Семейная средиземноморская лихорадка периодическая болезнь код по мкб 10

Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.[2][3]

Этиология[править | править код]

Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации[2].

Формы заболевания[править | править код]

абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
васкулярная;
суставная;
плевральная;
менингиальная;
смешанная.

Клинические проявления[править | править код]

Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.

эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
интервал между атаками – 3–4 нед;
асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
перикардит (<1%);
артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
отек и болезненность мошонки у молодых мужчин[4].

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Осложнения[править | править код]

Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже — сердца, яичек и щитовидной железы.

Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита[4].

Диагностика[править | править код]

Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.

Критерии диагноза Тель-Хашомера

Большие критерии

Типичные атаки:

1. Перитонит (генерализованный)

2. Плеврит (односторонний) или перикардит

3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов)

Малые критерии

1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот

2. Грудная клетка

3. Сустав

4. Нагрузочная боль в ногах

5. Хороший ответ на терапию колхицином

Поддерживающие критерии

1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе

2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет

4–7. Характеристика атаки:

Тяжелая, приковывающая к постели
Спонтанное разрешение атаки
Наличие бессимптомных промежутков
Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген
Эпизоды протеинурии/гематурии
Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса

10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5[4].

Лечение[править | править код]

Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)

Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами.[4]

В культуре[править | править код]

В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.

См. также[править | править код]

Амилоидоз

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ 1 2 ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. Медицинская справочная (недоступная ссылка). Дата обращения 22 февраля 2010. Архивировано 18 февраля 2010 года.
↑ В. В. Петровский: Большая Медицинская Энциклопедия, Издательство «Советская Энциклопедия», Третье издание, Том 19, с.67, столб 181, Москва, 1982 год
↑ 1 2 3 4 Е.С. Федоров, С.О. Салугина, Н.Н. Кузьмина. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // СОВPEМЕННАЯ РЕВМАТОЛОГИЯ. — № № 1’13. — С. 29.

Ссылки[править | править код]

Периодическая болезнь

Источник

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Симптомы
Классификация
Диагностика
Лечение
Основные медицинские услуги
Клиники для лечения

Названия

Название: Периодическая болезнь.

Периодическая болезнь

Описание

Периодическая болезнь. Генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

Дополнительные факты

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Причины

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.
Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.
Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Симптомы

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.
Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.
Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.
Одышка. Рвота. Тошнота.

Классификация

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.
В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена	Всего: 716 в 42 городах

Источник

Проф. Эльдад Бен-Шитрит

Руководитель отделения ревматологии и центра ССЛ клиники «Хадасса»

В клинике «Хадасса» успешно лечат острые формы средиземноморской семейной лихорадки с помощью инновационных биологических препаратов.

Одним из наиболее известных специалистов Израиля в области диагностики и лечения данного заболевания является профессор Эльдад Бен-Шитрит, ревматолог со стажем более 40 лет, заведующий отделением ревматологии и Центром лечения периодической болезни медицинского центра «Хадасса».

Что такое средиземноморская семейная лихорадка

В перечень орфанных заболеваний входит синдром Рейманна или средиземноморская семейная лихорадка (ССЛ), которая характеризуются периодическими приступами гипертермии и болевым синдромом. Болезнь распространена в юго-восточной части Средиземноморья, в том числе у жителей Армении, арабских стран, Турции, Израиля. Нередко патологию регистрируют в Испании, Греции, Италии. Зафиксированы случаи средиземноморской семейной лихорадки у японцев, кубинцев и представителей других отдаленных этносов.

Мультисимптомное наследственное заболевание, вызванное нарушениями в системе врожденного иммунитета и воспалительного ответа. Типичные признаки ССЛ — эпизодические лихорадки до 40-41°С, пронзающие боли в области живота, плеврит, поражения кожи, перикардит. Впервые данное патологическое состояние описал и затем назвал его периодической болезнью американский врач Н. A. Reimann (Х.А. Рейманн).

ССЛ главным образом возникает у уроженцев средиземноморья, но статистически единичные случаи болезни были отмечены среди представителей других этносов и национальностей. Распространенность болезни зависит от географического фактора. В популяциях высокого риска частота заболевания составляет 1:1000-2,5 тыс. Специфического лечения ССЛ на данный момент не существует.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Средиземноморская семейная лихорадка код по МКБ-10.

Согласно нозологической классификации по МКБ-10 средиземноморская семейная лихорадка или периодическая болезнь имеет код Е85.0.

Причины

Происхождение семейной средиземноморской лихорадки связано с патологическими изменениями гена 16 хромосомы MEFV. Данный ген кодирует белок пирин (маренострин), который экспрессирует в нейтрофилах и выполняет функцию регулирования первичного иммунного ответа и воспалительной реакции. Дефект генома приводит к структурному изменению пирина, чем нарушает его функции. В результате этого, снижается дегрануляция нейтрофилов и формируется клиническая картина семейной средиземноморской лихорадки, в том числе развиваются острые воспалительные реакции, необратимые патологические процессы в иммунной системе.

Этиология

Данная болезнь обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором ребенок унаследует заболевание от обоих родителей, являющимися носителями одной копии мутантного гена. При этом отец и мать могут быть абсолютно здоровыми. Если один из родителей болен средиземноморской семейной лихорадкой, а второй является носителем дефектного гена, то вероятность заболевания у их потомства составляет 50%. ССЛ поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

Формы

На основе особенностей клинической картины в медицине выделяют 4 клинические формы семейной средиземноморской лихорадки:

Абдоминальная форма — характеризуется резким повышением температуры до 40 °С и выше, повышением тонуса мышц, рвотой, тошнотой, опоясывающими острыми болями. Приступы таких проявлений семейной средиземноморской лихорадки могут длиться на протяжении нескольких суток.
Торакальная форма — сопровождается проявлениями плеврита, болью в груди, одышкой, затрудненным дыханием. Симптомы сохраняются от 6 до 10 дней.
Псевдомалярийная форма — протекает с эпизодичными приступами лихорадки, которые длятся от 2 до 8 дней. Временной промежуток между атаками 2-4 недели.
Суставная форма — отличается развитием отеков, болезненностью суставов, воспалением кожи в зоне поражения. Длительность проявлений суставной формы семейной средиземноморской лихорадки составляет от 2 недель до нескольких месяцев.

Изолированные клинические формы встречаются в 25 % случаев. Гораздо чаще патология сопровождается сразу несколькими клиническими формами.

Симптомы и признаки

Периодическая болезнь манифестирует в любом возрасте до 20-30 лет. Частота возникновения приступов может варьироваться от 2 эпизодов за неделю или год, но чаще 1 раз в каждые 20-40 дней. Продолжаются симптоматические атаки от 12 до 78 часов, в некоторых случаях — дольше. При семейной средиземноморской лихорадке какой-либо закономерности по частоте повторений и длительности приступов не существует. Ремиссия болезни может длиться годами. Спровоцировать приступ могут отравления, инфекции, стрессы, алкоголь, климатические факторы.

У каждого пациента с ССЛ наблюдаются периодические повышения температуры тела до 40-41 градусов с интервалом в 20-35 дней. У 98 % больных лихорадка сочетается с перитонитом и острой болью в животе. Часто болезнь сопровождается интенсивной болью в грудной клетке диффузного или локализованного характера.

Поражения суставов при ССЛ встречаются у 70 % пациентов. Чаще всего возникает моноартрит коленных суставов, реже отмечается артрит тазобедренных, голеностопных и плечевых суставов. Крайне редко выявляется мигрирующий полиартрит. Затяжные артриты сопровождаются не только миалгиями, но и снижением тонуса, контрактурой и атрофией мышц. Также семейной средиземноморской лихорадке присущи кожные симптомы: эритема на нижних конечностях, крапивница, петехии, везикулезные высыпания.

Кроме того, при ССЛ возможны поражения сердечнососудистой и нервной системы, при которых у больных развивается перикардит, повышается систолическое АД, возникают головные боли, фотофобия, звон в ушах и голове, нарушения сна. У детей и подростков нередко проявляются признаки неврологических нарушений и синдрома вегетативной дистонии. Для семейной средиземноморской лихорадки типичны поражения мочеполовой системы: развитие амилоидоза почек, гломерулонефрит, полиурия, орхит.

Осложнения

Течение средиземноморской семейной лихорадки осложняется амилоидозом типа AA, который приводит к хронической почечной недостаточности. Возникает амилоидная дистрофия печени, сердца, других органов. ССЛ нередко приводит к асептическому менингиту, образованию спаек на фоне повторных перитонитов. У женщин с семейной средиземноморской лихорадкой нередко выявляют бесплодие, у мужчин недостаточность сперматогенеза, импотенцию. При ССЛ у 30 % беременных случаются выкидыши.

Диагностика

В процессе обследования при подозрениях на средиземноморскую лихорадку после клинического осмотра врачи изучают семейный анамнез, обращая внимание на наличие подобной болезни у родственников и принадлежность пациента к той или иной этнос-группе. Затем проводится лабораторные анализы, а также молекулярно-генетическое исследование характерных мутаций с применением секвенирования. По показаниям специалисты могут назначить УЗИ и/или МРТ различных органов и систем. Семейную средиземноморскую лихорадку дифференцируют с ревматоидным артритом, гнойным перитонитом, язвой желудка и т.д.

Лечение

ССЛ не излечивается полностью, поэтому основные цели включают: купирование симптомов, контроль над спонтанными приступами, снижение вероятности возникновения воспалительных процессов в межприступный период и предотвращение осложнений.

Медикаментозная терапия. Включает использование НПВП, анальгезирующих и диуретических средств, опиоидных обезболивающих препаратов. Также при данном недуге врачи назначают колхицин (Colchicine), который минимизирует риск развития амилоидоза, предотвращает и устраняет приступы болезни. Для обеспечения ремиссии и значительного улучшения состояния больных, показан пероральный прием колхицина по 0,6 мг 1-4 раза в день (в зависимости от возраста). Дозировка препарата может увеличиваться, если субклиническое воспаление и приступы сохраняются.

После того, как ребенку поставили диагноз средиземноморской семейной лихорадки, ему необходимо принимать колхицин в течение всей оставшейся жизни. При условии правильного приема препарата, у 55-60 % пациентов приступы исчезают, у 25-30 % наблюдается частичный эффект, в 5-10 % случаев терапия оказывается неэффективной. При тяжелой форме ССЛ полное прекращение приступов достигается крайне редко. В большинстве случаев возможно лишь уменьшить частоту приступов. Если лечение колхицином не приносит должных результатов, врачи прибегают к использованию генно-инженерных биопрепаратов.

Нередко при синдроме нарушения функций почек проводят гемодиализ (внепочечное очищение крови), скопление транссудата в плевральной полости устраняют пункцией.

Прогноз заболевания и профилактика

После выявления амилоидоза прогноз неутешительный, поскольку на фоне поражения почек резко снижается продолжительность жизни. Если амилоидоз типа AA отсутствует, так как продолжительность жизни практически не сокращается. В качестве профилактики болезни специалисты рекомендуют пренатальную ДНК-диагностику для родителей, у которых есть подозрения на генные дефекты, вызывающие ССЛ.

Источник