Синдром арлекина у новорожденного что это такое

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

Оригинал

Читайте также:

Пролитый напиток спровоцировал остановку двигателей на лайнерах A350

Потепление в Арктике изменило поведение Эль-Ниньо

В легких бывших курильщиков оказалось неожиданно много здоровых клеток

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга. В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку. При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина. Фото маленьких детей в медицинских энциклопедиях демонстрируют неприглядную картинку – верхняя часть их тела имеет нормальный цвет, нижележащая становится ярко-красной, иногда с синюшным оттенком. Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором. Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами. У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия. Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин. Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру — в районе +20 градусов. Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша. Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

Арлекин ихтиоз или синдром арлекина — редкое врожденное заболевание, проявляющееся десквамативными гиперкератотическими поражениями кожи. Это относительно серьезное заболевание, которое вызывает изменение нормальных дерматологических характеристик..

И уродство в глазах и губах и характерные многоугольные пластины в теле новорожденного напоминают арлекин, и, следовательно, имя, данное ему..

Первое упоминание об этом редком заболевании было сделано преподобным Оливером Хартом в 1750 году. Этот священник дал точное описание дерматологических проявлений, представленных новорожденным..

Ихтиоз охватывает группу кожных заболеваний, происхождение которых является генетическим. Термин происходит от греческого слова ichty-fish — из-за нынешних десквамативных поражений. Наиболее серьезной клинической формой является именно синдром Арлекина.

Клинические проявления включают гиперкератоз в толстых и десквамативных бляшках с глубокими бороздками в складках. Кроме того Деформации наблюдаются в веках, губах, носу и ушах. Изменения кожи настолько серьезны, что влияют на регулирование температуры тела, потоотделение и чувствительность.

Основной причиной ихтиоза является генетический дефект, связанный с транспортным белком ABCA12. Из-за этого дефекта липиды не транспортируются должным образом к коже. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Часто встречаются родственные отношения между родителями детей с этим синдромом..

Распространенность этого состояния очень низкая. Хотя нет никакого лечения, лекарства доступны для улучшения или облегчения симптомов.

индекс

• 1 Симптомы
  • 1.1 — Новорожденный
  • 1.2 — Взрослый
• 2 причины
• 3 процедуры
  • 3.1 -В новорожденном
  • 3.2 — у младенца и взрослого
• 4 Ссылки

симптомы

Дерматологические проявления являются наиболее распространенным явлением при синдроме Арлекина. Во-вторых, другие системы подвержены этой болезни.

-Новорожденный

кожа

Поверхность кожи демонстрирует генерализованный гиперкератоз, сухость и густую шелушение. Гиперкератоз происходит из-за чрезмерного производства кератина.

Типичные поражения представляют собой многоугольные или удлиненные гиперкератотические бляшки, ограниченные образованием глубоких бороздок в складках. Борозды — или трещины — обычно красные и влажные

Лицевой регион

— Выраженный эктропион. Эктропион — это выворот наружной поверхности века, препятствующий их открытию и закрытию. Вследствие этого глаз подвергается воздействию сухости и инфекций..

— Eclabio. Края губ избегают из-за растяжения кожи лица, предотвращая их движение. Рот остается открытым, ограничивая грудное вскармливание.

— Гипотрофия носа, обусловленная низким развитием носа из-за уплощения перегородки и деформации носовых плавников. Возможно, что ноздри отсутствуют или закупорены.

— Ушная гипотрофия, соответствующая пороку ушных павильонов. Уши выглядят уплощенными и плохо очерченными, а ушной канал отсутствует или закупорен кожей.

Функциональное ограничение

Нормальные движения тела и конечностей ограничены или отсутствуют. Гиперкератоз снижает эластичность и тургор кожи, превращая ее в толстый панцирь.

Уродство и неадекватное развитие пальцев

— Отсутствие пальцев.

— Нечетные пальцы (полидактилия).

— Гипотрофия пальцев и конечностей.

— Спонтанные ампутации.

Отсутствие потоотделения

Нормальная функция потовых желез нарушается толщиной кожи, а в некоторых случаях возникает атрофия желез. Это заставляет кожу оставаться сухой и нет контроля температуры.

Напротив, жидкость и электролиты теряются через трещины, что способствует гидролитному дисбалансу

Затруднение дыхания

Жесткость кожи на грудном уровне вызывает ограничение дыхательных движений. Переменная степень затруднения дыхания, даже при дыхательной недостаточности.

Другие проявления

— Обезвоживание и изменение электролитов, экссудативные потери трещин.

— Гипогликемия из-за неадекватного питания.

— недоедание.

— Повышенная восприимчивость к инфекциям из-за потери кожи в качестве барьера.

— Изменения в состоянии сознания в результате недостатка кислорода, глюкозы или инфекции.

— Судороги, вызванные нарушением обмена веществ.

-для взрослых

Арлекин ихтиоз представляет высокий уровень заболеваемости у новорожденных. В настоящее время своевременное лечение позволяет выжить как минимум 50% пострадавших, достигнув зрелости. При правильном лечении и уходе коллодийная отслойка наблюдается через несколько недель.

Нынешние симптомы при должном внимании могут способствовать развитию относительно нормальной жизни..

кожа

— Генерализованная эритродермия. Кожа имеет красноватый вид, как если бы она была лишена эпидермиса.

— Шелушение. Нарушение баланса кожи теряется, по этой причине продолжайте пилинг, который может быть от легкой до тяжелой.

— Кератодерма в ладонях и растениях. Также в зависимости от изменений кожи можно наблюдать утолщение кожи рук и ног, с трещинами и шелушением.

— Трещины в складках.

окуляр

Эктропион сохраняется в большинстве случаев и поэтому требует лечения для защиты глаз.

Общие симптомы

Свойства защитного и терморегуляторного барьера кожи изменяются с появлением сопутствующих симптомов..

— Предрасположенность к инфекциям

— Переделка потоотделения

— Потеря электролитов.

— Изменения в регуляции температуры тела. В дополнение к потере электролитов, изменения пота и

Другие признаки и симптомы

— Изменения роста и развития, и по этой причине, низкий рост.

— Деформация в ушах и пальцах.

— Изменение развития ногтей.

— Отсутствие волос на теле и волос, или алопеция.

причины

Синдром Арлекина является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Родители не обязательно имеют заболевание, но являются носителями измененных генов, которые вызывают ихтиоз.

Было высказано предположение, что ихтиоз арлекина является результатом мутации этих генов. Кроме того, у предшественников этого и других типов ихтиоза наблюдается кровное родство.

Молекула ABCA12 представляет собой белок, связанный с молекулой АТФ, который отвечает за транспорт липидов через клеточную мембрану. Они находятся в клетках, которые составляют кожу, а также в клетках легких, яичек и даже в органах плода..

Одной из основных функций ABCA12 является транспортировка липидов в пластинчатые гранулы, которые обеспечивают керамиды -эпидермосид- в качестве компонента эпидермиса..

Ген, который кодирует транспортер, изменен, и ABCA12 не может правильно выполнять свою функцию. Дисфункция, деформация или отсутствие пластинчатых гранул является следствием этого.

Пластинчатые гранулы имеют первичную функцию в составе кожи. С одной стороны, они переносят керамиды в эпидермис, а с другой способствуют нормальной десквамации. Изменение или отсутствие пластинчатых гранул приводит к дефициту десквамации и барьера, препятствующего выходу жидкости через кожу.

Наконец, мутация ABCA12 выражается в дерматологических симптомах, которые характеризуют синдром Арлекина.

лечение

Его развитие и выживание зависят от адекватного и быстрого лечения новорожденного с ихтиозом. Ряд мер, в том числе уход и лекарства, используются, чтобы гарантировать выживание новорожденного.

Младенцы и взрослые получат лечение, чтобы сохранить кожу защищенной и чистой в результате постоянной эритродермии.

-У новорожденного

— Хранить в стерильной среде.

— Эндотрахеальная интубация.

— Нанесите влажные повязки с физиологическим раствором на кожу. Кроме того, указано использование увлажняющих и смягчающих средств..

— Профилактика инфекций и, как следствие, применение антибиотиков.

— Замена эндовенозных электролитов и жидкостей.

— Ретиноиды — это серия препаратов, связанных с витамином А, которые оказывают специфическое воздействие на рост дермальных клеток. Изотретионин, помимо этретината и его производного ацитретина, являются наиболее часто используемыми ретиноидами.

— Для профилактики кератита из-за эктропиона требуются мази, а также офтальмологические увлажнители.

-У младенцев и взрослых

— Протектор или солнцезащитный крем.

— Нейтральные мыла, однако, иногда требуют заменителей мыла или мыла syndet.

— Увлажняющие и смягчающие лосьоны. С другой стороны, использование актуальных кератолитиков указывается в случае десквамации или кератодермы.

— В зависимости от степени эктропиона или риска развития глазного кератита требуется применение актуальных растворов или мазей. И искусственные слезы и увлажняющие мази, в дополнение к антибиотикам, являются наиболее используемыми.

ссылки

1. Prendiville, J; Преподобный Элстон, DM (2016). Арлекин ихтиоз. Восстановлено от emedicine.medscape.com
2. Википедия (последняя редакция 2018 г.). Ихтиоз типа Арлекин. Получено с en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Арлекин ихтиоз. Получено с orpha.net
4. (Н.Д.). Быть арлекином Восстановлено с sindrome-de.info
5. Основа для ихтиоза и родственных типов кожи (s.f.) Что такое ихтиоз? Получено с firstskinfoundation.org
6. Основа для ихтиоза и родственных типов кожи (s.f.) Арлекиновый ихтиоз: клиническая перспектива. Получено с firstskinfoundation.org