Синдром арнольда киари у плода фото

Синдром Арнольда-Киари – аномалия развития головного мозга, при которой те его отделы, которые расположены в задней ямке черепа, опущены и выдаются через большое затылочное отверстие. Данный синдром может сопровождаться сильными затылочными болями, нистагмом, головокружением, ухудшением зрения и слуха, а также целым рядом других неприятных симптомов. Нарушения, возникающие при аномалии Киари, связаны с работой мозжечка и продолговатого мозга. Как следствие, синдром затрагивает дыхательную систему, ЦНС, крайне негативно отражаясь на работе сердца.

Что такое синдром Арнольда-Киари?

В месте, где череп соединяется с позвоночным столбом, расположено большое затылочное отверстие. Именно здесь происходит соединение спинного мозга с головным. Чуть выше этого отверстия в черепе присутствует задняя ямка, где располагается мозжечок, мост и продолговатый мозг.

При нормальном развитии головного мозга мозжечок располагается несколько выше затылочного отверстия. При возникновении патологии мозжечковые миндалины опускаются в просвет отверстия, оказывая давление на продолговатый мозг, расположенный под ними. При этом нарушается нормальная циркуляция цереброспинальной жидкости, что запускает процесс развития гидроцефалии.

Нередко патология выявляется у новорожденных. Причиной этому является наличие негативных факторов, влияющих на развитие плода во время беременности. Патология также может быть выявлена и у взрослого человека, причем часто отклонение диагностируется совершенно случайно, никак до этого не проявляясь. В подавляющем большинстве случаев синдром Арнольда-Киари развивается совместно с тяжелым заболеванием нервной системы – сирингомиелией.

Причины развития патологии

В современной медицине нет точных данных относительно этиологии этой аномалии. На данный момент в научных кругах существует несколько гипотез по этому поводу:

1. Некоторые специалисты полагают, что данный синдром является следствием недоразвития задней черепной ямки. Если она имеет недостаточные размеры, то структуры, расположенные в ней, по мере роста закономерно опускаются в затылочное отверстие.
2. Если головной мозг имеет увеличенные размеры, то это также может стать причиной развития патологии. В таком случае мозжечок, расположенный в черепной ямке, выталкивается из нее мозгом.
3. Прогрессирование гидроцефалии. При гидроцефалии наблюдается увеличение мозговых желудочков, а соответственно, и мозг становится больше.
4. Вследствие тяжелой черепно-мозговой травмы также может произойти вклинение мозжечковых миндалин в большое затылочное отверстие.

Известен, кроме того, ряд факторов, способствующих развитию синдрома Арнольда-Киари:

• родовые травмы;
• неполноценное питание беременной женщины;
• острые инфекции, перенесенные во время беременности;
• вредные привычки беременной и бесконтрольное употребление ею лекарственных препаратов.

Особенности патологии

Различают 4 типа болезни Киари:

1. Первый тип предполагает незначительное опущение миндалин. Они занимают положение чуть ниже затылочного отверстия. Как правило, данная патология присутствует у подростков и взрослых. Часто сопровождается развитием гидромиелии, когда в центральном спинномозговом канале скапливается большое количество цереброспинальной жидкости.
2. Второй тип. Данная форма синдрома Арнольда-Киари развивается у плода ввиду воздействия ряда негативных факторов. Такая патология обычно проявляется у малыша практически сразу же после его рождения. В этом случае через затылочное отверстие проходит не только мозжечок – опускается также продолговатый мозг и IV желудочек. В большинстве случаев одновременно с данной патологией у пациентов выявляется врожденная спинномозговая грыжа.
3. Третий тип. При опускании мозжечка и продолговатого мозга они попадают в грыжу головного мозга (менингоцеле), расположенную в шейно-затылочной области.
4. Четвертый тип. Не связан со смещением мозжечка, а характеризуется его недоразвитием. Нередко данный тип патологии относят к синдрому Денди-Уокера, характеризующемуся сочетанием гидроцефалии, гипоплазии мозжечка и врожденных кист, локализующихся в задней черепной ямке.

Второй и третий типы аномалии нередко комбинируются с другими проблемами развития ЦНС. Речь идет о гетеротипии коры головного мозга, аномалиях мозолистого тела, гипоплазии подкорковых структур и др.

Симптоматика

Поскольку наиболее распространенным является первый тип аномалии Арнольда-Киари, то его симптоматику следует рассмотреть более подробно. Данный синдром включает в себя несколько симптомокомплексов, а именно:

• церебеллобульбарный;
• ликворногипертензионный;
• сирингомиелитический.

Ликворногипертензионный синдром проявляется следующим образом:

1. Сильные головные боли с локализацией в области шеи и затылка. Как правило, они усиливаются при чихании и кашле, а также напряжении шейных мышц.
2. Рвота. Позывы возникают вне зависимости от вида питания и периодичности приема пищи.
3. Тонус шейных мышц повышен.
4. Нарушения мозжечкового характера. К ним относится нистагм, речевые проблемы, мозжечковая атаксия.

Если у пациента присутствует поражение ствола мозга (церебеллобульбарный синдром), то при этом возникают следующие симптомы:

• диплопия (двоение в глазах);
• нарушение глотательной функции;
• ухудшение зрения и слуха;
• шум в ушах;
• сильные головокружения, при которых возникает ощущение того, что окружающие предметы вращаются вокруг пациента;
• потери сознания – кратковременные, но периодически повторяющиеся;
• синдром сонных апноэ;
• парез гортани, сопровождающийся затруднением дыхания и осиплостью голоса;
• атрофия языка (как правило, имеет односторонний характер);
• ортостатический коллапс.

Если данная аномалия развивается параллельно сирингомиелии, то к вышеописанным признакам добавляются следующие симптомы:

• онемение конечностей;
• тазовые нарушения;
• гипотрофия мышц;
• отсутствие брюшных рефлексов;
• нейроартропатия.

Особенности проявления синдрома у детей

В детском возрасте проявляется патология второго и третьего типа. Как правило, симптоматика данных отклонений возникает уже в первые дни жизни младенца. Для второго типа синдрома свойственны следующие признаки:

• шумное дыхание;
• двусторонний парез гортани;
• периодическая остановка дыхания;
• нарушение глотательной функции – пища забрасывается в носовую полость;
• нистагм;
• цианоз кожных покровов;
• повышенный тонус мышц в верхних конечностях.

Также возможно появление проблем с передвижением. Такие расстройства могут иметь различные степени тяжести и прогрессировать.

Диагностика

Поставить предварительный диагноз удается уже на основании неврологического осмотра и выслушивания жалоб пациента. Инструментальная диагностика способна показать следующие результаты:

• Эхо-ЭГ, ЭЭГ и РЭГ способны выявить повышение внутричерепного давления, которое нередко возникает при синдроме Арнольда-Киари. Однако посредством этих методик невозможно поставить окончательный диагноз.
• Рентгенография. Такое исследование черепа позволяет определить костные аномалии, следствием которых является развитие синдрома Арнольда-Киари. Ввиду неточности данных эта методика в настоящее время практически не применяется.
• КТ и МСКТ головного мозга. Методы отличаются прекрасной визуализацией костных структур, однако не дают представления о состоянии мягких тканей.
• МРТ головного мозга. Именно это исследование дает наиболее полные результаты относительно состояния мозговых структур, расположенных в области задней черепной ямки.
• МРТ грудного и шейного отделов позвоночника. Позволяет выявить сопутствующие аномалии нервной системы, которые нередко развиваются параллельно с синдромом Арнольда-Киари.

Лечение

Лечение недуга зависит от степени его проявлений:

1. Если синдром протекает бессимптомно и был выявлен случайно, то специфического лечения данной патологии не требуется.
2. При наличии у пациента болей в области затылка и шеи применяется консервативная терапия (прием противовоспалительных препаратов, анальгетиков и миорелаксантов).
3. При наличии нарушений неврологического характера, которые невозможно устранить консервативно, показано хирургическое вмешательство. Речь идет о проблемах с чувствительностью, парезах, расстройствах мышечного тонуса и т. д.

Особенности хирургического лечения

Для устранения синдрома Арнольда-Киари используются следующие хирургические операции:

1. Краниовертебральная декомпрессия. Данная операция предполагает удаление небольшого фрагмента затылочной кости. Это позволяет несколько расширить затылочное отверстие. После этого выполняется резекция мозжечковых миндалин и части двух первых шейных позвонков. Такая процедура позволяет нормализовать циркуляцию церебральной жидкости и устранить симптомы патологии.
2. Шунтирование. Операции данного типа предполагают дренирование цереброспинальной жидкости из центрального спинномозгового канала. При этом она может отводиться в брюшную либо в грудную полость.

Прогноз

Прогноз зависит от типа патологии. Аномалия Киари I типа прогноз имеет вполне благоприятный и даже может всю жизнь протекать бессимптомно. III тип синдрома чаще всего быстро заканчивается летальным исходом. В остальных случаях важно своевременное проведение хирургического лечения. Эффективность оперативного вмешательства (краниовертебральной декомпрессии) составляет от 50 до 85%.

Несмотря на то, что история которую я хочу рассказать тяжелая и страшная, я считаю что ей есть место в открытом доступе в интернете. Буквально пару дней назад, будучи еще “внутри” всех переживаний, будучи в процессе принятия решений, я перерыла весь интернет в поисках аналогичных историй и не смогла найти почти ничего. Поэтому я считаю, что обязана опубликовать свои историю для тех кто, к несчастью, столкнется с подобным и будет пытаться принять правильные решения исходя из максимального количества доступной информации

Предисловие
В Апреле 2014 я родила в Майами здоровенькую девочку Майю сама без анестезии и была очень довольна собой и ребенком. (Беременность протекала без осложнений). Я кормила грудью, но тем не менее через 8 месяцев в январе 2015 — забеременела вторым. Секс без предохранения был нашей с мужем привычкой, потому что первого ребенка мы “делали” долго — года 2,5 и я думала со вторым будет что-то похожее. К тому же, думала я, даже если беременность случится раньше, мы не против, а то, что от подобных вещей здоровье мое и ребенка может пострадать, я прочитала только когда была уже беременна погодкой и ничего делать не хотела. Первый ребенок — здоров, у меня всегда было хорошее здоровье и иммунитет. У меня 2-я ступень рейки и я привыкла быть уверенной в себе и «мыслить позитивно”, не верить во всякие страшилки, как часто советуют девушкам психологи, коучи и т.п. Однако, у меня как и у мамы, негативный резус-фактор и давно уже присутствуют проблемы с ЖКТ.

Глава Первая.
В общем, настроенная позитивно, я читала форумы о погодках и занималась упражнениями кегеля для мышц тазового дна. На 12й примерно неделе посетила тренинг одной важной дамы в Вышгороде, где мы говорили о естественных родах, я почти решила рожать дома, а не в больнице. Говорили также о том, что УЗИ теоретически может быть вредно для плода и чем позже его делать, тем, наверное, лучше, так что когда пришло время второго скрининга (обычно делается между 16 и 20 неделями) я сильно не торопилась.

Когда мы таки попали на пренатальное УЗИ была пятница 19 часов вечера и мой срок был 20 недель 5 дней. Долго возмущалась врач УЗИ Зубко Ирина Анатольевна из 8й ЖК в Одессе по поводу моего первого пренатального УЗИ, сделанного в Киеве в Борисе доктором УЗИ Константиновой Еленой Михайловной, а также результатами биохимического скрининга с подсчетом генетического риска PRISCA — мол что они там такое в Киеве пишут, неужели после таких результатов УЗИ PRISCA вам выдала норму? Когда она дошла до мозга плода выяснилось, что она никак не может найти мозжечок. Долго она его искала, так и не нашла. Ушли мы оттуда с диагнозом «синдром Денди-Уокера» и советом обратиться к генетику. Естественно, в этот же вечер были подняты все возможные знакомые. На следующий день к 9 утра стало понятно, что в доблестном городе Одессе в Субботу сделать повторное УЗИ плода негде. К 15 часам того же дня мы были уже в Киеве в единственном на Украине пренатальном УЗИ, работающем в субботу, какое смогли найти — в ИСИДЕ у Вьюнника Николая Николаевича. Ни о чем не подозревающий врач по-началу развлекал нас 3-Д видео плода и подсчетом его пальчиков, а когда дошло дело до мозга сразу напрягся и замолчал. Потом засуетился и стал звонить Константиновой. К слову до начала самой диагностики, он тоже долго изучал протокол УЗИ 12 недель и возмущался, что в Борисе мол оформляют как хотят и так как там написано не может быть в принципе. В общем, диагноз он подтвердил, потому что ни мозжечка, ни «задних цистерн» он не нашел. Стал нам рассказывать как в Киеве геморройно получить разрешение на прерывание беременности на позднем сроке, потому что вообще-то это делается по месту жительства. Я к тому моменту уже рыдала в голос и пила ново-пассит.

Сколько было слез в течение последующей недели… Словами сложно описать как тяжело было, особенно когда он шевелился внутри и когда я оставалась одна и не на что было отвлечься.

На следующий день, Вьюнник перезвонил и сказал, что с коллегами они пересмотрели мое УЗИ и решили что мой диагноз — «патология Арнольда-Каири». В процессе получения разрешения на прерывание еще один УЗИст (в ЖК около областной больницы на поселке Котовского в Одессе) к сожалению, не помню фамилии, этот диагноз подтвердил. Этот человек был избавлен от эмоциональной составляющей и нашел у плода еще спинно-мозговую грыжу, отсутствие нескольких позвонков и другие проблемы.

Мои ЛИЧНЫЕ выводы на этом этапе
Девочки, если в беременность у вас проявляется мнительность, страхи и т.п. — верьте себе и проверяйтесь. Природа не дура и если она наполнила беременных страхами — это не просто так. Делайте УЗИ вовремя ибо безответственное отношение, проявляющееся в чрезмерной уверенности в себе, может иногда(!) закончится рождением нежизнеспособного ребенка. Я считаю, что мне повезло, что несмотря на мою “тренингнутость” я все-таки сделала УЗИ в том сроке когда еще можно прервать беременность, вместо того, чтобы рожать.
Планируя погодок или просто не возражая против них, мы взяли на себя непосильный риск. И хотя несколько врачей сказали, что вероятнее всего патология произошла из-за ОРВИ на раннем сроке до 3-4 недель, я считаю, что дело не в ОРВИ. Надо смотреть глубже. Мой иммунитет не справился. Ведь в первую беременность я тоже болела. Но тогда все прошло нормально. Я читала одну статью мамочки погодок, младшему было 6 месяцев, которая написала, что родить двух здоровых погодок — это чистое везение. Я тогда подумала, что это фигня, не может такого быть. А на своем опыте я поняла — нифига — это не просто досужие рассуждения, чтобы погодки были здоровыми, иммунитет кормящей мамы должен быть ОЧЕНЬ ОЧЕНЬ сильным,
Пейте фолиевую кислоту и следите за своим организмом ВСЕ ВРЕМЯ пока вы кормите, можете родить, хотите родить и еще только подозреваете что беременны. В этот раз я подтвердила для себя свою беременность когда срок был уже более 3х недель. В течение этих недель у меня не было месячных, но я не пила витаминов, была зима, стрессы и бог еще знает что. На первых неделях беременности важно не только сохранить саму беременность, но и не навредить такому крошечному уязвимому вашему плодику, а также материнскому организму, который еще не успел перестроиться и возвести нужную защиту вокруг ребеночка.
Пожалуйста, бога ради, делитесь своими историями, хорошими и плохими особенно. Я бы с радостью воздержалась от прерывания беременности, если бы нашла в интернете чуть больше комментариев от здоровых людей с синдромом Арнольда Киари, или родителей таких детей. Но такой был только 1 за всю неделю поисков.

Глава вторая
Мне предстояло прерывание беременности на сроке 21 неделя. Еще раз повторю, почему я считаю своей обязанностью подробно изложить свою историю для общего доступа. Потому что когда мне пришлось принимать эти наисложнейшие решения в своей жизни, мне были очень нужны советы и/или просто истории людей которые это проходили. А таких я смогла найти очен мало. Конечно, такие вещи хочется поскорее забыть и никогда-никогда не вспоминать, поэтому и нет их в общем доступе. Но мои слезы кончились в первый день аборта. Я бы хотела еще поплакать, даже пыталась, но больше не получалось. Как будто слезы кончились от таблетки мифепристона. Так что я найду силы это дописать, пусть даже уйдет на это несколько месяцев.