Синдром арнольда киари на узи
Синдром Арнольда-Киари — это порок развития, относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода, встречается примерно 3-8 случаев на 100000 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Арнольда-Киари отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Мне 26 лет. МРТ диагностика показала, что у меня синдром Арнольда-Киари 1 степени. Можно ли вылечиться, или необходимо с этим смириться? Как в последствии этот диагноз отразиться на моем здоровье? Могу ли я рожать, если да то будет ли этот диагноз у моего ребенка?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 — 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.
Мне 28 лет, обнаружен синдром Арнольда-Киари. Можно ли излечиться от этого диагноза, и каким методом?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.
Мне 36 лет, у меня двое детей (16 и 9 лет). Сейчас в повторном браке, мужу 32 года. Хотим родить здорового ребенка, в 2007 году забеременела, но в 20 недель пришлось прерывать беременность (синдром Арнольда-Киари и гидроцефалия плода). Причину возникновения врачи нам не объяснили, сказали, что произошел хромосомный надлом, и можно спокойно беременеть через полгода. Какие причины возникновения такого порока, что надо делать для того, чтобы родить здорового ребенка? Или мой возраст дает большой риск?
В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.
Источник
Синдром Арнольда — Киари — это совокупность изменений в ЦНС плода, возникающих в результате порока развития продолговатого мозга и обусловленных асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга. Впервые он был описан Н. Chiari в 1896 г. Это состояние характеризуется каудальным смещением продолговатого мозга, моста и червя мозжечка, когда все эти структуры оказываются в шейной части позвоночника.
Выделяют три типа мальформации Арнольда-Киари в зависимости от степени вклинения структур продолговатого мозга в позвоночник:
I тип характеризуется удлинением ствола мозга и проникновением миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала;
II тип — вклинивание дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга;
III тип — тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое грыжей в затылочной области.
Истинная частота различных типов синдрома Арнольда — Киари, да и частота этого порока в целом, не установлены. Одной из причин отсутствия таких данных являются разные подходы к классификации этого порока. Согласно Международной классификации болезней, синдром Арнольда — Киари имеет отдельный шифр (Q07.0), однако определяется в ней как «… патологическое состояние, при котором происходит повышение внутричерепного давления в результате интракраниальной опухоли, окклюзионных форм гидроцефалии, воспалительного процесса, что в некоторых случаях приводит к вклинению мозжечка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие». В ультразвуковой пренатальной литературе до сих пор нам не удалось найти описаний случаев дородовой диагностики синдромаАрнольда- Киари, полностью соответствующих этим характеристикам.
Морфологические особенности различных типов порока Арольда — Киари определяют возможности пренатального выявления и прогноз для жизни. I тип порока совместим с жизнью и нередко является случайной находкой у взрослых при проведении МРТ. Пороки II и III типа в перинатальном периоде встречаются достаточно часто и имеют, как правило, крайне неблагоприятные перинатальные исходы.
Среди диагностированных случаев синдрома Арнольда — Киари основная часть приходится на II тип. Так, в исследованиях СМ. Воеводина из 55 случаев пренатальной диагностики мальформации Арнольда — Киари, которые были зарегистрированы в разные сроки беременности в интервале от 15 до 40 нед I тип составил только 3,5%, II тип — 94,5%, III тип — 2%. По данным нашего центра, при анализе 29 случаев пренатального вывления изменений, которые были нами трактованы, как синдром Арнольда — Киари, лишь у одного плода была обнаружена грыжа в затылочной области, что дает возможность ретроспективно предположить наличие порока III типа (3,4%).
Причины возникновения синдрома Арнольда- Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается.
Ультразвуковая диагностика синдрома Арнольда — Киари основана на оценке анатомии структур, расположенных в задней черепной ямке. В норме с конца I триместра при эхографии хорошо видны полушария и червь мозжечка, большая цистерна. В случаях изменения формы и размеров мозжечка, его нечеткой визуализации, уменьшения или исчезновения большой цистерны у врача должно возникнуть подозрение на наличие у плода синдрома Арнольда — Киари.
