Синдром 1 2 жаберных дуг

Синдром 1 2 жаберных дуг thumbnail

Синдром 1 2 жаберных дуг

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

Синдром 1 2 жаберных дуг

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Синдром 1 2 жаберных дуг

Факторы риска рождения больных детей:

  • кровнородственный брак,
  • частые аборты у матери,
  • тяжелые эндокринопатии,
  • лишний вес матери,
  • воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Синдром 1 2 жаберных дуг

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.

Синдром 1 2 жаберных дуг

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

Синдром 1 2 жаберных дуг

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

Синдром 1 2 жаберных дуг

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

  • неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
  • развивается гипоплазия лицевых костей,
  • трудности с глотанием и жеванием,
  • прогрессирующая патология зрения,
  • серьезные физические неудобства,
  • психологическая травма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

Синдром 1 2 жаберных дуг

  1. Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

  • После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
  • Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
  • Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
  • Исправляют патологический прикус оперативным путем.
  • Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.
Читайте также:  Основные синдромы при гипертонической болезни

Синдром 1 2 жаберных дуг

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

  1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
  2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
  3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
  4. принимать внутрь настой из корня аира.

Прогноз

Синдром 1 2 жаберных дуг

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

  • отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
  • правильное питание будущей матери,
  • отказ родителей от вредных привычек,
  • оптимальная физическая активность,
  • обоюдное желание иметь ребенка,
  • взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

Источник

Синдром 1-2 жаберных дуг (гемифациальная микросомия, окулоаурикуловертербральный синдром) — собирательное понятие, подразумевающее врожденное, выраженное в различной степени одно- или двустороннее недоразвитие структур лица, формирующихся из тканей 1-й и 2-й жаберных дуг.
Гемифациальная микросомия – наиболее часто встречающаяся форма изолированной лицевой асимметрии, по частоте встречаемости среди врожденных пороков развития лица стоит на втором месте после расщелин верхней губы и неба (1 на 5000 — 5600 новорожденных). Чаще встречается у лиц мужского пола (3:2). Преобладает односторонняя форма поражения (70% случаев), причем правая сторона затрагивается чаще левой, но даже при двустороннем варианте развитие структур лица происходит асимметрично.
Клинические проявления синдрома 1-2 жаберных дуг могут варьировать от едва заметной асимметрии лица до тяжелых форм одностороннего недоразвития, включающих недоразвитие орбиты, ушной раковины (вплоть до полного ее отсутствия), нижней и верхней челюстей, височной кости, скуловой дуги. У пациентов с данным видом патологии достаточно часто (30-50 %) наблюдаются проблемы со слухом (из-за поражения среднего уха может формироваться кондуктивная форма тугоухости),  поражение лицевого нерва (скуловой и височной ветви).
Одностороннее поражение при синдроме 1-2 жаберных дуг приводит к асимметричному формированию всего  черепно-лицевого комплекса, что проявляется разницей в размере, форме и соотношением между элементами правой и левой стороны лица. Асимметричное развитие нижней челюсти заметно уже в раннем возрасте и при отсутствии лечения приводит к сочетанной деформации верхней челюсти, и дальнейшей  прогрессирующей деформации структур лицевого скелета расположенных как на стороне патологии, так и на противоположной.
Тактика лечения пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг  определяется степенью клинической манифестации  заболевания.  Современные классификации синдрома основаны на оценке степени тяжести патологии и объема пораженных структур лица. Наиболее распространенная классификация OMENS (O – orbital distortion (поражение орбиты); M – mandibular hypoplasia (недоразвитие нижней челюсти); E – ear anomaly (аномалия уха); N – nerve involvement (вовлеченность нерва); S – soft-tissue deficiency (дефицит мягких тканей).
Наиболее удобна для применения в клинической практике классификация Pruzansky и Kaban:  
•    1 степень – ветвь нижней челюсти и суставная ямка височной кости уменьшены в размере при сохранении анатомических структур;
•    2а степень – ветвь нижней челюсти, суставной отросток и суставная ямка деформированы, но ВНЧС сохраняет свои функции. Дефицит жевательной мускулатуры;
•    2б степень – недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки височной кости с отсутствием функции ВНЧС.
•    3 степень – ветвь нижней челюсти, мыщелок, суставная ямка височной кости отсутствуют, т.е. ВНЧС как анатомическое образование не сформирован. Наблюдается также значительный дефицит мягких тканей пораженной стороны.
Для наиболее объективной диагностики, адекватной оценки тяжести поражения и составления дальнейшего плана лечения используется МСКТ черепа.
Лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и требует кооперации специалистов различного профиля (ортодонтов, челюстно-лицевых хирургов).
При легких степенях поражения лечение может быть ограничено лишь ортодонтическими манипуляциями. Однако при дефиците длины ветви нижней челюсти, тяжелой асимметрии лица, деформации либо отсутствии ушной раковины, дефицита мягких тканей лица требуется хирургическое вмешательство, направленное на восстановление анатомических структур.
Если лечение начато на этапе роста лицевого скелета, для устранения дефицита длины ветви нижней челюсти используется  метод дистракционного остеогенеза. Однако этот метод может оказаться малоэффективным без тесной кооперации хирурга и ортодонта как на преддистракционном этапе, так и на этапе ретенции, а также до окончания роста лицевого скелета. Одним из факторов стабильности полученного результата дистракции, удержания нижней челюсти в правильном положении является достижение множественной окклюзии и нормализации функции нижней челюсти.
 Тем не менее, клиницисты зачастую сталкиваются с нарастающей асимметрией лица в процессе роста ребенка, даже после проведенной дистракции и ортодонтического лечения. В таких случаях на этапе окончания роста лицевого скелета могут потребоваться реконструктивные операции на обеих челюстях (ортогнатическая хирургия), контурная пластика.
В случаях отсутствия ветви нижней челюсти (3 степень по Pruzansky) и дефицита места для установки дистракционного аппарата для устранения дефекта нижней челюсти могут использоваться индивидуально-смоделированные эндопротезы либо реберные костно-хрящевые аутотрансплантаты, имеющие тенденцию к росту.
Для устранения дефектов ушной раковины используются методики с установкой  индивидуальных силиконовых эндопротезов, либо индивидуально смоделированных хрящевых реберных аутотрансплантатов с использованием височной фасции.
Таким образом, лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и многоэтапное, что требует терпения как пациента и родителей, так и врачей. Но конечный результат при выполнении правильного алгоритма лечения позволяет пациенту занять достойное место в социальной нише.

Источник

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

Читайте также:  Дот тест показал синдром дауна

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

  • кровосмесительные браки;
  • тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
  • диабет матери;
  • избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса (фото).

Проявление синдрома Гольденхара

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

  • Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
  • Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
  • Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.
Читайте также:  Высокий риск синдрома дауна по второму скринингу форум

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

  • Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
  • Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
  • Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
  • Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
  • КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Для консультации приглашаются узкие специалисты: генетик, сурдолог, дефектолог, офтальмолог, логопед, нефролог, невролог, челюстно-лицевой хирург.

Определение синдрома Гольденхара

Современные методы лечения

Вариативность нарушений, разнообразие клинической картины и различная степень выраженности дефектов развития требуют индивидуального многоэтапного и мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома Гольденхара. Вид мероприятий зависит от степени повреждений и возраста больного.

В легких случаях патологии до 2-х или 3-х лет осуществляется наблюдение за ребенком, далее по показаниям применяется ортодонтическая терапия. Метод лечения – подготовка зубного ряда, лицевых и жевательных мышц к оперативному вмешательству, меры направлены на исправление дефектов прикуса и предупреждение прогресса асимметрии лица, осуществляются в 3 этапа:

  • Молочный прикус. Родителей знакомят с особенностями болезни, учат ухаживать за полостью рта ребенка. Период предусматривает ношение съемных одночелюстных или двучелюстных аппаратов, изготовленных из эластичного материала по индивидуальному заказу.
  • Сменный прикус. Для устранения нарушений прикуса используются съемные удерживающие и расширяющие устройства, а также несъемные каркасные конструкции.
  • Сменный поздний и постоянный прикус. Устанавливаются брекет-системы для длительного ношения.

В ретенционный период, длящийся до окончания роста ребенка, закрепляется достигнутый результат, больному ставятся металлические ретейнеры, на ночь фиксируется ретенционный аппарат.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано в младенчестве или в возрасте до 2-х лет в тяжелых случаях: при микросомии, незаращении нёба, челюстных аномалиях и др. Потом назначается поэтапный комплекс ортодонтического, хирургического и логопедического лечения.

Для исправления дефектов проводятся различные виды операций. Тип и количество хирургических вмешательств обусловлен характером и объемом нарушений. Этапы лечения включают:

  • Компрессионно-дистракционный остеогенез. Применяется для исправления гипоплазии на нижней челюсти.
  • Эндопротезирование. Пораженные части ВНЧС, нижней и верхней челюсти замещают протезом. Для восстановления ушных раковин устанавливаются эндопротезы или аутотрансплантаты.
  • Остеотомия. Реконструктивное исправление структуры костей носа и челюстей.
  • Пластика. Ринопластика и гениопластика подбородка.

Для предотвращения воспаления назначается антибактериальная терапия с использованием антибиотиков пенициллинового ряда. В некоторых случаях применяются инкозамиды («Линкомицин») или макролиды («Эритромицин»). Для устранения боли используют анальгетики. Для снятия послеоперационных отеков рекомендуют физиопроцедуры и гипербарическую оксигенацию.

Период реабилитации заканчивается к 16–18 годам, включает лечебную гимнастику, занятия с логопедом или сурдологом, психологом с целью социализации ребенка.

Возможные осложнения

Последствия болезни зависят от степени выраженности дефектов развития. Тяжелые формы нарушений в некоторых случаях несовместимы с жизнью и приводят к гибели младенца после рождения. Если заболевание сопровождается не только внешними проявлениями, но и изменениями во внутренних органах, умственной отсталостью, ребенку с синдромом Гольденхара дают инвалидность.

Своевременная диагностика, комплексное лечение и полноценная реабилитация в 75% случаев помогают избежать формирования осложнений. Впоследствии больные общаются, работают и учатся, создают семьи. Если время упущено, прогресс гипоплазии костей лица усугубляется:

  • ребенку становится сложнее жевать и совершать глотательные движения;
  • прогрессируют расстройства слуха и зрения;
  • в результате нарушений формируется ряд физических неудобств.

В итоге дети и родители испытывают психологический дискомфорт и сложности с адаптацией в социуме.

Профилактика

Мероприятий по предупреждению развития патологии не существует. Снизить риск формирования врожденной аномалии у плода позволяют следующие факторы:

  • отказ от вредных привычек;
  • правильный образ жизни;
  • репродуктивное здоровье женщины и отсутствие абортов;
  • осознание ответственности родителей за будущее потомство.

В прентальном периоде при подозрении на возможность возникновения заболевания с 20-й – 24-й недели вынашивания назначается ультразвуковое исследование лица эмбриона во фронтальной, горизонтальной и саггитальной проекции. Трехмерное сканирование дает возможность выявить аномалию со 100% вероятностью.

Для ранней диагностики заболевания осуществляется медико-генетическое исследование методом фетоскопии. Эндоскопический осмотр и забор анализов дают возможность полнее выявить картину нарушений, помогают принять решение о целесообразности дальнейшего продления беременности.

Сочетание пороков развития при синдроме Гольденхара требует длительного лечения, порой мучительного для ребенка. Но любовь родителей, их терпение, ответственное отношение к рекомендациям специалистов помогут преодолеть малышу все трудности и справиться с болезнью, стать полноправным членом общества.

Загрузка…

Источник