Синдром арнольда киари и spina bifida
Аномалия Арнольда-Киари (ААК) это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки (ЗЧЯ) и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне.
В норме миндалины мозжечка расположены выше большого затылочного отверстия. У пациентов с аномалией Арнольда-Киари миндалики мозжечка смещаются вниз до уровня первого, а иногда, и второго шейных позвонков, блокируя ток спинно-мозговой жидкости.
Ранее считалось, что АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ всегда носит врожденных характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндаликов мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа. Только небольшое количество пациентов с АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ действительно имеют врожденный характер заболевания. Так же существуют другие врожденные заболевания, которые могут приводить к смещению миндаликов мозжечка. К ним относятся – платибазия, базилярная инвагинация, аномалия Денди-Уокера и др.
Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.
Сирингомиелия развивается у 80% больных этим заболеванием.
Средний возраст пациентов – 25-40 лет.
Сирингомиелия (Syringomyelia) (syrinx – трубка, myelia – греч., спинной мозг) – заболевание, которое характеризуется образованием ликворных полостей в спинном мозге в результате патологического расширения центрального канала. За исключением редких кист при опухолях спинного мозга, жидкость в этих полостях того же состава, что и нормальная спинномозговая жидкость.
Распространенность сирингомиелии составляет 8-9 на 100 000 населения.
Заболевание чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины/женщины составляет 2:1). Дебют клинических проявлений сирингомиелии (СМ) чаще отмечается в молодом возрасте. Средний возраст начала болезни составляет 30 лет. При этом развитие полостей в спинном мозге обычно опережает клинические проявления. При истинной сирингомиелии полости имеют тенденцию к увеличению в течение продолжительного времени, часто годами, под воздействием таких факторов, как кашель, натуживание и др.
Что такое центральный канал? Еще в утробе матери, ребенок проходит несколько стадий развития. Развитие головного и спинного мозга весьма сложно и делится на различные фазы. В одной фазе развития по всей длине спинного мозга находится тонкая щель (центральный канал). Точно неизвестно, почему эта щель возникает у человеческого эмбриона. Мы знаем, что она постепенно зарастает с возрастом, у кого-то быстрее и полнее, чем у остальных. МР сканирование позволяет идентифицировать эту щель, и, при помощи современных технологий, мы иногда все еще можем наблюдать остатки центрального канала у взрослых. Эти находки томографии могут быть одного порядка с полостями при сирингомиелии, хотя обычно эти полости тоньше и вытягиваются в тонкую нить. Скорее это относится к гидромиелии, чем к сирингомиелии.
Спина Бифида (Spina bifida) (расщепленный позвоночник) – порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы неполностью. Возникает порок на 3 – 4-й неделе беременности. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно частота выявления ДНТ в России составляет 0,45 %; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2 % общей детской смертности). При этом состоянии наблюдается слабость в ногах, потеря чувствительности, нарушения мочеиспускания и опорожнения кишечника. Менингоцеле и миеломенингоцеле требуют хирургического вмешательства в раннем детстве. Обычно эта аномалия сочетается с гидроцефалией, требующей шунтирования желудочков головного мозга.
Фиксированный спинной мозг (tethetred cord) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. Натяжение спинного мозга приводит к потере нормальных микродвижений спинного мозга внутри его оболочек и может вызвать его повреждение. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta). Механическое растяжение при истинном фиксированном спинном мозге приводит к натяжению головного мозга и, следовательно, к опущению миндалин мозжечка.
Источник
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 1. ИССЛЕДОВАНИЕ АКСИАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки привлекает к себе внимания то, что сосудистые сплетения расположены ближе к затылочной кости, чем к лобным костям. Расстояние между лобными костями и передним контуром сосудистых сплетений увеличено (указано стрелками)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки четверохолмие (обведено пунктиром) также расположено ближе к затылочным костям. Ножки мозга удлинены. 1-ножки мозга. 2-таламусы
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В аксиальном срезе головки определяется мозжечок (обведен пунктиром) огибающий ножки мозга, изогнутый, в виде «банана»;. К сведению мозжечок определяется с 12 нед беременности. Стрелкой указано то, что отсутствует расстояние между мозжечком и затылочной костью, т.е. отсутствует большая цистерна.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 2. ИССЛЕДОВАНИЕ СРЕДИННОГО САГИТАЛЬНОГО СРЕЗА ГОЛОВКИ ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
В срединном сагитальном срезе головки определяется симптом «осьминога» (обведен пунктиром). В нашем наблюдении определяется одна ножка осьминога — это ствол мозга. Отсутствуют 2 остальных ножек — 4-й желудочек и большая цистерна.
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Сравним с нормальным изображением «осьминога»; (Андреева Е.Н. Новый ультразвуковой признак в оценке срединных структур головного мозга плода в 11-14 недель беременности в норме)
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
ШАГ 3. ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА ПЛОДА
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
На продольных срезах позвоночника на уровне Th 11 — L3 определяется дефект позвоночника (Указан пунктиром) (Согласна, что она еле заметна, но учтите, что срок беременности еще всего 13 нед!)
Для просмотра изображений необходимо войти на сайт
Хорошо определяется изгиб в виде «горба» ниже дефекта, в поясничном отделе позвоночника. Пунктирной линией показан ход позвоночного столба.
Для просмотра видео необходимо войти на сайт
Поперечные срезы позвоночника не так информативны, как в более большом сроке. Так как еще центры окостенения не так хорошо выражены из-за маленького срока. Четко уловить признак расхождения задних центров окостенения в поперечных срезах не удалось.
Источник
Жизнь Даши и Артёма похожа на кино, но, к сожалению, в реальности всё намного сложнее. Начиналось всё, как у всех: ребята сыграли свадьбу, стали настоящей семьёй, а вскоре и родителями чудесных мальчиков Лёни и Лёвы. Спустя время вновь радостная новость — в семье будет ещё один малыш.
Первое УЗИ поделило жизнь семьи на «до» и «после».
«Арнольда-Киари. Однозначно необходимо делать аборт, так как ребёнок родится нежизнеспособным с пороками развития», — услышала Даша от врача. В тот момент она никак не могла это принять, осознать и поверить. Сухое для всех определение «плод» — это ещё не человек, не ребёнок, но не для них. Так началась борьба Артёма и Даши за жизнь дочери.
Диагноз — не приговор, когда есть поддержка
Однако, отстоять свои права под напором общества семье было непросто. Заведующая ЖК, консилиум врачей ОПЦ — все морально давили, запугивали.
Благо Артём повёл себя как настоящий мужчина. Даша вспоминает: «В этот момент он вырос в моих глазах: столько силы, уверенности и поддержки в нем проснулось. Я никогда не ощущала это так реально. Активировав все внутренние резервы, он, как паровоз, потащил свои вагоны. Без тени сомнения — вперед, и только вперед — к дочке. Самой долгожданной и желанной».
До последнего не хотелось верить в худшее, однако повторные обследования подтвердили диагноз: синдром Арнольда-Киари в совокупности со спиномозговой грыжей, spina bifida posterior. Это тяжёлый врождённый порок развития позвоночника, при котором происходит неполное заращение позвоночных дужек, сопровождающийся грыжей оболочек, вследствие чего дети рождаются с глубокой инвалидностью, имеют ряд сопутствующих заболеваний и отклонений в развитии.
Но, несмотря на вердикт врачей, сделать аборт, а, значит, взять грех на душу, отнять жизнь у человека, собственного ребёнка, родители не могли.
Поиск решения за границей
Первую надежду дал нейрохирург областной больницы: «Большинство здоровых взрослых людей живут с Арнольда-Киари 1 степени и даже не догадываются о своём диагнозе. Я советую сделать МРТ плода, чтобы можно было более детально рассмотреть врождённые пороки».
МРТ пришлось ждать до 21 недели беременности, но родители время зря не теряли.
«Мама мужа, узнав об особенностях малышки, сначала не поддержала нас, но потом нашла выход на клинику в Швейцарии», — вспоминает Даша.
В это сложное для семьи время отношения с родственниками не ладились: не все приняли решение ребят оставить дочку. Пришлось взять паузу в общении. Но, к счастью, остались и те, кто поддерживал и помогал, чем мог, однокурсницы Артёма приглядывали за старшими детьми, пока он с беременной женой ездил по больницам.
Тот тяжёлый период Даша вспоминает словами: «Казалось, что мы с мужем стоим спинами друг к другу и обороняемся и от своих, и от чужих. Это очень непросто».
Тем временем было сделано МРТ, но, попав с результатами уже к главному нейрохирургу, семья вновь столкнулась с негативом, и, получив на руки заключение «рекомендован аборт по медицинским показаниям», ушла ни с чем.
