Щелочная фосфатаза и синдром жильбера
Новый проект на сайте:
ВОЗ стандарты развития ребенка: серия анимированных онлайн-калькуляторов
Следите за развитием Вашего ребенка. Сравните его рост, вес, индекс массы тела с эталонными показателями, разработанными экспертами ВОЗ…
Начало: Синдром Жильбера
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
О «приобретенном» синдроме Жильбера
Правильно: «болезнь Жильбера»
Синдромом Жильбера принято именовать доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Этот же недуг нередко называют и болезнью Жильбера.
В медицинской литературе оба термина употребляются почти одинаково часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми, или же обозначают отличные между собой состояния. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице.
Но окончательную неразбериху вносят упоминания о т. н. «приобретенном» синдроме Жильбера.
главная статья
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Весьма распространённое заболевание, которым страдает до 10% населения. Обычно проявляется приступами легкой желтухи…
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
Чтобы разрешить эти терминологические недоразумения, обратимся к общемедицинской теории.
Синдромом медицинская наука называет комплекс симптомов, объединенных единым механизмом развития.
Синдром, в отличие от болезни, часто не имеет чётко обозначенной причины. Разные болезни могут проявляться одним и тем же синдромом.
В качестве примера можно привести анемический синдром, или малокровие. Чтобы заподозрить его, достаточно одного взляда на страдающего им человека. Неестественная бледность, вялость и повышенная утомляемость, головокружение, частый пульс — все эти симптомы составляют единый синдром, поскольку они связаны общим механизмом развития — недостаточное количество гемоглобина в крови приводит к кислородному голоданию организма. А вот первопричина такого состояния может быть самой разной: ею могут быть банальное недоедание, скрытые желудочно-кишечные кровотечения, многие инфекционные, аутоиммунные, наследственные болезни, отравления гемолитическими ядами, опухоли и многие другие причины.
В то же время одна и та же болезнь может проявляться несколькими синдромами, присутствующими одновременно или последовательно сменяющими друг друга на разных стадиях болезни.
Так, например, наиболее ранним и постоянным проявлением язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки является диспептический синдром (симптомокомплекс нарушенного пищеварения — боли в животе, изжога, тошнота, потеря аппетита и др.). Прогрессирование болезни и увеличение язвы сопровождается частыми желудочно-кишечными кровотечениями, что приводит к развитию описанного выше анемического синдрома. На пике болезни может произойти перфорация стенки желудка (образуется сквозная дырка), что сопровождается резким и внезапным усилением боли и развитием синдрома, называемого хирургами «острый живот», что в переводе со слэнга означает «в животе произошло что-то плохое, требующее немедленной операции».
Точно также и проявления синдрома Жильбера можно представить в виде нескольких самостоятельных синдромов:
- Желтушный синдром (жёлтый оттенок кожи или склер, повышенный билирубин в крови)
- Диспептический синдром, объединяющий проявления нарушенного пищеварения (боли в животе, изжога, потеря апперита, чувство переполнения желудка, тошнота, вздутие живота, запоры или поносы)
- Астено-вегетативный синдром, объединяющий нарушения со стороны вегетативной нервной системы (общая слабость, состояние постоянной усталости, ослабление внимания, головокружение, частое сердцебиение, ночной холодный пот)
- Депрессивный синдром, объединяющий симптомы эмоциональных расстройств (подавленное настроение, раздражительность, беспричинные страхи)
Каждый из этих синдромов может иметь место и при других заболеваниях, не имеющих ничего общего с синдромом Жильбера.
Употребление термина «синдром» оправдано в случаях, когда наших знаний недостаточно, чтобы точно определить сущность заболевания, или когда необходимо заострить внимание на определённом, преобладающем в данный момент симптомокомплексе известного заболевания.
О «приобретенном» синдроме Жильбера
В те времена, когда этот недуг был впервые описан Аугустином Жильбером (1901 год), врачи могли только иметь смутные догадки о его причине и механизме развития. Естественно поэтому, что набор симптомов, имеющих непонятную причину и связанных между собой неясным образом, невозможно было назвать иначе как «синдром».
В дальнейшем было собрано достаточно данных, чтобы квалифицировать его как наследственное заболевание, то есть как болезнь Жильбера. Вместе с тем достаточно долго существовало мнение, что наряду с истинной болезнью Жильбера наследственного происхождения существует и синдром Жильбера, имеющий приобретенный характер и вызываемый самыми различными причинами. То же самое мнение отражала и несколько иная трактовка, согласно которой различали неследственный синдром Жильбера и приобретенный.
