Синдром арлекино у недоношенных детей

Миссис Эстер Бут, урожденная Сэнтлоу, одетая арлекином / Джон Эллис, 1719

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

Синдром Арлекина — редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.

Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.

Общие сведения

Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.

Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече «спящие» гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).

Этиология синдрома Арлекина

Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.

Патофизиология

Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.

Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.

Анамнез и клиника

Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.

Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении — синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.

Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.

Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.

Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.

Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.

Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.

Диагностика

Диагноз «синдром Арлекина» ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого «коллоидального плода».

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом — полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Прогнозы и течение

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Профилактика

Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга. В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку. При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина. Фото маленьких детей в медицинских энциклопедиях демонстрируют неприглядную картинку – верхняя часть их тела имеет нормальный цвет, нижележащая становится ярко-красной, иногда с синюшным оттенком. Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором. Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами. У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия. Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин. Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру — в районе +20 градусов. Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша. Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.