Очевидно, что пренатальной диагностике в основном доступны II и III тип мальформации Арнольда — Киари. I тип порока может быть заподозрен в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании головы плода в сагиттальной плоскости большая цистерна резко уменьшена в размерах или не визуализируется вовсе. Изображение мозжечка при этом не меняется. Основной морфологический признак этого синдрома — удлинение ствола мозга — по нашему мнению, не имеет четкихэхографическиххарактеристик и поэтому является весьма субъективным.
При II типе порока помимо отсутствия изображения большой цистерны в горизонтальной и сагиттальной плоскостях, отмечается изменение формы и положения мозжечка за счет его каудального смещения. Аномальная форма мозжечка и отсутствие привычного ультразвукового изображения большой цистерны хорошо заметны при эхографии и не вызывают трудностей у врача проводящего исследование.
При III типе порока ко всем описанным выше признакам присоединяется образование затылочной грыжи.
Существенную помощь в пренатальной диагностике синдрома Арнольда- Киари оказывает обнаружение дополнительных эхографических отклонений. В подавляющем большинстве случаев этот порок сопровождается вентрикуломегалией или гидроцефалией, которая является вторичной и легко диагностируется при ультразвуковом исследовании. Поданным отечественных авторов, увеличение ширины тел боковых желудочков мозга в горизонтальной плоскости исследования было обнаружено в 74% случаев порока Арнольда — Киари. Частота этого признака нарастала с увеличением срока беременности (61-85%). Поданным зарубежных авторов, расширение желудочков более 15 мм встречается в 53% случаев синдрома Арнольда-Киари. В наших исследованиях при синдроме Арнольда — Киари у плода изменения желудочковой системы были зарегистрированы в 89,6%.
При эхографическом исследовании плода с подозрением на синдром Арольда — Киари следует обращать внимание и на форму боковых желудочков. Иногдажелудочки меняют ее и становятся заостренными кзади, как бы «ланцетоподобными».
В некоторых случаях синдром Арнольда — Киари сопровождается изменением формы головы («лимон») часто в сочетании с аномальной формой мозжечка («банан»), однако, по мнению СМ. Воеводина, информативность этих признаков низкая. Частота встречаемости этого сочетания в ранние сроки, по его данным, составила около 45%, в интервале 22-28 нед- 24%. Аналогичные данные были приведены М. Van den Hof и соавт. В ранние сроки признак «лимон» был зарегистрирован в 98% случаев, а после 24 нед — только в 13% наблюдений. В наших исследованиях форма головы плода в виде лимона былазарегистрированатолькоу 27,6% плодов с синдромом Арнольда — Киари, при этом во всех случаях срок диагностики не превышал 24 нед.
Помимо горизонтальной и сагиттальной плоскостей в пренатальной диагностике синдрома Арнольда-Киари помощь оказывают и другие плоскости сканирования. Во фронтальной плоскости может отмечаться изменение формы боковых желудочков (70%), атипичность субарахноидальных пространств лобных долей (63%), асимметрия расположения сосудистых сплетений боковыхжелудочков (71 %). Справедливости ради следует отметить, что в практическом здравоохранении в основном используется горизонтальная и реже сагиттальная плоскости, поэтому основное внимание следует обращать на особенности визуализации структур мозжечка и размеры большой цистерны.
Очень важной особенностью синдрома Арнольда-Киари является его сочетание с аномалиями развития позвоночного столба. С одной стороны, в подавляющем большинстве случаев (до 95%) этот комплекс изменений сопровождается образованием спинномозговой грыжи. С другой стороны, патологоанатомические исследования свидетельствуют, что у детей со спинномозговой грыжей частота аномалии развития продолговатого мозга, то есть синдром Арнольда-Киари, приближается к 100%. В наших исследованиях изменения в позвоночнике мы нашли у всех плодов с подозрением на синдром Арнольда — Киари. По мнению некоторых исследователей, именно нарушения в формировании головного мозга, являются основной причиной неудачных исходов лечения спинномозговых грыж у детей.
Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда — Киари. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегапия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда — Киари можно расценивать как неблагоприятный.
