Шея сфинкса низкий рост какой синдром

Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

Внешние признаки:

“ лицо сфинкса” – своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы;
непропорциональное телосложение – низкий рост в сочетании с избыточной массой тела;
« бочкообразная» грудная клетка;
« крыловидные» складки шеи;
короткая шея, рост волос на шее.

Нарушения полового развития:

заметно в подростковом возрасте;
проявляется недоразвитием молочных желез и женских половых органов, отсутствием месячных, слабо выраженным оволосением области лобка и подмышечных впадин;
женщины в большинстве случаев бесплодны.

Врожденные пороки развития:

сердца и сосудов (сужение почечных артерий, дефект межжелудочковой перегородки);
почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);
органа слуха;
опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей, уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).

Задержка роста:

самый частый симптом заболевания;
у новорожденного рост незначительно ниже среднестатистических показателей;
в подростковом возрасте отставание в росте становится хорошо заметным;
у взрослого человека с синдромом Шершевского-Тернера рост на 20-30 см ниже среднего.

Задержка умственного и психического развития:

отставание от сверстников в интеллектуальном плане (плохая память, невнимательность и т.д.);
встречаются различные виды психических нарушений (депрессии, психозы, эмоциональная лабильность – быстрая смена настроения от радости до агрессивного поведения), повышенный уровень тревожности).

Формы

Синдром Шершевского-Тернера предполагает наличие целого комплекса нарушений со стороны различных органов и систем. Данные изменения у каждого больного индивидуальны.
В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:

с полным отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием многочисленных врожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), характерных внешних признаков заболевания (« лицо сфинкса» (своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы), крыловидные складки шеи и другие); часто протекает с наличием осложнений;
с сохранением половой хромосомы в одних клетках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более благоприятный и сопровождается меньшим количеством врожденных нарушений, меньшей степенью полового недоразвития; реже развиваются осложнения.

Причины

Причина возникновения заболевания – влияние различных неблагоприятных факторов (например, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, хронический алкоголизм у родителей) на половые клетки, что ведет к структурным изменениям (мутациям) в генетической информации, которая в них заложена.
При наличии генетических заболеваний в предыдущих поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается чаще.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Данное заболевание можно заподозрить при рождении ребенка, на основании данных осмотра и комплексной оценки развития его органов и систем.
Иногда первым признаком заболевания является низкий рост в подростковом возрасте (рост больных с синдромом Шершевского-Тернера не превышает 1,5 м).
Для подтверждения диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).
Из дополнительных методов исследования используют:
- рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клетки;
- ультразвуковое исследование сердца и сосудов;
- ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;
- обследование ЛОР-органов;
- обследование органа зрения.

Иногда диагноз устанавливается у ребенка, когда он еще не появился на свет (во внутриутробном периоде), показанием для генетического исследования в таком случае являются отклонения (признаки хромосомных заболеваний), найденные с помощью ультразвукового исследования.

Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Шершевского-Тернера

Объем лечебных мероприятий сильно варьируется у того или иного больного и определяется нарушениями в каждом конкретном случае.

Основные направления:

хирургическое лечение пороков внутренних органов;
пластическая хирургия (например, удаление « крыловидных» складок);
гормональное лечение (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового развития);
психотерапевтическое лечение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев женщины, больные синдромом Шершевского-Тернера, бесплодны. Однако известны случаи беременности традиционным способом и с помощью искусственного оплодотворения у больных с « мозаичным» вариантом.
Также встречаются случаи беременности больных, которым рано начали проводить гормональное лечение.
Осложнения заболевания напрямую связаны с наследственными нарушениями, такими как:

раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца – заболевание, связанное с недостаточным поступлением кислорода в клетки сердца, артериальная гипертензия – повышение артериального (кровяного) давления) при несвоевременном хирургическом лечении врожденных пороков сердца;
нарушения развития органа слуха и мочевыделительной системы, которые способствуют частым инфекционным осложнениям — отиту, циститу (инфекционно-воспалительное заболевание мочевого пузыря), пиелонефриту (инфекционно-воспалительное заболевание почек);
бесплодие, которое является результатом задержки развития женских половых органов;
более высокий риск развития ожирения и сахарного диабета — у больных синдромом Шершевского-Тернера.

При своевременной постановке диагноза, регулярном всестороннем наблюдении и комплексном лечении больные хорошо адаптируются как социально, так и психологически. Исключение – наличие тяжелых врожденных пороков сердца и сосудов.

