Синдром 18q у кого такое было
Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз — синдром Шмида—ФраккароСимптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена. Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов. Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.
Синдром кольцевой 18-й хромосомыСимптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей. Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер. Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена. При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому. — Также рекомендуем «Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы» Оглавление темы «Наследственные синдромы в неврологии»: |
Источник
Синдром 18q и болезнь Салла — причины, диагностика, лечениеДанные заболевания обычно не описываются среди лейкодистрофий, тем не менее, их основным проявлением является поражение белого вещества. а) Синдром 18q является аутосомным рецессивным заболеванием, вызванным делецией, которая включает локус гена основного белка миелина (18q22-23). Клинические проявления варьируют и включают генерализованные дисморфические признаки, такие как микроцефалия, высокое или расщепленное небо, узкие ушные каналы, клинодактилия, врожденный порок сердца и низкий рост. Задержка умственного развития может сочетаться с гипотонией, хореоатетозом, плохой координацией, нистагмом и припадками. На первое место выступают проблемы с поведением. У пятилетней девочки с установленным синдромом 18q, обследовавшейся в Геттингене, выявлена общая задержка развития, неуклюжесть, особая размашистая походка и заметное нарушение экспрессивной речи (F. Hanefeld, неопубликованные личные наблюдения). На МРТ видна отсрочка миелинизации, наиболее выраженная у пациентов старшего возраста. У младенцев может отмечаться слабая дифференцировка белого и серого вещества. На снимках в Т2-режиме можно выявить широкое распространение очагов гипомиелинизации. б) Болезнь Салла впервые была описана в Финляндии (Aula et al., 1979). Название взято от места рождения первых пациентов, трех братьев и их кузины. Заболевание относится к группе болезней накопления сиаловой кислоты. Выделенная лизосомами сиаловая кислота распределяется за счет дефекта переносчика. Поражаемый ген SLC17A5 (также называемый AST: ген транспорта сахарного аниона) расположен на 6q14-15 хромосоме (Haataja et al., 1994). Симптомы появляются в 6-9 месяцев и включают гипотонию, атаксию, атетоз и транзиторный нистагм. В дальнейшем формируются спастические симптомы, задержка роста и дисморфизм, появляются «черты гаргоилизма». Нарушается когнитивное развитие и речь. Большинство пациентов употребляет только отдельные слова и короткие предложения, описаны случаи тяжелой задержки умственного развития у взрослых пациентов (Haataja et al., 1994). Зарегистрированы случаи более легкого течения заболевания среди пациентов, проживающих вне Финляндии (Varho et al., 2002). У пациентов отмечается явная задержка роста и различные эндокринные нарушения. Проявления со стороны лица напоминают признаки болезней накопления, затрагивающих скелет. На рентгенограмме поясничного отдела позвоночника в боковой проекции видна овоидная форма позвонков. На МРТ выявляется диффузный дефицит белого вещества с тонким мозолистым телом. Позднее атрофия становится заметной, возможно, с поражением мозжечка. Как и при других муколипидозах, определяется низкий вольтаж ЭЭГ. Отмечается снижение скорости проводимости двигательных и чувствительных нервов. Повышенная экскреция сиаловой кислоты с мочой используется в диагностических целях. Лечение при болезни Салла отсутствует.
— Также рекомендуем «Полиодистрофия — причины, диагностика, лечение» Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018 Оглавление темы «Дегенеративные заболевания нервной системы.»:
|
Источник
Страницы: [1] 2 Все Вниз
Автор
Тема: Делеция длинного плеча 18 хромосома. (Прочитано 11063 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте Наташа!Меня зовут Ирина. У меня растет дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосома. Я также всю беременность не подозревала что есть какие- то проблемы. Все началось с задержки внутриутробного развития в 7 месяцев, хотя до этого все было идеально, а дальше как мне сказали эту делецию на таком сроке уже и не нашли бы. Сама я и знать не могла ,что в 22 года, пройдя все анализы, которые были идеальны до планирования беременности я могут иметь какие-то проблемы. Мы времени не теряли, активно развитием начали заниматься с 6 месяцев, никаких препаратов я не давала, чтобы не вызвать эпилепсии. Я получила второе образование как логопед-дефектолог и сама занималась развитием своей дочери. Логопеды от нас отказывались, психиатры говорили что будет умственная отсталость и ребенок никогда не заговорит. Сейчас дочери 6 лет. Она учится читать и писать, разговаривает, веселая и очень нас любит. Да,мы до сих пор каждый день улучшаем нашу речь, сидим над заданиями и постоянно занимаемся. Я уже 3 года как работаю с детьми с различными заболеваниями и аутизмом. В проекте делаю свой сайт мама- дефектолог, где буду обучать мам самостоятельно заниматься со своими детьми, давать он-лайн консультации, показывать видеоуроки со своим ребенком Пишу индивидуальные программы развития для всех возрастов.Если нужна моя помощь, пишите на почту irinaprekrasnaya87@mail.ru
Записан
mama-defektolog
Записан
@мама-дефектолог, написала на электронку. Да, интересно, как детка сейчас и как развивалась в первый год жизни.
Записан
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.
Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию
Записан
Конечное ,причины для того чтобы сдавать на генетику было много: самое главное, ребенок очень плохо набирал вес, а вес в этом возрасте показатель развития, у моей дочери был слабый сосательный рефлекс, приходилось кормить и постоянно взвешивать, таяла на глазах. Также ребенку был поствален синдром двигательных нарушений невропотологом, мышечная гипотония, поздно стала держать голову, переворачиваться, о том чтобы сидеть в шесть месяцев и речи не шло. У нас тетя врач , поэтому она первой заметила , то что она имеет особые черты лица и все это похоже на генетику. Когда мы приехали к генетикам, нам сказали не выдумывайте, она похожа на вас, все наладится, но мы настаяли на кариотипе. Так в шесть месяцев мы узнали диагноз, врачи сами были в ошеломлении. я думала это конец света, но когда пришла в себя, я поняла что если долго мучиться, что нибудь получится, я решила только вперед и мы все сможем!
Записан
mama-defektolog
Привет, девочки! О, у нас тоже генетический синдром, мутация гена ASXL3 в 18 хромосоме. У вас наверное другой участок хромосомы задет.. Но все же.
https://www.asxl3.com/
Вот наш сайт, таких деток все больше и больше диагностируют, правда, в России только мы, и то, потому что иностранные генетики поставили нам диагноз, наши генетики отсталые товарищи.)
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию
Нам как раз списали врачи на якобы гипоксию и поэтому далее ДЦП. У нас так везде и стоит -ДЦП.. Хотя генетика.
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..
один в один про нас, но кариотип у нас нормальный, а глубже копать мы не стали, тк дорого, неизвестно где, и врач сказал что проку всё равно не будет, даже если что то найдём
Записан
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY
@мама-дефектолог, ваша дочка внешне очень похожа на мою ……. Мы не сдавали генетику ….
Та которая большая.
Нам все намекают на генетику, но я сдавать её не стала … Симптомы при рождении и вузр тоже очень похожи …
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
У нас тоже , по моему, мутация в 18 хромосоме
У вас ген не выделен, в котором мутация, вы где сдавали на генетику?
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом…
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
@Shnuk, Лен, у нас тоже кариотип нормальный, не придраться! А вот дальше уже вылезло.. Похожи, да!
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Здравствуйте мамочки! Рада общению! Всех кого интересует проблема делеции 18 хромосома!
Существуют различные формы поражения 18 хромосома. Мне уже много лет помогает сайт который называется CHROMOSOME18.( www.chromosome 18)
На этом сайте описаны все формы при патологии 18 хромосомы, описано как развиваются дети при каждой из форм, их исследованиям уже где-то 15 лет, я им доверяю, потому что они не пишут страшилки, как пугают нас все генетики.
Когда мы узнали про диагноз, нам сказали будет патология всех органов и систем, но это не так, также по всем исследованиям пишут,что при делеции длинного плеча -100% умственная отсталость, они же доказывают ,что уровень интеллекта у низ вполне нормальный.
Их центр находится в Техасе, в Америке. У них проходят ежегодные конференции, знакомство семей, вообщем это ценная информация. А особенно меня впечатлил фильм про девочку с 18q-, который сняла ее мам.Девчонка прекрасная, сейчас уже взрослая и играет в театре.
Записан
mama-defektolog
Насчет того , что генетики не знают что с такими делать, это правда. У нас например, еще и мозаичная форма, про которую я еще не слышала, чтобы при 18 была у кого-то?
Но сам диагноз помогает понимать, что больше всего страдает, за чем надо следить, предупреждать и самое главное как заниматься и развивать ребенка .
Мы благодаря тому ,что знаем давно нашли свои слабые места- проблему с щитовидкой, которую на сегоднешний день вылечили, проблему роста ,за которой следим, которая поддается лечению. Проблему зрения, которую также корректируем очками и следим за этим.И от вальгусных стоп осталось только плоскостопие, вовремя гипсовали, когда ей было 4 месяца и все исправили за неделю. И была проблема слуха, тоесть аудиограмма показывала что сигнал в мозг поступает поздже, но нервная система дозрела и сейчас все в порядке.
В принципе, на сегоднешний день ,мы уже имеем не так много проблем.Единственное ,хотелось бы, чтобы еще была крепче физически и имела лучшую походку, но это уверяют врачи тоже скоро исправится. Ходим на танцы и бассейн.
Записан
mama-defektolog
Непонятно, правда, какой сайт Вы дали, может ссылку дадите правильную?
Этот сайт может?
https://www.chromosome18.org
Про наш синдром я там ничего не нашла.. Но он новый синдром, может поэтому. Или другой сайт Вы советовали посмотреть?
Да, у вас, видимо, легкая поломка, т.к.почти норма ребенок, слава Богу.
С Наступающим всех, девочки!!!! Здоровья нашим детям и нам сил!
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Страницы: [1] 2 Все Вверх
Источник
Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
Дети с трисомией 18 умирают в течение первых нескольких недель жизни. Клиническая характеристика синдрома включает мышечную гипертонию, глубокую умственную отсталость, деформацию ушной раковины, микрогнатию, косолапость, заходящие друг на друга согнутые пальцы, короткую грудину и сердечную патологию.
Гистопатологическое исследование было произведено только в нескольких случаях (Kelemen, Kos et al., Sando ct al., Gacek, Miglets et al.). Были обнаружены различные аномалии среднего уха: неправильная форма слуховых косточек, неправильное направление лицевого нерва и chorda tympany. Аномалии внутреннего уха включали отсутствие полукружных каналов и гребешка, недоразвитие стержня, дефект улиткового отдела и уменьшение или отсутствие клеток спирального узла. Miglets с соавт. отметили полную атрезию костной части наружного слухового прохода, изменение мышцы, натягивающей барабанную перепонку, широкие и короткие утрикулярный и саккулярный ходы, а также широкий открытый водопровод улитки.
Wolf с сотр. не нашли значительных изменений во внутреннем ухе у 4 больных с трисомией 18.
Делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой
Делеция длинного плеча хромосомы 18 сопровождается низким ростом, психической и моторной отсталостью, мышечной гипотонией, микроцефалией, гипоплазией средней части лица, гипертелоризмом, эпикантусом, веретенообразной формой пальцев, врожденным пороком сердца и увеличением числа спиралей на кожном рисунке пальцев.
Часто отмечается диспластичная ушная раковина с выступающими противозавитком и противокозелком. Выражены стеноз наружного слухового прохода и нарушения слуха. Kunze с соавт. при исследовании собственных 38 наблюдений кольцевой хромосомы 18 (18r) и 52 наблюдений делеции длинного плеча хромосомы 18 (18 q-) обнаружил более чем у 50% больных атрезию или стеноз наружного слухового прохода и примерно у 65% детей глухоту. Bergstrom с соавт. у 3 из 4 больных с синдромами 18 q- или 18 г описали проводящую глухоту, возникшую в связи с атрезией или гипоплазией наружного слухового прохода.
Политомография каменистой части пирамиды височной кости показала атрезию пластинок в области барабанной перепонки. Авторы рассмотрели патологию органа слуха, выявленную в других случаях: рудиментарная барабанная перепонка, отсутствие кольцевого желобка и синостозирование и/или деформация слуховых косточек.
Серповидноклеточная болезнь с глухотой
Серповидноклеточная болезнь является относительно частой гемоглобинопатией у негров. Установлено, что около 7—9% американских негров гетерозиготы по гемоглобину S. Таким образом, гомозиготы встречаются с частотой 1:400.
У гомозигот вначале может появиться только анемия с небольшой спленомегалией или даже с нормальной селезенкой. Но у них наблюдаются экстрамсдуллярное кроветворение и гиперплазия костного мозга. У больных могут возникнуть повторные приступы слабости, утомляемости, болей в животе, отсутствия аппетита с желтухой и бледностью. С возрастом у них могут развиться расширение сердца, изъязвления ног, асептический некроз бедренной кости и гематурия.
Morgenstein и Маnасе описали у больных с серповидноклеточной анемией двусторонний умеренный дефект слуха, выраженный резче на высоких частотах. Исследования височной кости показали дегенеративные изменения в кортиевом органе и сосудистой полоске, совместимые с ишемией. Костный мозг внутри слуховых косточек был гиперплазированным и эрозивным. Todd с соавт. обнаружили у 22% больных с серповидноклеточной болезнью на Ямайке, по сравнению с 4% в контроле, нейросенсорный дефект слуха, достигающий по крайней мерс уровня 25 дБ.
Мужчины и женщины были поражены одинаково часто. Нарушения слуха выявлялись постепенно, первично нарушалось восприятие высоких тонов. Авторы считают, что дефект слуха развился в результате тромбоэмболического процесса. Serjeant с соавт. исключили сужение внутреннего слухового прохода как этиологический фактор потери слуха при серповидноклеточной болезни.
— Также рекомендуем «Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ»
Оглавление темы «Генетические болезни с глухотой»:
- Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Кардиоаудиторный или сурдокардиальный синдром
- Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
- Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
- ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой
- Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
- Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ
- Возможности развития навыка чтения с губ у глухого. Изучение процесса чтения с губ
- Видимые признаки артикуляции русских фонем. Группы артикуляции букв
- Особенности артикуляции согласных. Артикуляция гласных букв
- Чтение с губ неударных гласных букв. Артикуляция губ при произношении
Источник