Завершая раздел, посвященный вопросам пренатальной диагностики синдрома Арнольда — Киари, следует остановиться на методических особенностях, помогающих поставить точный пренатальный диагноз. Этот синдром по сути своей является пороком развития продолговатого мозга. Аномалии развития позвоночного столба часто сопровождают его, но не являются обязательной составной частью синдрома. Следовательно, пренатальный диагноз синдрома Арнольда — Киари можно ставить только в тех случаях, когда имеются явные изменения в области задней черепной ямки, при этом наличие или отсутствие нарушений строения позвоночника и изменений в желудочковой системе не являются решающими для постановки этого диагноза. Ретроспективный анализ трехлетнего периода, в течение которого были зарегистрированы 29 случаев пренатального выявления изменений у плода, определенных как синдром Арнольда — Киари, показал что в 6 из них ультразвуковые изменения мозжечка не были описаны. В 5 из 6 случаев постнатальные и/или патологоанатомические исследования сняли диагноз синдрома Арнольда — Киари. Как уже указывалось выше, наличие патологии продолговатого мозга существенно ухудшает прогноз для жизни и здоровья, поэтому точный пренатальный диагноз синдрома Арнольда — Киари играет принципиальную роль в определении тактики ведения беременности.
Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме
— Читать далее «Гидроцефалия у плода. Диагностика вентрикуломегалии у плода.»
Оглавление темы «Диагностика патологии нервной системы у плода.»:
1. Методика исследования головного мозга плода. Обследование позвоночника плода.
2. Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода.
3. Иниэнцефалия плода. Ранняя диагностика иниэнцефалии плода.
4. Черепно-мозговая грыжа плода. Цефалоцеле у плода.
5. Патология мозолистого тела плода. Обследование мозолистого тела плода.
6. Шизэнцефалия плода. Голопрозэнцефалия у плода.
7. Микроцефалия. Диагностика микроцефалии у плода.
8. Лиссэнцефалия. Диагностика лиссэнцефалии у плода.
9. Как влияют негативные мысли и стресс на развитие плода при беременности?
10. Синдром Арнольда — Киари. Диагностика синдрома Арнольда — Киари у плода.
11. Гидроцефалия у плода. Диагностика вентрикуломегалии у плода.
Источник
Синдром Арнольда-Киари – аномалия развития головного мозга, при которой те его отделы, которые расположены в задней ямке черепа, опущены и выдаются через большое затылочное отверстие. Данный синдром может сопровождаться сильными затылочными болями, нистагмом, головокружением, ухудшением зрения и слуха, а также целым рядом других неприятных симптомов. Нарушения, возникающие при аномалии Киари, связаны с работой мозжечка и продолговатого мозга. Как следствие, синдром затрагивает дыхательную систему, ЦНС, крайне негативно отражаясь на работе сердца.
Что такое синдром Арнольда-Киари?
При наличии синдрома наблюдается смещение мозжечка
В месте, где череп соединяется с позвоночным столбом, расположено большое затылочное отверстие. Именно здесь происходит соединение спинного мозга с головным. Чуть выше этого отверстия в черепе присутствует задняя ямка, где располагается мозжечок, мост и продолговатый мозг.
При нормальном развитии головного мозга мозжечок располагается несколько выше затылочного отверстия. При возникновении патологии мозжечковые миндалины опускаются в просвет отверстия, оказывая давление на продолговатый мозг, расположенный под ними. При этом нарушается нормальная циркуляция цереброспинальной жидкости, что запускает процесс развития гидроцефалии.
Синдром Арнольда-Киари считается редким заболеванием. По статистике, на 100 тысяч человек приходится всего 5-8 пациентов с данным недугом. Код заболевания по МКБ-10: Q07.0.
Нередко патология выявляется у новорожденных. Причиной этому является наличие негативных факторов, влияющих на развитие плода во время беременности. Патология также может быть выявлена и у взрослого человека, причем часто отклонение диагностируется совершенно случайно, никак до этого не проявляясь. В подавляющем большинстве случаев синдром Арнольда-Киари развивается совместно с тяжелым заболеванием нервной системы – сирингомиелией.
Причины развития патологии
В современной медицине нет точных данных относительно этиологии этой аномалии. На данный момент в научных кругах существует несколько гипотез по этому поводу:
- Некоторые специалисты полагают, что данный синдром является следствием недоразвития задней черепной ямки. Если она имеет недостаточные размеры, то структуры, расположенные в ней, по мере роста закономерно опускаются в затылочное отверстие.
- Если головной мозг имеет увеличенные размеры, то это также может стать причиной развития патологии. В таком случае мозжечок, расположенный в черепной ямке, выталкивается из нее мозгом.
- Прогрессирование гидроцефалии. При гидроцефалии наблюдается увеличение мозговых желудочков, а соответственно, и мозг становится больше.
- Вследствие тяжелой черепно-мозговой травмы также может произойти вклинение мозжечковых миндалин в большое затылочное отверстие.
Известен, кроме того, ряд факторов, способствующих развитию синдрома Арнольда-Киари:
- родовые травмы;
- неполноценное питание беременной женщины;
- острые инфекции, перенесенные во время беременности;
- вредные привычки беременной и бесконтрольное употребление ею лекарственных препаратов.
Особенности патологии
Синдром Арнольда-Киари у плода во время беременности
Различают 4 типа болезни Киари:
- Первый тип предполагает незначительное опущение миндалин. Они занимают положение чуть ниже затылочного отверстия. Как правило, данная патология присутствует у подростков и взрослых. Часто сопровождается развитием гидромиелии, когда в центральном спинномозговом канале скапливается большое количество цереброспинальной жидкости.
- Второй тип. Данная форма синдрома Арнольда-Киари развивается у плода ввиду воздействия ряда негативных факторов. Такая патология обычно проявляется у малыша практически сразу же после его рождения. В этом случае через затылочное отверстие проходит не только мозжечок – опускается также продолговатый мозг и IV желудочек. В большинстве случаев одновременно с данной патологией у пациентов выявляется врожденная спинномозговая грыжа.
- Третий тип. При опускании мозжечка и продолговатого мозга они попадают в грыжу головного мозга (менингоцеле), расположенную в шейно-затылочной области.
- Четвертый тип. Не связан со смещением мозжечка, а характеризуется его недоразвитием. Нередко данный тип патологии относят к синдрому Денди-Уокера, характеризующемуся сочетанием гидроцефалии, гипоплазии мозжечка и врожденных кист, локализующихся в задней черепной ямке.
Второй и третий типы аномалии нередко комбинируются с другими проблемами развития ЦНС. Речь идет о гетеротипии коры головного мозга, аномалиях мозолистого тела, гипоплазии подкорковых структур и др.
Симптоматика
Поскольку наиболее распространенным является первый тип аномалии Арнольда-Киари, то его симптоматику следует рассмотреть более подробно. Данный синдром включает в себя несколько симптомокомплексов, а именно:
- церебеллобульбарный;
- ликворногипертензионный;
- сирингомиелитический.
Ликворногипертензионный синдром проявляется следующим образом:
- Сильные головные боли с локализацией в области шеи и затылка. Как правило, они усиливаются при чихании и кашле, а также напряжении шейных мышц.
- Рвота. Позывы возникают вне зависимости от вида питания и периодичности приема пищи.
- Тонус шейных мышц повышен.
- Нарушения мозжечкового характера. К ним относится нистагм, речевые проблемы, мозжечковая атаксия.
Если у пациента присутствует поражение ствола мозга (церебеллобульбарный синдром), то при этом возникают следующие симптомы:
- диплопия (двоение в глазах);
- нарушение глотательной функции;
- ухудшение зрения и слуха;
- шум в ушах;
- сильные головокружения, при которых возникает ощущение того, что окружающие предметы вращаются вокруг пациента;
- потери сознания – кратковременные, но периодически повторяющиеся;
- синдром сонных апноэ;
- парез гортани, сопровождающийся затруднением дыхания и осиплостью голоса;
- атрофия языка (как правило, имеет односторонний характер);
- ортостатический коллапс.
Одним из основных симптомов синдрома Киари является возникновение головокружения при повороте головы. У ряда пациентов при этом наблюдаются обмороки.
