Шерешевского тернера синдром у детей
Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.
Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.
Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.
Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.
С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.
При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.
Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник
Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.
Синдром Тернера-Шерешевского — редкая патология.
Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:
• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;
• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;
• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.
Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.
Возможные причины развития синдрома
На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.
Кариотип — полный набор хромосом, определяющий признаки вида.
При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.
Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского
В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.
Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:
• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;
• Низкую линию роста волос надо лбом;
• Утолщение и выпячивание нижней губы;
• Слабую мимику;
• Аномальное строение ушных раковин;
• Расширенную грудную клетку.
Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.
С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.
Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.
По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:
• Низкий рост – 130-140 см;
• Нижняя челюсть недостаточно развита;
• Граница роста волос расположена низко;
• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;
• Нарушенный прикус;
• Косоглазие, птоз;
• Появление большого количества родинок;
• Склонность к повышенной массе тела.
Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.
Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:
• Ожирение;
• Склонность к диабету;
• Повышенный риск формирования пороков сердца;
• Бесплодие;
• Повышенное артериальное давление;
• Развитие ишемической болезни сердца;
• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;
• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;
• Гипотиреоз;
• Алопеция, витилиго;
• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.
Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.
Точные причины развития синдрома до конца не изучены.
Диагностика
При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.
Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:
• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;
• Рентгенографическое исследование костей;
• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;
• Компьютерная томография и МРТ;
• Электрокардиография;
• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.
Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.
Лечение
Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.
Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:
• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;
• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.
Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.
Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.
Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:
• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;
• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;
• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;
• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.
При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.
Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.
Смотрите далее: из-за чего возникает синдром Эдвардса
Источник