Синдром ангельмана у детей форум

Добрый день, у нас такой диагноз. Делали анализ на Тобольской -в 1,5 года — ничего не нашли, в 3,5 зачем-то снова пошли -Красильников по кариотипу определил, причем половина анализа была отрицат., вторая часть -положит.Т.е., можно сказать, что на 50% попадаем или больше На 2009 год это у него был 2 случай в практике (чему он оч. обрадовался -типо, редко же)
Нам почти 7 лет, с 3,5 ходим в кор. сад. Ходит атаксично, но с годами все лучше и лучше, пошла в 1,5 года, а училась этому полгода. Прошли кучу врачей, в год предполагали ДЦП, не знали, чем объяснить такую моторн. задержку.Не умеет сидеть на корточках и бегать. Речь -несколько слов активных, может больше, чем показывает. Занимаемся на сег. день с дефектологом 2 раза в неделю, остеопат курсами, набл. неврологом со всякими обследованиями, но прихожу к выводу, что не особо уже имеет смысл и подвижек в этом нет. Думаю о целесообразности. Принимаем только гомеопатию,вначале был рез-т, сейчас уже не вижу. С года до 3,5 перепили все почти ноотропы — реакции почти нет, а потом узнали, что при СА нельзя их.
Судороги были 1 раз на темп. 38, 5.
Врачи (кроме генетика) такого диагноза не знают и не слышали.

Сообщение от ledock

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
• дефицит внимания и гиперактивность;
• сложности с обучением;
• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
• иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• нарушения сна;
• страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• повышенная чувствительность к высокой температуре;
• чувствуют себя комфортнее в воде.

У моей дочки 100% попадание симптомов, но нам ставят ДЦП, ЗПР, эпилепсию. Про синдром Ангельмана я узнала случайно и была просто в шоке, насколько про нас.
Есть ли здесь мамы детишек с синдромом Ангельмана? Как (а главное где) вы подтверждали диагноз? Как вы живете, как справляетесь?

у вас диагноз подтвержен или вы предполагаете только? Генетик рассказывал, что есть люди, имеющие почти полный спектр симптомов этих, а по анализам не получается установить СА. По непонятным причинам.

Сообщение от ledock

Наверное, основная особенность моей младшей — Даши — это то, что заставить ее что-то сделать невозможно..

у нас так же -хар-р проявился в 2 года — не захочет- не будет делать!

Сообщение от Navara

у вас диагноз подтвержен или вы предполагаете только? Генетик рассказывал, что есть люди, имеющие почти полный спектр симптомов этих, а по анализам не получается установить СА. По непонятным причинам.

Пока только предполагаю, мы делали генетический анализ по слюне примерно в год, он ничего не показал.

А остеопат дает результаты? Мы проходили курс в 2 года, после него вроде бы улучшения были, но она так кричала, а мне надо было ее держать, чувствовала себя предательницей и гестаповкой, ребенку больно, она кричит, а я ее держу, каждый раз обе зареванные из кабинета выходили, больше к остеопату не ходили, да потом нас еще эпилептолог напугала, сказав, что это все может судороги спровоцировать.
До недавнего временя я думала, что все проблемы от прививки — в 4месяца сделали АКДС и после задержка замерла почти на 2 года.
Как в садике с дочкой справляются? Мы пробовали в пушкинский интернат пойти на 5ти дневку, но там и Даше не понравилось (не хотела на дневной сон укладываться, до него все ее устраивало, а с ночевкой и не пытались), да и воспитатели попросили успокаительные подобрать, мол, не справиться, в общем, плюнули на них и сидим дома.

Сообщение от ledock

Пока только предполагаю, мы делали генетический анализ по слюне примерно в год, он ничего не показал.

А остеопат дает результаты? Мы проходили курс в 2 года, после него вроде бы улучшения были, но она так кричала, а мне надо было ее держать, чувствовала себя предательницей и гестаповкой, ребенку больно, она кричит, а я ее держу, каждый раз обе зареванные из кабинета выходили, больше к остеопату не ходили, да потом нас еще эпилептолог напугала, сказав, что это все может судороги спровоцировать.
До недавнего временя я думала, что все проблемы от прививки — в 4месяца сделали АКДС и после задержка замерла почти на 2 года.
Как в садике с дочкой справляются? Мы пробовали в пушкинский интернат пойти на 5ти дневку, но там и Даше не понравилось (не хотела на дневной сон укладываться, до него все ее устраивало, а с ночевкой и не пытались), да и воспитатели попросили успокаительные подобрать, мол, не справиться, в общем, плюнули на них и сидим дома.

По слюне мы тоже делали в 1,5 года — ничего не показал. В сад ходим с 3,5 лет, ей там нра. Группа «Ос. реб», она иногда вообще одна в группе, воспит. к ней привыкла, правда ничего не делает, даже книжку ей почитать или порисовать без моего напоминания лень. В саду невролог сказала: не думайте, что здесь кто-то будет ей заниматься, хотя сад спец-ся как Центр развития и т.п. Иногда даже спит в саду, но сейчас уже реже.