Основанием для такого суждения служили нередкие случаи первого проявления синдрома в зрелом возрасте после воздействия ряда негативных факторов. Такими факторами могут послужить инфекционные заболевания, отравления медикаментами, голодание, физические перегрузки и др.
Генетические исследования, предпринятые за последние два десятилетия, окончательно доказали наследственный характер синдрома Жильбера. Было достоверно показано, что во всех случаях т. н. «приобретенного» синдрома Жильбера речь в действительности идет о скрыто протекавшем до этого наследственном заболевании. То, что ранее расценивалось как первопричина СЖ, на самом деле являестя лишь фактором, провоцирующим его обострение.
Правильно: «болезнь Жильбера»
Итак, новейшие генетические исследования показали, что синдром Жильбера имеет единственную и точно обозначенную причину — нарушенный синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы, обусловленный наследственным дефектом хромосомы №2.
Таким образом, на современном этапе развития медицины нет никаких оснований данное состояние именовать синдромом. Совершенно очевидно, что правильным, теоретически обоснованным термином является «болезнь Жильбера».
Почему же устаревший термин продолжают употреблять вместо правильного?
Всё очень просто. Медицина — очень консервативная наука и приверженность традиции в ней ценится превыше всего. Ситуация, когда в угоду традиции болезни называют синдромами, а синдромы болезнями, распространена в ней повсеместно. Пройдёт некоторое время, и всё станет на свои места, а сейчас вовсе не обязательно бежать впереди поезда. Мы вполне можем пока пользоваться привычным термином, вкладывая в него новые знания.
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Синдром Жильберта (E80.4)
Общая информация
Краткое описание
Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Протокол «Синдром Жильбера»
Коды по МКБ-10: Е 80.4
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
Выделяется один основной диагноз.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Умеренная желтуха с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания, медикаментозных нагрузок (левомецитин, преднизолон, витамин К).
Наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.
Астено-вегетативный синдром: раздражительность, повышенная утомляемость, потливость, психоэмоциональная лабильность, реже диспепсические явления в виде снижения аппетита, тошноты, болевых ощущений в правом подреберье или эпигастральной области.
Физикальное обследование: желтуха проявляется в виде иктеричности склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных больных в виде матово желтушной окраски в основном лица, ушных раковин, твердого неба, а также подмышечных областей, ладоней, стоп.
Холемия может быть без желтухи. У отдельных больных — ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже.
Печень обычной консистенции выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20%, селезенка не пальпируется. У ряда больных множественные стигмы дизэмбриогенеза.
Лабораторные исследования: в ОАК у 40% — высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 х 10 12 л. У 15% — ретикулоцитоз. В биохимическом анализе крови — непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л).
Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости — реактивные или диффузные изменения печени.
Показания для консультации специалистов:
1. ЛОР.
2. Стоматолог.
3. Инфекционист — гепатолог (по показаниям).
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. УЗИ органов брюшной полости.
2. АЛТ, АСТ, билирубин.
3. Кал на яйца гельминтов.
4. Соскоб на энтеробиоз.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Определение билирубина и его фракций.
4. Определение общего белка.
5. Определение белковых фракций.
6. Определение холестерина.
7. Определение щелочной фосфатазы.
8. Проведение тимоловой пробы.
9. Определение железа.
10. Кал на яйца гельминтов.
11. Соскоб на энтеробиоз.
12. ЛОР.
13. Стоматолог.
14. Инфекционист гепатолог (по показаниям).
Дополнительные диагностические исследования:
1. Коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы гематокрит).
2. Определение ретикулоцитов.
3. Определение АлТ.
4. Определение АсТ.
5. Эзофагогастродуоденоскопия.
6. Определение креатинина.
7. Определение ост. азота.
8. Общий анализ мочи.
9. Копрограмма.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз наследственных пигментных гепатозов
Признак | Синдром | |||
Жильбера | Криглера-Найяра | Дабина-Джонсона | Ротора | |
Возраст манифестации | 3-13 лет, юношеский | Новорожденные, 1-й год | Юношеский, молодой возраст | В любом возрасте |
Тип наследования | Аутосомно-доминантный | Аутосомно- рецессивный или доминантный | Аутосомно-доминантный | Аутосомно-доминантный |
Иктеричность склер и кожи | Умеренная, интермиттирующая | Выраженная | Умеренная, интермитирующая | Различной выраженности |
Общеневрологические вегетативные синдромы | Минимальной выраженности | Резко выражены, отставание в психомоторном развитии | Умеренно выражены | Умеренно выражены, нечастые |
Верхняя диспепсия | Редко | Возможна | Как правило | Редко |
Увеличение печени | Редко | Не наблюдается | Умеренное | Не наблюдается |
Высокие показатели эритроцитов и гемоглобина | Часто | Не наблюдаются | Не наблюдаются | Не наблюдаются |
Анемия | Нет | Нет | Нет | Нет |
Неконъюгированная гипербилирубинемия | Умеренная | Выраженная | Не наблюдается, преобладает связанный билирубин | Не наблюдается преобладает связанный билирубин |
Функциональные печеночные пробы | Не изменены | |||
Кроме того дифференциальный диагноз непрямой гипербилирубинемии проводят:
1. C гемолитическими анемиями: ОАК с определением ретикулоцитов; осмотическая резистентность эритроцитов, определение продолжительности жизни эритроцитов, проба Кумбса прямая, непрямая.
2. C хроническим гепатитом: биохимический анализ крови (печеночные маркеры), маркеры вирусного гепатита — ИФА, ПЦР диагностика.
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Достижение компенсации.
2. Профилактика и лечение осложнений.
Немедикаментозное лечение: больные с синдромом Жильбера обычно не нуждаются в каких-либо режимных и диетических ограничениях, диета — стол № 5.
Медикаментозное лечение
Из медикаментов используют препараты, оказывающие индуктивное действие на ферментативные системы печени — фенобарбитал, ноксирон, валокардин, оротовая кислота, бутатидион. При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубиемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. При необходимости курс повторяют через 3-4 нед.
Адсорбенты — смекта по 1 пак. 3 раза в день, 10 дней и препараты, нормализующие деятельность кишечника и адсорбирующие продукты обмена билирубина, — дюфалак в возрастной дозировке (5,0-20,0 мл) 1-2 раза в сутки, 10-14 дней.
Гепатопротективные препараты: эссенциале форте, гепабене, гептрал, гепадиф по 1 кап. х 3 р. в д., до 1 мес.
Желчегонные препараты: урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг.
Курсы витаминов по 20 дней (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, аевит по 1 к х 3 р. в д., фолиевая кислота по 0,001 х 3 р. в д .14 дн., магне В 6, мультитабс).
Профилактические мероприятия:
1. Предупреждение развития вирусного гепатита.
2. Рациональное использование медикаментов.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение по месту жительства, осмотр не реже 1 раза в 3 месяца с обязательным определением уровня билирубина. Профилактика вирусного гепатита и рациональный прием медикаментов.
Перечень основных медикаментов:
1. Фенобарбитал таб. 0,001
2. Аевит, капс.
3. Фолиевая кислота 0,001 таб.
4. Пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м №10
5. Тиамина бромид 1,0 в/м №10
6. Витрум таб. №100
7. Центрум детск. таб. №60
8. Гепадиф, капс., р-р
9. Гепабене, капс.
10. Эссенциале форте, капс.
11. Гептрал капс., р-р для инъекций 400 мг
12. Смекта. пак.
13. Урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг
14. Дюфалак 250 мл, 500 мл р-р для приема внутрь
Перечень дополнительных медикаментов:
1. Креон 10 тыс. ЕД №20, капс.
2. Креон 25 тыс. ЕД №20, капс.
3. Мезим форте 0,25 таблетки.
4. Маалокс пак. 15 мл. №30
5. Мотилиум (домперидон) таб. 10 мг №10
6. Эссенциале в ампулах
Индикаторы эффективности лечения:
1. Достижение компенсации процесса.
2. Улучшение лабораторных показателей.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановое):
1. Отсутствие эффекта от амбулаторной терапии.
2. Наличие осложнений.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Клинические рекомендации основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. И.Н.Денисова, В.И.Кулакова, Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 1248 с.: ил.
Клинические рекомендации+фармакологический справочник: Под ред. И.Н.Денисова, Ю.Л. Шевченко — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 1184 с.:ил. (серия «Доказательная Медицина»)
Болезни детей старшего возраста, руководство для врачей, Р.Р. Шиляев и др., М, 2002
Практическая гатсроэнтерология для педиатра, В.Н. Преображенский, Алматы,1999
Практическая гатсроэнтерология для педиатра, М.Ю. Денисов, М. 2004
- Клинические рекомендации основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. И.Н.Денисова, В.И.Кулакова, Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 1248 с.: ил.
Информация
Список разработчиков:
1. Зав. гастроэнтерологического отделения, Ф.Т. Кипшакбаева.
2. Ассистент кафедры детских болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, к.м.н., С.В. Чой.
3. Врач отделения гастроэнтерологии РДКБ «Аксай», В.Н. Сологуб.
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник