Шейно тонический синдром код по мкб 10
В статье рассмотрим симптомы, причины, лечение шейно-черепного синдрома.
Головная боль выступает возможной причиной ряда патологий. В это число входит и цервикокраниалгия, носящая название шейно-черепного синдрома. Это тип неврологического недуга характеризуется болью в затылочном районе и области шеи. Очень часто такая болячка может проявлять себя у людей, которые старше шестидесяти лет. При этом в пропорциональном соотношении количество заболевших среди женщин и мужчин одинаково.
Код МКБ-10
Главным провокатором развития шейно-черепного синдрома является травма головы наряду с перегрузкой шейного позвоночного отдела, что может формироваться в течение достаточно большого промежутка времени. На общем фоне жалобами при этом являются болевые ощущения, возникающие в шее и голове, не исключены головокружения.
Назойливая и со стороны не выглядящая серьезной проблема может сообщать больному о наличии в его организме более серьезной патологии нежели цервикокраниалгия. В девяноста процентах случаев она вызывается остеохондрозом шеи, требующим немедленного лечения. Код по МКБ-10 шейно-черепного синдрома — M 53.0.
Что это за патология?
Для того чтобы понимать, что это за синдром, надо немного углубиться в строение шейного позвоночного отдела и черепа. Шея выступает анатомической частью опорного двигательного аппарата, ею обеспечивается подвижность головы. Здесь пролегают важные кровеносные сосуды, которые обеспечивают питание церебральных мозговых структур. Внутри позвоночника имеется спинномозговой канал, посредством которого осуществляются вегетативные иннервации с управлением всеми структурами человеческого тела. Любыми патологиями в шейном отделе позвоночника нарушаются такие физиологические процессы, что приводит к нарушению функций сосудов и внутренних органов.
Черепная коробка является структурой, состоящей из нескольких костей. Внутри расположен головной мозг, который покрыт паутинной оболочкой. Патологическое изменение в структуре верхних шейных позвонков может спровоцировать нарушения оттока цереброспинальных жидкостей из подпаутинного района. Это может оказывать давление на костную часть черепа. В затылочной части головы возникает ощущение давления. Далее появляется приступ сильнейшей боли. Он может спровоцировать даже мозговую рвоту. Для возникновения столь серьезной неврологической патологии как шейно-черепной синдром, характерны определенные патогенетические аспекты:
- Компрессии возникают при нарушениях оттока ликвора.
- Нарушаются процессы работы вестибулярного аппарата, а вместе с тем развивается головокружение наряду с тошнотой и рвотой.
- Возникает ощущение мелькания мошек перед зрительными органами.
- Среди пациентов в молодом возрасте такие нарушения способны привести к обмороку и спутанности сознания.
- У больных в пожилом возрасте посредством тех или иных патогенетических изменений может развиться спинальный вид инсульта по ишемическому сценарию в церебральных сосудах.
- Вторичным комплексом компрессии корешковых нервов в шейном секторе позвоночника провоцируется появление болей, которые связаны с нарушениями иннервации наружной ткани в области верхнего отдела шеи и черепной коробки (там, где расположена волосистая часть головы).
- На фоне серьезной компрессии верхних пар нервов формируется невроз гортани и глотки в сочетании с невралгией тройничного и лицевого нервов, расстройством речевой и глотательных функций.
Стоит подчеркнуть, что описываемая патология — это довольно опасное состояние, требующее немедленной консультации невролога.
Причины возникновения
Цервикокраниалгия, как правило, формируется на фоне нарушенного процесса кровообращения. Мозг попросту перестает получать требуемые ему порции кислорода, в связи с этим возникает серьезный болевой синдром. Как в медицине говорят — это начинает себя проявлять рефлекторный характер заболевания. Еще наиболее распространенным фактором цервикокраниалгии считают защемление нервного окончания, что обычно сопровождается абсолютным разрушением хрящевых тканей. При этом отеки и воспаления могут оказывать неблагоприятное воздействие на нервные корешки, что проявляет себя в дискомфорте. Такой синдром называют корешковым.
Шейно-черепной синдром (по МКБ — M53.0) считается далеко не самостоятельной патологией. Он является совокупностью симптомов, которые приводят к формированию цервикокраниалгии. Косвенными ее причинами также можно считать воспалительные процессы в виде грыжи, остеохондроза и спондилеза, патологий сердца, легких, а вместе с тем и полученные прежде травмы. Далее поговорим о симптомах шейно-черепного синдрома.
Проявления болезни
На присутствие этого отклонения соответствующим образом могут указывать следующие характерные признаки:
- Наличие состояния постоянной напряженности в мышцах шеи наряду с дискомфортом, распространяющимся на затылок.
- Шея начинает при этом зудеть от сильного жжения, на фоне которого появляется ноющая боль, которая переходит в район головы.
- Больной мучается от болевых ощущений в районе предплечья и затылка.
- На фоне резких поворотов головы в сторону может сразу возникать головокружение.
- Качество сна человека может становиться заметно ниже.
- Головой ощущаются пульсирующие шумы.
- Не исключена тошнота наряду с рвотой и значительным повышением артериального давления.
- Среди прочих явных признаков проявления заболевания также можно назвать шумы. Они способны распространяться на голову, а вместе с тем и на уши. Параллельно онемевает кожный покров на лице и затылке.
Причины и симптомы шейно-черепного синдрома взаимосвязаны.
Боли при остеохондрозе могут распространяться в район лопаток, пояса и рук. В отдельных примерах у больных с этим синдромом немеют конечности. Пальцы, к примеру, или затылок. Многим людям не под силу поворачивать голову, не разворачивая при этом с ней все тело. Боли, как правило, простреливающие и ноющие. Чем длительнее по времени продолжаются приступы, тем больше болезнь запущена, неприятные ощущения могут усиливаться даже на фоне чихания и кашля. Симптомы и проявления шейно-черепного синдрома не должны остаться незамеченными.
Виды патологии
Цервикокраниалгии подразделяют на ряд видов, которые отличаются друг от друга своей следующей симптоматикой:
- Вертеброгенный тип, сопровождающийся сильнейшим головокружением в сочетании с возникновением в глазах темных точек, тошнотой и мигренью. На фоне этого причиной, как правило, служит плохое кровообращение в районе шейного отдела.
- Хронический тип является гипертензивным синдромом, при котором наблюдают характерную давящую и распирающую боль.
- Синдром, сопровождающийся ущемлением позвоночных нервов. При этом голова у человека болит лишь с одной стороны, и обладает четко выраженным характером.
Особенности лечения
Диагностика цервикокраниалгии предполагает проведение допплерографии сосудов шеи наряду с рентгеном и магнитно-резонансной терапией. Данный перечень комплексных мероприятий непременно поможет больному выявить остеохондроз даже на раннем его этапе. Как только человеку поставят вердикт, установив болезнь, необходимо как можно плотнее держаться курса лечения, назначенного врачом. Самолечением при данном недуге заниматься недопустимо.
Лечить шейно-черепной синдром необходимо начинать с определенной категории лекарств. Например, «Диклофенак» является наиболее ходовым решением этой проблемы. Существуют у этого лекарства к тому же и аналоги в виде «Диклоната» и «Вольтарена». Продолжительность приема лекарства напрямую зависит от того, как интенсивно у человека развивается болевой синдром. Но, как правило, медикаменты группы НПВС принимают не больше одной недели. При наличии слабой ноющей боли суточной нормой такого препарата является дозировка в 75 миллиграмм. А при характерном остром болевом ощущении потребуется от 120 до 150 миллиграмм.
«Диклофенак» с его аналогами используют в лечении шейно-черепного синдрома разных формах, начиная от обычных пилюль, заканчивая всяческими растворами для внутримышечного ввода. Обязательным медицинским препаратом, также требуемым для введения, считают «Тизанидин», в короткие сроки помогающий снимать мышечный спазмы. Принимать медикамент «Тизанидин» удобнее всего именно в формате обыкновенных пилюль, которые используют в количестве от двух до четырех, что зависит от силы боли. В процессе терапии необходимо в обязательном порядке состоять у невролога на учете, проводя с ним регулярные консультации.
