Симптомы и синдромы при патологии детей
Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.
Фенилкетонурия
При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.
В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.
Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.
Муковисцидоз
Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.
Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.
Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.
Миодистрофия Дюшена
Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.
При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.
Гемофилия
Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.
Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.
Синдром Кляйнфельтера
Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.
Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.
У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.
Источник
Часто при первых признаках ОРВИ многие мамы начинают использовать для лечения малыша противопростудные лекарства и медикаменты, понижающие температуру, не задумываясь, что за признаками обычной простуды маскируются и более серьезные заболевания. Чтобы защитить здоровье ребенка, нужно вовремя обратить внимание на симптомы.
Поэтому AdMe.ru решил объяснить, как быстро распознать у ребенка серьезную болезнь и выбрать правильное лечение.
Ангина
Cимптомы обычной простуды:
- болит горло;
- повышенная температура.
Отличительные симптомы:
- увеличение миндалин;
- белый налет на языке и в ротовой полости;
- болят глаза;
- температура выше 37,5 °C;
- ломота всего тела и общая слабость;
- очень больно глотать.
У ребенка болит горло, повышается температура — это, казалось бы, обычная простуда. Однако эти симптомы могут быть первыми предвестниками ангины. Будьте внимательны, так как ангина опасна своими серьезными осложнениями. Стрептококк — возбудитель этого заболевания — часто поражает сердце и почки. Во избежание осложнений врачи назначают антибиотики с первого дня болезни, и отказываться от них не стоит.
Ротавирусная инфекция
Cимптомы обычной простуды:
- болит горло;
- повышенная температура;
- ухудшение самочувствия;
- насморк.
Отличительные симптомы:
- боль в животе;
- рвота;
- понос.
Это заболевание сочетает в себе симптомы простуды и кишечного расстройства. Им можно заразиться при контакте с больным человеком или при употреблении инфицированной пищи или воды. В результате поноса и рвоты организм теряет много жидкости и наступает обезвоживание — главная опасность данной инфекции. Поэтому первая задача родителей — отпаивать ребенка, но делать это грамотно: по 1 ч. л. каждые 3–5 минут, и лучше всего глюкозно-солевым раствором.
Коклюш
Cимптомы обычной простуды:
- сухой кашель;
- повышенная температура;
- насморк.
Отличительные симптомы:
- сильный кашель с характерным свистом;
- рвота.
Не каждый врач может распознать коклюш на ранней стадии, а лечение ребенка противопростудными лекарствами вначале даже может дать эффект. Однако через некоторое время может появиться надрывный кашель, который и является первым симптомом этого заболевания. Приступ кашля может заканчиваться рвотой. Не стоит ждать, лучше сразу вызвать врача или поехать в больницу, потому что подтвердить точный диагноз можно только с помощью мазка из зева.
Скарлатина
Cимптомы обычной простуды:
- боль в горле;
- повышенная температура;
- слабость.
Отличительные симптомы:
- мелкая красная сыпь.
Скарлатиной болеют в основном малыши. Через сутки после начала заболевания на теле ребенка появляется мелкая красная сыпь. Отличительная особенность скарлатины в том, что высыпания не затрагивают нос и кожу возле губ. Чтобы болезнь не дала осложнений на внутренние органы, врачи часто назначают антибиотики, как и в случае с ангиной.
Астма
Cимптомы обычной простуды:
- кашель.
Отличительные симптомы:
- одышка;
- свистящий звук, исходящий из легких.
Помимо вирусных и инфекционных заболеваний кашель может быть и при бронхиальной астме. Астма — это наследственная болезнь, поэтому если в вашей семье есть астматики или аллергики, следует быть внимательным. При астме нередки приступы удушья, которые возникают, когда ребенок заболевает ОРВИ, сталкивается с аллергеном, смеется или плачет. Астма — хроническое заболевание, но при правильном лечении можно надолго забыть о болезни. Обострение способно наступить в любой момент, чтобы этого не произошло, нужно принимать антигистаминные препараты, прописанные врачом.
Полиомиелит
Cимптомы обычной простуды:
- слабость;
- повышенная температура;
- ухудшение самочувствия.
