и 12-перстной кишки вместо всасывающихся антацидов назначают H2-блокаторы, невсасывающиеся соли. Отменяются кальцийсодержащие БАДы, снижается дозировка тиазидных диуретиков, эстрогенов, витаминов D и A.
- Изменение диеты. Для пациентов, имеющих высокую кислотность желудочного сока, корректируются принципы питания. Сокращается объем молока, молочных продуктов в суточном рационе. Остальные правила сохраняются.
- Регидратация. Выполняется внутривенное введение 5% раствора глюкозы, раствора натрия хлорида, калия хлорида (при гипокалиемии). Процедуры восстанавливают баланс электролитов, уменьшают симптомы обезвоживания, способствуют восстановлению функции почек, рассасыванию узелков и уплотнений под кожей и в суставах.
Прогноз и профилактика
В большинстве случаев проявления синдрома Бернетта обратимы, сокращение поступающего через ЖКТ кальция является наиболее эффективным методом лечения. Для профилактики заболевания пациентам, принимающим кальцийсодержащие препараты, необходимо строго соблюдать дозировку, назначенную лечащим врачом, периодически контролировать концентрацию кальция крови. Всасывающиеся антациды рекомендуется заменить на невсасывающиеся (препараты солей алюминия и магния), сократить количество молока, а также изготовленных из него продуктов.
Источник
Большой медицинский словарь
1) (С. Behr, род. в 1876 г., нем. офтальмолог) — сочетание гомонимной гемианопсии с расширением зрачка и глазной щели на стороне гемианопсии; наблюдается при поражении зрительного тракта; 2) (Ber; син. симптом «грязных» локтей) — ороговение и утолщение эпидермиса в области локтей и колен при гипотиреозе.
- СИМПТОМ — признак к.-л. явления, напр. болезни. Является основой установления диагноза и прогноза заболевания. С. болезни подразделяют на патол. и компенсаторные. К числу последних относят защитно-приспособит…
Ветеринарный энциклопедический словарь
- Алмазий бера — урочище в звене хребта Гумс-дук, юго-запднее г.Гудермес . По многочисленным рассказам и преданиям здесь обитали лесные люди – алмасты, о которых в народе сложено немало сказок и легенд…
Топонимический словарь Кавказа
- Бовха бера — урочище на юге пос.Минерального . Переводится с вайнахского, как «горячая балка». Название получило из-за наличия горячих минеральных источников. В этой лощине много теплиц и пастбищ…
Топонимический словарь Кавказа
- СИМПТОМ — признак к.-л. болезни. Различают С. субъективные и объективные . Перен. — признак к.-л. явления, представляющего собой отклонение от нормального течения к.-л. процесса…
Естествознание. Энциклопедический словарь
- Бера синдром — Семейно-наследственная патология . Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 2) двусторонняя мозжечковая дисфункция …
Толковый словарь психиатрических терминов
- Бера — царь Содома, правивший во время на-шествия Кедорлаомера на Палестину …
Библейская энциклопедия Брокгауза
- БЕРИ-БЕРА — в грузинской мифологии у горцев Восточной Грузии антропоморфное божество, покровительствующее урожаю и способствующее плодовитости животных и росту населения…
Энциклопедия мифологии
- БУГЕРА — ЛАМБЕРТА — БЕРА ЗАКОН — определяет ослабление света с нач. интенсивностью Iо при его прохождении через поглощающую среду с показателем поглощения k и толщиной l: I=Ioexp. Для растворов k = xC …
Естествознание. Энциклопедический словарь
- Бера дегенерация желтого пятна — семейно-наследственная дегенерация сетчатки с преимущественным поражением центральной ямки желтого пятна…
Большой медицинский словарь
- Бера теория — теория патогенеза застойного соска, согласно которой отек диска зрительного нерва при повышении внутричерепного давления обусловлен задержкой оттока тканевой жидкости по нерву в полость черепа…
Большой медицинский словарь
- Ко Туи симптом — смещение желобка на передней стенке живота, соответствующего белой линии, и пупка в сторону локализации острого патологического процесса в брюшной полости…
Большой медицинский словарь
- ома симптом — отсутствие печеночной тупости по правой среднеключичной линии при параличе диафрагмы…
Большой медицинский словарь
- Бера — особый класс груш, отличающихся значительною сочностью мякоти плода, которая тает во рту как масло, откуда происходит и название…
Энциклопедический словарь Брокгауза и Евфрона
- Бугера — Ламберта — Бера закон — определяет постепенное ослабление параллельного монохроматического пучка света при распространении его в поглощающем веществе…
Большая Советская энциклопедия
- Бугера-Ламберта-Бера закон — Бугера — Ламберта — Бера закон, определяет постепенное ослабление параллельного монохроматического пучка света при распространении его в поглощающем веществе…
Большая Советская энциклопедия
- бера — БЕРА См….