Помимо терапии таблетками, в целях устранения проблемы применяют также и физиотерапию, включающую электромагнитное действие, а также электрический ток на мышечные ткани. Весьма эффективны в данном вопросе и массаж с иглоукалыванием. Лечебная гимнастика, как правило, в себя включает ряд упражнений в сочетании с занятиями в специальном корсете для мышц. Таким образом, стимулируется хороший обмен веществ, нормализующий кровообращение. Все это дает возможность повернуть вспять деструктивный процесс в позвоночном столбе. Впрочем, специфика патологии показывает, что в случае локализации ее проводить полноценные массажи не рекомендуется.
Лечение рассматриваемого синдрома, который развивается в результате наличия шейного остеохондроза, обычно предполагает другой образ жизни, который должен отличаться от того, который человек вел прежде. Больному придется совмещать сразу две несовместимых вещи, а именно активную деятельность с сидячей работой. Необходимо к тому же еще и правильно питаться. Овощи с фруктами, ровно как и молочные изделия, непременно помогут. При этом от жареной и жирной еды лучше всего отказываться, исключая ее из рациона. В обязательном порядке надо принимать витаминные комплексы.
Поговорим о последствиях шейно-черепного синдрома. В чем они могут проявляться?
Последствия
Если не заняться рассматриваемой проблемой, возможно появление неблагоприятных последствий. Оставив без внимания даже наиболее незначительную травму в шейном отделе позвоночника, можно провоцировать развитие дегенеративных и дистрофических процессов. Предотвратить такое заболевание, к сожалению, очень сложно, но есть способ сократить риски его появления, облегчив течение. Для этого необходимо придерживаться определенных профилактических рекомендаций.
Профилактика
Предотвратить и предупредить шейно-черепной синдром (по МКБ-10: M53.0) очень непросто, правда, можно сократить риски его возникновения либо значительно облегчить течение. Для этого рекомендуют прислушиваться к следующим советам:
- Выполнять комплекс упражнений, который способен снимать с мышц напряжение.
- Время от времени следует вытягивать шейные мышцы в целях их укрепления.
- Надо обязательно соблюдать правильную осанку.
- Выполняя работу за компьютером, нужно располагать его монитор на уровне глаз.
- Во время сна необходимо располагать голову на подушке, а свое плечо на матрасе.
Нужно постараться полностью исключить «агрессоров» из своей жизни, которые часто провоцируют те или иные стрессовые ситуации, а если не получилось этого сделать, но то надо научиться переключаться с текущей проблемы на какие-нибудь приятные моменты.
Миофасциальный шейно-черепной синдром
Миофасциальный синдром является хроническим состоянием, связанным с формированием в мышечных тканях локальных уплотнений в форме триггерных точек. Боль обычно провоцируется пальпацией точек и посредством движений, быстро приводя к ограничению мышечной утомляемости и двигательного диапазона. Диагностику осуществляют путем проведения осмотра и пальпации. Далее по показаниям проводят рентгенографию в сочетании с исследованием соматических органов. Лечение, как правило, включает в себя сочетание фармакотерапии в виде нестероидных медикаментов, миорелаксантов и альтернативных способов, таких как рефлексотерапия, наряду с массажем, ЛФК, постизометрической релаксацией и прочее.
Миофасциальный синдром ранее ассоциировали с ревматическими поражениями мышц, с процессом воспаления фиброзной ткани, а, кроме того, с повышенной вязкостью в мышцах. Согласно таким представлениям, патология носила названия «миофасцит», «фиброзит», «миогелез». Стоит отметить, что эта болезнь отличается широким распространением, выступая одной из наиболее частых причин возникновения хронической боли. Заболеванию больше всего подвергаются люди в среднем возрасте. У мужчин миофасциальный шейный синдром наблюдают в два раза реже, чем у женщин.
Каков стандарт оказания медицинской помощи при шейно-черепном синдроме? Об этом — ниже.
