Синдром арнольда киари и эпилепсия

Врачи подразделяют синдром (аномалию) Арнольда-Киари на 3 типа, в зависимости от структуры ткани головного мозга, которая перемещается в позвоночный канал, и от наличия патологии развития головного или спинного мозга.

Многие пациенты, страдающие синдромом Киари, не имеют признаков или симптомов болезни, они не требуют лечения. Заболевание выявляется только при проведении диагностики в связи с другими заболеваниями. Однако, в зависимости от типа и степени тяжести, синдром Арнольда-Киари может вызвать у больных ряд проблем.

Симптомы

Головная боль, провоцируемая кашлем, чиханием или физическим перенапряжением; Онемение и покалывание в кистях рук; Нарушение температурной чувствительности в руках, частые ожоги; Боль в затылке и шее (периодами спускающаяся к плечам); Неровная походка (проблемы с удерживанием равновесия); Слабая координация рук (мелкая моторика)

Когда необходимо обращаться к врачу

Если вы или ваш ребенок имеете какой-либо признак или симптом, которые могут быть связаны с синдромом Арнольда-Киари, обратитесь к врачу для обследования.

Поскольку многие симптомы синдрома Киари могут также ассоциироваться с другими заболеваниями, важно пройти тщательный медосмотр. Головная боль, например, может быть вызвана мигренью, заболеванием околоносовых пазух или опухолью головного или спинного мозга. Другие признаки и симптомы связаны с другими заболеваниями, например, рассеянным склерозом, карпальным синдромом, шейным остеохондрозом и грыжами в шейном отделе позвоночника.

Причины

Синдром Арнольда-Киари — это аномалия развития головного мозга, при которой отдел черепа, содержащий мозжечок, является слишком маленьким или деформированным, вследствие чего происходит сдавливание мозга. Самая нижняя часть мозжечка или миндалины смещены в верхнюю часть позвоночного канала. Педиатрическая форма — синдром Арнольда-Киари III типа — всегда ассоциируется с миеломенингоцеле (грыжа спинного мозга и мозговых оболочек). Взрослая форма — синдром Киари I типа — развивается из-за недостаточно большой задней части черепа.

Когда мозжечок вдавливается в верхнюю часть позвоночного канала, он может препятствовать нормальному оттоку ликвора, который защищает головной и спинной мозг. Нарушенная циркуляция ликвора может привести к блокаде сигналов, передаваемых от головного мозга к нижележащим органам или к скоплению спинномозговой жидкости в головном мозге и спинном мозге. Давление мозжечка на спинной мозг или нижнюю часть ствола мозга может вызвать сирингомиелию.

Факторы риска

Существуют данные, что синдром Арнольда-Киари – это наследственное заболевание. Однако исследования, изучающие возможный наследственный компонент этого заболевания, находятся на ранней стадии.

Обследование и постановка диагноза

Процесс постановки диагноза начинается с опроса врача и с полного физикального обследования. Врач узнает у вас о наличии таких симптомов, как головная боль и боль в шее, попросит вас описать эту боль.

Если вы страдаете от головной боли, но причина этого симптома не ясна для врача, вас попросят пройти магнитно-резонансную томографию (МРТ), которая поможет выявить, есть ли у вас аномалия Киари.

Осложнения

У некоторых пациентов синдром Арнольда-Киари может стать прогрессирующим заболеванием и привести к серьезным осложнениям. У других симптомы, связанные с этим заболеванием, могут не возникнуть и вмешательства не потребуется.

Осложнения, связанные с этим заболеванием, включают:

Гидроцефалию. Это накопление избыточной жидкости в головном мозге может потребовать размещения гибкой трубки (шунта) для отведения и дренирования спинномозговой жидкости в другую часть организма.

Паралич. Паралич может развиться в связи со сдавливанием спинного мозга. Паралич может сохраниться даже после проведения операции.

Сирингомиелию. У некоторых пациентов, страдающих от синдрома Арнольда-Киари, развивается заболевание, называемое сирингомиелией, при котором в позвоночнике образуется полость или киста (патологическая полость в головном или спинном мозге). Хотя механизм связи синдрома Киари с сирингомиелией не ясен, он может ассоциироваться с травмой или смещением нервных волокон в спинной мозг. При образовании полости она наполняется жидкостью и может нарушить работу спинного мозга.

Лечение

Лечение при аномалии Арнольда — Киари зависит от степени тяжести и состояния больного. При отсутствии симптомов или если первичными симптомами являются головная боль или другие виды боли, может быть рекомендовано наблюдение с регулярными осмотрами и обезболивающие средства. Некоторым пациентам облегчение приносит прием противовоспалительных препаратов. Это может предотвратить или отсрочить проведение операции. При выраженных симптомах заболевания, при наличии сирингомиелии и сильном опущении миндалик мозжечка в позвоночный канал спинного мозга целесообразно проведение операции. Цель операции – остановить прогрессирование изменений в структуре мозга и позвоночника, а также стабилизировать симптомы. При успешном исходе операции снижается давление на мозжечок и спинной мозг и восстанавливается нормальный отток ликвора. Во время самой распространенной операции при аномалии Арнольда — Киари – называемой краниэктомией задней черепной ямки или декомпрессией задней черепной ямки – хирург удаляет небольшой фрагмент кости в задней части черепа, снижая давление и обеспечивая больше пространства для мозга.

Published by ICSEB at 2 September, 2015

Дата операции: июль 2014 года.

Всем привет!

Год назад (в 2014 году) наша дочь прооперировалась в Барселонском Институте Киари. Сейчас она чувствует себя очень хорошо. Все благодаря операции в Барселонском Институте Киари. И так как уже прошел год с момента операции, мы с женой решили рассказать в этом свидетельстве о нашем опыте и мнении о лечении, надеемся, что оно окажется полезным для пациентов с тем же заболеванием, что и у нашей дочери.

Она была прооперирована в июле 2014 года с диагнозом Синдрома Арнольда Киари I в возрасте 14 лет. Она была шестой пациенткой из Японии. Как мы узнали, что у нее Синдром Арнольда Киари I? Это случилось во время поездки в конце декабря 2013 года, ее поместили в больницу из-за сильной тошноты, головной боли, покалываний во всех конечностях и потери сознания. Сделали сканирование и МРТ, которые показали, что у нашей дочери Синдром Арнольда Киари I. Позже появились те же симптомы, когда мы были в дороге, и мы снова отвезли ее в больницу, где она побывала в общей сложности три раза. Несмотря на это, врачи сказали, что у нее простая мигрень, и не связали симптомы с Синдромом Арнольда Киари I.

На самом деле, когда нашей дочери было пять лет, она однажды побывала в больнице с этими симптомами. Тогда врачи заподозрили эпилепсию, и в течение пяти лет она пила лекарство. Мы очень хорошо помним, как страдала наша дочь, а нам было очень плохо, потому что мы не знали, что делать, чтобы спасти ее. Время от времени она испытывала кое-какие симптомы, но то, что произошло в поездке, было так похоже на те симптомы, что были у нее в пять лет, что нам показалось, что мы попали в прошлое. Размышляя над этим, мы уверены, что тот случай, что посчитали за эпилепсию, был проявлением синдрома Арнольда Киари. Мы думаем, что это одна из характеристик синдрома Киари: трудность при соотношении симптомов и заболевания.

В феврале прошлого года мы начали искать информацию о Синдроме Арнольда Киари по интернету и поняли, что существует огромное количество пациентов с этим заболеванием, что вместе с Киари могут появиться заболевания, которые сложно вылечить, такие как Сирингомиелия, что классическая операция, проводимая в Японии, не дает никакой гарантии по излечению от заболевания. Хотя после операции могут появиться улучшения, они временные, а после появляются те же симптомы, что и раньше. В то время, как мы искали информацию о заболевании, мы обнаружили Барселонский Институт Киари, который проводил операцию, не похожую на ту, что делают в Японии.

В марте мы отвезли нашу дочь в японский университетский госпиталь, известный по лечению Киари, чтобы выслушать их мнение. Врач сказал: “Так как нет постоянных симптомов, мы будем проводить наблюдение, а когда заболевание начнет прогрессировать, тогда мы ее прооперируем”. Нам было не совсем понятно, в чем состояла причина симптомов, даже наша дочь засомневалась в мнении японского врача.

Тогда мы стали искать специалиста, чтобы предотвратить ухудшение заболевания и улучшить здоровье дочери. В это же время мы отправили МРТ в Барселонский Институт Киари вместе с описанием состояния нашей дочери. Нам объяснили связь между заболеванием и ее симптомами, а также Барселонский Институт Киари запросил МРТ грудного отдела, чтобы завершить диагностику ее случая. Добиться проведения МРТ потребовало некоторых усилий. В это же время, пока мы ждали даты исследования, мы начали думать, что самым лучшим вариантом было бы последовать совету японских врачей и делать периодические контроли, так как мы не видели ухудшения ее состяния. Однако мы поменяли свое решение, когда нам сказали, что на новых снимках МРТ есть изображение пре-сирингомиелии и необходимо провести операцию как можно раньше. В июне прошлого года мы решили прооперировать дочь. “Мы не можем вылечить это заболевание, но мы можем остановить его развитие”, – вот что нам сказали в Барселонском Институте Киари, и это убедило нас доверить свою дочь врачам. Кроме того, операция, проводимая в Барселонском Институте Киари, является менее инвазивной и пребывание в клинике более короткое по сравнению с классической операцией в Японии. Мы подумали, что если операция не будет иметь результатов, мы всегда сможем прооперировать ее в Японии в качестве другого решения. Несмотря на то, что, к счастью, наша дочь страдала только периодически от симптомов, что позволяло ей вести нормальный образ жизни, мы решили в пользу операции в Барселонском Институте Киари, потому что не хотели, чтобы наша дочь страдала, когда они появятся вновь, и хотели остановить развитие Киари. Мы приняли решение самостоятельно, не посоветовавшись с нашими родителями, потому что не хотели их беспокоить.

Разница врачебных мнений Японии и Барселонским Институтом Киари заставила нас сомневаться, а еще сомнения были по поводу операции за границей, а не в Японии. Наш вывод был следующим: мы согласны с мнением Барселонского Института Киари и не имеет значения, где будет проводиться операция. Согласно свидетельствам пациентов из разных стран Барселонского Института Киари, они не получили подходящих советов в своей стране, как произошло и с нами, и потратили много лет, прежде, чем нашли Барселонский Институт Киари. Все они отмечали какое-либо улучшение и благодарили команду Барселонского Института Киари. Свидетельства нас сильно убедили, к тому же, нам помог принять решение разговор с тремя прооперированными ранее японцами. Мы поняли, как важно выслушать как мнения, так и сомнения других людей, которые были в той же ситуации, что и мы.

Мы знаем, что японцы не склонны оперироваться за границей, даже когда нет другого варианта, но персонал Барселонского Института Киари передал нам в точности, что говорили врачи на японском, и это нас сильно успокоило. У нас не было никакой проблемы в момент беседы с врачами с момента первого приема до постоперационнного. Возможно, с одной стороны, так как мы живем за границей из-за моей работы, мы не долго сомневались отвезти ли дочь в другую страну на операцию. И с другой стороны, на нас не повлияли сильно мнения врачей в Японии, потому что мы не живем там постоянно.

В заключение мы хотим сказать, что восхищены тем, что в Барселонском Институте Киари есть переводчики для помощи и разрешения проблем пациентов со всего мира. Если бы информация об Институте не была изложена на японском, мы бы потратили много времени, прежде чем нашли этот центр, или никогда бы его не нашли. Мы благодарим доктора Ройо, доктора Фиальоса и Юку Такахаши за честность и трогательное отношение, а также весь персонал Барселонского Института Киари за любезное к нам отношение во время пребывания в Испании.

Мы надеемся, что пациенты в той же ситуации, что и наша дочь, смогут разрешить свою проблему благодаря лечению в Барселонском Институте Киари.

Общая информация

Синдром Арнольда-Киари представляет собой набор признаков и симптомов, вызванных редкой мальформацией (отклонение от нормального развития, аномалия) задней черепной ямки; у пострадавших эта структура развита слабо, поэтому мозжечок выходит (выступает) из своего естественного участка через затылочное отверстие, расположенное у основания черепа.

Есть четыре различных типа синдрома Арнольда-Киари; особенность, отличающая один тип от другого, является степень выпячивания, следовательно, доля вовлеченного материала мозжечка. Тип I является наименее тяжелым (иногда остается бессимптомным на протяжении всей жизни), тогда как IV тип наиболее тяжелый; однако уже со второго типа качество жизни больного ставится под угрозу.

Симптомы, характеризующие аномалии Арнольда-Киари многочисленны и варьируются от головных болей до слабости мышц и проч.

На сегодняшний день не существует лекарств, позволяющих устранить порок развития мозжечка, однако существуют способы лечения, позволяющие частично смягчить симптомы.

Что такое синдром Арнольда-Киари?

Синдром Арнольда-Киари, или мальформация Арнольда-Киари — структурное изменение мозжечка, характеризующееся его смещением вниз, именно в направлении позвоночного канала и затылочного отверстия, базальные части полушария мозжечка.

Простыми словами, это грыжа мозжечка, при которой часть мозжечка выступает из затылочного отверстия, проникая в позвоночный канал.

Синдром Арнольда-Киари получил свое название от двух врачей, которые впервые описали его, Арнольда Джулиуса и Ганса Киари.

Причины и факторы риска

Исследователи полагают, что синдром Арнольда-Киари может иметь наследственное происхождение, так как обнаруживалась среди членов одной семьи. Тем не менее, генетические условия, вызывающие заболевание (т.е., какие и сколько генов участвуют) и тип передачи еще предстоит выяснить.