Если данная аномалия развивается параллельно сирингомиелии, то к вышеописанным признакам добавляются следующие симптомы:
- онемение конечностей;
- тазовые нарушения;
- гипотрофия мышц;
- отсутствие брюшных рефлексов;
- нейроартропатия.
Особенности проявления синдрома у детей
Слабый крик, свистящее шумное дыхание у новорожденных – это все симптомы синдрома Арнольда-Киари 2 типа
В детском возрасте проявляется патология второго и третьего типа. Как правило, симптоматика данных отклонений возникает уже в первые дни жизни младенца. Для второго типа синдрома свойственны следующие признаки:
- шумное дыхание;
- двусторонний парез гортани;
- периодическая остановка дыхания;
- нарушение глотательной функции – пища забрасывается в носовую полость;
- нистагм;
- цианоз кожных покровов;
- повышенный тонус мышц в верхних конечностях.
Также возможно появление проблем с передвижением. Такие расстройства могут иметь различные степени тяжести и прогрессировать.
Синдром Арнольда-Киари третьего типа характеризуется наличием целого ряда осложнений и часто приводит к смерти плода еще в утробе матери. При выявлении отклонения у новорожденных риск несовместимости патологии с жизнью также очень высок.
Диагностика
Поставить предварительный диагноз удается уже на основании неврологического осмотра и выслушивания жалоб пациента. Инструментальная диагностика способна показать следующие результаты:
- Эхо-ЭГ, ЭЭГ и РЭГ способны выявить повышение внутричерепного давления, которое нередко возникает при синдроме Арнольда-Киари. Однако посредством этих методик невозможно поставить окончательный диагноз.
- Рентгенография. Такое исследование черепа позволяет определить костные аномалии, следствием которых является развитие синдрома Арнольда-Киари. Ввиду неточности данных эта методика в настоящее время практически не применяется.
- КТ и МСКТ головного мозга. Методы отличаются прекрасной визуализацией костных структур, однако не дают представления о состоянии мягких тканей.
- МРТ головного мозга. Именно это исследование дает наиболее полные результаты относительно состояния мозговых структур, расположенных в области задней черепной ямки.
- МРТ грудного и шейного отделов позвоночника. Позволяет выявить сопутствующие аномалии нервной системы, которые нередко развиваются параллельно с синдромом Арнольда-Киари.
Ввиду того, что МРТ проводится при полном обездвиживании пациента, при исследовании маленьких детей их предварительно вводят в состояние медикаментозного сна.
Лечение
Для устранения синдрома Арнольда-Киари применяются обезболивающие и противовоспалительные препараты, а также миорелаксанты
Лечение недуга зависит от степени его проявлений:
- Если синдром протекает бессимптомно и был выявлен случайно, то специфического лечения данной патологии не требуется.
- При наличии у пациента болей в области затылка и шеи применяется консервативная терапия (прием противовоспалительных препаратов, анальгетиков и миорелаксантов).
- При наличии нарушений неврологического характера, которые невозможно устранить консервативно, показано хирургическое вмешательство. Речь идет о проблемах с чувствительностью, парезах, расстройствах мышечного тонуса и т. д.
Особенности хирургического лечения
Для устранения синдрома Арнольда-Киари используются следующие хирургические операции:
- Краниовертебральная декомпрессия. Данная операция предполагает удаление небольшого фрагмента затылочной кости. Это позволяет несколько расширить затылочное отверстие. После этого выполняется резекция мозжечковых миндалин и части двух первых шейных позвонков. Такая процедура позволяет нормализовать циркуляцию церебральной жидкости и устранить симптомы патологии.
- Шунтирование. Операции данного типа предполагают дренирование цереброспинальной жидкости из центрального спинномозгового канала. При этом она может отводиться в брюшную либо в грудную полость.
Прогноз
Прогноз зависит от типа патологии. Аномалия Киари I типа прогноз имеет вполне благоприятный и даже может всю жизнь протекать бессимптомно. III тип синдрома чаще всего быстро заканчивается летальным исходом. В остальных случаях важно своевременное проведение хирургического лечения. Эффективность оперативного вмешательства (краниовертебральной декомпрессии) составляет от 50 до 85%.
Источник