Стандарт оказания медицинской помощи
Лечение недуга начинается с препаратов из категории НПВС. Зачастую, как отмечалось ранее, врачи отдают предпочтение «Диклофенаку» или «Тизанидину», являющемуся миорелаксантом центрального воздействия, который хорошо снимает спазмы мышц. Но помимо медикаментозного лечения, пациенту может понадобиться консультация невролога, наряду с рентгенографией шейного сектора позвоночника и функциональными пробами. Лечение рассматриваемого синдрома напрямую зависит от провоцирующих причин. Стандартно используются следующие методики терапии:
- Проведение консервативного лечения, в которое включен прием разных медикаментов.
- Осуществление физиотерапии.
- Ношение пациентом ортопедических специальных приспособлений.
- Выполнение операционного вмешательства.
Армия
Также поговорим о шейно-черепном синдроме и армии.
Освидетельствование рассматриваемой патологии проводят по основному заболеванию, то есть непосредственно по причине болевого синдрома. Освидетельствование по патологиям позвоночника (будь то остеохондроз, спондилоартроз, сколиоз и прочее) основано на наличии морфологических и функциональных нарушений. Данное положение основывается на классическом постулате о единстве функций в организме. Это означает, что в результате осмотра призывника определяются нарушения в органах и системах, а далее выполняют параклиническое исследование, определяя морфологический субстрат, приведший к таким отклонениям.
После всех требуемых обследований лечащим врачом устанавливается заключительный диагноз, на основании которого призывнику определяют категорию годности к военной службе. При освидетельствовании по данному заболеванию оценивают в основном выраженность нарушения функций, а далее сверяют, выступает ли выявленный субстрат (протрузия, грыжа дисков и прочее) достаточной причиной для имеющегося нарушения функций. Стоит подчеркнуть, что для освобождения от призыва достаточно бывает лишь незначительного нарушения.
Мы рассмотрели симптомы и лечение шейно-черепного синдрома.
Источник
Рубрика МКБ-10: G71.1
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц / G71 Первичные поражения мышц
Определение и общие сведения[править]
Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов). Типичные признаки миотонии — миотонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.
Эпидемиология
Наиболее распространена миотоническая дистрофия Штейнерта (2,1-13,5 случая на 100 000), реже наблюдают миотонии Томсена и Беккера. Нейромиотония Исаакса, синдром Шварца-Ямпеля и парамиотония Эйленбурга относятся к редким заболеваниям.
Классификация
Наиболее известны следующие формы миотоний (в скобках приведены синонимы и коды OMIM).
• Миотоническая дистрофия (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо):
— тип 1 (160900);
— тип 2 (602668).
• Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена, 160800).
• Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера, 255700).
• Парамиотония Эйленбурга (168300).
• Нейромиотония (синдром Исаакса).
• Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Ямпеля, 255800).
Этиология и патогенез[править]
Выделяют три типа дистрофической миотонии, наиболее частый (98% случаев) из них — тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13. Все три типа дистрофической миотонии имеют аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью.
Дистрофическая миотония типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов. Ген DMPK кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и цНс, что и обусловливает основные клинические проявления дистрофической миотонии (поражение скелетных мышц, нарушение проводимости сердца, легкое снижение интеллекта).
Врожденная миотония Томсена также наследуется по аутосомно-доминантному типу. Схожую клиническую картину имеет ее аллельная аутосомно-рецессивная форма — миотония Беккера. Врожденная миотония связана с патологией хлорных каналов, ген CLCN1 локализован в локусе 7q35. Вследствие изменения структуры белка, кодируемого этим геном, нарушается проникновение хлора в мышечную клетку, что приводит к замедлению расслабления мышечного волокна и нестабильности мембраны.
Парамиотония Эйленбурга связана с патологией натриевых каналов, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Ген SCN4A картирован в локусе 17q35. Механизмы формирования парамиотонических проявлений связаны с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.
Большинство нейромиотоний — приобретенные заболевания, но одна из форм является наследственной. Наиболее часто наблюдают идиопатическую нейромиотонию (синдром Исаакса). Часть случаев нейромиотонии имеет паранеопластическую этиологию (в частности, нейромиотония описана при тимоме, легочной карциноме, плазмацитоме, лимфоме Ходжкина и т.д.).
Установлено, что заболевание имеет неврогенную природу, так как введение кураре купирует мышечные спазмы. Тем не менее патогенез нейромиотонии остается неясным до сих пор. Выявление повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам позволило считать приобретенный синдром Исаакса аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунный характер приобретенной нейромиотонии подтверждается также наблюдаемой в ряде случаев эффективностью плазмафереза.
Клинические проявления[править]
Классический клинический тест на выявление миотонии — симптом «кулака»: больной не в состоянии быстро разжать крепко сжатый кулак, вместо этого он разжимает кулак медленно и с усилием, как при замедленной киносъемке. При повторных попытках миотонический феномен угасает. Исключение составляет парамиотония Эйленбурга, при которой, наоборот, скованность усиливается при повторных движениях.
Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика».
Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагностика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать свое состояние и жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миастении, полимиозита и др.
Отличительная клиническая особенность врожденной миотонии — гипертрофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остается сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук.
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических феноменов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica (гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение). Миотонические феномены выражены слабее, чем при врожденной миотонии. Дистрофическая миотония типа 2 характеризуется сочетанием проксимальной мышечной слабости и слабости дистальных мышц рук при относительной сохранности мышц лица и дистальных отделов ног. Кардиомиопатия обычно отсутствует.
Дистрофическая миотония — мультисистемное заболевание. Кроме нервно-мышечных симптомов, у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (когнитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндокринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию, у женщин — нарушения менструального цикла). Катаракту выявляют у 90% больных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания. Для дистрофической миотонии характерен феномен антиципации (т.е. усиление симптоматики в последующих поколениях, поэтому изолированную катаракту часто обнаруживают при обследовании родителей пациента).
Парамиотония Эйленбурга отличается возникновением миотонических реакций, мышечного спазма и пареза на холоде (холодовая миотония). Приступ холодовой миотонии может длиться несколько минут или часов, затем проходит, и в межприступный период никаких симптомов не отмечают. При других миотониях также возможно усиление миотонических феноменов на холоде, но и в тепле они полностью не исчезают. Еще одним важным отличием этого заболевания от миотонии Томсена является пародоксальная реакция на повторные физические упражнения: при миотонии Томсена миотонические феномены при повторении движения уменьшаются, а при парамиотонии, наоборот, усиливаются.
Нейромиотонии — группа заболеваний, связанных с нарушением возбудимости периферических нервов, проявляющимся мышечной скованностью, спазмами (крампи) и постоянной мышечной активностью на ЭМГ. Мышечные спазмы при нейромиотонии, как правило, безболезненны и сопровождаются ЭМГ-признаками, характерными для произвольного напряжения мышцы, но, в отличие от последнего, больные не могут расслабить напряженную мышцу. Характерно сочетание генерализованных миокимий и миотонической задержки движений (симптом «кулака» и др.), в то же время перкуторные миотонические феномены отсутствуют.
Миотонические расстройства: Диагностика[править]
Анамнез
Дистрофическая миотония типа 1 чаще дебютирует в юношеском либо взрослом возрасте (хотя возможны и конгенитальные формы), тяжесть состояния и степень прогрессирования зависят от генетического дефекта (коррелируют с количеством тринуклеотидных повторов). При тщательном сборе семейного анамнеза часто удается выявить отдельные симптомы в старших поколениях (изолированная катаракта, птоз или легкая слабость мимических мышц). Миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и во взрослом возрасте, течение заболевания медленное. Миотония Беккера начинается в 4-12 лет и имеет более тяжелое течение, чем миотония Томсена.
Физикальное обследование
Основной диагностический признак миотонии — миотонический феномен. Атлетическое или нормальное телосложение, отсутствие мышечной слабости характерны для врожденных миотоний (Томсена и Беккера), нейромиотонии. При дистрофической миотонии выявляют снижение силы и атрофии мышц, чаще умеренные и симметричные. При дистрофической миотонии типа 1 мышечная слабость имеет дистальное распределение, при дистрофической миотонии типа 2 — проксимальное. Сухожильные рефлексы при дистрофической миотонии могут отсутствовать, при врожденной миотонии наблюдают миотонический феномен — замедленное возвращение голени в исходное положение после вызывания коленного рефлекса.