На тот момент у них была последняя светлая ниточка — женщина, сына которой с подобным диагнозом прооперировали внутриутробно врачи Цюриха. Именно через неё удалось отправить медицинские заключения в клинику Киндершпиталь. Оставалось ждать ответа от врачей.
«В такой ситуации, как у нас, когда практически все тебе в ухо шипят: «Аборт! Аборт!» — лучше всего найти поддержку у людей верующих. Не просто у тех, кто крещен или в храм ходит. А именно у тех, кто понимает законы Вселенной и верит в Бога», — делится Даша.
Благодаря огромной поддержке небезразличных людей и фондов удалось собрать финансовую помощь для поездки Даши и Артёма в Цюрих, где их ждали с оптимистичными прогнозами для внутреутробной операции.
Однако после местных обследований паре было отказано из-за сложности ситуации, а следовательно, больших рисков для жизни матери и ребёнка, которые могли не перенести столь длительное и серьёзное вмешательство.
Новый этап и рождение Любавы
По возвращении на Родину семья стала искать врачей здесь. В Москве удалось найти команду замечательных нейрохирургов, которые и оперировали дочку Любаву в день рождения (иссекали спинномозговую грыжу).
Фото из личного архива героев
Даша описывает те события: «Мы приехали в Москву на 35 неделе беременности и наблюдались перед родами в больнице имени Снегирева. Затем было кесарево. Первая малышкина операция на спине в ДГКБ №9 им. Сперанского. Реанимационное отделение в течение практически двух недель. Затем нас с ней перевели в инфекционное отделение этой же больницы, чтобы сократить количество контактов с другими и снизить риск возможной инфекции.
И наконец нас отправили в НИИ Педиатрии им. Вельтищева. Там уже дочке поставили шунт в голову. Через 10 дней после операции была выписка».
Помощь с ежедневными перевязками оказали уже врачи по месту жительства, за что семья им безмерно благодарна.
Обычная жизнь необычной семьи
Сейчас девочка растёт, учится чувствовать свое тело, двигаться в меру возможностей.
У маленькой Любавы сильное искривление позвоночника (сколиоз), плюс позвонки в месте искривления не сформированы до конца. Необходима операция по их выпрямлению с помощью металлической конструкции, чтобы придать опору телу.
Также требуется операция на левой ступне. Она у девочки, как у балерины — всегда «тянет носочек». Пяточная косточка не встала на место и необходимо это исправить оперативно, чтобы можно было потом вертикализировать ребенка.
Все эти процедуры обходятся очень дорого, поэтому семью активно поддерживают фонды и просто небезразличные люди, благодаря которым восстановление Любавы продолжается и есть надежда на лучшее.
Фото из личного архива героев
Помимо финансовых сложностей, конечно, есть психологический аспект. «Необходимо понять и принять такого малыша как данность, чтобы потом из этой начальной точки вместе шагать. Научиться не сравнивать с другими ребятками, видеть возможности и потенциал в исходных данных. Вот этому пришлось учиться. Но гораздо легче это проходит благодаря любви», — делится мама Любавы.
Несмотря на все трудности, Даше удалось сохранить грудное вскармливание, чему она очень рада.
В этой чудесной семье растут старшие сыновья, братья Любавы, которые очень помогают родителям, а также стимулируют сестрёнку к движениям и развитию.
Огромная опора — вера в Бога. Именно это помогает не падать духом и верно идти по своему пути. Конечно, крайне важна поддержка мужа и его искреннее желание обеспечивать семью и одновременно помогать с домашними заботами. Мужской разум, признается Даша, направляет женский в нужное русло, не давая порой совершать опрометчивых поступков, поэтому только вместе можно пройти через многое.
Улыбка Любавы ещё раз подтверждает, что родители сделали правильный выбор, не дав забрать её жизнь ещё в утробе.
Обложка: личный архив героев.
Источник
Прошло уже 2 месяца как со мной нет моего сыночка. Напишу все как было, целиком,может,поможет тебе,той,которая ищет сейчас хоть какую-то информацию.
