Семиотика наследственных болезней у детей симптом синдром болезнь
Автор: П.В. Новиков
Год издания: 2009
Количество страниц: 432
ISBN: 5-8249-0148-1
Издательство: Триада-Х
Симптом наследственной болезни — это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия — наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги — помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь — симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики.
Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.
Книга адресована врачам-генетикам, врачам — педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
Список основных сокращений
Предисловие
Введение
Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия
Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте
2.1. Классификация наследственных болезней
Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней
3.1. Особенности осмотра и физикального обследования больных и их родственников
3.1.1. Акушерский анамнез и характер течения беременности
3.1.2. Объективное обследование пробанда и его родственников. Симптомы наследственных болезней
3.2. Клинико-генеалогический метод и типы наследования заболеваний
3.2.1. Особенности наследования аутосомно-доминантных заболеваний
3-2.2. Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний
3.2.3. Особенности наследования Х-сцепленных (рецессивных или доминантных, сцепленных
с Х-хромосомой) заболеваний
3.2.4. Особенности Y-сцепленного наследования
3.2.5. Особенности внеядерного (цитоплазматического) наследования
Митохондриальное (материнское) наследование
Геномный импринтинг
3.2.6- Особенности мультифакториальных {полигенных) болезней
3.2.7. Близнецовый метод
3.2.8. Популяционный метод
3.2.9. Метод генетики соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток
Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике
4.1. Проблема дифференциального диагноза в клинической генетике
4.2. Принцип группировки информации о больном и его болезни
4.2.1. Метрология биомедицинских измерений
4.2.2. Синдромологический подход к диагностике
4.3. Симптомы наследственных болезней и диагностическое значение специфических симптомокомплексов
4.3.1. Макроцефалия (большой череп; мегалоцефалия)
4.3.2. Микроцефалия. Диагностический признак и ошибки интерпретации
4.3.3. Задержка нервно-психического развития ребенка
4.3.4. Нарушение зрения
4.3.5. Нарушения слуха
4.3.6. Нарушения роста (низкорослость и высокорослость)
4.3.7. Гепатомегалия. Спленомегалия
4.3.8. Нефромегалия
4.3.9. Симптомы наследственных болезней обмена веществ у новорожденных
4.3-10. Эпистаз фенотипических признаков
4.3.11. Правильность диагноза, выбор тактики лечения и наблюдения больного с наследственным заболеванием
Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка
5.1. Врожденные пороки развития (ВПР). Семиология и номенклатура ВПР
5.1.1. Врожденные пороки развития. Семиология и номенклатура. Классификация пороков
5.1.2.Клиническая характеристика отдельных врожденных пороков развития
5.2. Микроаномалии развития (MAP). Понятия и терминология.
Клиническое значение. Индексы MAP
Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональныхданных
6.1. Общеклинические и «генетические» методы лабораторной диагностики наследственных болезней
6.2. Основные биохимические методы диагностики наследственных болезней
6.2.1. Массовый скрининг
6.2.2. Селективный скрининг
6.2.3. Верифицирующая (подтверждающая) биохимическая диагностика
6.3. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы диагностики
6.4. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
6.4.1. Общие принципы молекулярно-генетической диагностики
6.4.2. ДНК-диагностика наследственных болезней в России и за рубежом
6.4.3. ДНК-диагностика наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (гипертонии, атеросклерозу, остеопорозу, переносимости лекарств)
6.5. Значение функциональных методов для оценки степени поражения органов и систем при наследственных заболеваниях у детей
6.5.1. Оценка гипермобильности суставов при патологии соединительной ткани
6.5.2. Функциональные методы, используемые при мукополисахаридозах
6.5.3. Оценка гипермобильности суставов при мукополисахаридозах
Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням
7.1. Компьютерные справочно-диагностические системы по наследственным болезням
7.2. Информационно-диагностические системы и компьютерные базы данных по наследственным болезням
Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней
Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям
9.1. Организация медико-генетической помощи детям с наследственной патологией
9.2. Медико-генетическое консультирование
Глава 10. Медицинская документация
10.1. Амбулаторная документация. Медико-генетическая карта. Медико-генетическое консультирование
10.2. Ведение истории болезни (дневник истории болезни, диагноз, эпикриз, катамнез)
10.3. Графический метод в ведении истории болезни
10.4. Медицинская статистика
Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы
Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация)
12.1. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии
12.2. Принципы и правила биоэтики
12.3. Принципы этики и деонтологии в медико-генетическом учреждении
12.4. Биоэтические проблемы генотерапии
12.5. Биоэтика, деонтология и научно-технический прогресс
Заключение
Приложение 1. Словарь медико-генетическихтерминов, используемых в семиотике наследственных болезней
Приложение 2. Карта фенотипа
Приложение 3- Фенотипы больных и симптомы наследственных болезней
Приложение 4. Стандарты роста и физического развития детей
Приложение 5, Возрастные показатели нервно-психического развития детей
Приложение 6. Программа обследования ребенка с задержкой нервно-психического развития
Диагностический алгоритм при умственной отсталости у детей
Источник
Название: Семиотика наследственных болезней у детей
Автор: Новиков П.В.