Отличительные симптомы:
- боли в ногах и руках;
- потеря ориентации в пространстве.
Полиомиелит — серьезное заболевание, поражающее спинной мозг и вызывающее параличи различной степени выраженности. Часто диагноз ставят не сразу и лечат ребенка от ОРВИ. Лишь когда ребенок начинает жаловаться на боли в ногах и руках и нарушение движений, перестает ориентироваться в пространстве, можно заподозрить серьезное заболевание. Точно выявить полиомиелит можно только после специального серологического исследования крови на антитела. После перенесенной болезни ребенку предстоит длительная реабилитация, однако восстановить способность нормально двигаться не удается.
Туберкулез
Cимптомы обычной простуды:
- сухой кашель;
- першение в горле;
- повышенная температура;
- плохой аппетит;
- утомляемость и недомогание.
Отличительные симптомы:
- сильный кашель с мокротой;
- нарастание слабости;
- бледная кожа;
- судороги при кашле.
В начале болезни туберкулез легко перепутать с простудой. Но есть важное отличие: при обычных вирусных инфекциях симптомы проходят за несколько дней, но при туберкулезе болезнь развивается. Кожа бледнеет, а температура держится длительное время. Важно обратить внимание на кашель — при туберкулезе он особенный: выраженный, глухой с металлическим «звучанием», может сопровождаться судорогами. В случае подозрения на туберкулез необходима консультация фтизиатра и рентгенотомография легких.
Ложный круп
Cимптомы обычной простуды:
- слабость;
- повышенная температура;
- ухудшение самочувствия.
Отличительные симптомы:
- сильный кашель;
- отек гортани.
Круп может начаться на фоне простудного заболевания. Когда ребенок подхватывает ОРВИ, вирус попадает сначала в верхние дыхательные пути, а затем он может спуститься и осесть в гортани, образуя отек. Отек сжимает гортань, у ребенка начинается сильный кашель, похожий на лай собаки, появляется осиплость голоса и шумное дыхание. Если вы подозреваете ложный круп, немедленно вызывайте скорую помощь. Эта болезнь чревата летальным исходом: если ребенку вовремя не помочь, дыхательные пути блокируются и есть вероятность задохнуться. Самое ужасное в том, ложный круп очень быстро прогрессирует.
Корь
Cимптомы обычной простуды:
- слабость;
- заложенность носа;
- боль в горле;
- повышенная температура;
- боль в суставах.
Отличительные симптомы:
- белые пятна на слизистой оболочке щек;
- высыпания на теле.
Корь — острое инфекционное вирусное заболевание. На начальных этапах болезни корь и грипп сложно различить. Однако при кори есть специфические изменения в слизистой рта: белые пятна на слизистой оболочке щек. Уже через несколько дней могут появиться характерные высыпания, по которым можно точно определить болезнь. С целью недопущения распространения инфекции важна изоляция заболевшего ребенка. Корь опасна своими осложнениями, поэтому стоит быть очень внимательными в начале болезни.
Краснуха
Cимптомы обычной простуды:
- насморк;
- боль в горле;
- повышенная температура.
Отличительные симптомы:
- высыпания на теле.
Краснуха — острое инфекционное заболевание, вызываемое вирусом, который причиняет вред иммунной системе и всем внутренним органам и системам. Важный симптом краснухи — сыпь, которая появляется на 3-й день после заражения. В начале болезни она локализуется вокруг ушей, передней части шеи, щек, носогубного треугольника, но никогда не проявляется на ладонях и коже ступней ног. Точно определить заболевание поможет анализ сыпи, крови и мочи.
Берегите вашего ребенка и будьте внимательны к симптомам во время болезни.
Иллюстратор Alena Sofronova
специально для
AdMe.ru
Источник
Синдром – это сочетание проявлений и закономерность повторения симптомов, взаимно между собою связанных. Например, повышение тонуса мышц, частый плач и чрезмерная пугливость — все эти проявления можно отнести к синдрому гипервозбудимости малыша.
