Синдром арнольда киари и спина бифида у плода
Синдром Арнольда-Киари — это порок развития, относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода, встречается примерно 3-8 случаев на 100000 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Арнольда-Киари отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Мне 26 лет. МРТ диагностика показала, что у меня синдром Арнольда-Киари 1 степени. Можно ли вылечиться, или необходимо с этим смириться? Как в последствии этот диагноз отразиться на моем здоровье? Могу ли я рожать, если да то будет ли этот диагноз у моего ребенка?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 — 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.
Мне 28 лет, обнаружен синдром Арнольда-Киари. Можно ли излечиться от этого диагноза, и каким методом?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.
Мне 36 лет, у меня двое детей (16 и 9 лет). Сейчас в повторном браке, мужу 32 года. Хотим родить здорового ребенка, в 2007 году забеременела, но в 20 недель пришлось прерывать беременность (синдром Арнольда-Киари и гидроцефалия плода). Причину возникновения врачи нам не объяснили, сказали, что произошел хромосомный надлом, и можно спокойно беременеть через полгода. Какие причины возникновения такого порока, что надо делать для того, чтобы родить здорового ребенка? Или мой возраст дает большой риск?
В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.
Источник
Теперь, сидя в комфортной палате с видом на озеро и Альпы и полностью уверившись в том, что меня ведет Господь, хотела бы рассказать всем, кому смогу, нашу историю.
Мы с мужем два обычных человека. Я — ветеринарный врач, он — историк. Поженились два года назад и родили сына, Матвея. Мне очень хотелось детей погодок и мы решились сразу на второго. Когда наступила вторая беременность счастью не было предела. Протекала беременность хорошо, без всяких отклонений, все анализы были в норме. Ничто не предвещало беды.
На 21-й неделе беременности мы вместе с мужем пошли на очередной УЗИ скрининг, чтобы посмотреть вместе на ребеночка. Врач сначала поменялась в лице и ничего не объяснила. Потом сказала, что у ребенка порок развития головного мозга, что нас направят в Центр планирования семьи и репродукции на Севастопольский чтобы подтвердить диагноз, а также намекнула, что скорее всего беременность придется прервать. В Заключении было написано: врожденный порок развития плода, синдром Арнольда Киари, Spina Bifida. Остальные показатели были в норме.
По началу у нас с мужем было ощущение, что мы в страшном сне. Что нужно просто проснуться и все будет хорошо. Никак не приходило понимание, что эта беда происходит с нами, с нашим маленьким человеком, который еще не родился, но уже так нам дорог. Я даже плакать не могла. Просто решила, что как бы там ни было, беременность прерывать я не буду. Если Господу угодно, чтобы родился у меня такой малыш, да будет так.
Но Господь нас не оставил.
На следующий день я договорилась о приеме в Центре планирования. Смотрел нас Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности.А прогнозы были не радужными. Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии. Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу генетику Большаковой Анне Сергеевне — прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью. Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Бобровник Галина Юрьевна попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических аспектов не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране. Однако врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам из зарубежа.
Еще до подтверждения диагноза я стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать. Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают. По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.
На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока. Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает плод, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи. Таким образом спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается). Оказалось, что такие операции проводят всего в нескольких центрах по всему миру. Самый близкий к России оказался в Швейцарии. Но где взять такое количество денег, чтобы провести редкое вмешательство да еще и в не самой дешевой стране…. Мы с мужем уже начали думать что продавать и у кого занимать…. Но и снова Бог сотворил чудо. Мои коллеги с работы, узнав про наше горе, стали собирать средства на операцию. Параллельно нашлись среди них люди, близкие к благотворительности. Моя коллега, ветеринарный хирург, Татьяна Муждабаева рассказала своему супругу, журналисту, Айдеру Муждабаеву про нашу историю. Он и его коллега Митя Алешковский совместно с фондом Предание (fond.predanie.ru) организовали целую кампанию по сбору средств на операцию нашему неродившемуся малышу. По воле Божьей колоссальную сумму удалось собрать за считанные дни. Я даже представить не могла, что вокруг нас столько неравнодушных, добрых, отзывчивых людей! Я никогда не устану благодарить и молиться за каждого человека, который помог нам молитвой, средствами и остался неравнодушен.
После того, как были собраны средства и проведены все обследования я отправилась в Университетский Госпиталь в Цюрихе. Здесь меня встретил доктор Мартин Мойли и его команда. Они занимаются внутриутробной коррекцией Spina Bifida с 2010 года, перенимали опыт у первооткрывателей из Унивеситета Филадельфии (США). Методика молодая, поэтому поток пациентов пока небольшой. Однако в США были проведены клинические исследования на 158 женщинах, которые показали, что внутриутробная операция может значительно улучшить шансы таких детей на нормальную жизнь. По завершению этих исследований данный метод в Европе и США был принят стандартом для лечения подобных пороков развития плода.
На следующий день после прибытия мне повторили УЗИ и МРТ. Это было сделано для определения точного расположения дефекта на спине плода. Поставили диагноз — рахишизис — это когда спинной мозг ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов. Уровень повреждения определен от 4го поясничного позвонка и ниже. После повторной диагностики
доктор Мойли подробно объяснил мне, чего ждать в нашем случае от операции. Он рассказал, что если провести операцию сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и не нуждаться в шунтировании головного мозга, 60 — 80% что он сможет ходить и стоять самостоятельно, а также гораздо вероятнее он сможет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Очень важно, что такая операция должна быть проведена до 26 недель беременности. После этого срока эффективность метода резко падает.
Раздумывать долго не пришлось. Пару дней нас готовили к операции, кололи уколы, брали анализы. И вот 18 мая в понедельник в 8.00 я оказалась на операционном столе. Подробностей не помню)) После того, как я пришла в сознание, доктор Мойли и команда врачей навестили меня. Они сообщили, что операция прошла успешно, длилась она 2,5 часа. Из-за большого размера дефекта на него пришлось пересадить кожу с бедра, а на бедро пришить имплант из искусственной кожи.
После операции в отделении интенсивной терапии несколько раз делали контрольные УЗИ, чтобы проверить количество околоплодных вод и состояние малыша. Кроха привел врача визуальной диагностики в неистовый восторг, когда стал шевелить стопами и пальчиками на ногах. Врачи сказали, что это очень хороший признак при нашей ситуации.
И вот, меня перевели сегодня в обычную палату, я пока лежу довольная на обезболивающих, смотрю на Альпы и благодарю Бога, что он так все устроил. Что Дал такое испытание и Дает силы его преодолеть.
Мы еще в самом начале пути. Теперь надо сделать все, чтобы беременность продлилась до 37 недель, потом кесарево, потом обследование новорожденного. Но уже сейчас мы прошли очень важный этап и будем делать все возможное чтобы пройти путь до конца. Конечно мы не одни)) С нами Господь и люди.. множество неравнодушных, добрых людей, знакомых и незнакомых, богатых и бедных, верующих и не верующих. Мы не одни и это дает силы. Спасибо всем, кто с нами!!! Слава Богу за все!!!
Источник
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 1. ИССЛЕДОВАНИЕ АКСИАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки привлекает к себе внимания то, что сосудистые сплетения расположены ближе к затылочной кости, чем к лобным костям. Расстояние между лобными костями и передним контуром сосудистых сплетений увеличено (указано стрелками)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки четверохолмие (обведено пунктиром) также расположено ближе к затылочным костям. Ножки мозга удлинены. 1-ножки мозга. 2-таламусы
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки определяется мозжечок (обведен пунктиром) огибающий ножки мозга, изогнутый, в виде «банана»;. К сведению мозжечок определяется с 12 нед беременности. Стрелкой указано то, что отсутствует расстояние между мозжечком и затылочной костью, т.е. отсутствует большая цистерна.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 2. ИССЛЕДОВАНИЕ СРЕДИННОГО САГИТАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В срединном сагитальном срезе головки определяется симптом «осьминога» (обведен пунктиром). В нашем наблюдении определяется одна ножка осьминога — это ствол мозга. Отсутствуют 2 остальных ножек — 4-й желудочек и большая цистерна.
