Синдром аперта до и после операции фото
Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.
Причины возникновения синдрома Апера
Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.
Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой. Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный). Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.
Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:
- Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
- Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
- Рентгеновское облучение беременной женщины.
- Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.
Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.
Характерные симптомы патологии
Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:
- Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
- Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
- Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
- Позднее появление зубов, их деформация.
- Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
- У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
- Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.
Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.
Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.
Диагностика заболевания
Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:
- Рентгенологические исследования. В младенческом возрасте показывают раннее закрытие швов черепа, во взрослом – деформацию черепных костей и позвоночника.
- Компьютерная томография черепа. Выявляет аномальное сращение костей (венечного шва), гипоплазию верхней челюсти, ненормальный размер глазниц и другие характерные признаки патологии.
- Магнитно-резонансная томография. Показывает степень изменения мягких тканей черепа.
- Ультразвуковые исследования плода. Некоторые отклонения внутриутробного развития (аномалии развития конечностей, костей черепа, пороки сердца) могут свидетельствовать о развитии синдрома Апера.
- Эхокардиография взрослых пациентов (УЗИ сердца) нередко показывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: сердечную недостаточность, сужение просвета аорты и лёгочного ствола, дефект между правым и левым желудочками сердца.
- Молекулярно-генетический анализ ДНК. Высокоинформативный метод, позволяющий определить мутацию соответствующего гена.
Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.
Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.
Лечение
Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.
Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:
- Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
- Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
- Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
- Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
- Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.
Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.
Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:
- Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
- Препараты, снижающие внутричерепное давление.
- Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
- Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.
Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.
Возможные осложнения и прогноз
Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:
- развитие слабоумия;
- снижение зрения и слуха;
- заболевания позвоночника и суставов;
- патологии сердечно-сосудистой, выделительной и других систем.
Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.
В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.
Профилактические рекомендации
Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.
Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:
- недопущение рентгеновского облучения при беременности;
- своевременное лечение болезней при вынашивании плода.
Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.
Загрузка…
Источник
Синдром Апера (Аперта) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.
Эпидемиология
Подобные случаи встречаются 1 на 160 тыс. Больные с данной патологией составляют примерно 4,5% ото всех случаев развития краниосиностозов.
Причины синдрома Апера
К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:
- перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
- рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
- рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
- генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.
Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.
Клинические проявления
У больных синдромом Апера наблюдаются аномалии развития черепа и ряд других симптомов симптомов:
- «башенный» череп – рост головы преимущественно в высоту;
- высокий и выпуклый лоб, большие уши;
- приплюснутая спинка носа;
- глубоко посаженные и широко расставленные глаза;
- вследствие плоских глазниц развитие пучеглазия;
- часто расщепление неба — «волчья пасть»;
- сращение пальцев на кистях и стопах, в области плеч, локтей;
- развитие тугоподвижности в крупных суставах;
- отставание в физическом и умственном развитии;
- часто наблюдается карликовый рост, могут быть потеря слуха, заращение заднего прохода, аномалии в строении поджелудочной железы и почек;
- патологические изменения глаз с развитием катаракты, косоглазия, нистагма, птоза.
Диагностика синдрома Апера первоначально осуществляется по внешнему виду больного. Далее пациент обследуется с помощью генетического тестирования.
Диагностирование заболевания
Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:
- Врач должен проанализировать жалобы пациента, а также анамнез болезни. Необходимо выяснить, имелись ли в семье случаи развития подобной патологии;
- Неврологическое обследование, чтобы оценить форму черепа и интеллектуальное развитие пациента (специальные анкеты, а также беседа);
- Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие симптомов увеличения внутричерепного давления (отёк ДЗН, а также размытость его краёв);
- Для оценки состояния черепа выполняется его рентгенография;
- Компьютерная, а также магнитно-резонансная томография головы, чтобы послойно обследовать структуру головного мозга с черепом, определить наличие симптомов преждевременного сращения черепных швов, а помимо этого гидроцефалию (из-за увеличения внутричерепного давления скапливается излишек ликвора (это цереброспинальная жидкость, которая способствует процессу обмена веществ, а также питанию головного мозга));
- Рентген стоп с кистями, чтобы узнать причину, из-за которой произошло сращение пальцев (это важно для планирования последующего хирургического вмешательства);
- Может быть назначена консультация у медицинского генетика, а также нейрохирурга.
Лечение
Проведение хирургической операции является пожалуй единственным эффективным способом профилактики умственной отсталости и коррекции некоторых физических недостатков. Операция проводится с целью закрытия коронарного шва, для предотвращения повреждений головного мозга. На сегодняшний день достаточно широко распространена техника краниофациальной дистракции, которая заключается в постепенном вытяжении черепа. С целью устранения отдельных лицевых дефектов показано проведение ортогнатического или/и ортодонтического хирургического вмешательства.
Альтернативные методы помощи при синдрома Апера
- Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера.
- Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП-терапия). Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна.
- Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа. Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков.
- Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
- Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия). Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей.
Прогноз и профилактика
Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.
Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.
Загрузка…
Источник
Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.
Onedio избранное > Интересно-16 января 2018, 09:57‘ добавлено,
17 января 2018, 11:23‘ обновлено
Наверняка у вас тоже есть недостатки, которых вы стесняетесь и которые всячески стараетесь исправить… Не переживайте слишком сильно по этому поводу, ведь у некоторых людей такие недостатки имеют гораздо более серьёзное происхождение (да и их и недостатками уже назвать нельзя, это самые что ни на есть настоящие уродства). Посмотрим?
Источник: https://list25.com/25-people-with-strang…
1. Семья Улас
list25.com
Эта семья из Турции всё время передвигается на четырёх конечностях, а всё из-за редкого вида инвалидности. Людям просто не хватает равновесия, чтобы держаться на двух ногах.
2. Хосе Местре
Показать изображение
list25.com
Опухоль весом в 5.5 кг буквально целиком съела лицо португальца Хосе Местре. Такое уродство вызвало сильный рост кровеносных сосудов, который ослепил мужчину, добрался до его рта (затрудняя речь и мешая есть). Хирург из Чикаго взялся за сложнейшую операцию по удалению опухоли, и ему это успешно удалось.
3. Неизвестный
list25.com
Звучит иронично, но у людей действительно могут расти рога. Всё из-за излишнего количества кератина, который вырабатывается кожей. К счастью, такие рога можно удалить хирургическим путём…
4. Бри Уолкер
Телеведущая из Лос-Анджелеса живёт с врождённым пороком под названием эктродактилия («клешнеобразная кисть»). Порок заключается в недоразвитии одного или нескольких пальцах на кистях или стопах.
5. Хавьер Ботет
Этого мексиканского актёра также называют ходячим спецэффектом, ведь именно его зовут сниматься во многих ужастиках. А всё из-за врождённого генетического заболевания, которое называется «болезнь Марфана» или «Синдром Марфана». Люди с таким заболеванием отличаются неестественной худобой, высоким ростом, а также удлинёнными конечностями и пальцами.
6. Петеро Бьякатонда
list25.com
Петеро родом из небольшого городка в Уганде и страдает от врождённой аномалии развития черепа под названием синдром Аперта. У страдающих этим заболеванием наблюдается отсталость умственного развития, выпуклый лоб, вогнутое лицо, а также деформация челюсти.
7. Руди Сантос
Показать изображение
list25.com
Когда Руди был в утробе матери, у него был брат-близнец, но затем Руди просто его поглотил, в результате чего начал страдать от паразитарной краниопаги (особый тип сращения сиамских близнецов). Сейчас у Руди дополнительная пара ног и рук
8. Харри Реймонд Истлек
list25.com
Харри страдал от очень редкого недуга под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). При этом у человека соединительные ткани начинают превращаться в кости, в результате чего формируется буквально новая структура скелета.
9. Деде Косвара
Показать изображение
list25.com
Этого индонезийца также называют «человеком-деревом», ведь всё его тело покрывают ужасные наросты в виде бородавок. Иммунная система этого мужчины не может побороть такой активный рост бородавок. К сожалению, в 2016 году мужчина скончался.
10. Дидье Монтальво
list25.com
Этот мальчик из Колумбии страдает заболеванием, из-за которого по всему его телу растут родинки. Одна из них (на спине) стала настолько большой, что напоминает панцирь черепахи. Слава Богу, что британскому хирургу удалось помочь мальчику, удалив родинку, и теперь он живёт нормальной жизнью.
11. Тесса Эванс
list25.com
Девочка страдает от аплазии — врождённый порок, который заключается в отсутствии какой-либо части тела (в данном случае носа). К счастью, таким детям можно прибегать к протезированию, но вот запахов Тесса слышать уже никогда не будет.
12. Дин Эндрюс
list25.com
Дин страдает от редкого генетического дефекта под названием «прогерия». Он заключается в преждевременном старении организма. Сейчас Дину всего 20, но выглядит он на 100 лет!
13. Неизвестная
list25.com
Синдром Тричера Коллинза — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Оно может повлиять на развитие скул, челюсти, подбородка и ушей человека. В некоторых случаях дефекты можно исправить пластическими операциями.
14. Деклан Хайтон
list25.com
Этот мальчик из Великобритании страдает от врождённого Синдрома Мёбиуса, из-за которого он не может двигать мышцами лица (в том числе глазами).
15. Верн Тройер
list25.com
Этот американский актёр страдает от дисплазии — генетической болезни, которая передалась ему от отца. Поэтому его рост равен всего 80 см.
16. Манар Магед
list25.com
Как и Руди Сантос, Манар Магед страдает от от паразитарной краниопаги. Но хирурги не смогли разделить близнецов, поэтому девочка скончалась.
Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.
Источник