У меня есть дочь,ей исполнилось 4 годика,смышленая,смешная кнопочка. Мы хотели братика для неё, или сестричку. У нас получилось только на 7-й цикл. Радость,счастье,трепет, бледные тесты, первые УЗИ. Маточная,фух. Сердечко бьётся,фух.12 неделя, Скрининг. Кровь не очень, на УЗИ гигрома и водянка. Да нет,такого не может быть! Перепроверяла трижды. На гигрому не похоже,водянки нет. Генетик советует инвазивку. Решаюсь. 46XY. Мальчик,живой,здоровый,без синдромов,фух. 16 неделя едем в Москву, в НИИ Кулакова. УЗИ отличное. Здоров,слёзы,радость. 18 неделя проблема с шейкой,положили в стационар,зашили, кошмарный отходняк от наркоза. Все вытерплю,сынок,только будь здоров…
2 скрининг, узи, гром spina bifida, незаращение позвонков. Узистке верила,потому что проведённая доктор. И все же, помчались к другому,срочно,на такси. Держусь из последних сил. Перинатальный,медленный лифт, бесконечный коридор. Ждём под кабинетом. Заходим на УЗИ, смотрит в 3Д. Spina Bifida. Показывают, говорят надо ехать в Москву на консилиум. Насколько операбельно,есть ли шансы. Консилиум в Кулакова. Смотрел Гус, приглашал ещё каких-то докторов. Спина бифила и Арнольд киари. МРТ подтверждает. Консилиум разводит руками. Говорят что-то про шунтирование,но много кратность операции,никто не даёт ни малейшего шанса на здоровую,полноценную жизнь моему сыну. Тогда было издевкой со стороны генетика дать мне свой имэйл «напишите мнея скажу какие анализы сдать перед планированием следующей беременности»,сейчас это мой лучик. Но тогда я рыдала просто, подписывая протокол консилиума. Но надо было быстро брать себя в руки. Дочка рядом. И вообще,если бы не моя бусинка, я бы точно свихнулась.
Спустя неделю, в понедельник, после второго скрининга, я уже лежала в палате, в больнице. В гинекологии, рядом девочки на сохранении, а у меня 22 неделя. А мне прерывать. Невыносимо слушать разговоры про узи-ручки-ножки-сердечки. Улыбаются,шутят. Невольно сама отвлекаюсь, все-таки уж лучше так,чем отдельная палата. Но я за них переживала больше,чем за себя. Им ходить и видеть все в розовом, а тут рядом такой кошмар. Узнаю,что рожать в палате,даже не в смотровой. Ещё больше пепеживаю за девочек. Вторник. Дают первые таблетки. В среду утром выпить вторые. Схватки начинаются ночью, но терпимо, 2 часа,задремала. Пять утра. Швы с шейки матки не сняты, я уже скручиваюсь потихоньку,дышу. Прозу на пост. Сестра отошла, скребусь в ординаторскую, сонная врач гонит на пост, я и слова не сказала. 7 утра, я уже пыхчу как паровоз схватки сильные, выпиваю вторые таблетки. И все,следующие полтора часа это была одна сплошная,болючая схватка. Я честно старалась не орать. Сначала постанывала. Девочки все поняли и спешно удалились по соседним палатам. Пришла дежурная врач, меня плющило и я по стенкам поползла в смотровую,сняли швы и так же по стенкам назад. Воды отошли на кровати, меня укладывают, я прошусь стоя, лёжа не могу. Уходят все. Пересменка. Принесли судно,сказали-писать если захочешь,какать. Я поняла зачем. Все ушли, слава Богу. Стала на колени,молилась,просила прощения,тужило. На четвёртой потуге родила. Потом из протокола 30 см 440 граммов. Я не смотрела. Пришёл мой врач,который вел меня. Он видел ребёнка, а я видела доктора. Он давился слезами. Взрослый мужчина,врач. У него тоже был стресс,конечно. Уложил меая на кровать,проверил шейку. Поставили капельницу и я выключилась. Очнулась к часу, встала, поправила постель,попросилась в душ,перестелила простынь. И все. Через день чистка. Девочки очень поддержали, а я просила прощения. Прости и ты меня,Мишка, я надеюсь,тебе там легче,чем здесь!
Потом я вернулась домой,меня ждал переезд, затянутый,долгий и после того,как переехали я смогла погоревать. Прореветься. Мне легче,когда мне есть кому поплакать,рассказать. Мама очень далеко. Зато рядом есть подруга,соседка,она беременна и её полугодовалая доча, которая мне бальзамом на душу была. Правда. Не было у меня отвращения к беременным, какой-то зависти,злости,чувства обиды на судьбу,да был вопрос почему я,за что.
Теперь буду сдавать на мутации чтобы узнать почему и скорректировать то,что можно. Я забеременею и рожу. Обязательно.
Источник