Синдромы неврологического характера пугают родителей, хотя в большинстве своем они являются только характеристикой болезни, так как сопровождают некоторые заболевания или являются их осложнениями.
Синдромы не являются диагнозом, они являются лишь поводом для особого внимания, так как со временем могут исчезать.
В детской неврологии особенного внимания заслуживают:
- синдром гипервозбудимости;
- гипертензионно-гидроцефальный синдром;
- судорожный синдром;
- церебрастенический синдром.
Синдром гипервозбудимости
Проявления данного неврологического синдрома складываются у детей из проявлений двигательного беспокойства, эмоциональной неустойчивости и нарушений сна. При осмотре могут быть выявлены усиление рефлексов врожденного характера, повышение рефлекторной возбудимости, патологические движения и снижение порога судорожной готовности.
Данный синдром возникает у детей с родовыми травмами, неблагоприятным течением внутриутробного периода, генетическими отклонениями, наследственными ферментными нарушениями и других. Синдром не сопровождается отставанием в психическом развитии, отклонения вполне укладываются в рамки физиологических колебаний.
В дальнейшем, по мере роста ребенка, могут быть нарушения внимания, торможения и вспыльчивость, эмоциональность, скачкообразное развитие познавательных функций. Дети с этим синдромом имеют яркие двигательные, эмоциональные и сенсорные реакции на внешние раздражители, но они быстро истощаются.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром
В основе данного синдрома лежит повышение внутричерепного давления с расширением ликворных пространств черепа в результате избыточного скопления в них цереброспинальной жидкости. Синдром имеет право на существование только при наличии клинических проявлений, одних данных УЗИ о расширении желудочков недостаточно.
Повышение внутричерепного давления может проявляться гидроцефалией с усиленным ростом головы и выбуханием родничка. Возникает диспропорция между мозговым и лицевым черепом.
Клинические проявления ВЧД:
- «мозговой» крик;
- закатывание глаз;
- рвота и сильные срыгивания;
- нарушение психического развития.
Судорожный синдром
Этот синдром сопровождает многие неврологические и соматические заболевания ребенка, свидетельствует о поражении мозговой ткани с раздражением особых участков мозга. Проявляется в зависимости от возраста локальными или генерализованными судорогами лицевой мускулатуры, глаз, конечностей.
Судороги могут быть тоническими и клоническими, следуют от одной части тела к другой, либо захватывают все тело. Сопровождаются прикусыванием языка или нарушениями дыхания, отхождением мочи и стула. Могут быть локальные судороги по типу гримас, причмокивания или жевания.
Церебрастенический синдром
В основе данного синдрома лежит быстрое нервно-психическое истощение в результате воздействия сильных стимулов – физических или психологических (нагрузки, эмоции, стрессы, болезни).
При этом возникает нарушение активного внимания, эмоциональная неустойчивость, нарушения процесса игровой деятельности и манипуляций с предметами, преобладание гиперактивности или, наоборот, гиподинамии.
В зависимости от нагрузки может проявляться различной степенью истощения нервных процессов в разное время года или при разных видах нагрузки.
Проявления симптомов усиливаются к концу дня, дети метеозависимы, проявления обостряются при простудных или хронических болезнях. Возможна задержка психомоторного развития, особенно при гиповозбудимости и апатии.
Источник
Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.
Различия между родовыми травмами и патологиями
Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.
Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.
Хромосомная патология плода
Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.
Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг. После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит. Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.
У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.
Патология новорожденных мальчиков — болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.
Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.
Профилактика от хромосомных проблем
Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них — консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант — это скрининг в определенный срок беременности. Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач. После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.
«Приобретенные» патологии
Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.
Формирование органов
Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология — один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики — это тоже одни из причин патологий. Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.
Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов. Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям. Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).
Гипервозбудимость и гиперактивность
Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери — все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут. Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное — вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру. Дальше он проведет тесты и назначит лечение.
Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка. Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением. Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром
Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, — то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.
Как помочь ребенку при патологиях новорожденных
Самое важное — вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.
Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним — ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.
Как вести себя при беременности?
Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.
Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.
Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.
Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.
Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать. Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.
Источник