Профилактика синдрома Шершевского-Тернера

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование, планирование и своевременная подготовка к беременности.

Источник

Сочетание низкорослости, полового инфантилизма и широкой кожной складки на шее было описано еще в 1925 г. Н. А. Шерешевским. В 1938 г. дано подробное описание этого состояния, получившего название синдрома Шерешевского-Тернера. При цитогенетических исследованиях таких больных обнаружено отсутствие одной из Х-хромосом: кариотип 45, X, что позволило отнести синдром Шерешевского-Тернера в число хромосомных болезней.

Вариант 45, X — не единственная цитогенетическая форма синдрома Шерешевского-Тернера. Из 350 больных с этим синдромом кариотип 45, X обнаружен лишь у 205. Вторым по частоте вариантом является мозаицизм с существованием нормального клона — на том же материале таких больных оказалось 54. В части случаев обнаруживаются структурные перестройки одной из Х-хромосом, чаше всего изохромосомы длинного плеча X (Xqi). Изохромосомы обычно возникают в митозе, поэтому в большинстве случаев наряду с клоном с Xqi, существует и моносомный клон — 45, Х/46, XXqi. Из 350 пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера изохромосомы X иайдены 44, в тем числе у 12 -без признаков мозаицизма. Остальные структурные перестройки Х-хромосом, хотя и многообразны (делеции короткого плеча Хр-, длинного плеча Xq-, кольце¬-вые Х-хромосомы, всевозможные Х/Х транслокации и фрагменты), встречаются достаточно редко и не играют заметной роли в генетической структуре синдрома.

Известно, что у женщин одна из Х-хромосом инактивируется и в интерфазном ядре обнаруживается в виде тельца полового хроматина. В обычных условиях инактивация материнской или отцовской Х-хромосомы происходит случайно, в случаях же, когда одна из Х-хромосом структурно изменена, как правило, инактивируется аномальная хромосома. Поэтому клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически неотличимы от больных с полной моносомией X, что позволяет рассматривать обе эти группы вместе.

Данные о популяционной частоте синдрома Шерешевского-Тернера достаточно противоречивы. Оценивают частоту этого заболевания величиной примерно 1 :3000 девочек. Однако эта цифра получена иа основании исследований полового хроматина, а следовательно, с одной стороны, часть мозаиков типа 45, Х/46, XX могла быть пропущена, с другой стороны — могут оказаться и девочки с тестикулярной феминизацией или другими нарушениями полового развития. По данным безвыборочных популяционных исследований новорожденных, из 20 370 девочек найдены 3 с кариотнпом 45,X и еще 8 с мозаицнзмом 45, Х/46, XX. Соотношение между полной моносомией и мозаицнзмом прн популяцнонных исследованиях оказалось существенно иным, чем по клиническим данным: очевидно, при небольшом размере моносомного клона фертильность сохранена, и такие женщины не попадают в поле зрения генетиков.

Рождение девочек с синдромом Шерешевского-Тернера с возрастом матерей не связано. Детн с этим заболеванием рождаются в срок, для них характерна умеренная преиатальная гипоплазия.

В раннем возрасте наиболее убедительные признаки синдрома Шерешевского-Тернера — короткая складчатая шея, напоминающая «шею сфинкса», избыток кожи иа шее и лимфоотек кистей и стоп, отмечаемый примерно у половины девочек. Лимфооток здесь может расцениваться как проявление персистирования эмбриональных лимфатических мешков и нарушения оттока лимфы в венозную систему. Впрочем, избыток кожи на шее и тем более «шея сфинкса» встречаются далеко не всегда, затрудняя клиническое распознавание этого синдрома в периоде новорожденности.

Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце. Пороки сердца отмечаются у 25% детей с синдромом Шерешевского-Тернера , чаще всего это коарктацня аорты, реже — персистирование артериального протока и другие пороки.

Вторым часто поражаемым органом являются почки. Те или иные аномалии почек обнаружены у 17 больных из 21. Наиболее частый порок — подковообразная почка, реже — хипоплазия почек, пиелоэктазия, гидронефроз. Вместе с тем явления почечной недостаточности для больных с этим, синдромом нехарактерны.

Гонады больных с синдромом Шерешевского -Тернера представлены беловатыми соединительнотканными тяжами, в которых находят либо совершенно недифференцированные рудименты, половая принадлежность которых не устанавливается,, либо рудименты женских гонад без овариальных элементов. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы.

