Сердцебиение у ребенка с синдромом дауна
Норма сердцебиения у плода
Сердце одним из первых начинает свою работу в организме зарождающегося человека. Его стук можно различить с помощью УЗИ уже на 5-ой неделе беременности, или на 3-й неделе развития эмбриона. Характер и частота сердцебиения у плода может многое рассказать о том, как развивается малыш, все ли с ним хорошо или есть какие-нибудь проблемы.
Как определяют сердцебиение плода?
На каждом этапе беременности врачи используют разные способы оценки работы сердца:
- На самых ранних сроках услышать сердцебиение эмбриона поможет трансвагинальный датчик УЗИ, в 6-7 недель беременности достаточно провести обычное УЗИ через переднюю брюшную стенку.
- Примерно с 22 недели врач начинает выслушивать работу сердца стетоскопом.
- На 32 неделе беременности делают кардиотокографию.
Сердцебиение плода по неделям – норма
Считается, что нормальное сердцебиение плода в два раза выше, чем у его будущей мамы. Однако это не совсем верно: на ранних сроках беременности норма сердцебиения у плода постоянно изменяется. Так, например, при сроке 6-8 недель сердце бьется со скоростью 110-130 ударов в минуту. Сердцебиение плода в 9 недель составляет 170-190 ударов в минуту. Во втором и третьем триместрах сердце бьется с одинаковой частотой: и в 22, и в 33 недели сердцебиение плода составит 140-160 ударов в минуту.
Норма сердцебиения у детей – отклонения
К сожалению, в работе крохотного сердечка нередко случаются сбои, свидетельствующие о возможной опасности для жизни малыша. Если на ранних сроках, когда эмбрион достиг длины 8 мм, сердцебиение отсутствует, то это может говорить о замершей беременности. В таком случае обычно назначают повторное УЗИ через неделю, после которого и ставят окончательный диагноз.
Тахикардия, или учащенное сердцебиение, у плода может говорить о внутриутробной гипоксии плода (если будущая мама страдает железодефицитной анемией или долго находится в душном 
помещении). Кроме того, частое сердцебиение у ребенка обычно возникает в моменты его активных движений или во время физической активности будущей мамы.
Слабое и приглушенное сердцебиение у плода (брадикардия) свидетельствует о следующих проблемах:
- длительная внутриутробная гипоксия;
- фето-плацентарная недостаточность;
- тазовое предлежание плода;
- много- или маловодие.
Любое отклонение от нормы врач рассматривает как сигнал о неблагополучии малыша и обязательно назначит дополнительное обследование, на основании которого подберет адекватное лечение.
12 неделя беременности: узи плода на 12 неделе
Стоимость узи в первом триместре в сроке от 11 недель 6 дней составляет 300 гривен. В цену включено проведение пренатального скрининга, биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.
Стоимость комплексного пренатального скрининга по PRISCA (УЗИ + бета ХГЧ + РАРР с расчетом индивидуального риска хромосомных патологий (например синдрома Дауна или Эдвардса) – 645 гривен.
На УЗИ плода в 12 недель беременности проводятся ряд очень важных измерений для выявления группы риска по хромосомным аномалиям плода. Установлено, что наиболее оптимальный срок для проведения скрининга первого триместра беременности – 12 недель беременности (с 11 до 13 недель и 6 дней). При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется кроме длины эмбриона (копчико-теменной размер — КТР), размер головки плода (окружность головы, бипариетальный размер, лобно-затылочный размер). Обязательной при УЗИ плода в 12 недель беременности является оценка структур головного мозга плода, симметричность полушарий. В норме головной мозг плода на УЗИ имеет вид бабочки. Измеряются длинные кости плода (плечевые, локтевые, лучевые, бедренные, большеберцовые, малоберцовые), производится оценка симметричности конечностей, их двигательной активности. При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется поперечный размер живота плода, окружность живота, отмечается наличие желудка, сердца в типичных местах. При проведении УЗИ плода в 12 недель беременности можно заподозрить наличие пороков сердца при достаточной разрешающей способности ультразвукового сканера и должном опыте и образовании оператора УЗИ. Есть опубликованные данные диагностики транспозиции магистральных сосудов, общего атрио-вентрикулярного канала, эктопии сердца и т.д. зарегистрированные при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности.
Пренатальный скрининг перврго триместра
Кроме перечисленных выше измерений при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности проводится скрининг на хромосомные патологии плода. Установленно, что большинство хромосомных патологий сопровождаются увеличением воротникового пространства, расположенного в области шеи плода. Такая особенность вызвана тем, что при хромосомных аномалиях плода, в частности при синдроме Дауна, кожа имеет повышенную складчатость, т.е. грубо говоря, кожи больше. Под такой кожей накапливается жидкость, которая и способствует визуализации при УЗИ плода в 12 недель беременности утолщение воротниковой зоны. У плодов с нарушением кариотипа (при хромосомных болезнях) толщина воротниковой зоны на 2,5мм (и более) больше, чем среднее значение для данного срока беременности у плодов с нормальным кариотипом.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Дауна
В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос. В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом. Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.
У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.
У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Эдвардса
Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)
У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).
У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.
У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Патау
При трисомии 13 у 70% плодов отмечается тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений).
Также у плодов при синдроме Патау может иметь место раннее выявление замедления развития плода.
У плодов при синдроме Патау отмечается мегацистис (увеличение мочевого пузыря).
Голопрозэнцефалия у плодов при синдроме Патау (нарушение формирования головного мозга) и омфалоцеле являются чаще сочетаными признаками,выявляемыми при УЗИ плода в 12 недель беременности.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Тернера
При синдроме Тернера у 50% плодов отмечаются тахикардия (учащенное сердцебиение более 160 ударов в минуту) и ранние проявления замедления развития плода (размеры плода перестают соответствовать сроку беременности обычно с 8 недели беременности.
УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Триплоидии
Для триплоидии характерны ранние признаки замедления развития асимметричного типа.
Брадикардия (частота сердечных сокращений ниже 120 ударов в минуту), голопрозэнцефалия (нарушение разделения головного мозга на отделы, и, соответственно, невозможность нормального умственного развития ребенка), омфалоцеле (выворот органов брюшной полости в грыжевой мешок в области пуповины) также характерны для триплоидии.
Кисты задней черепной ямки, кисты сосудистых сплетений. Кисты представлены скоплением жидкости в головном мозге. Неблагоприятным признаком считается наличие двусторонних кист, в то время как изолированное нахождение одной кисты в головном мозге небольших размеров (в частности, кисты сосудистого сплетения), отсутствие других маркеров хромосомных болезней не расцениваются как патология и требуют динамического наблюдения.
Ранние пиелоэктазии (расширение лоханок почек) также относится к маркерам хромосомных патологий плода.
Все эти данные можно зарегистрировать при УЗИ плода в 12 недель беременности. Важно отметить, что наличие данных маркеров не является диагнозом, достоверно подтверждающим наличие хромосомной патологии у плода. При обнаружении нескольких перечисленных выше маркеров хромосомных патологий плода при проведении УЗИ рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика для получения материала плодового происхождения. К таким процедурам относится амниоцентез и хорионбиопсия. После получения участка хориона (плаценты) или околоплодных вод, проводится определение хромосомного набора ребенка (кариотипирование). Только кариотипирование является поводом для постановки диагноза по хромосомной аномалии у плода.
Биохимический пренатальный скрининг
Данные УЗИ дополняются биохимическими маркерами хромосомных патологий. «Двойной тест» включает в себя определение в крови матери натощак бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Нормативные значения расчитываются по средним для данного срока беременности величинам и определяются как МоМ. Нормальными считаются показатели МоМ от 0,5 до 2. Причем изменения должны отклоняться от единицы в одну сторону. То есть, если бета ХГЧ 1,3 МоМ, а РАРР-А 1,4 МоМ – это нормально, в то время как показатель РАРР-А в 0,6 МоМ при ХГЧ 1,3 МоМ может свидетельствовать о реализации неблагоприятного развития беременности на более поздних сроках, например, развитие позднего гестоза. Отклонения в «Двойном тесте» от нормальных (за пределами 0,5-2 МоМ) могут настораживать по наличию хромосомной аномалии у плода. Но оценивается «Двойной тест» только в комплексе со скрининговым УЗИ плода в 12 недель беременности. Для синдрома Дауна характерно повышение бета ХГЧ в несколько раз (2,5-3 МоМ и выше) при нормальном или сниженном РАРР-А. Важным условием проведения «Двойного теста» и оценки его достоверности являются сроки проведения – исключительно с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности (акушерский срок).
Таким образом, пренатальный скрининг первого триместра беременности учитывает возраст беременной (после 35 лет риски хромосомной аномалии плода у данной женщины выше), данные УЗИ, данные биохимических маркеров («Двойной тест» и «Тройной тест»).
Конечно, наиболее важным из трех показателей (УЗИ, Биохимический скрининг, возраст женщины) является все-же УЗИ в рамках пренатального скрининга.
Для качественного ультразвукового скрининга важно исключить наличие перечисленных маркеров хромосомных патологий. Незаменимую помощь в пренатальном ультразвуковом скрининге первого триместра оказывает применение 3d 4d УЗИ при беременности. С помощью 3d 4dУЗИ при беременности производится объемная реконструкция частей тела плода и плода в целом. При помощи 3d 4d УЗИ при беременности исключается односторонняя аплазия (отсутствие) кости носа. Одностороннее отсутствие носовой кости является так же маркером хромосомной патологии, а при проведении обычного УЗИ в зависимости от стороны сканирования можно увидеть одну кость носа и не заметить отсутствие второй кости с другой стороны. 3d 4dУЗИ при беременности позволяет не допустить такой ошибки, цена которой не измерима.
В нашей женской консультации уделяется для УЗИ плода в 12 недель беременности и консультации до 1 часа времени для каждой пациентки, это позволяет оценить все риски со стороны ее генетики, сделать полноценный качественный скрининг, предоставить фотографии и видеозапись для подтверждения данных протокола исследования. А самое главное, мы добавим Вам уверенности в том, что с вашим ребенком все в порядке, что он развивается нормально,что вы сами сможете увидеть. При ведении беременности в нашей клинике, УЗИ входят в стоимость базового пакета (в том числе, 3d 4d УЗИ при беременности).
УЗИ на 12 неделе беременности
УЗИ при беременности показывает не только пол будущего ребенка, но и его предрасположенность к различным заболеваниям.
Двенадцатая неделя беременности – время подхода к экватору срока, когда плод уже сформирован и очень похож на своих родителей в миниатюре.
Давайте посмотрим, что показывает УЗИ на 12 неделе беременности.
- выявление хромосомных аномалий плода;
- длина эмбриона (КТР – копчико-теменной размер);
- размеры головы плода;
- симметричность полушарий мозга;
- оценка структуры мозга;
- размеры длинных костей плода (берцовые, локтевые, лучевые, плечевые и другие);
- оценка симметрии и двигательной активности конечностей плода;
- отмечается местоположение сердца, желудка, живота плода;
- выявление предрасположенности плода к порокам сердца (при наличии современного сканера и образованного, опытного УЗИ-оператора).
Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности
Известно, что у людей с синдромом Дауна (трисомия 21) короткий нос, так как носовые кости формируются несколько позже, чем у плода с обычным (нормальным) криотипом. Плод с синдромом Дауна имеет укороченную верхнюю челюсть, заметную по сглаженности контуров лица.
Также он показывает при допплерометрии патологию кривой скорости кровотока по венозной системе. Оценка данного значения является обязательным параметром при УЗИ плода двенадцатинедельной беременности. Патологией принято считать реверсный кровоток.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) характерен ранними проявлениями в замедлении развития плода и предрасположенности к замедленному сердцебиению (брадикардия плода). Причем, до восьмой недели беременности развитие плода протекает нормально. У плода заметно омфалоцеле (выпадение органов брюшины в пупочный грыжевой мешок).
Плод с синдромом Эдвардса характерен отсутствием визуализации носовых костей, и частым присутствием одной артерии в пуповине (В норме должно быть две артерии и одна вена).
23 неделя беременности что происходит, развитие плода, прибавка в весе, отеки, пуповинная кровь
1 неделя беременности описание, ощущения, выделения, развитие плода, фото и УЗИ на 1 неделе беременн
Источник
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник