Синдром барттера у детей фото

Синдром Барттера – это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Данный порок наследуется от обоих родителей. Если говорить простыми словами, то синдром Барттера — это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных клубочков. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.

Причины

Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации включают четыре гена, связанных с кодированием белка, ответственных за реабсорбцию или транспорт натрия, калия и хлоридов.

Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какие генные комбинации повреждены и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе Синдром Гительмана, немного отличаются по течению, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия).

При нарушении реабсорбции натрия, калия и хлорида в почечных клубочках, в так называемых петлях Генле, происходят изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Почечные клубочки – это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, что приводит к выработке первичной мочи. Любое нарушение на этой стадии работы почек приводит к слишком большой потере ионов калия, натрия и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, перестает существовать нормальный кислотно-щелочной баланс. Речь идет о так называемых метаболическом алкалозе, то ест от состоянии повышенного pH в плазме крови, вызванном потерей ионов калия.

Когда посредством неправильной фильтрации крови истощаются запасы ионов калия и натрия, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов – ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но при описываемом заболевании их избыток приводит к развитию болезненных явлений.

Симптомы

Можно выделить две формы синдрома Барттера относительно симптоматологии: классическую и неонатальную.

В классической форме симптомы синдрома Барттера могут проявляться в любом возрасте, и в основном это нарушения физического развития со значительным дефицитом роста, плохим аппетитом, полиурией и полидипсией. Кроме того, могут наблюдаться рвота, мышечная слабость и умственная отсталость.

Напротив, при неонатальной форме характер синдрома Барттера, как следует из названия, раскрывается сразу после рождения. Для этой формы характерна интенсивная полиурия, которая часто приводит к обезвоживанию организма. Кроме того, наблюдается гиперкальциурия, а также потеря натрия и хлора вместе с мочой.

В общем, для заболевания характерны следующие симптомы:

полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания;
чрезмерная жажда;
низкое кровяное давление;
замедление роста;
тенденция к развитию камней в почках;
запор;
усталость, мышечная слабость;
некоторые осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.

Диагностика

Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов, таких как определение уровня гормонов ренина и альдостерона в крови, а также натрия, калия и кальция в моче. Также можно заметить, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Чтобы точно определить, какие гены являются поврежденными, может быть проведено генетическое тестирование.

Синдром Барттера следует дифференцировать от патологий с похожими симптомами: синдром Псевдобарттера, вызванный злоупотреблением диуретиками, синдром Гительмана, целиакия и муковисцидоз.

Лечение

Как генетический дефект, синдром Барттера является неизлечимым. Однако может проводиться поддерживающее лечение. Оно заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых случаях таких действий достаточно, чтобы больной вел достаточно полноценную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник

óÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ — ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÉ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÔÕÂÕÌÏÐÁÔÉÑ, ÐÒÏÑ×ÌÑÀÝÁÑÓÑ ×ÙÒÁÖÅÎÎÙÍÉ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ ÜÌÅËÔÒÏÌÉÔÎÏÇÏ ÏÂÍÅÎÁ (ÇÉÐÏËÁÌÉÅÍÉÅÊ), ËÉÓÌÏÔÎÏ-ÝÅÌÏÞÎÏÇÏ ÒÁ×ÎÏ×ÅÓÉÑ (ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÉÍ ÁÌËÁÌÏÚÏÍ), ÇÉÐÏ×ÏÌÅÍÉÅÊ, ËÏÍÐÅÎÓÁÔÏÒÎÏÊ ÇÉÐÅÒÐÌÁÚÉÅÊ ÀËÓÔÁÇÌÏÍÅÒÕÌÑÒÎÏÇÏ (ÏËÏÌÏËÌÕÂÏÞËÏ×ÏÇÏ) ÁÐÐÁÒÁÔÁ ÐÏÞÅË É ×ÔÏÒÉÞÎÙÍ ÇÉÐÅÒÁÌØÄÏÓÔÅÒÏÎÉÚÍÏÍ. äÉÁÇÎÏÓÔÉÒÕÅÔÓÑ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÏ ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÊ ÓÉÍÐÔÏÍÁÔÉËÅ: ÐÏÌÉÕÒÉÉ, ÏÔÓÔÁ×ÁÎÉÉ × ÐÓÉÈÏÍÏÔÏÒÎÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ, ÇÉÐÏÔÏÎÉÉ ÍÙÛÃ, Á ÔÁËÖÅ ÌÁÂÏÒÁÔÏÒÎÙÍ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÑÍ ËÒÏ×É É ÍÏÞÉ. ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ÚÁËÌÀÞÁÅÔÓÑ × ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ËÁÌÉÑ, ÎÁÔÒÉÑ É ÍÁÇÎÉÑ, ÐÒÉÅÍÅ ËÁÌÉÊÓÂÅÒÅÇÁÀÝÉÈ ÄÉÕÒÅÔÉËÏ×, ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× ÓÉÎÔÅÚÁ ÐÒÏÓÔÁÇÌÁÎÄÉÎÏ× É áðæ.

óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ

óÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÉÌÉ ÓÒÁÚÕ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ, ÉÌÉ × ÒÁÎÎÅÍ ÄÅÔÓËÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ. åÇÏ ËÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ËÁÒÔÉÎÁ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÁ ÉÍÅÀÝÉÍÓÑ ÈÒÏÎÉÞÅÓËÉÍ ÄÅÆÉÃÉÔÏÍ ËÁÌÉÑ.

ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ âÁÒÔÔÅÒÁ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÏÌÉÕÒÉÑ É, ËÁË ÓÌÅÄÓÔ×ÉÅ, ÜËÓÉËÏÚ (ÏÂÅÚ×ÏÖÉ×ÁÎÉÅ), ÐÏÒÁÖÅÎÉÅ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÓÌÁÂÏÓÔØ ÓËÅÌÅÔÎÙÈ ÍÙÛÃ, ÓÅÒÄÅÞÎÏÊ ÍÙÛÃÙ, ÇÌÁÄËÏÊ ÍÕÓËÕÌÁÔÕÒÙ, ×ÑÌÙÊ ÐÓÅ×ÄÏÐÁÒÁÌÉÞ, ÓÕÄÏÒÏÇÉ), ÏÔÓÔÁ×ÁÎÉÅ ÒÅÂÅÎËÁ × ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÍ É ÆÉÚÉÞÅÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ, ÐÏÒÁÖÅÎÉÅ ÎÅÒ×ÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÐÁÒÅÓÔÅÚÉÉ É ÒÉÇÉÄÎÏÓÔØ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ) ÐÒÉ ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÉ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÊ ÇÉÐÅÒÔÅÎÚÉÉ (ÎÏÒÍÁÌØÎÏÍ ÉÌÉ ÓÎÉÖÅÎÎÏÍ áä).

îÅÏÎÁÔÁÌØÎÙÊ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÐÅÒÉÏÄ ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÐÌÏÄÁ ÍÎÏÇÏ×ÏÄÉÅÍ, ÞÁÓÔÏ ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÅÔÓÑ ÐÒÅÖÄÅ×ÒÅÍÅÎÎÙÍÉ ÒÏÄÁÍÉ É ÉÍÅÅÔ ÔÑÖÅÌÏÅ ÔÅÞÅÎÉÅ. õ ÎÅÄÏÎÏÛÅÎÎÙÈ ÎÏ×ÏÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÌÏÈÏÊ ÁÐÐÅÔÉÔ, ÓÏÎÌÉ×ÏÓÔØ, ÂÙÓÔÒÁÑ ÐÏÔÅÒÑ ×ÅÓÁ, ÚÁÄÅÒÖËÁ ÐÓÉÈÏÍÏÔÏÒÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ, ÍÙÛÅÞÎÁÑ ÇÉÐÏÔÏÎÉÑ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÚÒÅÎÉÑ É ÓÌÕÈÁ, ÇÉÐÅÒÔÅÒÍÉÑ.