В дальнейшем начинают выявляться другие признаки синдрома Шерешевского-Тернера и прежде всего низкорослость. Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте от своих сверстниц, в препубертатном возрасте именно низкорослость является основной причиной обращения в лечебные учреждения. Рост взрослых больных в среднем колеблется в пределах 135-138 см , что на 22-23 см меньше нормы. Вместе с тем рост таких больных продолжается до 20-25 лет, поскольку эпифизариые зоны у них закрываются значительно позже, чем в норме.

Для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерны антимонголоидиый разрез глазных щелей, ретрогения, низкое расположение ушных раковин, короткая шея (иногда с крыловидной складкой), низкий рост волос иа шее. Грудная клетка широкая, у больных отмечается вальгусное положение локтей. Нередки клинодактилия мизинцев, укорочение IV — V пальцев кистей и стоп. У части больных — птоз и эпикант.

Вторичные половые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани молочных желез, соскн недоразвиты, ареолы узкие, оволосения на лобке обычно нет. У большинства больных — первичная аменорея, хотя в части случаев наблюдаются нерегулярные менструации. Следствием недоразвития гонад является эстрогениая недостаточность.

Интеллект больных с синдромом Шерешевского-Тернера близок к норме, однако для них характерны недоразвитие эмоционально-волевых проявлений, своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, малая продуктивность мышления.

При мозаицизме отмечается стертая клиническая картина синдрома, у части таких больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеются регулярные менструации.

Клинические проявления у больных со структурными аберрациями Х-хромосом зависят как от вида структурной перестройки, так и от наличия (или отсутствия) мозаицизма.

Лечение больных — симптоматическое. В раннем возрасте (до 16 лет) назначают анаболические стероиды, что позволяет ускорить рост. Девочкам после 16 лет назначают эстрогены, а затем (по достижении пролиферативного типа влагалищного мазка) — гестагены. Такая терапия вызывает появление менструальных кровотечений, развитие вторичных половых признаков. В любом случае больные с синдромом Шерешевского-Тернера бесплодны.

Источник

СодержаниеМужчина и женщина — два главных герояОшибка «программирования» при синдроме Шерешевского-ТернераИстория открытия болезни Шерешевского-ТернераКлинические характеристики СШТЛечение больных СШТ в России и за рубежом

В культовом фильме Люка Бессона «Пятый элемент» есть эпизод, в котором ученые создают в формате 3D идеальную женщину. Усовершенствованная машина методично шаг за шагом лепит Галатею нового времени. Можно представить, что в природе таким механизмом 3D выступают хромосомы, без которых невозможно «изготовить» образ человека. А всякая машина, даже самая безупречная, может сломаться — и не всегда ее можно починить. Во всяком случае, сбой в хромосомном коде не всегда поддается исправлению. Портал MedAboutMe выяснял, какую роль играют хромосомы в синдроме Шерешевского-Тернера.

Мужчина и женщина — два главных героя

Генетический шифр человека хранится в парных наборах хромосом, коих по правильной, нормальной разнарядке должно быть 23. Последняя — 23-я пара — хромосомы, определяющие пол будущего младенца. Согласно генетическому программированию, женщина получает в 23-ей паре две X-хромосомы (кариотип 46, XX), а мужской набор представлен одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (кариотип 46, XY).

Каждая хромосома содержит в себе ДНК, которая, в свою очередь, подразделяется на отдельные информационные участки — гены. В мужской хромосоме насчитывается 25 генов, а в женской — около тысячи. Комплектом данных генов определяется наличие первичных и вторичных половых признаков мужчины и женщины.

Как и в любой компьютерной задаче, в генетический код Homo sapiens может закрасться ошибка. Сбой программы на генном уровне определен нетипичным составом хромосомного набора: например, отсутствует одна хромосома в паре, либо случается ее, так называемая, поломка. Любые аномалии генетического шифра приводят к различным патологиям развития.

Результатом одного из многочисленных хромосомных повреждений может стать болезнь Шерешевского-Тернера.

