Шизэнцефалия код мкб 10
Шизэнцефалия головного мозга — это тяжелый врожденный порок развития полушарий. Аномалия у плода возникает на 2-5 неделе внутриутробного периода. Из-за недостатка кровоснабжения мозговая кора эмбриона формируется неправильно, в ней образуются расщелины. Это приводит к тяжелым неврологическим нарушениям у детей, которые нередко сохраняются и во взрослом возрасте. Каков прогноз при этом заболевании? И как сказывается такая аномалия на качестве жизни пациента? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.
Описание и причины аномалии
Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга. Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.
Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.
У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.
Код по МКБ
Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 — Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.
Виды патологии
Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:
- Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
- Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.
Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.
Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.
Общая симптоматика
Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 — 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 — 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:
- частые приступы судорог;
- гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
- микроцефалия (малые размеры головы);
- низкий тонус мышц.
Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.
Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.
Односторонняя расщелина: симптомы
Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:
- односторонние параличи и парезы;
- нарушения координации движений (на одной стороне тела);
- апатия;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- трудности с восприятием речи.
Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.
Признаки двусторонней шизэнцефалии
Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.
Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.
Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.
Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.
Диагностика
Самым достоверным способом выявления патологии является МРТ-обследование. На диагностическом снимке хорошо заметна щель в полушариях. С помощью магнитно-резонансной диагностики можно также определить сомкнутый или открытый вид расщелины.
Дополнительно назначают электроэнцефалограмму. Это обследование позволяет выявить наличие и локализацию эпилептических очагов.
Шизэнцефалия не всегда выявляется во время пренатального скрининга. Обычно обследование показывает наличие кисты в мозге. Чтобы уточнить характер дефекта, необходимо сделать МРТ головы плода.
Методы терапии
Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.
При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:
- «Финлепсин».
- «Депакин».
- «Конвулекс».
В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.
При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.
Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.
При гидроцефалии показан прием диуретиков:
- «Верошпирона».
- «Диакарба».
- «Фуросемида».
Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.
Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.
Продолжительность и качество жизни
Что касается продолжительности жизни, то прогноз шизэнцефалии головного мозга у взрослых людей вполне благоприятен. Этот дефект никак не сказывается на количестве прожитых лет. Летальный исход наступает только в случае тяжелых осложнений: присоединившихся инфекций, нарушений обмена веществ, полиорганной недостаточности. Это отмечается довольно редко, в основном при отсутствии должного лечения.
Прогноз качества жизни пациента более благоприятен при закрытых и односторонних расщелинах. В этих случаях у больных сохраняется нормальный интеллект, и они могут нормально адаптироваться в обществе. Однако у них могут сохраняться в течение всей жизни двигательные нарушения, высокое внутричерепное давление и судороги. Такие больные нуждаются в постоянном приеме лекарств, а иногда и в операции шунтирования.
При двусторонних расщелинах исход болезни менее благоприятен. У взрослых пациентов могут оставаться умственные нарушения и параличи. Часто это приводит к инвалидности и необходимости постороннего ухода за больным. Прогноз патологии значительно ухудшается при частых эпилептических приступах.
Можно сделать вывод, что шизэнцефалия является опасным и тяжелым заболеванием. Прогноз патологии у взрослых пациентов во многом зависит от качества лечения, проведенного в детском возрасте.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 июня 2019;
проверки требуют 2 правки.
Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — без и ἐγκέφαλος — головной мозг) — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).
Описание[править | править код]
Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[2]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет. Анжела Моралес прожила три года и девять месяцев[3]. Наибольший известный срок прожил Николас Дж. Коук, умерший в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней[4]. В настоящий момент жив Джексон Буэлл, родившийся во Флориде около пяти лет назад. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако также известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.
Ацефал (акефал) (с греч. — «без головы») — медицинский термин для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:
- состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
- корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
- туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».
Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[5]
Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии[править | править код]
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[6][7], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[8]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.
Диагностика анэнцефалии[править | править код]
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
См. также[править | править код]
- Ацефалия
- Акрания
- Бэби Кей
Ссылки[править | править код]
- Аненцефалия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
Примечания[править | править код]
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Лиссэнцефалия.
Лиссэнцефалия
Описание
Лиссэнцефалия. Группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц. Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.
Дополнительные факты
Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры). Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга. Механизм наследования различных типов лиссэнцефалии может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным (в данном случае чаще всего имеют место спонтанные или герминативные мутации) и сцепленным с Х-хромосомой. Из-за многообразия механизмов наследования половое распределение нарушения неодинаково при различных формах патологии. Лиссэнцефалия является достаточно редкой генетической аномалией развития мозга, поэтому встречаемость определена только для наиболее распространенной первой группы нарушений – она составляет 11,7 случаев на 1 000 000 новорожденных. Для остальных групп лиссэнцефалии встречаемость не установлена, в том числе и потому, что во многих случаях плод с подобной патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре еще до определения наличия порока.
Лиссэнцефалия
Симптомы
Судороги.
Причины
Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий. В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания). Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.
Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований. Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов. Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.
Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом. Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками. Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов. Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.
Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме. Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий. Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей. Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.
Классификация
На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов. Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания. Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:
• Класс 1, часто называемый классической лиссэнцефалией. Включает в себя формы заболевания, обусловленные мутациями гена LIS1 (изолированный тип и синдром Миллера-Дикера), а также сцепленную с полом разновидность, вызванную мутацией DCX. Кроме того, в этот класс часто включают некоторые типы лиссэнцефалии с неясными генетическими причинами. Особенностью группы является нарушение складчатости коры больших полушарий с минимальным проявлением иных аномалий центральной нервной системы.
• Класс 2. В настоящее время состоит только из одного типа лиссэнцефалии, которая вызывается дефектами гена ARX. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, помимо пороков развития коры у больных часто обнаруживаются отсутствие мозолистого тела, нарушения терморегуляции, выраженные аномалии половых органов и поджелудочной железы.
• Класс 3. Включает в себя разновидности лиссэнцефалии в сочетании с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, наиболее типичной мутацией для данного класса являются дефекты гена RELN. Может регистрироваться как изолированный вариант патологии или в составе синдрома Норман-Робертса.
• Класс 4, нередко называется микролиссэнцефалией, поскольку нарушение формирования коры больших полушарий сопровождается выраженной микроцефалией. Некоторые формы этого заболевания были достоверно ассоциированы с мутациями гена TUBA1A.
• Класс 5 или булыжниковые лиссэнцефалии, к которым относят синдромы Фукуямы и Уокера-Варбурга. Последний соотносится с дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP и некоторыми другими, все они расположены на 9-й хромосоме.
Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.
Диагностика
В отношении лиссэнцефалии возможна пренатальная диагностика при помощи ультразвуковых методов исследования, при этом увеличение разрешающей способности УЗИ-аппаратуры способствует все более раннему определению заболевания. Развитие нарушений в строении коры больших полушарий происходит на 14-20-й неделе гестации, в настоящее время уже в этот период можно определить патологию и поставить вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенка с подозрением на лиссэнцефалию диагноз подтверждают при помощи КТ и МРТ. Молекулярно-генетическая диагностика обладает высокой точностью, но она доступна только в отношении тех форм заболевания, для которых известны ключевые гены. Специфического лечения лиссэнцефалии не существует, применяют противосудорожные препараты, ноотропы и другие средства, позволяющие уменьшить выраженность симптоматики. При наличии иных пороков развития производится их коррекция по медицинским показаниям.
Лечение
Прогноз практически любой формы лиссэнцефалии крайне неблагоприятный, большинство больных умирает в раннем детстве от осложнений и других пороков развития. Описаны отдельные легкие случаи этого состояния с частичным или очаговым недоразвитием коры больших полушарий, но не все специалисты склонны причислять такие типы патологии к лиссэнцефалиям. Профилактика возможна только в рамках пренатальной диагностики. При наличии в роду подобных заболеваний имеет смысл провести генетический анализ на носительство генов аутосомно-рецессивных типов патологии. При обнаружении у плода нарушений формирования мозга, соответствующих лиссэнцефалии, ставится вопрос о прерывании беременности.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник