Синдром арнольда киари и спина бифида фото
Аномалия Арнольда-Киари (ААК) это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки (ЗЧЯ) и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне.
В норме миндалины мозжечка расположены выше большого затылочного отверстия. У пациентов с аномалией Арнольда-Киари миндалики мозжечка смещаются вниз до уровня первого, а иногда, и второго шейных позвонков, блокируя ток спинно-мозговой жидкости.
Ранее считалось, что АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ всегда носит врожденных характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндаликов мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа. Только небольшое количество пациентов с АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ действительно имеют врожденный характер заболевания. Так же существуют другие врожденные заболевания, которые могут приводить к смещению миндаликов мозжечка. К ним относятся – платибазия, базилярная инвагинация, аномалия Денди-Уокера и др.
Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.
Сирингомиелия развивается у 80% больных этим заболеванием.
Средний возраст пациентов – 25-40 лет.
Сирингомиелия (Syringomyelia) (syrinx – трубка, myelia – греч., спинной мозг) – заболевание, которое характеризуется образованием ликворных полостей в спинном мозге в результате патологического расширения центрального канала. За исключением редких кист при опухолях спинного мозга, жидкость в этих полостях того же состава, что и нормальная спинномозговая жидкость.
Распространенность сирингомиелии составляет 8-9 на 100 000 населения.
Заболевание чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины/женщины составляет 2:1). Дебют клинических проявлений сирингомиелии (СМ) чаще отмечается в молодом возрасте. Средний возраст начала болезни составляет 30 лет. При этом развитие полостей в спинном мозге обычно опережает клинические проявления. При истинной сирингомиелии полости имеют тенденцию к увеличению в течение продолжительного времени, часто годами, под воздействием таких факторов, как кашель, натуживание и др.
Что такое центральный канал? Еще в утробе матери, ребенок проходит несколько стадий развития. Развитие головного и спинного мозга весьма сложно и делится на различные фазы. В одной фазе развития по всей длине спинного мозга находится тонкая щель (центральный канал). Точно неизвестно, почему эта щель возникает у человеческого эмбриона. Мы знаем, что она постепенно зарастает с возрастом, у кого-то быстрее и полнее, чем у остальных. МР сканирование позволяет идентифицировать эту щель, и, при помощи современных технологий, мы иногда все еще можем наблюдать остатки центрального канала у взрослых. Эти находки томографии могут быть одного порядка с полостями при сирингомиелии, хотя обычно эти полости тоньше и вытягиваются в тонкую нить. Скорее это относится к гидромиелии, чем к сирингомиелии.
Спина Бифида (Spina bifida) (расщепленный позвоночник) – порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы неполностью. Возникает порок на 3 – 4-й неделе беременности. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно частота выявления ДНТ в России составляет 0,45 %; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2 % общей детской смертности). При этом состоянии наблюдается слабость в ногах, потеря чувствительности, нарушения мочеиспускания и опорожнения кишечника. Менингоцеле и миеломенингоцеле требуют хирургического вмешательства в раннем детстве. Обычно эта аномалия сочетается с гидроцефалией, требующей шунтирования желудочков головного мозга.
Фиксированный спинной мозг (tethetred cord) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. Натяжение спинного мозга приводит к потере нормальных микродвижений спинного мозга внутри его оболочек и может вызвать его повреждение. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta). Механическое растяжение при истинном фиксированном спинном мозге приводит к натяжению головного мозга и, следовательно, к опущению миндалин мозжечка.
Источник
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 1. ИССЛЕДОВАНИЕ АКСИАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки привлекает к себе внимания то, что сосудистые сплетения расположены ближе к затылочной кости, чем к лобным костям. Расстояние между лобными костями и передним контуром сосудистых сплетений увеличено (указано стрелками)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки четверохолмие (обведено пунктиром) также расположено ближе к затылочным костям. Ножки мозга удлинены. 1-ножки мозга. 2-таламусы
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки определяется мозжечок (обведен пунктиром) огибающий ножки мозга, изогнутый, в виде «банана»;. К сведению мозжечок определяется с 12 нед беременности. Стрелкой указано то, что отсутствует расстояние между мозжечком и затылочной костью, т.е. отсутствует большая цистерна.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 2. ИССЛЕДОВАНИЕ СРЕДИННОГО САГИТАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В срединном сагитальном срезе головки определяется симптом «осьминога» (обведен пунктиром). В нашем наблюдении определяется одна ножка осьминога — это ствол мозга. Отсутствуют 2 остальных ножек — 4-й желудочек и большая цистерна.
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Сравним с нормальным изображением «осьминога»; (Андреева Е.Н. Новый ультразвуковой признак в оценке срединных структур головного мозга плода в 11-14 недель беременности в норме)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 3. ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
На продольных срезах позвоночника на уровне Th 11 — L3 определяется дефект позвоночника (Указан пунктиром) (Согласна, что она еле заметна, но учтите, что срок беременности еще всего 13 нед!)
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Хорошо определяется изгиб в виде «горба» ниже дефекта, в поясничном отделе позвоночника. Пунктирной линией показан ход позвоночного столба.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Поперечные срезы позвоночника не так информативны, как в более большом сроке. Так как еще центры окостенения не так хорошо выражены из-за маленького срока. Четко уловить признак расхождения задних центров окостенения в поперечных срезах не удалось.
Источник
Теперь, сидя в комфортной палате с видом на озеро и Альпы и полностью уверившись в том, что меня ведет Господь, хотела бы рассказать всем, кому смогу, нашу историю.
Мы с мужем два обычных человека. Я — ветеринарный врач, он — историк. Поженились два года назад и родили сына, Матвея. Мне очень хотелось детей погодок и мы решились сразу на второго. Когда наступила вторая беременность счастью не было предела. Протекала беременность хорошо, без всяких отклонений, все анализы были в норме. Ничто не предвещало беды.
На 21-й неделе беременности мы вместе с мужем пошли на очередной УЗИ скрининг, чтобы посмотреть вместе на ребеночка. Врач сначала поменялась в лице и ничего не объяснила. Потом сказала, что у ребенка порок развития головного мозга, что нас направят в Центр планирования семьи и репродукции на Севастопольский чтобы подтвердить диагноз, а также намекнула, что скорее всего беременность придется прервать. В Заключении было написано: врожденный порок развития плода, синдром Арнольда Киари, Spina Bifida. Остальные показатели были в норме.
По началу у нас с мужем было ощущение, что мы в страшном сне. Что нужно просто проснуться и все будет хорошо. Никак не приходило понимание, что эта беда происходит с нами, с нашим маленьким человеком, который еще не родился, но уже так нам дорог. Я даже плакать не могла. Просто решила, что как бы там ни было, беременность прерывать я не буду. Если Господу угодно, чтобы родился у меня такой малыш, да будет так.
Но Господь нас не оставил.
На следующий день я договорилась о приеме в Центре планирования. Смотрел нас Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности.А прогнозы были не радужными. Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии. Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу генетику Большаковой Анне Сергеевне — прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью. Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Бобровник Галина Юрьевна попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических аспектов не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране. Однако врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам из зарубежа.
Еще до подтверждения диагноза я стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать. Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают. По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.
На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока. Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает плод, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи. Таким образом спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается). Оказалось, что такие операции проводят всего в нескольких центрах по всему миру. Самый близкий к России оказался в Швейцарии. Но где взять такое количество денег, чтобы провести редкое вмешательство да еще и в не самой дешевой стране…. Мы с мужем уже начали думать что продавать и у кого занимать…. Но и снова Бог сотворил чудо. Мои коллеги с работы, узнав про наше горе, стали собирать средства на операцию. Параллельно нашлись среди них люди, близкие к благотворительности. Моя коллега, ветеринарный хирург, Татьяна Муждабаева рассказала своему супругу, журналисту, Айдеру Муждабаеву про нашу историю. Он и его коллега Митя Алешковский совместно с фондом Предание (fond.predanie.ru) организовали целую кампанию по сбору средств на операцию нашему неродившемуся малышу. По воле Божьей колоссальную сумму удалось собрать за считанные дни. Я даже представить не могла, что вокруг нас столько неравнодушных, добрых, отзывчивых людей! Я никогда не устану благодарить и молиться за каждого человека, который помог нам молитвой, средствами и остался неравнодушен.
После того, как были собраны средства и проведены все обследования я отправилась в Университетский Госпиталь в Цюрихе. Здесь меня встретил доктор Мартин Мойли и его команда. Они занимаются внутриутробной коррекцией Spina Bifida с 2010 года, перенимали опыт у первооткрывателей из Унивеситета Филадельфии (США). Методика молодая, поэтому поток пациентов пока небольшой. Однако в США были проведены клинические исследования на 158 женщинах, которые показали, что внутриутробная операция может значительно улучшить шансы таких детей на нормальную жизнь. По завершению этих исследований данный метод в Европе и США был принят стандартом для лечения подобных пороков развития плода.
На следующий день после прибытия мне повторили УЗИ и МРТ. Это было сделано для определения точного расположения дефекта на спине плода. Поставили диагноз — рахишизис — это когда спинной мозг ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов. Уровень повреждения определен от 4го поясничного позвонка и ниже. После повторной диагностики
доктор Мойли подробно объяснил мне, чего ждать в нашем случае от операции. Он рассказал, что если провести операцию сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и не нуждаться в шунтировании головного мозга, 60 — 80% что он сможет ходить и стоять самостоятельно, а также гораздо вероятнее он сможет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Очень важно, что такая операция должна быть проведена до 26 недель беременности. После этого срока эффективность метода резко падает.
Раздумывать долго не пришлось. Пару дней нас готовили к операции, кололи уколы, брали анализы. И вот 18 мая в понедельник в 8.00 я оказалась на операционном столе. Подробностей не помню)) После того, как я пришла в сознание, доктор Мойли и команда врачей навестили меня. Они сообщили, что операция прошла успешно, длилась она 2,5 часа. Из-за большого размера дефекта на него пришлось пересадить кожу с бедра, а на бедро пришить имплант из искусственной кожи.
После операции в отделении интенсивной терапии несколько раз делали контрольные УЗИ, чтобы проверить количество околоплодных вод и состояние малыша. Кроха привел врача визуальной диагностики в неистовый восторг, когда стал шевелить стопами и пальчиками на ногах. Врачи сказали, что это очень хороший признак при нашей ситуации.
И вот, меня перевели сегодня в обычную палату, я пока лежу довольная на обезболивающих, смотрю на Альпы и благодарю Бога, что он так все устроил. Что Дал такое испытание и Дает силы его преодолеть.
Мы еще в самом начале пути. Теперь надо сделать все, чтобы беременность продлилась до 37 недель, потом кесарево, потом обследование новорожденного. Но уже сейчас мы прошли очень важный этап и будем делать все возможное чтобы пройти путь до конца. Конечно мы не одни)) С нами Господь и люди.. множество неравнодушных, добрых людей, знакомых и незнакомых, богатых и бедных, верующих и не верующих. Мы не одни и это дает силы. Спасибо всем, кто с нами!!! Слава Богу за все!!!
Источник
Тяжелый порок, spina bifida, можно выявить еще у нерожденного ребенка. Дальше все зависит и от степени поражения спинного мозга, и от правильной тактики лечения.
Тяжелый порок, spina bifida, можно выявить еще у нерожденного ребенка. Дальше все зависит и от степени поражения спинного мозга, и от правильной тактики лечения.
Мы продолжаем серию публикаций, посвященных заболеваниям нейрохирургического профиля. Проект подготовлен совместно с МБОО помощи детям с нейрохирургическими заболеваниями «Ты ему нужен». Мы хотим, чтобы эти «страшные» диагнозы не давили на родителей и не отнимали у них надежду. В наших публикациях лучшие специалисты и опытные родители расскажут о путях излечения и преодоления, дадут рекомендации и покажут, что жизнь может продолжаться при любых, даже таких сложных, заболеваниях.
Дети со spina bifida умственно сохранны
Спинной мозг – орган центральной нервной системы, который отвечает за связь с внутренними органами, он также получает «сведения» от кожи, мышц, конечностей. Спинной мозг надежно защищен: окружен амортизирующей жидкостью – ликвором, покрыт оболочками и спрятан внутри позвоночного столба.
Позвоночник – это защитный канал для спинного мозга. Но иногда что-то идет не так с самого начала. Еще в первом месяце беременности. И у зарождающегося малыша нарушается развитие и замыкание некоторых дужек позвоночника.
Spina bifida в переводе означает «расщепленный позвоночник». Отчего это происходит – науке пока неизвестно. Но известно, что при небольшом расщеплении костных структур (spina bifida occulta) грыжа не образуется, неврологическая симптоматика может отсутствовать. И вообще человек может жить полноценной жизнью и никогда не узнать об имеющемся дефекте. Это так называемая закрытая spina bifida (spina bifida occulta).
При открытой форме — spina bifida aperta – через образовавшуюся щель выпячивается грыжа, кожный мешочек.
При менингоцеле в нее выступают оболочки спинного мозга, нервная ткань в нее не попадает. Это достаточно легкая форма грыжи. Неврологические дефекты при таком пороке отсутствуют либо незначительно проявляют себя.
При миеломенингоцеле в грыжу вовлекается мозговая ткань, нарушается формирование спинного мозга. Дефект может сопровождаться парезами.
При миелоцистоцеле спинной мозг выпячивается вместе с оболочками. Дефект сопровождается нарушением тазовых органов и глубокими парезами нижних конечностей.
При самой тяжелой форме расщепления – рахишизисе – наблюдается незаращение и дужек, и тел позвонков, и спинномозговых оболочек, и кожи. Спинной мозг ничем не защищен. Большинство детей с этим пороком погибает.
Объем неврологических нарушений зависит от того, насколько высоко произошло нарушение позвоночного столба и спинного мозга. Чем выше поражение, тем больше объем нарушенных функций. В большинстве случаев порок находится в пояснично- крестцовом отделе позвоночника. Последствиями его становятся нарушение функции тазовых органов и полная или частичная парализация ног.
Дети со spina bifida умственно сохранны!
Оперировать нельзя оставить
Крайне мало известно о том, как живут взрослые люди со spina bifida. Потому что до 70-х годов ХХ столетия люди с таким диагнозом были обречены. И сегодня сложно найти пациентов 45-50 лет с таким диагнозом.
Теперь же рутинной медицинской практикой в мире стало не просто раннее закрытие этого дефекта (в первые месяцы жизни), но и внутриутробное оперативное лечение подобного порока развития. Еще в 1999 году американский хирург Джозеф Брюнер успешно провел внутриутробную операцию по выделению корешков спинного мозга из грыжевого мешка и погружению их в спинномозговой канал. Весь мир облетела фотография, сделанная во время этой операции, на которой крохотная ручка еще не рожденного малыша хватает палец хирурга, спасшего его жизнь и здоровье.
Исследование MOMS (Management of myelomeningocele study), которое проводилось в США в 2003-2010 годах, подтвердило, что внутриутробная операция по закрытию spina bifida, по сравнению с постнатальной (после рождения), на 30% повышает шансы избежать инвалидности и минимизировать последствия.
Фетальная (внутриутробная) операция позволяет максимально сохранить функции центральной нервной системы, избежать развития гидроцефалии.
Однако российские государственные клиники до недавнего времени не имели такого опыта. Чтобы помочь российской женщине попасть на подобную операцию в Швейцарию (ближайшая к нам страна, в которой проводятся такие операции), благотворительные фонды вынуждены были собирать примерно по 9-16 миллионов рублей.
И вот в феврале первая внутриутробная операция по закрытию spina bifida состоялась в стенах российской государственной клиники – НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова.
«Я тебя помню, когда ты еще не родилась!»
Д.Ю.Зиненко, зав.отделением нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева
Самые близкие люди обычно говорят: «Я тебя помню, когда ты только родился!» Дмитрий Юрьевич Зиненко сможет сказать этой девочке когда-нибудь: «Я тебя помню, когда ты еще не родилась». Он стал первым российским нейрохирургом, который в стенах государственной клиники внутриутробно оперировал малыша с диагнозом spina bifida. По его приглашению в Москву для проведения этой операции прилетал бразильский нейрохирург, президент Бразильского общества детской нейрохирургии Сержиу Кавалейру. На счету Сержиу сегодня более 300 подобных успешных операций.
— Дмитрий Юрьевич, а малышка, которую вы в руках держали, она какого размера?
— А мы ее не держали в руках! Мы даже из матки ее не вынимали. Сделали маленький разрез на матке, спинку подвели в этот разрез и через него оперировали.
— Видела фотографию одной из первых таких операций. Там малыш из матки протянул доктору свою маленькую ручку. У вас такого не было?
— (Смеется). Нет, мы старались минимизировать травму для малыша.
— А эндоскопически такие операции можно проводить?
— Пока не получается. Результаты намного хуже, чем при открытых операциях.
— Ваша операция прошла по плану?
— Конечно же по плану, мы к ней готовились более двух лет.
— А что включает эта подготовка?
— Здесь же не только работа нейрохирурга. Здесь готовится целая команда. Анестезиолог должен рассчитать наркоз, чтобы и маме, и ребенку было не больно. Акушер должен точно определить место разреза, чтобы не повредить плаценту, оболочки, чтобы мама могла потом доносить ребенка.
— Акушер-гинеколог прилетел из Бразилии? Вместе с нейрохирургом Сержиу Кавалейру?
— Да. Мы пригласили нейрохирурга и акушера-гинеколога из Федерального университета Сан-Паулу. Второй акушер-гинеколог, анестезиолог и я как нейрохирург – российская часть команды.
— А как вам удалось уговорить Сержиу провести у нас операцию?
— Я его встретил в Германии, попросился в гости к нему посмотреть, как он оперирует. Самое удивительное – он пригласил! Я летал к нему в Бразилию. Мне посчастливилось увидеть там три подобные операции под его руководством. И потом, когда у нас появилась мама с ребенком, готовая на такую операцию, мы его пригласили.
— Сержиу сразу согласился?
— Моментально отозвался. Прилетел и гонорар не попросил.
— Почему?!
— Он видит в этом свою миссию. Говорит: «Сколько таких операций я могу сделать как хирург? Ну, 1000, 2000. Ну, даже если 3000 жизней я спасу… Это немного. А если я научу других хирургов, это могут быть еще десятки и сотни тысяч опосредованно спасенных мною жизней».
— Оперировать можно ведь не каждого такого малыша, да?
— Мы оперируем только открытые спинномозговые грыжи, при которых вытекает ликвор, в таких ситуациях околоплодные воды токсично воздействуют на незащищенные спинномозговые корешки. Именно такую грыжу следуют срочно закрыть внутриутробно, чтобы предотвратить последующие повреждения. И сделать это нужно в период с 24-й по 27-ю неделю. После 27-й недели повысится тонус матки (это осложнит операцию), увеличится кислотность околоплодных вод. А до 24-й недели малыш слишком маленький. Но это – не единственное условие для проведения внутриутробной операции. Еще важнее информированность родителей, их готовность сохранить беременность, понимание, что мы решаем очень многие проблемы, но не факт, что ребенок будет на 100% здоров. У него все равно могут быть минимальные нарушения.
— Эта малышка, которую вы оперировали, уже родилась?
— Нет еще. Но я уверен, что с ней все будет хорошо. Самые критичные недели после операции уже позади. УЗИ-исследования показывают хорошие результаты.
— Такие операции теперь будут рутинными в российской практике? Не надо будет отправлять беременных в Швейцарию?
— Надеюсь. Но, вы знаете, стереотипы очень тяжело ломать. Нужно информировать наших акушеров-гинекологов. Чтобы они доносили до родителей. Этих деток – с открытой формой spina bifida — можно и нужно оперировать внутриутробно. Очень велик шанс спасти их и подарить им нормальную жизнь.
Сопутствующие осложнения
С конца 60-х – начала 70х годов статистика выживаемости носителей диагноза spina bifida стала расти. Это было связано не только с введением раннего оперативного вмешательства, но и с грамотным послеоперационным ведением таких пациентов. Не секрет, что раньше пациенты со спинномозговой грыжей погибали, в основном, от осложнений, связанных с этим дефектом (гидроцефалии и поражения почек).
- Синдром Арнольда-Киари II типа и гидроцефалия
При spina bifida внутриутробно неправильно закладывается не только позвоночник, но и череп: задняя черепная ямка не соответствует размеру мозговых структур, им просто не хватает места. В результате ствол головного мозга смещается вниз, в позвоночный канал. Такая ситуация называется синдромом (аномалией, мальформацией) Арнольда-Киари.
Ствол и мозжечок, вытесненные в позвоночный канал, пережимают пути оттока ликвора из головы. Развивается гидроцефалия. А избыточное скопление ликвора в голове еще больше выталкивает ствол и мозжечок вниз. Получается замкнутый круг: синдром Арнольда-Киари провоцирует гидроцефалию и наоборот.
Важно! При симптомах, указывающих на появление гидроцефалии, сделать МРТ и обратиться к нейрохирургу за консультацией. Подробнее см.
Избежать пагубного влияния гидроцефалии на мозговые структуры поможет своевременное установление шунта для оттока спинномозговой жидкости (шунтирование) и дальнейшее наблюдение за ним.
- Фиксированный спинной мозг
После операции по устранению спинномозговой грыжи образуется шрам, который иногда фиксирует спинной мозг (в норме он никак не прикреплен к позвоночному столбу). Спинной мозг растет не так быстро, как позвоночник, поэтому, если он зафиксирован, он будет натягиваться. Это может привести к новому повреждению проводящих путей, а также к прогрессированию синдрома Арнольда-Киари.
Устранить фиксацию можно с помощью операции.
Важно! Делать МРТ спины и головы раз в год, чтобы не пропустить это осложнение. При обнаружении фиксации спинного мозга обратиться к нейрохирургу.
- Нарушение работы мочевыделительной и пищеварительной системы
Из-за нарушенных связей между спинным мозгом и тазовыми органами нарушается работа мочевого пузыря и сфинктеров. Появляется недержание мочи и кала, отток мочи в мочеточники и почки, запоры. Эти осложнения приводят к восходящим инфекциям мочевыводящих путей и болезням почек с риском их потери.
Важно! Контролировать мочеиспускание и работу почек ребенка. Регулярная катетеризация и клизмирование могут стать решением проблем. Требуется наблюдение у нейроуролога.
- Ортопедические проблемы
Параличи и парезы нижних конечностей, косолапость, вывих бедер, искривления позвоночника, контрактуры коленного, тазобедренного и голеностопного суставов.
Важно! Если сразу использовать ортезирование и ортопедическую поддержку (в тех случаях, когда она оправдана), то вероятность того, что ребенок со spina bifida будет ходить, увеличится, а вероятность вторичных осложнений уменьшится.
- Остеопороз
Недостаточность осевой нагрузки, недостаточность движений приводит к снижению плотности костей, а снижение плотности, в свою очередь, — к переломам.
Важно! Обеспечить максимально возможную двигательную активность для улучшения кровообращения в органах малого таза с помощью физической терапии и с помощью технических средств реабилитации. Своевременно вертикализировать ребенка.
- Нарушение мягких тканей
Нарушенное кровообращение, длительное нахождение в коляске или в другом неподвижном положении приводит к появлению пролежней, а сниженная чувствительность – к мацерации и термическим поражениям. Ребенок не чувствует дискомфорта около горячей батареи или не замечает потливости в складках кожи. Это может приводить к повреждению кожи. По разным данным от 18 до 40% людей со spina bifida страдают аллергией на латекс.
Важно! Приучить ребенка разгружать разные мышцы, если не удается менять положение тела, то хотя бы изменять давление на разные его части, перекладывать вес тела то на одну, то на другую сторону. Приучить ребенка ежедневно осматривать собственную кожу. По возможности избегать контакта с латексом.
