Семейный диффузный полипоз толстой кишки с диарейным синдромом
Диффузный полипоз – это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием большого числа полипов в толстом кишечнике, иногда во всем желудочно-кишечном тракте. Проявляется в молодом возрасте. Основные симптомы – боли в животе, хроническая диарея, наличие слизи и крови в кале, кровотечения из прямой кишки; позже присоединяется анемия и потеря массы тела. Заболевание практически всегда заканчивается малигнизацией. Диагностируется с помощью ректороманоскопии, ирригоскопии, колоноскопии с биопсией подозрительных элементов, молекулярно-генетических исследований. Лечение только хирургическое – резекция пораженного участка кишечника.
Общие сведения
Диффузный полипоз (семейный аденоматоз толстой кишки) – это наследственное заболевание с высоким риском малигнизации, которое проявляется полипозным поражением толстого кишечника с частым вовлечением в процесс других отделов желудочно-кишечного тракта. Заболевание известно давно, наследственный характер его впервые описал Гриппс в 1889 году. Распространенность в популяции невысокая, по разным данным – один случай на 8-14 тысяч населения.
Риск заболевания резко возрастает среди родственников больных диффузным полипозом. Приблизительно у половины из них выявляют изменения в толстом кишечнике при осмотре, даже если нет явных клинических симптомов. Патология встречается на всех континентах, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. На сегодняшний день диффузный полипоз хорошо изучен, в том числе выявлены генетические мутации, которые ведут к его возникновению. Поскольку в 100% случаев болезнь заканчивается колоректальным раком, проблема является актуальной, несмотря на небольшую распространенность. Изучением полипоза кишечника занимается проктология.
Диффузный полипоз
Причины
Причиной семейного диффузного полипоза является мутация в гене, который находится на длинном плече пятой хромосомы. Ген отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Дефект ведет к неконтролируемому размножению клеток эпителия, разрастанию отдельных участков слизистой оболочки и возникновению множественных полипов.
Патогенез
Полипы при диффузном полипозе имеют разные размеры и строение: одни небольшого размера, до одного сантиметра, имеют преимущественно железистую структуру, другие больше сантиметра в диаметре, с ворсинчатой поверхностью и дольчатой структурой. Располагаться полипы могут на широкой основе или на ножке, часто сливаются, в местах слияния практически отсутствует нормальная слизистая оболочка. Малигнизацию в аденоматозных полипах выявляют приблизительно в 30% случаев. Ворсинчатые полипы переходят в злокачественную форму в два раза чаще. Признаком малигнизации является увеличение полипа, неровность его поверхности, изменение цвета, появление изъязвлений. Считается, что возникновение раковых опухолей при диффузном полипозе – это только вопрос времени.
Классификация
Специалисты в сфере клинической проктологии используют классификаций диффузного полипоза, учитывающих морфологические изменения в слизистой, распространенность процесса, клиническое течение. По морфологическим признакам аденоматоз разделяют на следующие формы: аденоматозная (полипы мелкие, преимущественно железистой структуры); пролиферативная (полипы большого размера, с дольчатой структурой, покрыты ворсинчатым эпителием); смешанная (включает признаки аденоматозной и пролиферативной форм). Начинается диффузный полипоз в основном с аденоматозной формы, затем переходит в смешанную. Изолированная пролиферативная форма встречается редко. По степени распространения диффузный полипоз разделяют на:
- классический диффузный полипоз с поражением толстого кишечника и прямой кишки;
- синдром Гарднера (поражение кишечника и опухоли мягких тканей);
- синдром Пейтца-Егерса (тотальное поражение желудочно-кишечного тракта, пигментные пятна вокруг рта и на щеках).
По клиническому течению диффузный полипоз разделяют на классический, тяжелый, ослабленный, или аттенуированный.
