Синдром арлекина краснеет половина лица
Синдром Арлекина — редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.
Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.
Общие сведения
Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.
Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече «спящие» гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).
Этиология синдрома Арлекина
Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.
Патофизиология
Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.
Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.
Анамнез и клиника
Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.
Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении — синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.
Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.
Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.
Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.
Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.
Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.
Диагностика
Диагноз «синдром Арлекина» ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.
Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого «коллоидального плода».
Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.
Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом — полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.
Прогнозы и течение
Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.
Терапия
Лечение данной патологии проводит невропатолог.
Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.
Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.
В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.
Профилактика
Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).
Источник
Миссис Эстер Бут, урожденная Сэнтлоу, одетая арлекином / Джон Эллис, 1719
Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.
Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.
Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.
Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.
Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.
На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.
Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020
Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.
Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».
Полина Лосева
Источник
Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.
Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.
Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.
Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.
Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.
На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.
Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020
Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.
Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».
Полина Лосева
Оригинал
Читайте также:
Пролитый напиток спровоцировал остановку двигателей на лайнерах A350
Потепление в Арктике изменило поведение Эль-Ниньо
В легких бывших курильщиков оказалось неожиданно много здоровых клеток
Источник
|
|
Источник
Человек проявляет асимметричные симптомы синдрома Арлекин. Одна половина лба красная, а другая половина белая.
| синдром Арлекина | |
|---|---|
| Синонимы | Прогрессивный изолированный сегментарный ангидроз |
Арлекин синдром представляет собой состояние , которое характеризуется асимметричной потоотделения и промывкой на верхней грудной области грудной клетки, шеи и лица. Синдром Арлекин считается повреждение вегетативной нервной системы (ВНС). ANS контролирует некоторые из естественных процессов в организме , такие как потливость , гиперемия кожи и реакция зрачка на раздражители . Такие люди с этим синдромом имеют отсутствие пота кожи промывке в одностороннем ; как правило , на одной стороне лица, рук и груди. Это вегетативные расстройства , которые могут возникнуть в любом возрасте. Синдром Арлекина затрагивает менее 200000 человек в Соединенных Штатах.
Симптомы, связанные с синдромом Арлекина, более вероятно, появляется, когда человек находится в следующих условиях: физические упражнения, теплая атмосфера и интенсивное эмоциональное состояние. С одной стороны потение тела и промываний надлежащим образом в состоянии, другая сторона тела будет иметь отсутствие таких симптомов. Этот синдром также называют «Арлекин знак» и считается одним из спектра заболеваний, которые могут вызвать синдром Арлекина.
Она также может быть результатом односторонней эндоскопической грудной симпатэктомии (ETS) или эндоскопическое симпатической блокады (ESB) хирургии.
Синдром Арлекин также можно рассматривать как осложнение VA (вено-артериальной) экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО). Это включает в себя дифференциальные гипоксемию (низкие уровни кислорода в крови) верхней части тела , по сравнению с нижней части тела.
Признаки и симптомы
«Арлекин знак» является односторонний гиперемией и потливости лица, шеи и верхней части грудной клетки , как правило , после того, как воздействия тепла или напряженной физической нагрузки. Синдром Хорнера , еще одна проблема , связанная с симпатической нервной системы, часто рассматривается в сочетании с мраморного синдромом.
Так как синдром Арлекина связан с дисфункцией вегетативной нервной системы, основными симптомами этой дисфункции в следующем: отсутствие пота (ангидроз ) и промывки на одной стороне лица, шеи или верхней грудной области. Кроме того, другие симптомы включают кассетные головной боль, слезотечение глаз, нос, аномальное сужение зрачков, слабость мышц шеи и опустив одну стороны верхнего века.
причины
Одной из возможных причин синдрома Арлекин является поражением на преганглионарные или постганглионарные шейные симпатические волокна и парасимпатические нейроны ресничного ганглия . Считается также , что кручение (скручивание) грудного отдела позвоночника может привести к блокированию передней корешковой артерии , ведущей к синдрому Арлекин. Симпатической дефицит на денервированной стороне вызывает гиперемию с противоположной стороны , чтобы казаться более выраженной. Пока неясно , является ли или нет ответа на неповрежденной стороне с нормальным или чрезмерным, но считаются , что это может быть результатом тела , пытающимся для компенсации поврежденной стороны и поддерживать гомеостаз .
Поскольку причина и механизм синдрома Арлекина до сих пор неизвестны, нет никакого способа предотвратить этот синдром.
