Синдром ангельмана у детей симптомы фото начальная стадия

Синдром Ангельмана – это заболевание, обусловленное генетическими изменениями. Оно проявляется задержкой психического развития и неврологическим дефицитом. Дети отстают от сверстников в интеллекте, имеют плохо сформированную речь, двигательные навыки, сколиоз и другие изменения. Характерный симптом – изменение внешности с увеличением размера рта, редкими зубами и выдающимся вперед подбородком. Эффективная терапия отсутствует. Лечение направлено на устранение отдельных клинических признаков.

Причины возникновения

Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:

делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Клинические проявления

У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид

У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы:

встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь;
клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой;
симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов, бессонница, постоянная жажда и др.

Болезнь Ангельмана имеет разнообразную клиническую картину, что делает ее похожей на синдром Эдвардса и другие хромосомные аномалии. В связи с этим, родители не должны самостоятельно диагностировать заболевание. Им следует обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания может быть проведена в период беременности. С этой целью применяют инвазивные и неинвазивные методики. Инвазивные процедуры применяются в медицине дольше, однако их проведение сопряжено с определенным риском для здоровья плода и беременной. Они заключаются в исследовании крови ребенка или материала плаценты, полученных через матку.

Современный метод диагностики – исследование плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. При этом специалисты способны оценить генетический материал и выявить его аномалии, характерные не только для Ангельмана, но и для патологии Патау и пр. К хромосомным заболеваниям относят синдром Прадера–Вилли, характеризующийся потерей части 15 хромосомы. Комплексное генетическое обследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между врожденными патологиями.

У большинства больных синдром выявляют в возрасте от 2 до 5 лет. Родители обращают внимание на задержку развития ребенка, плохо сформированную речь и внешний вид. При обращении к специалисту, назначаются генетические исследования с определением кариотипа и отдельных мутаций. Дополнительно оценивают состояние внутренних органов и головного мозга с помощью УЗИ, компьютерной томографии и других методов.

Подходы к лечению

Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:

противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.

При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.

Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.

Также интересно почитать: синдром вилли прадера

Источник

Синдром ангельмана у детей симптомы фото начальная стадия

Психопатологические синдромы

Синдром Ангельмана (Angelman syndrome — AS, синдром «счастливой марионетки» или «счастливой куклы») — это генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения материнской 15-й хромосомы, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нервных клетках головного мозга.

Синдром Ангельмана клинически проявляется интеллектуальным дефицитом, задержкой речевого развития, расстройствами развития нервной системы, судорогами и специфическим поведенческим профилем. Болезнь встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни у больных с AS меньше на 10-15 лет по сравнению со здоровым человеком. Иногда пациенты с AS живут более 70 лет.

Причины развития

В основе синдрома Ангельмана лежит патология генетического аппарата, а именно определенного участка (локуса q11-q13) 15-й хромосомы. Дефект возникает по причине такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала, или инактивации (неактивности) генов 15-й хромосомы матери.

Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда имеет место отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо материнской и отцовской.

На рисунке представлен обобщенный механизм развития заболевания, на котором также представлена информация, демонстрирующая почему у пациента с AS развиваются те или иные симптомы заболевания.

Синдром ангельмана у детей симптомы фото начальная стадия

Синдром отмены: описание заболевания, симптомы недуга и способы лечения

Клинические проявления

Признаки синдрома проявляются в период 6-12 месяцев жизни. Его трудно распознать до этого срока, потому что болезнь сопровождается задержкой развития организма: как физического, так и умственного. Явные симптомы AS появляются только по достижении ребенком возраста 2 лет.

Как правило, пациенты с AS имеют счастливый вид. Они любят играть в различные игры и общаться, хотя сначала им может быть несколько трудно установить связь с другими людьми. Поскольку дети с AS постепенно развиваются (у них появляются различные способности и определенный характер), окружающие их начинают лучше понимать.

Синдром ангельмана у детей симптомы фото начальная стадия

Специалистами были разработаны критерии диагностики AS. Они представлены в таблице ниже.

