Шерешевского тернера синдром у мужчин

Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм

Впервые синдром, аналогичный синдрому Шерешевского— Тернера, у мужчин описал Флавелл в 1943 г. С тех пор в отечественной и зарубежной литературе опубликовано немногим более 70 случаев.

У больных с мужским синдромом Тернера имеется задержка роста и различные комбинации аномалий развития. Наиболее частыми из них являются крыловидные складки на шее, вальгусная девиация локтевых суставов, щитовидная грудная клетка с вдавлением в области грудины. У части больных отмечается низкое расположение ушных раковин и низкая граница роста волос на голове сзади. Аномалии развития скелета выражаются в укорочении IV и V пальцев на руках и ногах, сколиозах, высоком твердом небе, укорочении нижней челюсти. Аномалии органа зрения могут проявляться косоглазием, наличием эпикантуса, гетерохромией радужной оболочки. Описаны случаи снижения интеллекта и врожденной глухоты. Врожденные пороки сердца, по литературным данным, встречаются приблизительно у 50% больных, однако коарктация аорты наблюдается довольно редко.

При значительной выраженности врожденных аномалий тестикулярная функция страдает значительно меньше. Лишь у небольшой части больных наблюдается половой инфантилизм, который выражается в уменьшении размера яичек, крипторхизме, иногда полном отсутствии яичек. В отдельных случаях у этих больных яички по размеру не представляют отклонений от нормы. Гистологически обнаруживается отсутствие герминативных элементов семенных канальцев, разрастание соединительной ткани. Андрогенная функция яичек снижена, уровень гопадотропинов в моче повышен. У большей части больных гистологическое строение яичек не представляет отклонений от нормы. При исследовании полового хроматина он не определяется в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта.

Хромосомный комплекс у большинства больных представлен характерным для мужчин набором половых хромосом XY. В отдельных случаях заболевания описаны XX, ХО, XO/XY/XYY варианты половых хромосомных комплексов.

Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Диагноз заболевания основывается, как правило, на клинической картине заболевания: наличии задержки роста, крыловидных складок шеи (обязательный признак) и более или менее выраженного полового инфантилизма. Исследование полового хроматина не является тестом, который позволяет уточнить диагноз.

Лечение направлено на стимуляцию роста анаболическими стероидами аналогично применению их при синдроме Шерешевского — Тернера и замещение функции яичек при помощи мужских половых гормонов.

синдром шерешевского тернера

Ложный мужской гермафродитизм

Ложным мужским гермафродитизмом называют состояние, при котором у больных гонады представлены яичниками, а развитие некоторых или всех наружных и внутренних половых органов происходит по женскому типу. В зависимости от строения наружных половых органов и степени развития молочных желез ложный мужской гермафродитизм разделяют на две формы, первая из которых характеризуется двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями, а вторая — женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами.

В зависимости от различной степени развития наружных половых органов при рождении больным устанавливают различный паспортный пол. Аномалий развития скелета, нарушения роста и врожденных пороков развития внутренних органов у больных не наблюдается. Независимо от степени развития наружных половых органов при рождении, с началом периода полового созревания наступает вирилизация больных (увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, грубеет голос), молочные железы не развиваются. Наступающая в периоде полового созревания вирилизация больных обусловлена андрогенпым влиянием яичек, которое, однако, является недостаточным для полной маскулинизации больных.

При гистологическом исследовании в тестикулярной ткани обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез. При лапаротомии обнаруживают яички, а также рудиментарную матку и трубы, влагалище, большие и малые половые губы.

Исследование хромосомного комплекса у таких больных показало наличие в большинстве случаев мужского набора половых хромосом (XY). В единичных случаях были отмечены явления мозаицизма.

Диагноз этой формы ложного мужского гермафродитизма представляет большие трудности. В случаях преимущественно женского типа развития наружных половых органов с гипертрофированным клитором диагноз подтверждается исследованием полового хроматина, который всегда отрицателен. В большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают после лапаротомии. Значительную пользу в подтверждении диагноза приносит гинекография, данные которой указывают на отсутствие яичников.

Паспортный пол больным устанавливают при рождении в зависимости от степени развития мужских или женских наружных половых органов.

— Вернуться в оглавление раздела «физиология человека»

Оглавление темы «Аномалии половых хромосом и желез»:

Феохромоцитома: клиника, механизмы развития патологии
Диагностика, дифференциация и лечение феохромоцитомы
Физиология половых желез: яичников и яичек
Определение эстрогенов, прегнандиола, тестостерона в моче. Исследование набора хромосом
Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—Тернера
Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез
Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм
Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм
Синдром Клайнфельтера: причины, клиника, диагностика и лечение
Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм

Источник

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Источник

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание, формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи. Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения. Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости — 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом
С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского — Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха — Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского — Тёрнера — видео

Стертая форма болезни

В педиатрии выделяются различные формы заболевания, которые зависят от симптомов.

Для него характерны два признака:

Обычная картина заболевания, которая наблюдается у большинства больных.
Мозаичное нарушение ХО/46ХХ. Оно выявляется в ходе генетического исследования крови.

Самая тяжелая форма заболевания — с психологической точки зрения, поскольку внешность ребенка оставляет желать лучшего, а подростковый коллектив не всегда бывает настроен доброжелательно к больным детям.

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера — Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов;
кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев;
мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х — половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин — 46 ХУ.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес — 2,5–2,8 кг, рост — 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.
Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.
Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
У многих регистрируются заболевания сердца:
повышенное артериальное давление;
пороки формирования аорты;
стеноз клапанов.
Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
Косоглазие, опущение век, близорукость.
Гипотиреоз (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
Склонность к лишнему весу и диабету.
Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Тернера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Нунана – генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденный). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.

У многих затронутых лиц ассоциированные аномалии включают:

характерный внешний вид лица;
широкую или перепончатую шею;
низкую линию волос;
типичную деформацию грудной клетки;
низкий рост.

Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают:

широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
опущенные верхние веки (птоз);
маленькую челюсть (микрогнатия);
продавленный корень носа;
короткий нос с широким основанием;
низкорасположенные уши (pinnae).

Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus). У многих младенцев с синдромом Ноонана есть дефекты сердца, такие как обструкция кровотока из нижней правой камеры в легкие (легочный клапанный стеноз).

Дополнительные аномалии включают пороки развития сосудов, лимфы, плохое свертывание крови, дефицит тромбоцитов, трудности обучения, умеренную интеллектуальную инвалидность, крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин и другие симптомы.

Узнать больше Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Синдром Нунан является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, вызванным аномалиями (мутациями) четырех основных генов. Некоторые симптомы могут внешне напоминать симптомы синдрома Тернера (низкий рост, перепончатая шея). Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий.

Синдром нунана поражает как мужчин, так и женщин, существует нормальный хромосомный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского — Тёрнера — кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип — набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского — Тёрнера:

анализ уровня гормонов (у пациентов увеличен уровень гонадотропина и снижен эстроген);
осмотр офтальмолога, ортодонта, гинеколога, отоларинголога, кардиолога, нефролога и других специалистов;
ультразвуковое исследование внутренних органов;
рентгенография костей;
Укорочение кисти — характерный признак заболевания
МРТ и КТ для получения фотографий срезов необходимых участков организма и т. д.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

гипофизарным гипогонадизмом;
синдромом Нунан;
синдромом Рокитанского — Кюстнера — Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин —человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера

Новинет — гормональный препарат, стимулирующий половое развитие

Прогестерон — анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского — Тёрнера

Бесплодность — очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера — Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение — возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского — Тёрнера родить здорового ребёнка

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдр?