Сглаженный профиль и синдром дауна

«сглаженный» профиль у плода

Дата:27.03.15 Время:14:50

Здравствуйте, у меня срок беременности 23 недели: двойняшки. Ездила 2 раза к одному и тому же узисту, который у одного из плода ставит диагноз: сглаженный профиль лица, гипоплазия костей носа. Носовая косточка есть, но самого носика не видно в профиль, не видно носовых хрящиков. Остальные органы на месте, в норме. Обращалась к генетику, результаты скрининга в порядке. Может кто-нибудь встречался с такой ситуацией? Расскажите пожалуйста! Какие детишки родились?

Вы,конечно извините.
Беременным тут принято писать ласково, нежно, аккуратно и всё такое…Но какие в жопу скриннинги?
Скрининг это средняя вероятность среди похожих на вас людей.
К вам синдром Дауна громко в двери стучится,прямо дубасит.
Очень хочу быть неправа.

ну, а что уже на таком сроке поделать, ищет человек истории с хорошим продолжением, как-то успокоится надо.

А что специалисты вам советуют? Здесь на форуме случаи разные, ваш случай это только ваш и вам с этим потом жить.
Я бы на вашем месте попросила сделать анализ околоплодных вод (др. более точные обследования), чтобы знать, к чему готовиться или исключить патологию и успокоиться.

Что значит » результаты скрининга в порядке»? Это как? Он же показывает, только вероятность один к (?) Не ноль же у вас там. Может не стоит рассчитывать на другие истории ( у вас то по-любому будет своя), а сдать биопсию?

как минимум съездить к другому узисту (и не абы какому, а поискать экспертного специалиста), и проконсультироваться у другого врача, если информации у узиста будет не достаточно.
идти ли дальше (всякие амнио и т.д.)-только вам решать, насколько критично если с одним ребенком и правда окажется что-то не в порядке. потерять можно и обоих, или навредить этими процедурами.

Вот это лучше бы специалисту озвучивать, (вред амнио).

Сходить к эксперту на УЗИ, конечно, стоит. УЗИ дает много ошибок. А УЗИ черт лица имеет свои особенности, да и применяется довольно недавно.

Еще подумала, что раз у вас двойняшки, то развиваться они могут медленнее средних значений по статистике. Врач это мог не учитывать. Да и правильный угол замера с двойней должно быть трудно найти. Так что не переживайте раньше времени! Берегите деток! Опасные методы тестирования, полагаю, вам не подходят?

А по УЗИ в 12 недель какие данные были? И сейчас, носик это все, или есть еще какие-то маркеры?
С младшим сыном у нас было укорочение костей- сначала ДБ, а затем и ДП на 2 недели отставание от срока. Еще и скрининги плохие… Врачи уже открыто намекали, что надо бы готовиться к сд. Срок тоже уже был большой.
Проблем у нас после рождения было полно, но слава богу, не по генетике. Ножки и ручки вполне пропорциональные получились в итоге))

я тоже жду двойню, сходите к другому специалисту, уже много раз была на УЗИ и так получалось что у разных узистов, все меряют и видят по-разному!

Я как мама ребенка с СД, рекомендовала бы Вам сделать прокол, если готовы избавиться от такого ребенка пусть и на болшом сроке, если не готовы — читайте литературы о СД — это не приговор.
И в конце концов, а вдруг у Вас все в порядке? Срок уже такой, когда вопрос о прерывании уже не стоит, правильно?

Да как избавишься от одного из двойни на 23 неделе?…

Человек сам примет решение, нет еще точного диагноза. Да и какое решение может быть при таких сроках. Желаю чтоб все было хорошо.

Автор, показатели скрининга в случае двойни крайне условны, если вообще не показательны, да и, вообще, этот скрининг.. Гипоплазия нк — это да, один из маркеров сд, но необязательно. А насколько сильно кость укорочена, там же нормы есть для этого срока? Кроме этого есть еще туча маркеров- длина бедра, плеча, гиперэхогенный кишечник и пр..
Советовала бы Вам сделать УЗИ экспертного уровня. Мне в свое время при плохом скрининге делали экспертное узи в генетическом центре, просто районные узисты были абсолютно «не в теме», одна мне сказала, что если нос есть и сердце в порядке, так че париться), типа это уже не сд.
А что еще генетик сказал? Он же должен учитывать не только рез-ты скрининга, но еще и данные узи.
А, вообще, автор, я, как столкнувшаяся с этой проблемой, позволю себе заявить, что все эти узи-скрининги — пустая трата времени, гадание на кофейной гуще. Только амниоцентез даст точный результат. И осложнений после него крайне мало, не знаю, что его так боятся. Я б его не посоветовала делать только если резус отрицательный, т.к. резус-конфликт может развиться, да, и то там инъекция иммуноглобулина предусмотрена. Только он до 24 недель, по-моему, а дальше уже кордоцентез -это уже более опасная процедура. А иначе будете изводить себя до самых родов, проверено, я себе отравила всю вторую половину Б. и на роды шла как на эшафот.
Удачи вам и здоровья вашим деткам!

Скрининг это филькина грамота а не диагностика. Да при сд часто бывают проблемы с носовой косточкой и сд часто у одного из двойни, но они классно развиваются, так как есть кому подражать и за кем тянуться.

Дата:27.03.15 Время:23:21

Слушайте, я 3 раза из 5 ходила к одной крутой узистке-эксперту, и дважды она выявляла косолапие ( правой ножки) у плода. Писала в заключении: рекомендована консультация ортопеда и т.д. всячески эту ножку и так и сяк изучала, снимки делала.
я потеряла покой и сон на 3 недели точно. Особенно, после ее слов, ну да, бывает, но сейчас новые методики и операции лечения косолапия, к году исправят! Пипец!!!!!! жесть!!! я, конечно, погуглила «косолапость у новорожденных». муж откачивал валерианкой, комп забрал, я в слезах;

Первое, что я просила мне показать — ножки!!!!! Неонатолога замучила, нормальные ли у дочки ножки!
Ессно, я объяснила, откуда такой болезненный интерес — так ответ неонатолога был: у нее самой косолапие мозга. Как можно беременным такое говорить!
И я полностью с ней согласна)))
Спокойствия вам и легкой беременности

Что значит » как можно беременным говорить? а вы предлагаете врачам подозрения на пороки развития не говорить ?

Может подозрения перепроверить, а если и говорить, то добавить про погрешность аппаратуры, человеческий фактор и прочее. Что, например, вероятность 10-20-30%. Они же утверждают как истину. А рождаются дети — все нормально, что, конечно, большая радость.Тем не менее…

мне узист говорила,что если у плода очень маленькая или отсутствует носовая кость что это даун. но т.к. у вас двойня…. просто может не попался ракурс или ещё что…. мне с одной та час не могут намерить,ловят… я бы в вашем случае сходила к другому специалисту!

Т е. Смело можно говорить, что тем мам которым не увидели этот синдром на УЗИ- просто берегли нервы? Просто потому, что не были уверены на 100%? Интересная логика…

Беременные очень внушаемые и тревожные. То, что у нас в стране сейчас происходит с УЗИ- диагностикой, скринингами — это безобразие в лучшем случае, в худшем — преступление. Я надеюсь, что со временем наведут порядок в этой области.
Конечно, беременным нельзя говорить, если врачу что-то там показалось. Должен быть строгий запрет. А у нас каждый второй узист за свои слова не отвечает, может говорить все, что угодно, и чаще его слова потом не подтверждаются. А нервов потрачена куча.

согласна!
У меня на 20 неделях на УЗИ врач поставил ребенку кисту сосудистого сплетения, объяснил спокойно что это такое, что бывает, киста единичная к родам должна рассосаться.
Я почитала, тоже паниковала немного. Через месяц попала к другому узисту и точно видела что он эту кисту под приближением рассматривал и так и сяк, но…. в заключении ничего про нее не было, вот к нему у меня доверия нет. А киста да, рассосалась.

Ну и какой смысл Вам был про кисту говорить и нервировать, если сам врач же про нее сказал, что рассосется? Второй врач поступил правильнее. Скорее всего заметил, но решил не нервировать. У каждого сказанного слова должен быть смысл, а не просто ля-ля. Вот если нужна экстренная помощь ребенку после родов со стороны кардиолога или нефролога при пороках, тогда да, обязательно говорить, так как это спасет ребенку жить. А просто так пугать — это вред.

+100 с языка сняли. тоже считаю нет смысла говорить о том что УЖЕ не изменить (или само пройдет), если не нужна экстренная помощь после родов.

Не согласна. У меня у сына как раз косолапость была, двусторонняя. О которой меня предупредили на УЗИ. Изменить мы ничего не могли, экстренная помощь в родах тоже не требовалась. Но поскольку я была предупреждена: 1) у меня не было шока, когда я увидела, что представляют собой ноги моего ребенка; 2) на следующий день после выписки из роддома мы уже были у нужного врача и начали лечение. Все сопли-эмоции были пережиты во время беременности, план был составлен и оставалось только ему следовать.
Были и «ложные» тревоги — например, по поводу ООО. Ездила три раза в Бакулевку, отслеживать динамику. Все закрылось в итоге, но «обиды» на узистов не осталось.
Предпочитаю знать. Даже к рождению ребенка с СД, мне кажется, можно и нужно подготовиться — помимо самого СД, есть же сопутствующие проблемы со здоровьем, с тем же сердцем…

Anonymous

Дата:31.03.15 Время:11:14

Источник

Марина

[1686903771] — 27 марта 2015 г., 16:32

Гость

[2658484469] — 27 марта 2015 г., 17:11

мне тоже говорили маленький нос по всем узи и к генетику посылали,все в норме.родилась нормальная девочка,с красивым носиком,уже 3 года

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Гость

[2658484469] — 27 марта 2015 г., 17:13

поясняю :говорили не сглаженный профиль, а гипоплазия костей носа

Гость

[3876574401] — 27 марта 2015 г., 17:54

обратитесь к другому узисту

Гость

[1175137827] — 27 марта 2015 г., 18:09

Вы же сами понимаете, что это признак синдрома дауна. Данные скрининга, вообще мало, что значат. Масса примеров, когда при хороших данных скрининга рождались дети с множественными пороками развития. Самый информативный анализ-это исследование околоплодных вод. Но это черевато осложнениями и выкидышем.

Гость

[844856833] — 27 марта 2015 г., 18:13

Не понимаю в чем беспокойство? Ребенок ведь все равно увидит свет каким бы он ни был верно?
А в эпоху пластической хирургии ему какой угодно нос сделают

Гость

[1175137827] — 27 марта 2015 г., 18:15

Гость

Не понимаю в чем беспокойство? Ребенок ведь все равно увидит свет каким бы он ни был верно? А в эпоху пластической хирургии ему какой угодно нос сделают

Гость

[2664227808] — 27 марта 2015 г., 18:34

Автор, не хочу вас расстраивать, но скрининги при двойне малопоказательны, хотя они в принципе малопоказательны, но дело не в этом, у вас берут общие гормоны и просто делят на 2, а соотношение может быть совсем другое. Что сейчас думать и гадать, инвазивные процедуры опасны в плане выкидыша, да и зачем их делать, прерывания то всё равно не будет. Остается только ждать родов и надеяться, что ребенок здоровым родится. Желаю вам удачи!

Гость

[2082008280] — 27 марта 2015 г., 20:22

Делайте экспертное УЗИ. Вы в каком городе?

Гость

[4033576333] — 27 марта 2015 г., 20:26

Ну родите двуносого трехпеченочного и односердечного мутанта. Но главное у вас будет деть. Оно будет играть на контрабасе и вы станете счастливейшей матерью на свете. А если будет 2 дэбила — Эвелина Бляданс вам в помощь.

10.

Гость

[2878185461] — 27 марта 2015 г., 21:08

Гость

11.

Гость

[3749176783] — 27 марта 2015 г., 21:33

я бы сделала еще у пары специалистов.

12.

Гость

[4033576333] — 27 марта 2015 г., 21:55

Гость

Сразу видно какой Вы «добрый» человек ….Как можно такое писать человеку ,который ничего плохого вам не сделал?

13.

Гость

[3659027354] — 27 марта 2015 г., 22:24

зачем в таком случае ходить к одному и тому же узисту?

14.

Гость

[1460077057] — 27 марта 2015 г., 23:52

Спирохетозы, микобактериозы сглаживают несколько чаще.
Вообще, 23 недели не особо показательны, если гипоплазия относительно остального не прогрессирует.
Опять же, а кровоток в плаценте меньшого, во что упёрт носом, системные общие дефициты по кальцию, гиалуронату, никотинату, избытки и т.д., уши с закрылками и т.д.
Нос можно и двумя пальцами вытянуть перед школой.

15.

Гость

[1828391005] — 28 марта 2015 г., 01:29

Автор, идите к другому узисту.

16.

Гость

[2163224751] — 28 марта 2015 г., 02:10

17.

Гость

[4266518657] — 28 марта 2015 г., 03:25

Гость

Спирохетозы, микобактериозы сглаживают несколько чаще.Вообще, 23 недели не особо показательны, если гипоплазия относительно остального не прогрессирует.Опять же, а кровоток в плаценте меньшого, во что упёрт носом, системные общие дефициты по кальцию, гиалуронату, никотинату, избытки и т.д., уши с закрылками и т.д. Нос можно и двумя пальцами вытянуть перед школой.

18.

Гость

[3632837345] — 28 марта 2015 г., 03:56

Гость

Как всегда — шизоидная ахинятина в каждой теме про здоровье. Вот ведь как пучит мозги весной!

19.

Гость

[4232466973] — 28 марта 2015 г., 05:44

Гость

Как всегда — шизоидная ахинятина в каждой теме про здоровье. Вот ведь как пучит мозги весной!

Гость

ее пучит круглогодично.

20.

Гость

[746859123] — 28 марта 2015 г., 08:49

Сходите к другому узисту обязательно, возможно все хорошо.

Источник

УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.

Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.

Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.

Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.

Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.

Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.

Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).

По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.

К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.

В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.

Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.

Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.

https://medicalplanet.su/akusherstvo/76.html

Источник