Год издания: 2009
Размер: 7.21 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
В учебном пособии «Семиотика наследственных болезней у детей» под ред., Новикова П.В., рассматриваются на уровне симптом, синдром, болезнь патологические заболевания генных аномалий. В книге представлены доминантные симптомы, характеризующие наследственную патологию, на которые в клинической практике иногда не обращают должного внимания, или имеются некоторые затруднения в интерпретации их. Изложены в виде таблиц основные, часто встречающиеся, наследственные заболевания и специфические для них симптомы и синдромы. Описан алгоритм диагностики, интерпретирована цель медико-генетического консультирования. Для студентов-медиков, интернов, акушеров-гинекологов, педиатров, неонатологов, генетиков.
Также рекомендуем скачать
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно
Источник
Семиотика
Семиотика — учение о знаках. Семиотика наследственных болезней — учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. это необходимое условие для успешной диагностики заболевания.
Огромное разнообразие наследственных заболеваний, синдромов, пороков развития характеризуется различными сочетаниями отдельных признаков (симптомов), общее число которых, по некоторым оценкам, превышает три тысячи. По четкости регистрации они подразделяются на три группы:
1. альтернативные: либо есть, либо нет (примеры — преаурикулярные папилломы, шейные фистулы, четырехпальцевая складка ладони и т.д.);
2. измерительные: признаки, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлиннение, укорочение, увеличение, уменьшение и др., примеры — арахнодактилия, брахидактилия, макро- и микроцефалия и т. д.);
3. описательные: признаки, характеризующиеся изменениями кожи, волос, мягких тканей и др., к которым трудноприменимы количественные оценки. В отличие от признаков первой группы они требуют в своем обозначении сравнительных характеристик (примеры — пятна на коже цвета «кофе с молоком», паклеобразные волосы, клювовидный нос, воронкообразная грудная клетка и т. д.).
Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из более или менее устойчивого сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки), создающих в совокупности специфическое «фенотипическое ядро» заболевания, являющееся основой для установления диагноза.
Синдром — совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных единым морфологическим фактором.
Обычно тот или иной синдром имеет от 1-2 до 5 (редко более) соответствующих признаков. Задача врача состоит в том, что бы увидеть данные аномалии и правильно их интерпретировать. Сложность заключается в том, что нередко отсутствует параллелизм между значимостью (в смысле тяжести) симптома для пациента и его диагностической ценности (информативности) — в смысле возможности установления диагноза. Так, например, в случае синдрома Аарскога (лице-пальце-генитальный синдром) основным поводом для обращения является задержка роста, нередко сочетающаяся с крипторхизмом, — достаточно широко распространенные состояния, а диагностически значимым (высокоинформативным) симптомом данного синдрома является необычная форма мошонки, окружающая в виде валика основание полового члена ребенка (шалевидная мошонка) — вполне безобидный признак. При синдроме Ваарденбурга основной жалобой является снижение слуха (вариант врожденной нейро-сенсорной тугоухости за счет гипоплазии Кортиева органа), а основой установления диагноза являются обнаруживаемые на волосистой части головы и лице малые аномалии: седая прядь волос, аномально короткие глазные щели за счет латерального смещения внутренних углов глаз (телекант), медиально расширяющиеся брови с тенденцией к сращению на переносьи (синофриз), гетерохромия радужных оболочек, широкий корень носа. И подобных примеров можно привести множество.
Наряду с высокоинформативными симптомами в структуре наследственных синдромов обычно присутствуют и фоновые признаки: симптомы, часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития ребенка (стигмы дизэмбриогенеза — это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного): эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д. Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для «претензий» в виде задержки физического, интелектуального и полового развития и т. д. Обнаружение двух и более (в отечественной педиатрии — 7-10) малых аномалий (стигм) у больного служит показанием для проведения тщательного клинического обследования.
Клинико-морфологическое обследование (паспортная диагностика) пациента предполагает определенную последовательность, примерная схема которго представлена ниже (т.н. карта фенотипа).
Источник
| Год выпуска: 2009 Автор: П. В. Новиков Издательство: Триада-X Страниц: 432 ISBN: 5-8249-0148-1 Описание Симптом наследственной болезни — это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия — наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и… |
Похожие книги
- В.В. Подкаменев. Хирургические болезни у детей. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 432 с.
- В.Ф. Учайкин, Н.И. Нисевич, О.В. Шамшева. Инфекционные болезни у детей. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 688 с.
- В.Ф. Учайкин, Н.И. Нисевич, О.В. Шамшева. Инфекционные болезни у детей. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 716 с.
- Л.Г. Кузьменко. Тропические трансмиссивные болезни у детей. – М.: Издательство Российского Университета дружбы народов, 2011. – 120 с.
- В.И. Селиверстов. Заикание у детей. Учебное пособие для высших и средних учебных заведений. – М.: Владос, 2001. – 208 с.
- И.Н. Меньшугин. Искусственное кровообращение у детей в условиях ганглионарной блокады и пульсирующего потока. – М.: Специальная литература, 1998. – 127 с.
- В.М. Астапов. Тревожность у детей. – М.: ПЕР СЭ, 2001. – 160 с.
- Л.А. Катаргина, А.В. Хватова. Эндогенные увеиты у детей и подростков. – М.: Медицина, 2000. – 320 с.
- Б.П. Савельев, И.С. Ширяева. Функциональные параметры системы дыхания у детей и подростков. Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 232 с.
- Н.В. Воротынцева, Л.Н. Мазанкова. Острые кишечные инфекции у детей. – М.: Медицина, 2001. – 480 с.
- Под редакцией В.В. Ивановой. Инфекционные болезни у детей. – М.: Медицинское информационное агентство, 2009. – 832 с.
- П.В. Новиков. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь. – М.: Триада-X, 2009. – 432 с.
- Б.Г. Скачко. Болезни органов дыхания у детей. – М.: Оникс, Мир и Образование, 2012. – 176 с.
- Г.В. Енгибарьянц. Болезни желудочно-кишечного тракта у детей. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2013. – 186 с.
- Б.Г. Скачко. Болезни органов пищеварения у детей. – М.: Мир и Образование, 2013. – 208 с.
- Маруся Светлова, Лев Кругляк, Лидия Горячева. Острые состояния у детей. Воспитание по-новому. Искусство быть родителем (комплект из 3 книг). – М.: ИГ «Весь», 2014. – 992 с.
- Михаил Бархатов und Михаил Родиков. Головные боли у детей. – М.: LAP Lambert Academic Publishing, 2011. – 112 с.
Образцы работ
Задайте свой вопрос по вашей теме
| Контакты | ||
| Поделиться | ||
| Мы в социальных сетях | ||
| Реклама | ||
| Отзывы | ||
|
Источник