Симптомы полипоза
Клинические проявления диффузного полипоза во многом зависят от формы заболевания. Так, при тяжелом течении и синдроме Пейнтца-Егерса первые симптомы появляются у детей в период от шести до двенадцати лет. Ребенок постоянно жалуется на боли в животе, плохо ест, не набирает массу, отстает в росте и физическом развитии. Периодически у него появляется понос со слизью, иногда в кале видны прожилки крови. При осмотре отмечается бледность кожи, можно заметить пигментные пятна вокруг рта и на щеках. Живот мягкий, болезненный, подкожная клетчатка развита слабо. Диффузный полипоз постоянно прогрессирует, и уже к 18-20 годам полипы перерождаются в злокачественные опухоли.
Классическая форма диффузного полипоза диагностируется в молодом возрасте, около двадцати лет, хотя первые симптомы могут появиться еще у подростков. Как и при тяжелом течении, больные жалуются на боли в животе, понос со слизью и прожилками крови, потерю аппетита и похудение, периодически может повышаться температура тела. Постепенно у пациентов нарастают проявления анемии, уменьшается количество белка в крови, что может сопровождаться безбелковыми отеками. Кожные покровы бледные, живот болезненный, мягкий. При пальцевом ректальном исследовании специалист-проктолог может выявить множественные полипы в прямой кишке, иногда они даже выпадают из заднего прохода. Первые признаки злокачественного перерождения полипов появляются приблизительно в тридцать лет. Каждые десять лет риск малигнизации увеличивается больше, чем в два раза.
Ослабленная, или аттенуированая форма диффузного полипоза впервые клинически проявляется в 40-45 лет. Симптомы такие же, как и в двух предыдущих случаях, возможна их меньшая выраженность. Первые раковые опухоли выявляют приблизительно в пятьдесят лет. Особая форма диффузного полипоза, описанная как синдром Гарднера, сочетается с опухолями мягких тканей, межмышечных оболочек и остеомами черепа. Иногда можно выявить злокачественные новообразования в надпочечниках и щитовидной железе, кисты сальных желез (синдром Олфилда), а также опухоли мозга (синдром Тюрко). Многие пациенты с синдромом Гарднера впервые обращаются к врачам именно по поводу злокачественных опухолей разной локализации, а диффузный полипоз становится случайной находкой при общем обследовании.
Осложнения
Самым частым осложнением диффузного полипоза является малигнизация, которая возникает практически у всех пациентов. Также возможны воспалительные заболевания толстого кишечника. Кровотечения при диффузном полипозе редко бывают профузными, но постоянная потеря крови даже в незначительных количествах постепенно ведет к развитию железодефицитной анемии. Нарушения пищеварения и всасывания питательных веществ вызывают потерю массы тела, утрату физической активности, белковое голодание, значительное снижение качества жизни.
Диагностика
При диффузном полипозе ободочной и прямой кишки диагноз можно установить уже при проведении аноскопии или ректороманоскопии. Эти методики позволяют увидеть все отделы прямой кишки и дистальный участок сигмовидной. Дальнейшее обследование пациентов с диффузным полипозом включает ирригоскопию с двойным контрастом. Метод позволяет выявить степень распространения процесса в толстом кишечнике, предварительно определить локализацию возможных образований со злокачественным перерождением. Ирригоскопия показана также при нарушении проходимости толстого кишечника. Следующее обследование – колоноскопия, которая позволяет более подробно рассмотреть слизистую оболочку кишечника, выявить подозрительные полипы. Во время колоноскопии обязательно выполняют множественную биопсию полипов с признаками злокачественного перерождения.
В общем анализе крови наблюдаются признаки анемии, при раковом процессе и воспалении значительно повышается СОЭ. В биохимическом анализе крови отмечается уменьшение количества белка. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить дефектный ген и установить окончательный диагноз.
Дифференцировать диффузный полипоз в детском возрасте нужно, прежде всего, с дизентерией и врожденными дивертикулами. Взрослые пациенты с первыми симптомами диффузного полипоза также часто попадают в инфекционную больницу. И только после бактериологического посева, который исключает дизентерию, им проводят ректороманоскопию, колоноскопию и ставят правильный диагноз. Заболевание следует отличать от единичных полипов (до 10 штук) толстого кишечника, ложных полипов и гранулем при неспецифическом язвенном колите, первичного рака толстой кишки, который возникает в старшем возрасте. Большое значение в постановке диагноза имеет семейный анамнез. Если родственники пациентов с диффузным полипозом попадают в отделение проктологии или в инфекционный стационар с похожими симптомами, в большинстве случаев у них диагностируют это же заболевание.
Лечение диффузного полипоза
Консервативной терапии семейного аденоматоза не существует, лечение только хирургическое. При выявлении заболевания операция является обязательной, так как рано или поздно полипы переродятся в злокачественные опухоли. На начальных этапах, когда поражены только дистальные отделы толстого кишечника и нет признаков малигнизации, можно провести резекцию сигмовидной и прямой кишки (проктосигмоидэктомию) с сохранением сфинктера.
Если диффузный полипоз распространяется на проксимальные отделы толстого кишечника, но еще не переходит в злокачественную форму, показаны следующие операции: колэктомия и создание илеоректального анастомоза, субтотальная колэктомия или гемиколэктомия с асцендоректальным анастомозом, субтотальная гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки и подведением к анусу участка восходящей толстой кишки. Все эти операции проводятся с сохранением анального сфинктера, что дает возможность пациенту с диффузным полипозом вести более-менее активный образ жизни. При выявлении раковых опухолей в кишечнике необходимо проводить тотальную колэктомию без сохранения сфинктера и выведением на переднюю стенку живота илеостомы.
Прогноз и профилактика
Поскольку у всех пациентов с диффузным полипозом рано или поздно выявляют рак, прогноз заболевания неблагоприятный. Несмотря на то, что причины семейного аденоматоза изучены довольно хорошо, действенной профилактики заболевания на сегодняшний день нет. В обязательном порядке обследуют всех родственников больного, в том числе детей в возрасте 10-12 лет. Генетики рекомендуют начинать обследование членов семьи больного с молекулярно-генетического анализа для выявления специфических мутаций в геноме.
Источник
К числу заболеваний желудочно-кишечного тракта относится семейный полипоз толстой кишки. Эта патология имеет наследственное происхождение и является очень опасной. При отсутствии лечения из-за неё возникают разнообразные осложнения, которые могут закончиться летально. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и какие симптомы должны насторожить.
Что такое
Полипоз характеризуется формированием многочисленных новообразований в просвете толстой кишки. Эти новообразования называются полипами. Они разрастаются на поверхности в слизистой оболочке в сторону просвета кишки. Это ведёт к разнообразным нарушениям в функционировании желудочно-кишечного тракта и многочисленным неблагоприятным симптомам.
Семейным это заболевание называют из-за того, что оно развивается у близких родственников.
Число полипов, образующихся при полипозе, может быть очень большим. Зачастую они различаются по типу и характеру. Бывает, что доброкачественные новообразования соседствуют со злокачественными, что создает угрозу жизни пациента. Из-за этого полипоз называют диффузным.
Болезнь нередко развивается у молодых людей. Очень часто ее диагностируют в детском и подростковом возрасте. К 30-40 годам она активно прогрессирует, создавая множество проблем в работе ЖКТ.
Классификация
Семейный полипоз толстой кишки может проявляться в трех формах.
- Пролиферирующая диффузная. Она проходит 3 стадии: гиперпластическую, аденоматозную, аденопапилломатозную.
- Ювенильная. При таком заболевании в полипах преобладает секреция эпителиальных желез.
- Гамартомная. Патология затрагивает слизистые оболочки и кожу рук и лица.
Полипы, формирующиеся в толстой кишке, могут различаться своей формой и структурой. Среди них встречаются аденомы и опухоли (доброкачественные и злокачественные), фибромы, гемангиомы, липомы и пр. В связи с этим существуют разные виды и формы заболевания. Условно их разделяют на две группы, в числе каждой из которых находится несколько синдромов.
Аденоматозные синдромы
Это первая группа полипозов. К ним относятся: семейный аденоматозный полипоз, синдром Олдфилда, Тюрко, Золлингера-Эллисона, Гарднера.