Исходя из серьезности выпячивания и момента жизни, в котором он возникает, заболевание можно разделить на 4 различных типа, идентифицированных первыми четырьмя римскими числами (I, II, III и IV).

Первые два типа по сравнению со вторыми более распространены и менее серьезны; Тип III и тип IV, на самом деле, очень редки и несовместимы с жизнью.

—​ Мальформация I типа.

Первая степень синдрома протекает бессимптомно (т.е. без явных симптомов), по крайней мере, до конца детства или юности.

Причина его возникновения кроется в уменьшенном черепном пространстве: в таких условиях часть мозжечка (именно миндалина(и), расположенная(ые) с нижней стороны), из-за недостатка места, вынуждена проникать в затылочное отверстие и входить в позвоночный канал.

Примечание: у некоторых взрослых людей с синдром Арнольда-Киари 1 типа все в порядке и они ведут совершенно нормальную жизнь. Это связано с тем, что аномалия мозжечка не настолько серьезна, чтобы вызывать симптомы или нарушения. Поэтому очень часто эти субъекты игнорируют свое состояние или узнают о нем по чистой случайности.

— Мальформация II типа.

2 тип мальформации Арнольд-Киари является врожденным заболеванием, которое присутствует с рождения ребенка, и всегда протекает симптоматически.

По сравнению с 1 степенью он характеризуется большим выпячиванием черепной ямки, при котором помимо миндалин мозжечка также выпячивает часть мозжечка (называемая червь мозжечка) и венозный сосуд.

Почти всегда мальформация Арнольд-Киари II типа ассоциируется с особой формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.

Среди различных последствий этой аномалии выделают: блокирование потока ликвора (спинномозговой жидкости) через затылочное отверстие (что приводит к состоянию, называемому гидроцефалией) и прерывание нервных сигналов.

Первоначально термин Арнольд-Киари относился только ко 2 типу заболевания. Теперь, её обычно используют для всех форм болезни.

— Мальформация III типа.

Присутствующий с рождения, III тип порока вызывает серьезные неврологические проблемы, настолько, что часто несовместимы с жизнью. В этих случаях на самом деле наблюдается выпячивание мозжечка, и по этой причине говорится о затылочном энцефалоцеле.

Обычно III тип состояния характеризуется гидроцефалией и сирингомиелией; последний представляет собой особое состояние, характеризующееся наличием одной или нескольких кист в позвоночном канале.

— Мальформация IV типа.

Мальформация Арнольда-Киари IV типа характеризуется отсутствием развития части мозжечка (недоразвитие мозжечка).

Аномалия врожденная и абсолютно несовместима с жизнью.

Связанные расстройства

Врачи и ученые отметили, что следующие заболевания являются частыми среди людей с мальформацией Киари:

• гидроцефалия;
• сирингомиелия;
• сколиоз;
• синдром Марфана;
• синдром Элерса-Данлоса.

Эпидемиология

Точная частота пороков развития неизвестна; это связано с тем, что у некоторых даже взрослых людей с I типом мальформации Арнольда-Киари никаких симптомов нет, и они кажутся совершенно нормальными (поэтому болезнь недиагностируется).

Несколько достоверных эпидемиологических исследований сообщают, что:

• I тип симптоматичен у 1 из 100 детей;
• II тип особенно широко распространен в популяциях кельтского происхождения;
• женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины.

Симптомы и осложнения

4 типа заболевания имеют разные симптомы и признаки.

Ниже приводится таблица с точным описанием симптомов, которые характеризуют I, II и III типы синдрома.

Для IV типа невозможно проследить симптоматику, так как это состояние неизбежно и внезапно приводит к гибели плода.

Расщелина позвоночника (миеломенингоцеле).

Расщелина позвоночника — врожденный порок развития позвоночника, из-за которого менинги, а иногда и спинной мозг выходят из своего места (обычно они ограничены позвонками). Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой расщелины позвоночника: у пораженных выпячивают менинги и спинной мозг из позвоночной камеры и образуют мешок на уровне спины. Эта сумка, хотя и защищена слоем кожи, подвержена внешним воздействиям и постоянно подвергается риску серьезных, а в некоторых случаях даже смертельных инфекций.

Синдром Арнольда-Киари типа II, III и IV видны уже в пренатальном возрасте (т.е., когда пораженный ребенок все еще находится в материнской утробе) при ультразвуковом исследовании.

Что касается I типа, желательно обратиться к врачу, как только появятся типичные симптомы, о которых говорилось выше. Важно также проходить своевременные обследования, так как в результате последних могут возникнуть другие сопутствующие нарушения.

Осложнения

Осложнения синдром Арнольда-Киари связаны с ухудшением выпячивания мозжечка или патологическими состояниями, связанными, следовательно, с гидроцефалией, миеломенингоцеле, сирингомиелией и проч.

Ухудшение выпячивания (протрузии), обусловленное повышенным давлением черепа на мозжечок, очевидно, предполагает обострение симптомов.

Диагностика

Диагностические тесты, которые позволяют установить степень протрузии мозжечка через затылочное отверстие (таким образом, устанавливая тип мальформации Арнольда-Киари):

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря формированию магнитных полей, он позволяет получить детальное изображение мозжечка и позвоночного канала, не подвергая пациента вредному ионизирующему излучению.
• Компьютерная томография (КТ) дает четкие изображения внутренних органов, в том числе мозжечка и спинного мозга. Во время его выполнения субъект подвергается минимальному воздействию вредного ионизирующего излучения.

КТ и МРТ, которым предшествует точное физическое обследование, имеют основополагающее значение для выявления любых патологий, связанных с синдромом Арнольда-Киари.

Таблица. Как и когда диагностируется аномалия Арнольда-Киари развития заболевания.

Лечение

Синдром Арнольда-Киари неизлечим. Однако существуют как фармакологические, так и хирургические методы терапии, позволяющие частично смягчить признаки заболевания.

— Медикаментозная терапия.

Пациенты с мальформацией Арнольда-Киари I типа, страдающий от головной боли и боли в шее и/или лице, могут принимать обезболивающие препараты.
Выбор наиболее подходящих лекарств для конкретного случая остается за лечащим врачом.

— Хирургическое лечение.

Цель хирургического лечения состоит в том, чтобы уменьшить давление, оказываемое черепом, чтобы предотвратить повреждение мозжечка и спинного мозга.

Для достижения этой цели есть несколько процедур, таких как:

• Декомпрессия задней черепной ямки, во время которой хирург удаляет часть задней части затылочной кости.
• Декомпрессия спинного мозга с помощью ламинэктомии (декомпрессионная ламинэктомия). Во время его выполнения хирург удаляет пластинку второго и третьего шейного позвонка. Пластинка — это позвоночная часть, отделяющая отверстие, через которое проходит спинной мозг..
  Примечание: иногда декомпрессия задней ямки и декомпрессивная ламинэктомия выполняются одновременно.
• Декомпрессионный разрез твердой мозговой оболочки. При разрезе твердой мозговой оболочки или наружного менинга пространство, доступное мозжечку, увеличивается, а давление на его повреждение уменьшается. Чтобы покрыть и защитить трещину, созданную разрезом, хирург пришивает на нее кусок искусственной ткани (или взятый из другой части тела).
• Хирургическое шунтирование​ (создание дополнительного пути в обход пораженного участка). Это, по сути, дренажная система, состоящая из гибкой трубки, позволяющей удалять спинномозговую жидкость, в случае гидроцефалии, или опорожнять цисту(ы), в случае сирингомиелии. Не исключено, что пациенты с гидроцефалией будут вынуждены проходить хирургическим шунтом всю жизнь.

— Осложнения хирургического вмешательства.

Риски, связанные с хирургией, различны. Фактически возможно появление:

• кровотечений;
• повреждение структур головного мозга и/или спинного мозга;
• инфекционный менингит;
• проблемы с заживлением ран;
• необычные скопления жидкости вокруг мозжечка.

Помните, что любое повреждение головного или спинного мозга, произошедшее во время операции, непоправимо. Поэтому, прежде чем подвергнуться больного вмешательству любого типа, лечащий врач выявит любые риски и осложнения необходимой процедуры.

Прогноз

Синдром Арнольда-Киари типа II, III и IV никогда не имеют положительного прогноза, поскольку, помимо того, что неизлечимы, могут вызывать серьезные неврологические нарушения или даже быть несовместимыми с жизнью.

Прогноз для пациентов с I типом часто неизвестен. Многие люди с этим заболеванием не имеют никаких симптомов, и невозможно предсказать, будут ли симптомы развиваться в будущем. Другие люди с мальформацией Арнольда-Киари могут испытывать головокружение, мышечную слабость, онемение, проблемы со зрением, головную боль или проблемы с равновесием и координацией. У этих людей не всегда возможно предсказать, будут ли симптомы ухудшаться с течением времени.

Людям с пороком 1 типа важно регулярно проходить медицинские обследования, чтобы быть под наблюдением врача при появлении любых новых симптомов.