Шифр по мкб 10 синдрома дауна
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Прогноз
- Лечение
- Профилактика
Названия
Болезнь Дауна.
Трисомия по 21-й хромосоме
Описание
В 1866 году английский врач Даун выделил группу больных с умственной отсталостью и своеобразными соматическими аномалиями, назвав заболевание «монголоидной идиотией». Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с такими же клиническими признаками, болезнь была названа «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Причина заболевания была установлена уже через 100 лет после выделения Дауном самостоятельной нозологической формы, когда группа ученных обнаружила у этих больных лишнюю хромосому из группу G – хромосому 21.
Причины
Среди хромосомных патологий, выявляемых у человека. Трисомия 21 является наиболее распространенной. Среди новорожденных синдром Дауна выявляется с частотой 1:650, в популяции 1:4000. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1. Около 10% больных олигофренией страдают синдромом Дауна.
Различают три цитогенетических варианта синдрома Дауна: трисомия 21 хромосомы, транслокационный вариант (21 хромосомы на 13 и 22) и мозаичный вариант. Трисомия 21 хромосомы встречается в 94%, транслокационный вариант – в 4% и мозаичный вариант – в 2 %.
Внешний вид пациента с болезнью Дауна
Симптомы
Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с гестозом, угрозой выкидыша и У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32.
В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: держать голову они начинают в среднем с 4-5 месяцев, сидеть с 8-9 месяцев, ходить – к 2 годам, первые слова произносят в 1,5-2 года, фразовая речь начинается с 4-5 лет.
Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Эти больные настолько похожи друг на друга, что говорят не о диагностике, а об «узнавании» этой хромосомной аномалии. Чаще при этом синдроме имеется брахицефальный череп, для которого характерен сглаженным затылком. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз (внутренний угол глаз ниже наружного), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый» язык нередко выступает изо рта. Высокое небо, нарушен рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Мизинцы искривлены,наблюдается клинодактилия, расширенные промежутки между 1 и 2 пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: деформации грудины, синдактилии, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. В связи со специфическим строение голосового аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи. Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца.
Симптоматика болезни Дауна включает также дерматоглифические особенности, как поперечная борозда на одной на одной или обоих ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса, частота ульнарных петель выше, а завитков на пальцах – ниже, чем в остальной популяции.
При исследовании неврологического статуса отмечается недостаточная моторика, мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата.
При полной трисомии 21 умственная отсталость обнаруживается практически у всех больных, причем в основном это олигофрения в степени имбецильности (65-90%). У остальных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении.
Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны, малодифференцированы. Дети, как правило, ласковы, привязчивы, добродушны,хорошо усваивают несложные житейские понятия и навыки.
При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных.
При мозаичном варианте синдрома Дана значительно чаще встречается легкая умственная отсталость, описан и нормальный интеллект.
Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.
Жажда. Запор. Клонические судороги. Миоклония. Постоянная жажда. Судороги.
Диагностика
Для исключения транслокаций необходимо проводить кариотипирование, т. Е исследование хромосом. Среди детей с синдромом Дауна несколько выше, чем в популяции, выявляется лейкоз, поэтому ежегодно требуются гематологические исследования, показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз), у детей с лейкоцитурией и лихорадкой неясного генеза – УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей, у всех детей – эхокардиография (дефекта межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).
Пренатальная диагностика:
1. УЗИ: гипотелоризм, брахицефалия, избыточная шейная складка (16-29 неделя гестации), увеличение передне-заднего размера воротникового пространства (10-14 недель гестации), отсутствие кости носа (12-14 недель гестации), врожденный порок сердца, умеренная вентрикуломегалия, атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, неиммунная водянка плода, укорочение конечностей, гипоплазия средней фаланги мизинца, умеренный гидронефроз.
2. Биохимические показатели сыворотки крови матери:
- снижение уровня сывороточного АФП менее 50%.
- повышение уровня неконъюгированного эстриола и ХГЧ.
Прогноз
Больные синдромом Дауна чаще. Чем другие люди, страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем. Наличие свищей и других аномалий развития органов ЖКТ обуславливает обструкцию кишечника. Гипо- и гипертиреоз наблюдается у 5-8 % больных. У 0,5% детей с синдромом Дауна встречается лейкоз. Болезнь Альцгеймера у 1/3 пациентов старше 35 лет.
Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: около 30% умирают на 1-ом году жизни, 50% не доживают до пятилетнего возраста и лишь 8% преодолевают 40лений порог. У трети пациентов в 1-ый год жизни наблюдается нормальное развитие, ав последующем – незначительные отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало.
Гипотиреоз проявляется обычно через 6 месяцев после рождения, типичный.
Симптом – задержка роста.
Лечение
Больным назначают психостимуляторы, нейрометаболические препараты, общеукрепляющую терапию. Применяется сиднокарб по 10-15 мг в сутки, аминолон по 250-500 мг в сутки, энцефабол по 100 -150 мг в сутки, пантогам по 250-500 мг в сутки, пирацетам по 400-800 мг в сутки. Длительность лечения каждым препаратом 2-3 месяца. Показана витаминотерапия (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин по 0,05-0,2 мг в сутки, и префизон по 1 ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное лечение необходимо сочетать с лечебно-педагогической коррекцией.
Хирургическое лечение при синдроме Дауна применяется для коррекции врожденных пороков сердца.
Профилактика
Профилактика синдрома Дауна состоит в раннем выявлении заболевания, для чего используется:
- пренатальное кариотипирование у женщины из женщины из группы риска;
- низкое содержание АПФ в сыворотке крови матери на 14-16 неделе беременности (помогает выявить 1/3 случаев).
Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно различаются в зависимости от цитогенетической формы заболевания.
При выявлении транслокационной формы синдрома Дауна необходимым являетсяисследование кариотипа родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации делает необходимым при последующих беременностях внутриутробную диагностику путем амниоцентеза, т. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этих случаях повышен. Так, при транслокации по типу 13/21, выявленной у отца, риск составляет 2,5%, при выявленной у матери составляет до 10%. Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск составляет 100%.
Практика медико-генетического консультирования показывает, что амниоцентез целесообразен в тех случаях, когда риск рождения ребенка не менее 10%, есть любые сбалансированные транслокации или мозайцизм у одного из родителей, в случае, если мать старше 35 лет.
Риск рождения больного ребенка при трисомной форме болезни Дауна зависит от возраста матери- до 35 лет его считают близким к 1%, к 40 годам – 15, а в 45 лет и старше – около 3%.
Считается, что у 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозайцизм. При мозайцизме родителей генетический риск следует приближенным к 30%, т. Е. К риску рождения ребенка с трисомией 21 у женщин с болезнью Дауна.
Источник
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
«Солнечные» детки: фото
Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
«Лишняя» хромосома — причина возникновения синдрома
Синдром Дауна не является наследственной болезнью, не передается от родителей или близких родственников со 100% вероятностью, хотя при некоторых формах синдрома риск передачи измененной хромосомы есть.
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
Ходили слухи, что в 44 года Ольга Кабо родила сына с синдромом Дауна, однако эта информация не подтвердилась.
А вот у ее коллеги по «цеху» Эвелины Бледанс растет «солнечный ребенок»– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото
Видео:
Код по МКБ-10
В медицине болезни присвоен код Q90.
В рубрику с этой патологией входит несколько форм:
1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить «солнечного ребенка» с годами растет:
— 20-25 лет – 1×5000;
— 25-30– 1×1000;
— 35-39– 1×200;
— 45 и старше – 1×50.
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Признаки
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
- снижение интеллекта;
- пороки сердца;
- болезни крови и спинного мозга;
- нарушение работы ЖКТ;
- почечные и легочные заболевания.
Этими нарушениями страдают дети с синдромом Дауна, характеристика их эмоциональной сферы отличается большой лабильностью, такие малыши спокойны, дружелюбны, нежны, очень веселы и ласковы, они редко капризничают и проявляют агрессию. Именно поэтому их часто называют «солнечными». Развиваются они намного медленнее сверстников, но в результате упорных занятий могут достигнуть значительного прогресса. Часто такие ребята склонны к пению, танцам, рисованию и занятиям спортом.
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
- повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
- низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
- высокий хорионический гонадотропин у беременной.
Лечение
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
- В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
- Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
- Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
- Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро «изнашивается» сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Комплекс лечебных и социальных мероприятий может существенно продлить срок жизни таких пациентов. Сколько живут люди с этой болезнью, зависит от выраженности нарушений в организме, степени их адаптации к обществу и помощи окружающих.
Видео:
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.
Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).
[1], [2], [3], [4]
Эпидемиология
Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.
[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Причины синдрома Дауна
Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.
[13], [14], [15], [16], [17]
Факторы риска
Основные факторы риска синдрома Дауна.
- Возраст матери старше 35 лет.
- Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
- Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
- В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]
Патогенез
Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.
В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
- Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
- Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые — типичные две копии хромосом 21.
[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (
Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.
Другие болезни, которые могут сопровождать синдром Дауна:
- Потеря слуха (в 75% случаев);
- Синдром обструктивного апноэ сна (50 — 75%);
- Ушные инфекции (50 — 70%);
- Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).
Другие, менее распространенные заболевания:
- Вывих бедра;
- Заболевание щитовидной железы;
- Анемия и дефицит железа.
До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.
[37], [38], [39], [40]
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.
[41], [42], [43], [44], [45]
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты — сочетание анализа крови, который измеряет количество различных веществ в сыворотке крови матери [например, MS-AFP, пренатальная диагностика (тройной скрининг, четверной скрининг)] и УЗИ плода.
С 2010 года доступен новый генетический тест для диагностики синдрома Дауна, который заключается в обнаружении небольших кусочков ДНК развивающегося ребенка, которые циркулируют в крови матери. Данный тест, как правило, проводится в первые 3 месяца гестационного срока.
[46], [47], [48]
Диагностические тесты
Диагностические тесты, проводятся после положительного скринингового теста для того, чтобы поставить окончательный диагноз:
- Биопсия хориона (CVS).
- Амниоцентез и кордоцентез.
- Анализ пуповинной крови (PUBS).
[49], [50], [51]
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Дауна
Синдром Дауна не имеет специфических методов лечения. Используют курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Большое значение имеют воспитательные мероприятия, которые могут существенно социально адаптировать этих пациентов.
Всем беременным старше 45 лет показано проведение внутриутробного кариотипирования плода. Это проводится с целью своевременного искусственного прерывания беременности в случаях выявления аномального кариотипа. Если у больного выявляется транслокационный вариант синдрома Дауна, с целью прогноза риска появления подобной патологии у последующих детей необходимо кариотипировать родителей.
[52], [53]
Прогноз
При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с таким заболеванием, как синдром Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.
При транслокации повторный риск рождения ребёнка с данным заболеванием колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка составляет 100%.
Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка, который имеет синдром Дауна.
[54]
Источник