Семейный аденоматозный полипоз
Его провоцируют генетические мутации. Болезнь отличается множеством десмоидных новообразований.
Синдром Гарднера
Это разновидность диффузного полипоза, которая тоже вызвана мутациями генов. При такой патологии формируются десмоидные опухоли, фибромы и остеомы, которые могут находиться в разных участках.
Синдром Олдфилда
Болезнь представляет собой аденоматоз. Помимо полипов, в организме развиваются опухоли надпочечников и гипертрофия сальных желез.
Синдром Тюрко
Это разновидность аденоматоза. Развивается она в связи с мутациями генов. Ее сопровождают опухолевидные образования, затрагивающие ЦНС.
Синдром Золлингера-Эллисона
Данная патология тоже является аденоматозом. Сильнее всего от него страдает эндокринная система.
Гамартомные синдромы
У этой группы заболеваний тоже есть общие характеристики. К ним относятся: ювенильный полипоз, синдромы Пронкайта-Канада, Баньяна-Рили-Рувалькаба, Поедена, Пейтца-Егерса.
Ювенильный полипоз
Формирование новообразований вызвано генетическими изменениями. Его сопровождает анемия, проблемы с сохранением внутреннего постоянства в организме, нарушения в развитии.
Синдром Поедена
Заболевание относится к числу редких. Полипоз осложняется фиброматозом и образованием оральных папиллом.
Синдром Пейтца-Егерса
Это диффузный полипоз. Помимо образований в толстой кишке, могут возникать нарушения пигментации кожи. Они затрагивают лицо, руки и слизистые оболочки. При такой болезни часто возникают злокачественные опухоли желудка.
Синдром Пронкайта-Канада
При такой разновидности диффузного полипоза нарушается пигментация кожи, выпадают волосы. Также наблюдается атрофия ногтей.
Синдром Баньяна-Рили-Рувалькаба
Патология относится к числу аденоматозных. Формированию полипов сопутствует макроцефалия, гемангиомы и липомы. Зачастую у пациента нарушены моторные функции.
Симптомы
Знание симптоматики болезни позволяет вовремя обратиться к врачу. Поэтому необходимо выяснить, какие признаки указывают на эту патологию. К основным из них относятся:
- боли в животе разного характера;
- учащение стула;
- боль во время дефекации;
- присутствие крови в каловых массах;
- анемия;
- быстрая утомляемость;
- слабость;
- снижение веса;
- ухудшение аппетита;
- бледность кожных покровов;
- повышенная температура.
По теме
Эти симптомы проявляются не все сразу. Поначалу могут присутствовать лишь некоторые из них. По мере развития болезни полипов в толстой кишке становится всё больше, что ведет к усилению патологической симптоматики.
Семейный полипоз обычно обнаруживается в подростковом в возрасте. Если болезнь имеет агрессивную форму, то может проявиться и в раннем детстве. Ослабленная форма полипоза развивается к 40 годам. Поэтому не следует игнорировать нарушения, даже если они проявились у ребёнка (многие считают, что в детском возрасте подобные заболевания не появляются).
Наоборот, в отношении детей требуется особое внимание, поскольку такое заболевание, появившись в раннем детстве, почти всегда перерастает в рак к средним годам.
Причины
Единственной точно установленной причиной семейного полипоза является наследственность. Патологию провоцирует мутация APC-гена. Что является причиной такого явления — неизвестно. Болезнь почти всегда возникает у тех, в чьей семье уже были подобные случаи. Семейным это заболевание называется именно поэтому.
Диагностика
Сделать вывод о наличии патологии может только специалист после проведения обследования. Основными процедурами, которые используются, можно назвать:
- ректороманоскопию;
- ирригоскопию;
- УЗИ;
- колоноскопию.
Если обнаруживается более сотни полипов в толстой кишке, диагноз считается подтвержденным. Уточнить особенности клинической картины можно с помощью рентгена костей, МРТ и ФГС. Это позволит обнаружить внекишечные опухоли.
Также стоит провести гистологическое исследование, чтобы убедиться в отсутствии злокачественных клеток.
Лечение
Бороться с этой патологией можно только хирургическим путем. Только так можно замедлить прогрессирование болезни и не допустить развитие раковой опухоли.
Оперативное вмешательство подразумевает удаление тех частей толстого кишечника, которые повреждены полипами. Здоровые участки сохраняют.
Тип операции зависит от количества полипозных новообразований. Если их немного, и они сгруппированы в одной части, удаление проводится эндоскопическим путем.
Иногда приходится полностью удалять толстый кишечник информировать постоянную илеостому. Это делают при наличии большого количества полипов в этой части ЖКТ. Молодым людям такой метод лечения не подходит. Поэтому врачи стараются сохранять здоровые участки кишечника. Но при высокой степени риска развития раковой опухоли или при тяжелом состоянии пациента приходится проводить именно такое вмешательство.
Медикаментозная терапия при полипозе неэффективна. Ее могут использовать только для борьбы с симптомами.
После операции пациенты должны регулярно обследоваться у врача, чтобы своевременно заметить рецидивы болезни.
Осложнения
Первое время болезнь протекает практически бессимптомно либо с незначительными сложностями, которые не влияют на качество жизни. В дальнейшем патология прогрессирует. Число полипов возрастает, а также увеличиваются их размеры, что ведёт к кишечной непроходимости.
В некоторых из них может начаться некротический процесс, из-за чего возникают обширные кишечные кровотечения. Если больному не оказать своевременную помощь, он может погибнуть от кровопотери.
Полипоз сказывается на функционировании ЖКТ. Под его влиянием нарушаются процессы пищеварения и обмена, что затрудняет усвоение полезных веществ организмом. Из-за этого ослабевает иммунная система и развивается авитаминоз.
Это становится причиной отклонений в работе почти всех органов. Поскольку обменные процессы нарушены, в организме могут накапливаться вредные вещества, что тоже ведет к заболеваниям.
Но наиболее опасным осложнением семейного полипоза толстой кишки является его озлокачествление. Полипы обычно имеют доброкачественный характер, но под влиянием неблагоприятных факторов способны к перерождению.
Может ли перерасти в рак
У этой болезни очень высокая вероятность озлокачествления. Это объясняется большим количеством новообразований, которые, разрастаясь, воздействуют друг на друга.
Механическое травмирование или инфицирование может стать причиной малигнизации. При отсутствии лечения почти все случаи семейного полипоза спустя годы преобразуются в онкологические заболевания.
Прогноз
Исход болезни зависит от многих обстоятельств. Если патология обнаружена на раннем этапе, то ее удается вылечить.
Новообразования устраняют хирургическим путем, сохраняя здоровые ткани. Это позволяет пациенту вести нормальную жизнь. Но ему обязательно нужно наблюдение врачей, поскольку семейный полипоз склонен к рецидивам. Даже при отсутствии патологических симптомов больной должен периодически обследоваться.
При позднем обнаружении болезни вероятность лечения без последствий мала. Иногда приходится удалить толстый кишечник полностью, что ведет к значительным изменениям в образе жизни.
В самых тяжёлых случаях это заболевание переход в колоректальный рак, бороться с которым ещё сложнее.
Профилактика
Поскольку причиной возникновения полипоза являются генетические мутации, эффективных мер профилактики не существует. Есть возможность обнаружить болезнь на раннем этапе, если пациент знает, что находится в группе риска.
Если в семье были случаи этого заболевания, необходимо очень внимательно относиться к изменениям своего самочувствия. Обращение к специалисту при первых симптомах позволяет вовремя начать лечение и уменьшить риски.
Вторичная профилактика заключается в постоянном наблюдении у врача. Пациенты, которые прошли терапию, должны часто обследоваться. Это обеспечивает своевременное обнаружение повторной активации болезни и развития осложнений.
Семейный полипоз толстой кишки является тяжелым заболеванием, которая при отсутствии правильного лечения может стать причиной формирования раковых опухолей. Но даже если перерождение не произойдет, эта патология способна вызвать значительные нарушения в работе организма. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и лечиться.
Источник