Ошибка «программирования» при синдроме Шерешевского-Тернера

При синдроме Шерешевского-Тернера (СШТ) у 50% больных выявляется отсутствие одной хромосомы, отчего кариотип выглядит следующим образом: 45 Х (моносомия по Х-хромосоме). Другая часть больных СШТ является обладателем мозаичного кариотипа, при котором вторая хромосома имеет структурный дефект. Третий вариант некорректной «сборки» хромосом заключается в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Владелица такого набора в молодом возрасте подвергается полной овариэктомии — операции по вырезанию яичников. Медики оправдывают такой радикализм способностью Y-хромосомного материала в кариотипе обеспечить развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Всеми этими качественными и количественными вариациями обусловлена выраженность клинических признаков болезни. В большинстве случаев у девушек с СШТ нарушен процесс созревания яичников, наблюдается отсутствие полового созревания или его задержка, а также бесплодие. Помимо этого, дисбаланс в строении хромосом при СШТ приводит к характерным аномалиям физического развития.

Достоверно известно, что причина заболевания кроется в некорректном делении клеток на этапе зачатия, отчего генетический материал выстраивается с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

По утверждениям экспертов, развитие патологий плода при СШТ не зависит от каких-либо внешних факторов: этнической принадлежности, региона проживания, экологической составляющей. Также нет прямой корреляции между возрастом матери, наследственностью и СШТ. Во всяком случае, аномалии плода, специфичные для СШТ, не ведут к гибели эмбриона и не служат угрозой жизни матери и ребенка. Стоит отметить, что СШТ встречается только у девочек.

История открытия болезни Шерешевского-Тернера

Итак, болезнь (синдром) Шерешевского—Тернера — генетическая патология, встречающаяся примерно у 1 одного ребенка женского пола из 2500. Об этой болезни ярко свидетельствует так называемая триада: врожденные внутренние аномалии, низкий рост, недоразвитие половых органов.

СШТ описал впервые советский ученый Н. А. Шерешевский в 1925 г., осматривая свою пациентку, женщину 25 лет: у нее был маленький рост (132 см), короткая шея с характерными крыловидными складками («шея сфинкса»), микрогнатия (задержки развития верхней челюсти), отсутствие вторичных половых признаков. Также ученый отметил наличие врожденных пороков развития. Опираясь на имеющиеся данные, отечественный исследователь предположил, что заболевание обусловлено недостаточностью развития гипофиза и половых желез.

В 1938 г. американский эндокринолог Г. Тернер дал описание семи женщин с клиническими признаками, как у пациентки Шерешевского. Поэтому в русскоязычных источниках заболевание получило название «болезнь Шерешевского-Тернера», а в англоязычных — «синдром Тернера». Американский исследователь немного дополнил клиническую картину, описанную Шерешевским: в частности, он упомянул деформированность локтевых суставов (локоть выгибается вовнутрь, а не наружу).

Этиологию болезни выявил в 1959 г. ученый-американец Ч. Форд, который установил, что всему виной хромосомная мутация, а именно моносомия по X-хромосоме.

Клинические характеристики СШТ
Среди основных клинических признаков — низкий рост, не превышающий 140 см; нарушения пубертатного развития (отсутствие развития молочных желез, матки и влагалища); дисгенезия гонад (гипогонадизм); короткая широкая шея с кожными складками в форме крыла по бокам; массивная грудная клетка с широко расставленными сосками; лимфедема (отеки, вызванные накоплением лимфы в межклеточном пространстве мягких тканей).

Кроме низкорослости и гипергонадотропного гипогонадизма, нередки у больных с СШТ пороки развития внутренних органов, также вызванные хромосомными «поломками». Например, часты врожденные патологии сердца, артериальная гипертензия, патологические изменения печени, нарушения обмена углеводов, пороки мочевыделительной системы (подковообразная почка). Кроме того, СШТ сопровождается остеопорозом, что объясняется также гормональными нарушениями, хотя точный механизм его развития еще недостаточно ясен.

Гипогонадизм встречается практически у 98% пациенток: при этом диагностируется дисфункция яичников, повышенный уровень гонадотропных гормонов на фоне нарушенного синтеза половых гормонов. При мозаичном кариотипе иногда у девочек имеет место половое развитие, но неполное.

Патогенез низкорослости долгое время оставался загадкой для ученых, и лишь в середине XX в. удалось установить, что причина остановки роста кроется в мутации SHOX-гена (short stature homeobox gene). Трансформациями указанного гена определены и различные деформации скелета у больных СШТ (вальгусные явления, «готическое» небо, микрогнатия).

Лечение больных СШТ в России и за рубежом

Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.

Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста. Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут. Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.

Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты. Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают. Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.

Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.

Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана. Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребенка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная. К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.

Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.

Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.

Источник