ëÌÁÓÓÉÞÅÓËÉÊ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÒÁÎÎÅÍ ÄÅÔÓËÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ (ÐÏÓÌÅ 1 ÇÏÄÁ ÖÉÚÎÉ) ÚÁÄÅÒÖËÏÊ ÒÏÓÔÁ É ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ, ÐÏÌÉÕÒÉÅÊ, ÓËÌÏÎÎÏÓÔØÀ Ë ÄÅÇÉÄÒÁÔÁÃÉÉ, Ò×ÏÔÏÊ, ÚÁÐÏÒÁÍÉ, ÐÏÌÉÄÉÐÓÉÅÊ. óÉÎÄÒÏÍ çÉÔÅÌØÍÁÎÁ ÍÁÎÉÆÅÓÔÉÒÕÅÔ ÐÒÉÍÅÒÎÏ Ó 6-ÌÅÔÎÅÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ ÉÌÉ ÐÏÚÄÎÅÅ; ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔØÀ, ÕÔÏÍÌÑÅÍÏÓÔØÀ, ÓÌÕÞÁÑÍÉ ×ÏÚ×ÒÁÔÎÏÊ ÔÅÔÁÎÉÉ É ÉÍÅÅÔ ÂÏÌÅÅ ÄÏÂÒÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÏÅ ÔÅÞÅÎÉÅ.

ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ÐÓÅ×ÄÏ-âÁÒÔÔÅÒÁ ÒÁÚ×É×ÁÀÔÓÑ ÁÎÁÌÏÇÉÞÎÙÅ ÓÉÍÐÔÏÍÙ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÙÅ ÇÉÐÏËÁÌÉÅÍÉÞÅÓËÉÍ ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÉÍ ÁÌËÁÌÏÚÏÍ; ÄÁÎÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÞÁÓÔÏ ×ÓÔÒÅÞÁÅÔÓÑ Õ ÍÏÌÏÄÙÈ ÄÅ×ÕÛÅË, ÉÓÐÏÌØÚÕÀÝÉÈ ÄÌÑ ÐÏÈÕÄÁÎÉÑ ÄÉÕÒÅÔÉËÉ É ÓÔÒÏÇÏ ÏÇÒÁÎÉÞÅÎÎÕÀ ÄÉÅÔÕ.

ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ

ôÒÁÄÉÃÉÏÎÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÒÁÚÌÉÞÎÙÈ ÔÉÐÏ× ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÕÀ É ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.

îÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÏÂÅÓÐÅÞÅÎÉÅ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÇÏ ÐÏÓÔÕÐÌÅÎÉÑ ËÁÌÉÑ É ÈÌÏÒÉÄÁ ÎÁÔÒÉÑ Ó ÐÉÝÅÊ, ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÊ ÐÒÉÅÍ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× ËÁÌÉÑ. ÷ ÌÅÞÅÎÉÉ ÎÅÏÎÁÔÁÌØÎÏÇÏ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ÓÒÁÚÕ ÖÅ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ ÎÁÞÉÎÁÀÔ ÜËÓÔÒÅÎÎÕÀ ÉÎÔÅÎÓÉ×ÎÕÀ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÉÎÆÕÚÉÊ ÓÏÌÅ×ÙÈ ÒÁÓÔ×ÏÒÏ× (NaCl, KCl). äÌÑ ÕÍÅÎØÛÅÎÉÑ ÐÏÔÅÒÉ ËÁÌÉÑ ÏÒÇÁÎÉÚÍÏÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ËÁÌÉÊÓÂÅÒÅÇÁÀÝÉÅ ÄÉÕÒÅÔÉËÉ (ÓÐÉÒÏÎÏÌÁËÔÏÎ, ÔÒÉÁÍÔÅÒÅÎ, ÁÍÉÌÏÒÉÄ).

îÅÏÂÈÏÄÉÍ ÐÒÉÅÍ ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× ÓÉÎÔÅÚÁ ÐÒÏÓÔÁÇÌÁÎÄÉÎÏ× (îð÷ó: ÉÎÄÏÍÅÔÁÃÉÎÁ, ÁÓÐÉÒÉÎÁ) É ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× áðæ (ËÁÐÔÏÐÒÉÌÁ), ÓÎÉÖÁÀÝÉÈ ÓÅËÒÅÃÉÀ ÒÅÎÉÎÁ É ÁÌØÄÏÓÔÅÒÏÎÁ. õ ÎÅÄÏÎÏÛÅÎÎÙÈ ÍÌÁÄÅÎÃÅ× ÉÚ-ÚÁ ÐÏÂÏÞÎÏÇÏ ÄÅÊÓÔ×ÉÑ ÉÎÄÏÍÅÔÁÃÉÎÁ ÅÇÏ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÅ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÏÔÓÔÒÏÞÉÔØ ÄÏ ÄÏÓÔÉÖÅÎÉÑ ÄÅÔØÍÉ 4-6 ÎÅÄÅÌØÎÏÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ. ëÏÒÒÅËÃÉÀ ÇÉÐÏÍÁÇÎÉÅÍÉÉ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ çÉÔÅÌØÍÁÎÁ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÍÁÇÎÉÑ.

äÌÑ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ÐÓÅ×ÄÏ-âÁÒÔÔÅÒÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÕÓÔÒÁÎÉÔØ ÐÅÒ×ÏÐÒÉÞÉÎÕ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ.

Источник

Синдром Барта (англ. Barth syndrome) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты.

Впервые синдром был описан Питером Бартом в 1983 году.

Эпидемиология[править | править код]

По данным регистра BSF (Barth Syndrome Foundation) на 2012 год было известно о 151 больном. Частота синдрома составляет 1/300 000–400 000 живорожденных.

Патогенез[править | править код]

Происходят мутации в гене TAZ, локализованном на длинном плече X хромосомы (Xq28). Большинство мутаций гена TAZ – миссенс-мутации, небольшие инсерции или делеции. Ген TAZ кодирует белок тафаззин, представляющий собой ацилтрансферазу, вовлечённую в ремоделирование кардиолипина — основного фосфолипида внутренней мембраны митохондрий. В результате мутаций в гене TAZ нарушается структура митохондриальной мембраны и функции ферментов дыхательной цепи.Конфигурация ацил-цепей кардиолипина является тканево-специфической.

Кардиолипин с четырьмя линолеил-фрагментами (тетралинолеил-кардиолипин, L4–CL) преимущественно локализуется в тканях с высоким окислительным потенциалом. В сердечной и скелетных мышцах L4–CL составляет до 70–80% от общего кардиолипина. При мутациях гена TAZ снижается образование L4–CL в пользу молекул кардиолипина разного ацильного состава. В результате накапливаются его промежуточные виды, несущие 3, а не 4 линолеоил группы (monolysocardiolipins, MLCL). Это приводит к значительному повышению соотношения MLCL:L4–CL, что служит основой для разработанного в настоящее время чувствительного теста диагностики синдрома Барта.[1][2]

Клинические проявления[править | править код]

Заболевание в основном проявляется нарушениями следующих систем: сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной, а также гематологические нарушения и инфекции.

Нарушения сердечно-сосудистой системы:

дилатационная кардиомиопатия;
некомпактный миокард левого желудочка;
удлиненный корригированный интервал Q–T (QTc);
фиброэластоз эндокарда;
желудочковая аритмия/внезапная сердечная смерть;
неуточненная кардиомиопатия;
гипертрофическая кардиомиопатия.

Нейромышечные нарушения:

задержка моторного развития;
проксимальная миопатия;
патологическая утомляемость;
непереносимость нагрузок.

Гематологические и инфекционные:

нейтропения;
рецидивирующие афтозные язвы и боль в деснах;
перианальный дерматит;
периодические бактериальные инфекции;
септицемия.

Эндокринные и метаболические:

3-метилглутаконовая ацидурия;
конституциональная задержка роста и костного возраста;
задержка полового созревания;
гипохолестеринемия;
гипогликемия;
К тому же мальчики с синдромом Барта имеют значительное сходство в чертах лица, особенно от младенчества до раннего подросткового возраста. В раннем детстве лицо круглое с полными щеками, дети имеют так называемый «ангельский» внешний вид. После полового созревания голова и лицо сужаются, уши становятся более заметными. (дисморфология)[2]

Диагностика[править | править код]

Используют 3 метода:

Определение экскреции 3-метилглутаконовой кислоты. Диагноз устанавливается при 5–20-кратном повышении экскреции указанного метаболита. Метод не специфичен, для подтверждения диагноза требуется выявление мутации гена TAZ или определение кардиолипинового отношения.
Определение отношения монолизокардиолипин/кардиолипин (MLCL: L4–CL). Этот тест имеет наилучшую точность с 100%-й диагностической чувствительностью и специфичностью, но в настоящее время доступен только в нескольких лабораториях. Смотрят соотношение монолизокардиолипина (Monolysocardiolipin – MLCL) и тетралиноил-кардиолипина (tetralinoleyl-cardiolipin – CL4). Соотношение MLCL/CL4 у здоровых детей <0,006 (0,004–0,009), у пациентов с синдромом Барта оно превышает 2,52 (1,51–4,22).
Секвенирование гена TAZ. Исследование следует проводить у пациентов с аномальным соотношением кардиолипина или при недоступности кардиолипиного тестирования. Молекулярно-генетическое исследование рекомендуется проводить больным и их родственникам для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.[1]

Дифференциальная диагностика[править | править код]

Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:

Кардиомиопатии (дилатационная эндокринной или метаболической этиологии, наследственная)
Митохондриальное заболевание
Циклическая или идиопатическая нейтропения

Лечение[править | править код]

Лечение кардиомиопатии направлено на коррекцию симптомов сердечной недостаточности. Как правило, пациенты с синдромом Барта дают хороший ответ на применение ингибиторов АПФ и бета-блокаторов, дигоксина и мочегонных препаратов. У более половины пациентов нормализуются фракции выброса левого желудочка и диастолический объем. Выявление желудочковой аритмии требует дополнительного тестирования и рассмотрения вопроса об имплантации кардиодефибриллятора. Однако, после нескольких месяцев или лет стабильности отмечается ухудшение, что требует трансплантацию сердца.
Пациентов с симптоматической нейтропенией обычно лечат путем комбинации подкожного введения гранулоцитарного колониестимулирующего фактора и назначения антибиотиков, с профилактической целью.
Информации об эффективности терапии при метаболическом синдроме отсутствует. В ряде исследований продемонстрирована эффективность применения L-карнитина для улучшения систолической функции сердца.[1][3]

Прогноз[править | править код]

По данным регистра BSF, средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет 3,3 года. В случае применения поддерживающей терапии продолжительность жизни увеличивается. Так, если в 2000 г. больные мальчики в возрасте старше 15 лет составляли 10% всех пациентов, то в 2011 г. – 36%.

Смерть наступает от сердечной недостаточности или инфекции.[1]

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 3 4 ЛЕОНТЬЕВА ИРИНА ВИКТОРОВНА, БЕЛОЗЕРОВ ЮРИЙ МИХАЙЛОВИЧ, НИКОЛАЕВА ЕКАТЕРИНА АЛЕКСАНДРОВНА. СИНДРОМ БАРТА // Национальная педиатрическая академия науки и инноваций. — 2015. — ISSN 1027-4065.
↑ 1 2 Genetics Home Reference. Barth syndrome (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 21 марта 2019.
↑ Елена Сергеевна Васичкина, Т. М. Первунина, А. А. Костарева, Ю. В. Фомичева, А. Я. Гудкова, Т. Л. Вершинина. СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА. Российский кардиологический журнал (10 апреля 2018). Дата обращения 21 марта 2019.

Источник

Синдром Бартера является редким наследственным дефектом в дистальном прямом канале петли Генле. Он характеризуется низким уровнем калия в крови (гипокалиемия), нарушение кислотно-щелочного равновесия организма (алкалоз), и снижением кровяного давления.

Похожим заболеванием является синдром Гиттельмана — доброкачественный вариант синдрома Бартера, который протекает значительно легче.

Диагностика

У людей с синдромом Бартера симптомы идентичны симптомам пациентов, принимающих петлевые диуретики, такие как, например, фуросемид.

Клинической характеристикой синдрома Бартера является гипокалиемия, метаболический алкалоз, и снижение кровяного давления. Такие изменения могут быть вызваны и

другими причинами,

с которыми следует дифференцировать синдром Бартера:
   — хроническая рвота, у этих пациентов также наблюдается низкий уровень хлоридов в моче;
  — злоупотребление или неправильное применение диуретиков (мочегонных препаратов). Врач должен выяснить, не принимает ли больной мочегонных препаратов, можно сделать анализ мочи для определения наличия диуретиков до установления диагноза синдрома Бартера;
   — дефицит магния, у этих пациентов оказываться также низкий уровень магния в крови и моче.

Пациенты с синдромом Бартера также могут иметь повышенный уровень ренина (компонент ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление) и альдостерона (основной минералокортикостероидный гормон коры надпочечников у человека).

Пренатальный синдром Бартера может быть связан

с многоводием

(полигидрамнионом, чрезмерным накоплением жидкости в околоплодных оболочках время беременности).

Патофизиология

Синдром Бартера вызван мутациями генов, которые кодируют белки, транспортирующие ионы через почечные клетки в дистальном прямом канальце нефрона.

Синдром Бартера и Гительман можно разделить на различные подтипы на основе генов, которые являются задействованными:

Название	Тип синдрома Бартера	Ассоциированная генная мутация	Дефект
Неонатальный синдром Бартера	тип 1	NKCC2	симпортер Na-K-2Cl
Неонатальный синдром Бартера	тип 2	ROMK	дистальный прямой канал K+ канал
Классический синдром Бартера	тип 3	CLCNKB	Cl- канал(хлоридний канал)
Синдром Бартера с нейросенсорной глухотой	тип 4	BSND	Cl- канал субедениц
Синдром Бартера з аутосомно-доминантной гипокальцемией	тип 5	CASR	активирующая мутация кальций-воспринимающего рецептора
Синдром Гиттельмана	—	SLC12A3 (NCCT)	симпортер натрия и хлора

Лечение

Хотя в целом пациентам рекомендуется свободный режим потребления натрия и калия, все же им желательно употреблять дополнительно препараты калия, а также спиронолактон (синтетический калий-сберегающий диуретик), который уменьшает потери калия, необходимого для организма.

Можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, NSAID), которые являются особенно полезными для пациентов с неонатальным синдромом Бартера. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) также применяются при лечении этого заболевания.

Прогноз

Информация о прогнозе этого заболевания довольно ограничена и позволяет предположить, что ранняя диагностика и соответствующее лечение новорожденных и детей раннего возраста с классическим синдром Бартера может значительно уменьшить тяжесть проявлений болезни и, возможно, нейроинтелектуальное и физическое развитие больных детей.

Кроме того, стойкая

гипокалемия

гиперренинемия

может вызвать возникновение прогрессирующего тубулоинтерстициального нефрита, что в свою очередь может привести к конечной стадии болезни почек (хронической почечной недостаточности). При раннем лечении дисбаланса электролитов у пациентов с классическим синдромом Бартера прогноз является благоприятным.

История

Это генетическое заболевание названо в честь д-ра Фредерика Бартера (Dr. Frederic Bartter), который вместе с доктором Пакито Проновой (Dr. Pacita Pronove), первым описал синдром в 1960 году и в 1962 году (с описанием большего количества пациентов).

одственные (похожие) заболевания

Синдромы Бартера и Гиттельмана оба характеризуется гипокалиемией, постоянно пониженным артериальным давлением, и метаболическим гиперхлоремическим алкалозом.

Источник