Исторический словарь галлицизмов русского языка
«Бера симптом» в книгах
Задание капитана Бера
Действительно, большинством солдат владели страх и надежда. В штабе армии никто, пожалуй, не думал больше об освобождении. Однако ни у кого не хватало духу сказать войскам правду. Нетрудно было предвидеть, что мы не сможем долго удерживать Питомник.
Задание капитана Бера
Действительно, большинством солдат владели страх и надежда. В штабе армии никто, пожалуй, не думал больше об освобождении. Однако ни у кого не хватало духу сказать войскам правду. Нетрудно было предвидеть, что мы не сможем долго удерживать Питомник.
СИМПТОМ
Один из симптомов любви – неотступная мысль о том, скольких она любила в прошлом, и чувство смутной ревности к этим воображаемым «скольким».О ТОМ ЖЕЕще один симптом любви – острое желание находить похожих на
СИМПТОМ
Один из симптомов любви – это мысль, что «она» в прошлом кого-то любила, желание узнать, кто он, тот, кого «она» любила, или что он был за человек, и чувство смутной ревности к этому воображаемому
Симптом (Symptоme)
Следствие, указывающее на причину. Отсюда нередкая иллюзия, что симптом имеет какой-то смысл, тогда как он является всего лишь проявлением каузальности. Высокая температура сама по себе ничего не значит. Но температура повышается по какой-то причине, и эту
Сони Али (Суни Али, Али Бера)
Воинственный правитель африканской империи Сонгай, два десятилетия воевавший с племенами народа моси
Африканские войны. Иллюстрация XX в.К середине XV века на африканском западе сложилось могущественное государство Сонгай, занимавшее
СОНИ АЛИ (СУНИ АЛИ, АЛИ БЕРА)
(? — 1488)
Правитель африканского государства Сонгай.
К середине XV века на африканском Западе сложилось могущественное государство Сонгай, занимавшее территории современных Мали, большей части Нигера и часть земель их соседей. Главной водной
О причинах успехов ши Али Бера
Как расширялась подвластная ши Али территория и на чем основывались его военные успехи? Как произошло, что он создал за 20 лет самую мощную империю в Западном Судане? Идет ли речь только о беспощадной жестокости, которая держала в страхе
Симптом
Симптом (медиц.) – так назыв. признаки, по которым распознается болезнь, т. е. совокупность как изменений в самом организме (объективные С.), так ощущений больного (субъективные С.), указывающих на характер болезни. Учение о С. болезни или семиотика составляет основу
4. Полноценный симптом
—
«Стул стоит прочно лишь в том случае, когда по меньшей мере у него три ножки». Хорошо оцениваемый симптом должен также иметь минимум три опоры. Однако еще лучше стоит стул на четырех ножках.Полноценный симптом составляется из четырех основ. Он
Не болезнь, а симптом!
Заблуждения, заключающие в себе некоторую долю правды, — самые опасные.
Адам Смит
Начнем с главного и очевидного.Кашель — не болезнь, а всего лишь симптом[10] конкретной болезни.
Кашель не лечат! Лечат болезнь, которая привела к возникновению
Глава 1. Маневич, Марлей и Бера
Рай и ад, добро и зло, подвиг и подлость разделены невидимой чертой. Жизнь часто подводит человека к этой черте, и он должен сам делать выбор — остаться на стороне добра или переступить роковую черту. Делая этот выбор, человек должен помнить,
Симптом в психоанализе
Напомним, что Фрейд понимал под «симптомом». Прошлое, по Фрейду, всегда присутствует в актуальной жизни индивида и влияет на все его поступки и отношения, даже если это влияние активно и не осознается. Это прошлое, выявляемое в процессе
Источник