Работа со spina bifida – это работа разных специалистов
Алена Синкевич — руководитель проекта «Близкие люди» в БФ «Волонтеры в помощь детям-сиротам». Это она подняла вопрос о том, что лечение при данном диагнозе должно назначаться коллегиально и стала первым «заказчиком» мультидисциплинарного консилиума для детей со spina bifida:
Потребность в мультидисциплинарном консилиуме возникла у нас, потому что spina bifida – такой диагноз, который требует вмешательства разных специалистов: и нейрохирургов, и нейроурологов, и ортопедов. Детям со spina bifida часто нужно делать несколько операций, но их нельзя делать одновременно. И специалисты сообща должны выработать понимание в каждом конкретном случае, какое вмешательство будет первым, какое — вторым, какое – третьим. Важно понять, не противоречит ли рекомендация одного специалиста рекомендации другого специалиста. А если противоречит, то найти какую-то третью, которая будет отвечать всем потребностям.
Если родитель приходит к хирургу с запросом: «У моего ребенка повернута стопа. Вы можете ее прооперировать?», хирург будет оценивать только, МОЖЕТ ли он это сделать. А на консилиуме встанет вопрос, НУЖНО ли это делать. Возможно, такая операция без ортезирования и вертикализации будет бессмысленной: через год снова придется оперировать. Консилиум – средневзвешенное мнение разных специалистов. В данном случае за этот вопрос возьмутся хирург-ортопед и физический терапевт и совместно выработают стратегию.
А если мы говорим о детях, у которых в анамнезе есть опыт сиротства (детей со spina bifida много среди приемных, от них часто отказываются, потому что порок виден сразу после рождения), то такого ребенка, например, нельзя отдавать на операцию в момент формирования привязанности в новой семье. Для этого в консилиуме участвует психолог, он умеет учитывать эти факторы.
Часто на консилиумах родители вообще впервые получают внимание к их ребенку и его проблеме в таком объеме. Многие плачут оттого, что их наконец выслушали и ни в чем не обвинили.
Пока в GMS Clinic создан единственный в стране консилиум для детей со spina bifida. Мы хотели бы распространять этот опыт. Запрос на него огромный. И очередь в клинику на мультидисциплинарный консилиум очень велика. Но у нас, к сожалению, мало хороших специалистов. Мы собирали специалистов для консилиуума по крупицам. И собрали лучших. Долго не могли найти специалиста, который сумел бы делать грамотное комплексное уродинамическое исследование (КУДИ). При этом иссследовании через уретру в мочевой пузырь вводятся одновременно от 6 до 8 датчиков. И для грамотного заключения очень важна качественная интерпретация этой информации. Наконец в клинике появился свой аппарат и свой специалист по КУДИ. Теперь мы спокойны. Ведь на кону жизнь ребенка!
Мама испугалась
Соня родилась практически здоровым ребенком. 8 баллов по шкале Апгар. Прекрасную картинку портила только спинномозговая грыжа. Она-то и лишила Соню семьи. Мама испугалась. Нет, она не была одинока. У нее была полноценная семья. В которую Соня со своей грыжей не вписалась.
«Обязательно напишите про spina bifida!» — горячо поддерживает Сонина приемная мама, Наталья Шкляева. – «Ведь самая большая проблема, что таких детей оставляют родители, боятся! А они интеллектуально сохранны. Их нужно просто вовремя реабилитировать. Если бы Соню вовремя вертикализировали, выправили бы стопы, вправили бы вывихи бедер, она бы, возможно, пошла и ничем не отличалась бы от других детей».
«А вас как зовут? А у вас есть дочки?» – радостно кричит мне Соня, моя тезка, через видеозвонок. И тут же забывает обо мне: у них с сестрой интересная игра, некогда отвлекаться. Сонечка у Натальи – пятый ребенок, самый младший. Одну из родных дочерей Натальи тоже зовут Соней. Чтобы не путаться, старшую стали звать Софьей.
«Вообще-то у меня не было мыслей о приемных детях. Но я увидела в группе «ВКонтакте» объявление – собирали деньги Сонечке на коляску. И поняла: ее нужно вытаскивать из детского дома. Еще полгода я жила с этой мыслью. Потом поделилась с мужем. Мы стали думать уже вместе. Потом пошли занима?