Симптомы, полезные в качестве вспомогательных критериев (их отсутствие не исключает диагноз AS)	Обязательные признаки (встречаются у 100% пациентов с AS)	Часто встречающиеся признаки (более чем у 80% пациентов с AS)	Дополнительные признаки (частота встречаемости 20 -80%)
Нормальное течение перинатального периода, окружность головы при рождении соответствует гестации, выраженные пороки развития отсутствуют	Выраженная задержка психического развития	Задержка прироста окружности головы, в результате чего формируется абсолютная или относительная микроцефалия (маленький череп) к двухлетнему возрасту	Плоский затылок с «канавкой». Прогнатизм (вперед выступающая нижняя челюсть). Косоглазие. Широкий рот с редкими широкими зубами. Сколиоз.
Очевидная задержка развития, начиная с 6-12-месячного возраста	Речевые нарушения (минимальное использование слов или отсутствие речи )	Эпилепсия. Появление судорожного синдрома обычно с трехлетнего возраста. Уменьшается тяжесть судорожного синдрома с возрастом, но может проявляться на протяжении всей жизни	Высунутый язык, нарушения сосания, особенно в период грудного вскармливания
Отсутствие прогрессирующей потери приобретенных навыков	Невербальные коммуникативные навыки развиты лучше, чем вербальные	ЭЭГ-паттерн в виде высоко амплитудных разрядов медленных комплексов, острая-медленная волна частотой 2-3 Гц, провоцируемая нередко закрыванием глаз	Чрезмерное жевание. Частое слюнотечение. Запор. Ожирение (в старшем возрасте)
Нормальные результаты гематологических, метаболических и биохимических лабораторных тестов	Атаксия или покачивания вперед, неустойчивость, неуклюжесть походки. Резкие, быстрые движения	—	Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случаях делеции гена)
Отсутствие изменений структуры головного мозга по результатам КТ или МРТ (возможны проявления дисмиелинизации или умеренная кортикальная атрофия)	Тремор (дрожание) конечностей	—	Усиление сухожильных рефлексов с нижних конечностей
—	Специфические особенности поведения (частый немотивированный смех, быстрая возбудимость, стереотипии в виде размахивания руками, гиперактивность )	—	При ходьбе приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки
—	—	—	Сверхчувствительность к повышенной температуре окружающей среды
—	—	—	Повышенное внимание и «притяжение» к воде
—	—	—	Нарушение сна, снижение потребности во сне

Что такое парафренный синдром: симптомы и лечение

Диагностика

Выявить болезнь можно еще до рождения. Для этого существует 2 вида диагностики: инвазивная и неинвазивная. Первый способ до конца безопасным нельзя назвать, потому что для анализа требуется получение околоплодной жидкости путем проникновения в матку. Второй же метод этого не требует. Так, при неинвазивном методе матери достаточно сдать кровь для анализа. Генетиками будет проанализирована структура ДНК младенца, из которой станет понятно, имеет ли он определенные отклонения или нет. Помимо AS, этот тест позволяет диагностировать и другие синдромы, такие как:

Дауна;
Эдвардса;
Патау;
Прадера-Вилли.

Родителям поначалу необходимо следить за проявлением эмоций, выражением лица младенца, движениями конечностей, за поведением. Диагноз пациенту в большинстве случаев выставляется значительно позже, приблизительно к 3-7 годам. Признаки дефекта ярко выражены к этому моменту. То, с какой скоростью будет проходить развитие заболевания, зависит от характера генетического повреждения. Поэтому одни больные могут вести достаточно самостоятельную жизнь, другие же не способны будут даже нормально говорить.

Что такое синдром Диогена: симптомы и лечение

Лечение

Проблема лечения синдрома Ангельмана заключается в том, что на сегодняшний день доступные эффективные лекарства отсутствуют. То есть все методы терапии направлены на поддержание нормального состояния пациента и, преимущественно, являются симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств.

Хотя при определении необходимого для синдрома Ангельмана вида противосудорожного препарата возникают определенные трудности, связанные с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии.

Часто болезнь влияет именно на процесс сна, и многие пациенты с AS спят в день не более 5 часов. Рекомендуют для лечения этих нарушений применение Дифенилгидрамина, введение Мелатонина (0,3 мг) за один час до сна. Использование седативных средств не показано, потому что они вызывают негативные побочные эффекты.

Для стимуляции нормальной работы кишечника используются часто мягкие слабительные лекарственные средства. А выполнение физиотерапии на ранней стадии болезни позволяет поддерживать функционирование суставов. Что же касается терапии повышенного слюнотечения, то применение на сегодняшний день оперативного (реимплантация слюнных протоков) или местного (применение лекарственных средств, которые подавляют слюнообразование, например, Скополамина) лечения неэффективно.

Определенное место в терапии болезни занимает организация режима и психологическая поддержка. В периоде грудного возраста особое внимание уделяется индивидуализации режимов вскармливания грудью. При неэффективности рекомендуется кормление с использованием соски. Могут потребоваться специальные соски и другие стратегии управления несогласованного или слабого сосания. У детей старшего возраста необходимо организовывать жизненное пространство с учетом их двигательных особенностей (безопасная мебель, эргономичное ее расположение, индивидуальные по форме и особо устойчивые стулья и др.). Особенностью логопедической помощи пациентам с AS считают ее направленность на невербальные методы общения.

В настоящее время разрабатываются новые лекарственные средства, которые бы способствовали усилению экспрессии гена UBE3A. Попытка применения диетических добавок (Бетаин, Метафолин, Креатин и витамин B12) не привела к должному эффекту на ферментном уровне и не способствовала уменьшению тяжести клинических проявлений AS. Хотя у некоторых пациентов наблюдалась тенденция к улучшению состояния при назначении Бетаина и фолиевой кислоты.

Одним из прогрессивных направлений медикаментозного лечения AS является терапия, которая способствует восстановлению дендритных отростков нервных клеток. Так, было обнаружено, что Миноциклина гидрохлорид (антибиотик из группы тетрациклинов), легко проникающий в центральную нервную систему, выполняет эти функции. Он изменяет структуру дендритных шипов нервных клеток гиппокампа, что сопровождается восстановлением синаптической пластичности и улучшением памяти. Назначение Миноциклина детям вызывает достоверное улучшение адаптивного поведения.

Источник

Большое количество генетических заболеваний в современном мире можно выявить еще на первых этапах развития плода. Для этого проводят генетические тестирования. В этот период будущие родители могут принять решение о прекращении беременности. Ведь существует множество тяжелых болезней, методы лечения которых, еще не найдены. К ним относится и синдром Ангельмана.

Что такое синдром Ангельмана?

Примечание. У этой болезни есть несколько названий, которые характеризуют этот синдром. «Синдром Петрушки», синдром «счастливой куклы». Пациенты очень похожи своими жестами, движениями на кукол.

Название болезнь получила по фамилии врача Гарри Ангельмана, который изучал этот синдром. Это результат одного из видов хромосомной мутации, при которой теряется участок 15-ой хромосомы матери. Иногда это происходит и в результате мутации отцовских генов. Именно такие отклонения от закономерных процессов и приводят к развитию генных заболеваний.

Синдром Ангельмана — это наследственная патология, полностью излечить которую невозможно. Движения, как у кукол — это один из главных симптомов заболевания.

Надо знать. Такое генетическое заболевание может развиться в любой семье. Патология может передаваться по наследству.

Обнаружить заболевание при наличии современных методов исследования и диагностики возможно еще до рождения малыша.

Характерные признаки синдрома Ангельмана

Симптомы развития синдрома Ангельмана:

Мелкая моторика, ходьба, речь развиваются с отставанием от здоровых детей.
Проблемы в кормлении, особенно при грудном вскармливании.

Детки, больные синдромом Ангельмана, нуждаются в особом кормлении, особенно в грудном возрасте

Новорожденный плохо набирает вес.
Гиперактивность.
Беспокойный сон.
Трудности в обучении.
Ребенок не отличается внимательностью.
В 80% наблюдаются приступы эпилепсии.
Неконтролируемые движения рук и ног.
Мелкий тремор.
Такие детки часто смеются без причины.

Смех без причины часто отличает таких детей от своих сверстников

Голова гораздо меньше, чем должна быть, а затылок плоский.
Как правило, широкий рот, между зубами промежутки, часто высунутый язык, подбородок немного выдается вперед.
В 40% наблюдается косоглазие.
В 10% — сколиоз.
Как марионетки ходят на прямых, негнущихся ногах.
Таким людям очень комфортно в воде.

Любовь к воде при наличии синдрома Ангельмана просто патологическая. Такие дети могут часами проводить в ванне или бассейне.

Важно! Еще с рождения эти дети испытывают трудности при кормлении, так как глотательный рефлекс развит у них очень слабо. По ребенку видно, что он отстает в развитии от своих сверстников уже в возрасте 6-12 месяцев.

В возрасте двух-трех лет могут начаться острые приступы заболевания. Синдром Ангельмана у детей проявляется в виде припадков, судорог. Ребенок все понимает, но практически не говорит.

Дети плохо переносят высокую температуру, это один из признаков, характеризующих синдром Ангельмана. Симптомы могут быть видны уже на ранних этапах развития ребенка, поэтому родители должны быть очень внимательны к малышу с первых дней: следить за его жестами, мимикой, а также поведением.

На что следует обращать внимание

Родители в первую очередь, а также врач, должны обращать внимание на следующие моменты в поведении ребенка:

Порывистые и хаотичные движения.
Очень часто ребенок смеется без причин.
Неестественное выражение лица.
Дрожание рук и ног.
При ходьбе ноги практически не сгибаются в коленях.
Очень плохо переносят жаркую погоду.
Язык высунут наружу.

Если ребенок имеет странное выражение лица, часто язык высунут изо рта, то стоит показать его специалисту

Как лечат синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание и, к сожалению, ученые еще не нашли методов его лечения. Но существуют методики, которые облегчают жизнь таким людям и значительно повышают качество их жизни.

В каждом индивидуальном случае при таком заболевании, как синдром Ангельмана у детей, симптомы будут иметь свои отличия. Поэтому для каждого пациента разрабатывается индивидуальная методика терапии.

Существует несколько типов терапевтического лечения, они заключаются в следующем.

Так как для синдрома Ангельмана характерны припадки, конвульсии, приступы эпилепсии, рекомендованы противоэпилептические препараты, или антиконвульсанты. Они значительно снизят проявления этих симптомов и позволят контролировать состояние пациента.
Нарушение моторики, проблемы с двигательными функциями также являются симптомами синдрома Ангельмана. Занятия лечебной физкультурой и специальные тренировки, разработанные для таких пациентов, необходимы для их развития. Нужно регулярно и терпеливо выполнять упражнения, и тогда работа будет вознаграждена. Такие дети медленно развиваются, но благодаря терпению родителей можно многого добиться.

Специальные занятия помогают деткам с синдромом Ангельмана адаптироваться к внешнему миру

Деткам с гипотонусом должен быть назначен массаж и специальные физиотерапевтические процедуры.
Если у ребенка синдром Ангельмана, лечение обязательно должно включать язык жестов. Это будет очень полезно, как для них в дальнейшем общении с людьми, так и для самих мам и пап.
Рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом.
Специально разработанные программы помогают корректно и эффективно учить детей правилам этикета и поведению в обществе. Они рассчитаны на то, чтобы помочь пациентам справиться с повышенной активностью, научиться концентрировать свое внимание. После прохождения такой терапии пациентам будет легче общаться со сверстниками, и некоторые даже могут создавать свои семьи.
Надо тщательнее подходить к составлению рациона питания, так как у таких детей очень часто наблюдается ожирение, особенно у девочек.

При наличии синдрома Ангельмана нарушаются обменные процессы в организме, что часто может приводить к избыточной массе тела при нормальном питании

У таких пациентов, как правило, нарушен стул, в этом случае назначают слабительные.
При нарушении сна назначают легкие снотворные.

Примечание. Дети с таким заболеванием очень любят общаться с животными. Они, как правило, очень дружелюбны и ласковы.

Ученые заметили, что синдром Ангельмана очень схож с таким заболеванием, как аутизм.

Прогноз

Течение заболевания, конечно же, в большей степени зависит от того, насколько серьезны нарушения в хромосомах. Так, многим удается научиться ходить и общаться, а некоторые даже не могут самостоятельно за собой ухаживать.

С возрастом у ребенка будут меняться клинические проявления синдрома Ангельмана. Замечено, чем пациент старше становится, тем он лучше спит, и значительно снижается его гиперактивность. Можно наблюдать снижение количества приступов, судорог. Хотя у девочек в пубертатном периоде количество припадков может увеличиться. Половое созревание проходит в положенные сроки.

Течение заболевания в той или иной мере будет зависеть от окружения, от условий жизни, от проводимой терапии. Малыш будет развиваться гораздо медленнее остальных, но это будут его маленькие победы, которые достигнуты в результате совместной работы с родителями.

Важно. Дети, окруженные любовью и заботой, имеют больше шансов научиться вести нормальный образ жизни при условии, если болезнь протекает не в тяжелой форме.

Общее состояние здоровья у таких пациентов обычно неплохое. Прожить могут от 20 до 50 лет. Конечно же, таким людям необходимо внимание близких людей. Важно периодически посещать врача для обследований, принимать назначенные препараты и придерживаться правильного питания.

Если не иметь в виду специфические проявления синдрома Ангельмана, то общее состояние здоровья у таких больных вполне удовлетворительное

К сожалению, такое заболевание, как синдром Ангельмана, мало кому известно. Необходимо информировать людей для того, чтобы распознать болезнь на ранних стадиях и начать лечение в виде занятий с психологами, педагогами, тренерами ЛФК. Необходима помощь генетиков, которые смогут дать квалифицированную консультацию. К сожалению, вылечить болезнь не представляется возможным, но можно снизить интенсивность ее проявления.

Источник