Широкий большой палец на руке синдром
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 сентября 2013;
проверки требуют 11 правок.
Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi[2].
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.
Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей[3][4].
Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.
Клиническая характеристика[править | править код]
Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстаёт от паспортного (94 %). Отмечается олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью[5].
Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).
Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).
Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.
Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.
В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.
Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при МРТ-исследовании).
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ RUBINSTEIN J. H., TAYBI H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. (англ.) // American journal of diseases of children (1960). — 1963. — Vol. 105. — P. 588—608. — PMID 13983033.
- ↑ Wójcik C., Volz K., Ranola M., Kitch K., Karim T., O’Neil J., Smith J., Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome? (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2010. — Vol. 152A, no. 2. — P. 479—483. — doi:10.1002/ajmg.a.33303. — PMID 20101707.
- ↑ Petrij F., Giles R. H., Dauwerse H. G., Saris J. J., Hennekam R. C., Masuno M., Tommerup N., van Ommen G. J., Goodman R. H., Peters D. J. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. (англ.) // Nature. — 1995. — Vol. 376, no. 6538. — P. 348—351. — doi:10.1038/376348a0. — PMID 7630403.
- ↑ Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 58. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
Литература[править | править код]
- «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С. И. Козлов, Е. С. Еманова[прояснить]
Источник
Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.
Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.
Что такое брахидактилия
Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.
Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.
Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.
Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.
В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.
Причины
Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.
Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:
| Название | Описание |
| Наследственный фактор | Человек получает по наследству определенные гены, которые могут спровоцировать серьезные врожденные аномалии. Они передаются от родителей и называют их доминантные. Обнаружить заболевание на раннем этапе развития не всегда получается. Риск возникновения короткопалости у ребенка повышается, если мутационный ген передается от 2-х родителей сразу. Поэтому специалисты рекомендуют проходить профилактические исследования, наблюдаться у врача перед зачатием малыша. Это касается не только тех, кто является носителем, но и людей, в семье которых были больные с диагнозом брахидактилия большого пальца. |
| Неправильная жизнь матери во время вынашивания малыша. | Речь идет про злоупотребление спиртными напитками, сигаретами и наркотическими веществами. Здоровый образ жизни уменьшает вероятность развития пороков. Важно постоянно наблюдаться у врача акушера гинеколога, чтобы своевременно определить патологические изменения. Правильно подобранная медицинская помощь поможет смягчить протекание генетических аномалий. |
Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).
Классификация: виды и типы
Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.
В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:
| Название | Описание |
| Тип A | Заболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев. |
| Тип B | Фаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей. |
| Тип C | Наблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост. |
| Тип D | Недоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия. |
| Тип E | Патология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости. |
Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.
Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:
| Название | Описание |
| A1 | Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост. |
| A2 | 2 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси. |
| A3 | Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется. |
| A4 | Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует. |
| A5 | Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия. |
| A6 | Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги. |
Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.
Симптомы
Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.
Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:
-
Брахидактилия большого пальцадеформируются ребра, череп и грудная клетка;
- укорачивается шея;
- лобные пазухи неполноценно развиты;
- замедляется рост;
- наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
- больной быстро устает умственно;
- у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
- деформируются ногти;
- развивается повторный гипотиреоз.
Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.
Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:
| Название | Описание |
| Синдром Дауна | Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка. |
| Синдром Беймонда | Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия. |
| Фронтоназальная дисплазия | Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости. |
| Синдром Аарского-Скотта | Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека. |
| Синдром Поланда | Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии. |
Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:
- расщепляются или сплющиваются пальцы;
- нарушается подвижность суставов;
- некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
- мышечная слабость;
- на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
- не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.
Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.
Осложнения и последствия
Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.
Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.
Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.
Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.
Диагностика
Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.
| Название | Описание |
| Первичный осмотр |
|
| Инструментальные методы диагностики |
|
| Генетические тесты |
|
Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.
К какому врачу обратиться
Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.
Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.
Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:
- У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
- У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
- В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.
То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.
Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.
Лечение
Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.
Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.
У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.
Операция брахидактилии
Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.
Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:
- серьезный внешний дискомфорт;
- нарушение функционирования рук и ног;
- сращивание пальцев;
- кисти и стопы короткие.
Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:
| Название | Описание |
| Поллизация | Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого. |
| Дистракция | Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась. |
| Аутотрансплантация | Осуществляется пересадка пальцев. |
| Пластика (синдактилия) | Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах. |
Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.
Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).
Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.
Прогноз
Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.
Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.
Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.
Оформление статьи: Владимир Великий
Видео о генетических заболеваниях
Какие болезни передаются по наследству:
Источник