Синдром арнольда киари 2 у плода

Синдром Арнольда — Киари — это совокупность изменений в ЦНС плода, возникающих в результате порока развития продолговатого мозга и обусловленных асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга. Впервые он был описан Н. Chiari в 1896 г. Это состояние характеризуется каудальным смещением продолговатого мозга, моста и червя мозжечка, когда все эти структуры оказываются в шейной части позвоночника.

Выделяют три типа мальформации Арнольда-Киари в зависимости от степени вклинения структур продолговатого мозга в позвоночник:

I тип характеризуется удлинением ствола мозга и проникновением миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала;

II тип — вклинивание дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга;

III тип — тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое грыжей в затылочной области.

Истинная частота различных типов синдрома Арнольда — Киари, да и частота этого порока в целом, не установлены. Одной из причин отсутствия таких данных являются разные подходы к классификации этого порока. Согласно Международной классификации болезней, синдром Арнольда — Киари имеет отдельный шифр (Q07.0), однако определяется в ней как «… патологическое состояние, при котором происходит повышение внутричерепного давления в результате интракраниальной опухоли, окклюзионных форм гидроцефалии, воспалительного процесса, что в некоторых случаях приводит к вклинению мозжечка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие». В ультразвуковой пренатальной литературе до сих пор нам не удалось найти описаний случаев дородовой диагностики синдромаАрнольда- Киари, полностью соответствующих этим характеристикам.

Морфологические особенности различных типов порока Арольда — Киари определяют возможности пренатального выявления и прогноз для жизни. I тип порока совместим с жизнью и нередко является случайной находкой у взрослых при проведении МРТ. Пороки II и III типа в перинатальном периоде встречаются достаточно часто и имеют, как правило, крайне неблагоприятные перинатальные исходы.

Среди диагностированных случаев синдрома Арнольда — Киари основная часть приходится на II тип. Так, в исследованиях СМ. Воеводина из 55 случаев пренатальной диагностики мальформации Арнольда — Киари, которые были зарегистрированы в разные сроки беременности в интервале от 15 до 40 нед I тип составил только 3,5%, II тип — 94,5%, III тип — 2%. По данным нашего центра, при анализе 29 случаев пренатального вывления изменений, которые были нами трактованы, как синдром Арнольда — Киари, лишь у одного плода была обнаружена грыжа в затылочной области, что дает возможность ретроспективно предположить наличие порока III типа (3,4%).

Причины возникновения синдрома Арнольда- Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается.

Ультразвуковая диагностика синдрома Арнольда — Киари основана на оценке анатомии структур, расположенных в задней черепной ямке. В норме с конца I триместра при эхографии хорошо видны полушария и червь мозжечка, большая цистерна. В случаях изменения формы и размеров мозжечка, его нечеткой визуализации, уменьшения или исчезновения большой цистерны у врача должно возникнуть подозрение на наличие у плода синдрома Арнольда — Киари.

Очевидно, что пренатальной диагностике в основном доступны II и III тип мальформации Арнольда — Киари. I тип порока может быть заподозрен в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании головы плода в сагиттальной плоскости большая цистерна резко уменьшена в размерах или не визуализируется вовсе. Изображение мозжечка при этом не меняется. Основной морфологический признак этого синдрома — удлинение ствола мозга — по нашему мнению, не имеет четкихэхографическиххарактеристик и поэтому является весьма субъективным.

При II типе порока помимо отсутствия изображения большой цистерны в горизонтальной и сагиттальной плоскостях, отмечается изменение формы и положения мозжечка за счет его каудального смещения. Аномальная форма мозжечка и отсутствие привычного ультразвукового изображения большой цистерны хорошо заметны при эхографии и не вызывают трудностей у врача проводящего исследование.

При III типе порока ко всем описанным выше признакам присоединяется образование затылочной грыжи.

Существенную помощь в пренатальной диагностике синдрома Арнольда- Киари оказывает обнаружение дополнительных эхографических отклонений. В подавляющем большинстве случаев этот порок сопровождается вентрикуломегалией или гидроцефалией, которая является вторичной и легко диагностируется при ультразвуковом исследовании. Поданным отечественных авторов, увеличение ширины тел боковых желудочков мозга в горизонтальной плоскости исследования было обнаружено в 74% случаев порока Арнольда — Киари. Частота этого признака нарастала с увеличением срока беременности (61-85%). Поданным зарубежных авторов, расширение желудочков более 15 мм встречается в 53% случаев синдрома Арнольда-Киари. В наших исследованиях при синдроме Арнольда — Киари у плода изменения желудочковой системы были зарегистрированы в 89,6%.

При эхографическом исследовании плода с подозрением на синдром Арольда — Киари следует обращать внимание и на форму боковых желудочков. Иногдажелудочки меняют ее и становятся заостренными кзади, как бы «ланцетоподобными».

В некоторых случаях синдром Арнольда — Киари сопровождается изменением формы головы («лимон») часто в сочетании с аномальной формой мозжечка («банан»), однако, по мнению СМ. Воеводина, информативность этих признаков низкая. Частота встречаемости этого сочетания в ранние сроки, по его данным, составила около 45%, в интервале 22-28 нед- 24%. Аналогичные данные были приведены М. Van den Hof и соавт. В ранние сроки признак «лимон» был зарегистрирован в 98% случаев, а после 24 нед — только в 13% наблюдений. В наших исследованиях форма головы плода в виде лимона былазарегистрированатолькоу 27,6% плодов с синдромом Арнольда — Киари, при этом во всех случаях срок диагностики не превышал 24 нед.

Помимо горизонтальной и сагиттальной плоскостей в пренатальной диагностике синдрома Арнольда-Киари помощь оказывают и другие плоскости сканирования. Во фронтальной плоскости может отмечаться изменение формы боковых желудочков (70%), атипичность субарахноидальных пространств лобных долей (63%), асимметрия расположения сосудистых сплетений боковыхжелудочков (71 %). Справедливости ради следует отметить, что в практическом здравоохранении в основном используется горизонтальная и реже сагиттальная плоскости, поэтому основное внимание следует обращать на особенности визуализации структур мозжечка и размеры большой цистерны.

Очень важной особенностью синдрома Арнольда-Киари является его сочетание с аномалиями развития позвоночного столба. С одной стороны, в подавляющем большинстве случаев (до 95%) этот комплекс изменений сопровождается образованием спинномозговой грыжи. С другой стороны, патологоанатомические исследования свидетельствуют, что у детей со спинномозговой грыжей частота аномалии развития продолговатого мозга, то есть синдром Арнольда-Киари, приближается к 100%. В наших исследованиях изменения в позвоночнике мы нашли у всех плодов с подозрением на синдром Арнольда — Киари. По мнению некоторых исследователей, именно нарушения в формировании головного мозга, являются основной причиной неудачных исходов лечения спинномозговых грыж у детей.

Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда — Киари. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегапия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда — Киари можно расценивать как неблагоприятный.

Завершая раздел, посвященный вопросам пренатальной диагностики синдрома Арнольда — Киари, следует остановиться на методических особенностях, помогающих поставить точный пренатальный диагноз. Этот синдром по сути своей является пороком развития продолговатого мозга. Аномалии развития позвоночного столба часто сопровождают его, но не являются обязательной составной частью синдрома. Следовательно, пренатальный диагноз синдрома Арнольда — Киари можно ставить только в тех случаях, когда имеются явные изменения в области задней черепной ямки, при этом наличие или отсутствие нарушений строения позвоночника и изменений в желудочковой системе не являются решающими для постановки этого диагноза. Ретроспективный анализ трехлетнего периода, в течение которого были зарегистрированы 29 случаев пренатального выявления изменений у плода, определенных как синдром Арнольда — Киари, показал что в 6 из них ультразвуковые изменения мозжечка не были описаны. В 5 из 6 случаев постнатальные и/или патологоанатомические исследования сняли диагноз синдрома Арнольда — Киари. Как уже указывалось выше, наличие патологии продолговатого мозга существенно ухудшает прогноз для жизни и здоровья, поэтому точный пренатальный диагноз синдрома Арнольда — Киари играет принципиальную роль в определении тактики ведения беременности.

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

— Читать далее «Гидроцефалия у плода. Диагностика вентрикуломегалии у плода.»

Оглавление темы «Диагностика патологии нервной системы у плода.»:

1. Методика исследования головного мозга плода. Обследование позвоночника плода.

2. Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода.

3. Иниэнцефалия плода. Ранняя диагностика иниэнцефалии плода.

4. Черепно-мозговая грыжа плода. Цефалоцеле у плода.

5. Патология мозолистого тела плода. Обследование мозолистого тела плода.

6. Шизэнцефалия плода. Голопрозэнцефалия у плода.

7. Микроцефалия. Диагностика микроцефалии у плода.

8. Лиссэнцефалия. Диагностика лиссэнцефалии у плода.

9. Как влияют негативные мысли и стресс на развитие плода при беременности?

10. Синдром Арнольда — Киари. Диагностика синдрома Арнольда — Киари у плода.

11. Гидроцефалия у плода. Диагностика вентрикуломегалии у плода.

В области соединения черепа с позвоночным столбом находится большое затылочное отверстие, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок. Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур продолговатого и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, приводящее к гидроцефалии. Вместе с платибазией, ассимиляцией атланта и др. аномалия Киари относится к врожденным порокам развития краниовертебрального перехода.

Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.

Аномалия Киари

До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения. Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие. Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.

Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга. Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.

Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:

Аномалия Киари I характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Обычно она проявляется у подростков или во взрослом возрасте. Зачастую сопровождается гидромиелией — скоплением цереброспинальной жидкости в центральном канале спинного мозга.

Аномалия Киари II проявляется в первые дни после рождения. Кроме миндалин мозжечка при этой патологии через большое затылочное отверстие выходят также червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек. Аномалия Киари II типа намного чаще сочетается с гидромиелией, чем первый тип, и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей.

Аномалия Киари III отличается тем, что опустившиеся через большое затылочное отверстие мозжечок и продолговатый мозг, располагаются в менингоцеле шейно-затылочной области.

Аномалия Киари IV заключается в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка и не сопровождается его смещением в каудальном направлении. Некоторые авторы относят эту аномалию к синдрому Денди-Уокера, при котором гипоплазия мозжечка сочетается с наличием врожденных кист задней черепной ямки и гидроцефалией.

Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.

Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.

Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи. Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи. Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.

Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом. Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания. Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.

В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.

Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос. У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии. Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.

Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию. Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения. Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.

Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки. Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна. Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов. При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.

Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.

Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия. Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата. В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).