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Сравним с нормальным изображением «осьминога»; (Андреева Е.Н. Новый ультразвуковой признак в оценке срединных структур головного мозга плода в 11-14 недель беременности в норме)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 3. ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
На продольных срезах позвоночника на уровне Th 11 — L3 определяется дефект позвоночника (Указан пунктиром) (Согласна, что она еле заметна, но учтите, что срок беременности еще всего 13 нед!)
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Хорошо определяется изгиб в виде «горба» ниже дефекта, в поясничном отделе позвоночника. Пунктирной линией показан ход позвоночного столба.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Поперечные срезы позвоночника не так информативны, как в более большом сроке. Так как еще центры окостенения не так хорошо выражены из-за маленького срока. Четко уловить признак расхождения задних центров окостенения в поперечных срезах не удалось.
Источник
Аномалия Арнольда-Киари (ААК) это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки (ЗЧЯ) и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне.
В норме миндалины мозжечка расположены выше большого затылочного отверстия. У пациентов с аномалией Арнольда-Киари миндалики мозжечка смещаются вниз до уровня первого, а иногда, и второго шейных позвонков, блокируя ток спинно-мозговой жидкости.
Ранее считалось, что АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ всегда носит врожденных характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндаликов мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа. Только небольшое количество пациентов с АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ действительно имеют врожденный характер заболевания. Так же существуют другие врожденные заболевания, которые могут приводить к смещению миндаликов мозжечка. К ним относятся – платибазия, базилярная инвагинация, аномалия Денди-Уокера и др.
Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.
Сирингомиелия развивается у 80% больных этим заболеванием.
Средний возраст пациентов – 25-40 лет.
Сирингомиелия (Syringomyelia) (syrinx – трубка, myelia – греч., спинной мозг) – заболевание, которое характеризуется образованием ликворных полостей в спинном мозге в результате патологического расширения центрального канала. За исключением редких кист при опухолях спинного мозга, жидкость в этих полостях того же состава, что и нормальная спинномозговая жидкость.
Распространенность сирингомиелии составляет 8-9 на 100 000 населения.
Заболевание чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины/женщины составляет 2:1). Дебют клинических проявлений сирингомиелии (СМ) чаще отмечается в молодом возрасте. Средний возраст начала болезни составляет 30 лет. При этом развитие полостей в спинном мозге обычно опережает клинические проявления. При истинной сирингомиелии полости имеют тенденцию к увеличению в течение продолжительного времени, часто годами, под воздействием таких факторов, как кашель, натуживание и др.
Что такое центральный канал? Еще в утробе матери, ребенок проходит несколько стадий развития. Развитие головного и спинного мозга весьма сложно и делится на различные фазы. В одной фазе развития по всей длине спинного мозга находится тонкая щель (центральный канал). Точно неизвестно, почему эта щель возникает у человеческого эмбриона. Мы знаем, что она постепенно зарастает с возрастом, у кого-то быстрее и полнее, чем у остальных. МР сканирование позволяет идентифицировать эту щель, и, при помощи современных технологий, мы иногда все еще можем наблюдать остатки центрального канала у взрослых. Эти находки томографии могут быть одного порядка с полостями при сирингомиелии, хотя обычно эти полости тоньше и вытягиваются в тонкую нить. Скорее это относится к гидромиелии, чем к сирингомиелии.
Спина Бифида (Spina bifida) (расщепленный позвоночник) – порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы неполностью. Возникает порок на 3 – 4-й неделе беременности. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно частота выявления ДНТ в России составляет 0,45 %; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2 % общей детской смертности). При этом состоянии наблюдается слабость в ногах, потеря чувствительности, нарушения мочеиспускания и опорожнения кишечника. Менингоцеле и миеломенингоцеле требуют хирургического вмешательства в раннем детстве. Обычно эта аномалия сочетается с гидроцефалией, требующей шунтирования желудочков головного мозга.
Фиксированный спинной мозг (tethetred cord) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. Натяжение спинного мозга приводит к потере нормальных микродвижений спинного мозга внутри его оболочек и может вызвать его повреждение. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta). Механическое растяжение при истинном фиксированном спинном мозге приводит к натяжению головного мозга и, следовательно, к опущению миндалин мозжечка.
Источник