Лабораторные исследования
При дистрофической миотонии может быть незначительно повышена активность КФК в крови. При нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам (в 50% случаев). Титр антител снижается на фоне лечения.
Инструментальные исследования
Игольчатая ЭМГ — основной инструментальный метод диагностики миотоний. Миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии. При врожденной миотонии параметры ДЕ остаются в пределах нормы, при дистрофической миотонии выявляют сочетание миопатических и невропатических черт; спонтанная активность, помимо миотонических разрядов, представлена потенциалами фибрилляций, положительными острыми волнами.
У больных с парамиотонией в покое вне охлаждения регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. После произвольного сокращения мышцы возникает ее напряжение или мышечная судорога, вслед за которой возникает парез. В период напряжения наблюдают миотонические разряды, в период пареза — отсутствие как спонтанной, так и произвольной активности, а также отсутствие (или резкое снижение) вызванных электрического и механического ответов мышцы. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: при незначительном охлаждении конечности появляются миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ (наступает «биоэлектрическое молчание»).
При нейромиотонии исследование игольчатыми электродами в покое выявляет постоянную активность ДЕ. Регистрируются также дуплеты, триплеты ПДЕ, миокимические разряды, разряды высокой частоты. На фоне терапии карбамазепином активность ДЕ снижается. С помощью иммуносупрессивной терапии иногда удается достичь ремиссии, в этом случае спонтанная активность отсутствует либо активность ДЕ минимальна.
ДНК-диагностика
ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.
Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды, которые следует отличать от псевдомиотонических, наблюдаемых при различной патологии (полимиозите, мышечных заболеваниях). Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.
В типичных случаях дифференцировать дистрофическую и врожденную миотонию удается по клиническим данным. Тем не менее при врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.
В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.
На холоде миотонические проявления усиливаются во всех случаях, заподозрить парамиотонию можно при эпизодах холодовых параличей и исчезновении скованности мышц в теплом помещении.
Схожую с нейромиотонией клиническую картину (постоянная мышечная активность) имеет синдром ригидного человека (stiff-man syndrome). В отличие от нейромиотонии, при синдроме ригидного человека мышечная активность уменьшается во сне, а также после введения диазепама.
Миотонические расстройства: Лечение[править]
Цель лечения при миотонии — снижение выраженности миотонических проявлений, при нейромиотонии — устранение постоянной мышечной активности и по возможности достижение ремиссии.
Немедикаментозное лечение
Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявления. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотонические реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения ПМД (ЛФК, массаж и др.).
Медикаментозное лечение
Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выраженности миотонических проявлений используют фенитоин в дозе 200-400 мг/сут перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уровень калия в крови и уменьшить миотонические проявления.
Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина. Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон по 1 мг/(кгхсут) через день, плазмаферез, иммуноглобулин человеческий нормальный 400 мг/кг внутривенно, циклофосфамид].
Хирургическое лечение
При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кардиостимулятора.
Прогноз
В целом прогноз для жизни при миотониях благоприятный, однако в связи с кардиальной патологией при дистрофической миотонии типа 1 возможна внезапная сердечная смерть. Прогноз для трудовой деятельности при врожденных миотониях благоприятный (с учетом рационального трудоустройства). При дистрофической миотонии может наступить инвалидизация на поздних стадиях заболевания. При идиопатической нейромиотонии прогноз для жизни благоприятный, при паранеопластических нейромиотониях прогноз зависит от основного заболевания.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Ацетазоламид-чувствительная миотония
Синонимы: синдром миотонии и болезненных контрактур, болезненная врожденная миотония
Ацетазоламид-чувствительная миотония представляет собой форму калий-зависимой миотонии, которая демонстрирует резкое улучшение при назначении ацетазоламида.
Источники (ссылки)[править]
Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Клоназепам
Источник