Механизм
Хотя точный механизм синдром Арлекина до сих пор неясно, понимание того , что страдают от этого синдрома имеет важное значение. Большинство случаев , как полагают, происходит , когда нервные пучки в области головы и шеи травмированы. Такие пучки могут направить потенциал действия от вегетативной нервной системы к остальной части тела. Однако, потенциалы действия в этой системе не принимаются во втором или третьем грудных позвонков , которые иннервирует лицо, шею и верхнюю часть грудной клетки. Повреждение или повреждения вблизи Т2 или Т3 может быть между звездчатым ганглием и верхним шейным ганглием . Здесь мы наблюдаем отсутствие пота и кожи промывкой на одной стороне лица, шеи и верхней части грудной клетки. Арлекин синдром может быть классифицирована как следующее: Primary, идиопатическая, врожденная, Secondary, органические поражения, ятрогенные причины.
диагностика
Диагноз синдрома Арлекин сделан , когда человек имеет последовательные признаки и симптомы состояния, поэтому он сделан клиническим наблюдением. Кроме того, невролог или лечащий врач может потребовать МРТ теста , чтобы исключить подобные расстройства , такие как синдром Хорнера, синдром ADIE в и синдроме Росса . В МРТ, радиолог может наблюдать области вблизи головного или спинного мозга для поражения, или любых повреждений нервных окончаний. Важно также , что клиницист исключает травматические причины, выполняя вегетативные функциональные тесты. Такие тесты включают следующее: тест таблицы наклона , ортостатическое измерение кровяного давления, головной до теста, пробы Вальсальвых , терморегулирующий тест — пота, тест — рефлекса сухожилия и электрокардиографии (ЭКГ). КТ сканирование сердца и легких , также может быть выполнено , чтобы исключить структурное повреждение основного. История болезни личности следует тщательно отметить.
Лечение и Прогноз
Синдром Арлекин не изнурительный поэтому лечение обычно не требуется. В тех случаях , когда человек может чувствовать себя социально неловко, контралатеральная симпатэктомия может рассматриваться, хотя компенсационная Промывка и потливость других частей тела могут произойти. В контралатеральной симпатэктомии, нервные пучки , которые вызывают гиперемию в лице прерывается. Эта процедура вызывает обе стороны лица , чтобы больше не вровень или пот. Поскольку симптомы синдрома Арлекин обычно не ухудшает повседневную жизнь человека, это лечение рекомендуется только , если человек очень неудобно с промывкой и потливость связана с синдромом.
Недавнее исследование
В августе 2016 года, исследователи в Instituto де Assistencia дос Servidores сделать Estado Рио — де — Жанейро использовал ботулинический токсин в качестве способа блокировать ацетилхолин высвобождение из пресинаптических нейронов . Несмотря на то, что они видели снижение односторонней смыва, потливость все еще происходит.
Там были тематические исследования людей , которые пережили этот синдром после операции. Две женщины у пациентов , страдающих метастатическим раком, в возрасте 37-летних и 58-летних, были запланированы для размещения в интратекального насоса системы доставки лекарственного средства. После того , как интратекальный насос был помещен, некоторые лекарственные препараты были даны пациентам. После того , как лекарственные препараты вводились, у обоих пациентов были односторонние флеши лица, очень похожий на Арлекин синдром. Пациенты получали неврологические экзамены , чтобы подтвердить , что их нервы были еще целы. МРТ проводили и не показали никаких существенных признаков кровотечения или нерва сжатия. После тщательного наблюдения в течение 16 часов, симптомы синдрома Арлекин уменьшилась и у обоих пациентов не было другого эпизода.
Другой случай , исследование было основано на 6-летний мужчина посещения амбулаторных условиях для Односторонний промываний во время или после физической активности или под воздействием тепла. Vitals, лабораторные анализы и КТ были в норме. Наряду с промываний, правый зрачок составляет 1,5 мм размера, в то время как левый зрачок составлял 2,5 мм размера; однако, не птоз , миоз или энофтальм отмечено не было. Пациент также имел МРТ , чтобы исключить любое повреждение вблизи головного или спинного мозга. Нет аномалий замечено не было , и пациент не получал лечения. Больной был поставлен диагноз идиопатический синдром Арлекина.
Хотя механизм до сих пор неясно, патофизиология этого состояния, тщательного контроля и успокоения являются жизненно важными факторами для успешного управления.
эпоним
Название синдрома зачисляются Лэнс и Драммонд, которые были вдохновлены наполовину продувают лицом Сходства пациента родили красочные маски Арлекина.
Смотрите также
- синдром Бернара-Горнера
Рекомендации
внешняя ссылка
Источник