К остеопату ходили в 3,3 -она честно сказала, что сделать больше ничего не может после 10 посещений. Вообще, до постановки СА никто из спецов не мог понять, почему при хороших данных во время бер-ти и родов, реб. так странно развивается, грешили на то, что роды были стремительными, но я-то тут не виновата. Могли в родзале и притормозить, если что…

Сейчас ходим 3 курс к др. остеопату — она видит подвижки (сама в прошлом невролог), кот. в целом улучшают общее состояние -не больше. Пока есть финансы и какой-то смысл -буду продолжать.
Остеопат говорила, что к ней периодически ходит девочка с похожими симптомами, они из Воронежа, но генетика они не проходили. Ее бабушка возит,а мама девочкой не занимается. Так говорит, что улучшения общего состояния есть тогда, когда ею занимаются. А если ничего не делать, то и развития не будет.

До недавнего временя я думала, что все проблемы от прививки — в 4месяца сделали АКДС и после задержка замерла почти на 2 года.

особенность этого синдрома в том, что от полугода до года прекращается развитие моторное, что влечет за собой ЗПР и дальше ЗРР. Мы тож в начале нормально развивались относительно, правда неонатолог ставила ПЭП, что-то видела не то, а описать и направить на обследование не могла. А я по неопытности -первый ребенок — не понимала, что не так.

ledock, а ваша дочь обращенную речь понимает? что-то говорит? она может себя сама как-то занять? как она общается с детьми на улице?во сколько она пошла?

Сообщение от Мама Вячика

У нас «родственный» синдром. Синдром Прадера-Вилли. Тоже пострадала 15 хромосома. Мы ездили в Москву в Медико-генетический центр РАН. наши питерские генетики, похоже, врачи-любители, а не специалисты своего дела.

как вы и чем занимаетесь ребенком в плане развития?во сколько вам установили?

Сообщение от Navara

ledock, а ваша дочь обращенную речь понимает? что-то говорит? она может себя сама как-то занять? как она общается с детьми на улице?во сколько она пошла?

понимает, когда хочет кмк)), имя точно понимает, когда звонок в дверь — идет встречать, на просьбу принести реагирует через раз, зато слова «пойдем умываться» понимает сразу , иногда показывает картинки — кошку, собаку, но не пальцем, а рукой. Слово нельзя, воспринимает иногда как «сделай быстрее»)). Сама с собой играет, но редко, в основном с журналами — рассмотреть, разорвать, съесть, с шариками, с машинками, очень любит электронные игрушки, чтоб нажимать кнопки, у меня так 2 мобильника ушли — не уследила)).

Пошла примерно в 2,5. Летом на даче. У нас вообще все улучшения в основном на даче происходят, видимо свежий воздух круглосуточно дает свои результаты.

К другим детям рвется общаться, но они ее чураются, дети подруг стараются с Дашей играть, но поскольку Даша может проявить симпатию довольно бурно, обычно все заканчивается чьими-то слезами, либо ее, либо объекта ее активности. Старшая дочка с ней играет, читает ей, Даша ее очень любит, но у той свои уже заботы и увлечения.

Вы на Политехе? Мы на Мужества, но когда садик искала, мне говорили, все группы особого ребенка заняты, как я понимаю, боятся эпилепсии.
А как у вашей дочки речь проявилась? Были вначале слоги? Даша слоги выдает, но пока дальше никак.

Сообщение от ledock

понимает, когда хочет кмк)), имя точно понимает, когда звонок в дверь — идет встречать, на просьбу принести реагирует через раз, зато слова «пойдем умываться» понимает сразу , иногда показывает картинки — кошку, собаку, но не пальцем, а рукой. Слово нельзя, воспринимает иногда как «сделай быстрее»)). Сама с собой играет, но редко, в основном с журналами — рассмотреть, разорвать, съесть, с шариками, с машинками, очень любит электронные игрушки, чтоб нажимать кнопки, у меня так 2 мобильника ушли — не уследила)).

Пошла примерно в 2,5. Летом на даче. У нас вообще все улучшения в основном на даче происходят, видимо свежий воздух круглосуточно дает свои результаты.

К другим детям рвется общаться, но они ее чураются, дети подруг стараются с Дашей играть, но поскольку Даша может проявить симпатию довольно бурно, обычно все заканчивается чьими-то слезами, либо ее, либо объекта ее активности. Старшая дочка с ней играет, читает ей, Даша ее очень любит, но у той свои уже заботы и увлечения.

Вы на Политехе? Мы на Мужества, но когда садик искала, мне говорили, все группы особого ребенка заняты, как я понимаю, боятся эпилепсии.
А как у вашей дочки речь проявилась? Были вначале слоги? Даша слоги выдает, но пока дальше никак.

Давайте дружить Мы на Тореза живем в конце Сосновки. Сад у нас на Джамбула, раньше в центре жили, теперь здесь. Ездим в сад каждый день, сейчас последний год остался.

Слоги появились мес в 9-10 на даче, до года точно было «руки», «мяу», «мама». Потом как-то речь затихла, с года до полутора мы активно пытались ее научить ходить (не до речи было), в итоге пошла в 1,5 года. После 2 лет стали заниматься речью, искать центры реабил. и спецов.

На сег. момент бывает» Мама, дай!» ( в нужном контексте), 2 года назад было «Не буду» (причем, чисто, я со стула чуть не упала — когда я ее ругала за то, что кашу размазывает по столу, т.е. будет кашу размазывать и дальше по столу). Значит, фразовую речь воспроизвести все-таки может.