Синдром арлекина у новорожденного фото с пояснениями

Синдром Арлекина — редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.

Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.

Общие сведения

Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.

ихтиоз арлекина

Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече «спящие» гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).

Этиология синдрома Арлекина

Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.

Патофизиология

Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.

кожные проявления синдрома арлекина

Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.

Анамнез и клиника

Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.

Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении — синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.

арлекина синдром

Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.

Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.

Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.

Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.

Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.

Диагностика

Диагноз «синдром Арлекина» ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

синдром арлекина у новорожденного

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого «коллоидального плода».

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом — полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Прогнозы и течение

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

синдром арлекина причины

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Профилактика

Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).

Источник

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

Оригинал

Причины тяжелого заболевания

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности. Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Симптоматика

Младенцы с ихтиозом появляются на свет с густыми пластинчатыми образованиями на коже, имеющими форму ромба или других многоугольников. Кожные образования часто покрывают тело новорожденного причудливым геометрическим узором, немного напоминающим одежду Арлекина, откуда и пошло название.

Такие пластины (иногда в виде толстых чешуек) имеют плотную структуру и ширину до 1 см. За счет своего веса они стягивают кожу на лице, поэтому малыши рождаются с дефектами носа, губ и век. Рот новорожденного либо сильно растянут, либо стянут так, что сквозь ротовую щель (губы в большинстве случаев отсутствуют) с трудом помещается трубочка для кормления. Кушать самостоятельно новорожденные дети с тяжелым ихтиозом не могут.

Кожные образования при ихтиозе Арлекина имеют светлый цвет, между собой они разъединены красными трещинами, напоминающими открытые раны.

Кожа стягивается не только на лице — грудь и живот новорожденных также имеют деформации, что сильно осложняет их самостоятельное дыхание. Если малыш смог выжить, то в первые месяцы жизни толстая пластинчатая кожа начнет делиться и шелушиться.

Врожденные аномалии тела при ихтиозе касаются ручек и ножек младенца — они бывают недоразвитыми, опухшими, с деформированными суставами.

Другие симптомы ихтиоза Арлекина:

у больных наблюдается деформация или визуальное отсутствие ушных раковин — они сливаются с головой толстым кожным покровом;
дети с ихтиозом нередко рождаются преждевременно, что увеличивает риск появления у них других серьезных осложнений;
врачи отмечают маленький размер головы новорожденных;
суставы конечностей и пальцы на руках и ногах недоразвиты, часто на пальцах нет ногтей, на голове отсутствуют волосяные луковицы;
неврологи диагностируют тяжелые врожденные аномалии центральной нервной системы, малыши страдают от болезненных судорог конечностей.

У детей, рожденных с синдромом Арлекина, нередко наблюдаются другие генетические изменения: наличие шестых пальцев, врожденные дефекты позвоночного столба, заячья губа и прочие серьезные аномалии. По мере роста и развития у них часто пропадает слух и зрение, выявляется очень слабый иммунитет и тяжелые патологии нервной системы.

Лечение и прогноз

Болезнь ихтиоз Арлекина является неизлечимой. Прогноз весьма неблагоприятный — больше половины новорожденных погибают в первые сутки после появления на свет. Те из младенцев с ихтиозом Арлекина, которые смогли выжить, всю оставшуюся жизнь будут вынуждены страдать от следующих осложнений:

Проблемы с глазами вплоть до полной потери зрения. Стойкий выворот век не позволит малышам полноценно видеть.
Нарушения двигательных способностей и замедленный рост.
Неврологические и психологические проблемы. Также для малышей с синдромом Арлекина недоступны большинство социальных и бытовых навыков.
Вынужденный длительный прием тяжелых лекарственных препаратов отрицательно влияет на сердце, сосуды, печень и ЖКТ. Кроме того, пациентов с ихтиозом будут преследовать проблемы с почками.

Также одной из серьезных проблем в жизни маленьких пациентов с диагнозом болезнь Арлекина является реакция окружающих, которые рядом с такими малышами испытывают огромный шок.

К огромному сожалению, жизнь ребенка, родившегося с ихтиозом Арлекина, связана с огромными трудностями и мучениями. Но современная медицина сумела разработать новые эффективные методики и препараты, которые улучшают состояние маленьких пациентов.

Плод Арлекина обнаруживается на 4-5 месяце беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

На данный момент лечение новорожденных пациентов основывается на следующих принципах:

Абсолютная стерильность. Любая инфекция может погубить ребенка, поэтому в родильных домах новорожденные содержатся в специальных боксах.
Увлажнение кожи. Организм малыша не может самостоятельно регулировать водный баланс в тканях и мышцах, поэтому врачи не допускают потерю влаги через кожные покровы, что спасает жизнь ребенку.
Обеспечение оптимального теплоснабжения. У всех новорожденных система терморегуляции приблизительно до полугода еще неполноценна, а у младенцев с болезнью Арлекина она практически отсутствует.

Для обеспечения относительно нормальной жизни пациента с ихтиозом укутывают в специальное одеяло из алюминиевой фольги и срочно помещают в кувез для проблемных младенцев. Жизнь новорожденному в первые недели спасают необходимые влажность воздуха и температура, постоянно поддерживаемые в боксе.

Другие мероприятия для лечения ихтиоза:

Новорожденным с первых часов жизни вводятся гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулин, раствор витамина Е и другие необходимые лекарства.
С помощью внутривенных вливаний врачи постоянно восполняют водный баланс.
Питание малыша осуществляется через зонд. Для кормления используется или адаптированная смесь, или сцеженное грудное молоко.
Важная часть лечения — смягчение кожи с помощью лечебных ванн и увлажняющих средств, обработка трещин антисептиками, орошение глаз увлажняющими средствами, уход за ушными раковинами и носом.

Тяжелые случаи ихтиоза всегда заканчиваются летальным исходом. При условии оптимального ухода за новорожденным, назначения правильного лечения, а также если у ослабленного болезнью детского организма не появились тяжелые осложнения, несовместимые с жизнью (заражение крови, нарушение дыхания) через несколько месяцев на месте кожных пластин должна появиться тонкая сухая кожа розового оттенка. Это будет означать, что ребенок смог преодолеть критичный период своего существования. Но другая борьба – с симптомами заболевания – будет продолжаться всю жизнь.

Источник