Самый старый человек синдром дауна
21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы. «Сноб» собрал несколько историй людей, которым не помешал этот недуг
1. Карен Гаффни
Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.
2. Пабло Пинеда
Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».
3. Тим Харрис
Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
4. Мигель Томасин
Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.
5. Паула Саж
Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
6. Рональд Дженкинс
Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.
7. Стефани Гинз
Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.
8. Мария Нефедова
helpus.org.ua
Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.
Источник
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Многие думают, что название болезни происходит от английского down — «вниз». На самом деле заболевание названо в честь доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым описал его симптомы и течение. Он проявил отеческую любовь и человечность к особенным людям, дав им возможность жить как все. Во многом благодаря ему люди с синдромом Дауна сегодня снимаются в кино, делают карьеру, становятся спортсменами, моделями, музыкантами.
AdMe.ru глубоко тронула история Джона Лэнгдона Дауна, и мы хотим, чтобы о нем узнали и вы.
Жизнь доктора перевернула случайная встреча с особенной девушкой
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (John Langdon Haydon Down) родился в Корнуолле в 1828 году. В своей большой семье он был самым младшим, 6-м ребенком. Отец занимался торговлей. В местечке Торпойн у него была лавка, где продавались лекарства, провизия и даже ткани. Дела шли неважно, поэтому в 14 лет Джон Лэнгдон Даун покинул школу и стал работать в лавке вместе с отцом.
Будущее врача было определено спустя 4 года. Вместе с семьей он отправился на пикник, но из-за непогоды компания вынуждена была остановиться в доме неподалеку. Одной из служанок там была девушка с особенностями развития. Тогда он впервые задумался, как можно помочь таким людям, как она.
В 18 лет Джон Лэнгдон Даун покинул отчий дом и начал самостоятельно изучать медицину
Кабинет хирурга-стоматолога Викторианской эпохи.
Вскоре после этого Лэнгдон Даун (он предпочитал называть себя именно Лэнгдон) отправился в Лондон на курсы при Школе фармацевтического общества (School of the Pharmaceutical Society) и получил степень химика-фармацевта. Вернувшись домой, он присоединился к семейному бизнесу и создал популярные препараты от болей в горле, животе и т. д. В 1853 году, когда отец семейства умер, младший из Даунов поехал получать образование в Лондоне. Параллельно с учебой он начал практиковаться в качестве акушера.
В 1858 году молодому врачу досталась мрачная лечебница в ужасном состоянии
Эрлсвуд, 1854 год.
В Эрлсвуде (The Earlswood Asylum for Idiots) содержались люди с психическими недугами, обстановка в нем удручала. Пациентов было немало, о них почти не заботились, а в помещениях не поддерживали чистоту. В Викторианскую эпоху это считалось обычным делом, но в Эрлсвуде ситуация оказалась настолько плачевной, что предыдущий руководитель был уволен. Его место занял Джон Лэнгдон Даун.
Изначально психиатрия не была специализацией Лэнгдона Дауна, но он обладал пытливым умом и любовью к людям. Поэтому он быстро погрузился в психиатрию и увлекся ею. В начале своего руководства приютом доктору пришлось примерить на себя роли психиатра, психолога, социального работника, консультанта и управленца. Первой его задачей стало обучение подопечных правильно пользоваться ножами и вилками.
Санитарные условия Эрлсвуда оставляли желать лучшего. Даун тщательно следил за соблюдением норм гигиены и ужесточил требования к персоналу: он набирал в штат только профессионалов высокого класса. Они поддерживали чистоту и учили пациентов самоконтролю.
В то же время Даун отменил смирительные рубахи, побои и лишение еды. Тогда все это считалось обычными мерами наказания. До прихода доктора Дауна жители приюта содержались вместе, поэтому если кто-то простужался или подхватывал инфекцию, заболевали все. Даун создал изолятор, куда временно перемещались инфицированные пациенты. Благодаря этим мерам заболеваемость и смертность в Эрлсвуде сильно снизились.
Эрлсвуд, наши дни.
Для той эпохи подход Дауна был революционным и опережающим время: во многих больницах пациентов кормили испорченными продуктами, оскорбляли, избивали, а главным способом лечения было связывание.
Джон Лэнгдон Даун, в отличие от коллег, заботился и о питании своих подопечных: он заказывал для приюта свежие продукты и стремился, чтобы для пациентов готовили вкусные блюда. Даун уделял больным много внимания и учил их самостоятельно принимать пищу, совершать простейшие гигиенические процедуры.
Даун применил методы, которые до этого казались неслыханными
Модель корабля Джеймса Генри Пуллена.
В то время людей с синдромом Дауна считали безнадежными: в лучшем случае их запирали в отдельной комнате до конца жизни. Доктор не был согласен с таким положением дел и старался изменить ситуацию. Он нашел способ развивать у пациентов четкую дикцию, регулярно занимаясь с ними логопедической гимнастикой. Детишек в приюте учили читать и писать, обучали музыке, плотничеству, типографскому ремеслу. Методика Дауна не только благотворно влияла на подопечных, но и позволила добиться практически полного самообеспечения приюта.
Обитатели больницы делали обувь, мебель, шили одежду, выращивали овощи и фрукты, готовили и стирали. Среди пациентов иногда попадались настоящие таланты. Так, Джеймс Генри Пуллен мастерил модели кораблей, которые в 1867 году получили бронзу на Всемирной выставке в Париже. Тактика доктора не могла остаться незамеченной, и после публикации в журнале «Ланцет» (Lancet) он и его приют получили всемирную известность.
Доктор Даун не достиг бы такого успеха, если бы не поддержка девушки, в которую он влюбился еще во время учебы
Успехом Джон Лэнгдон Даун обязан в том числе свой жене Мэри. Она поддерживала его начинания и активно помогала заботиться о пациентах: девушка составила несколько обучающих программ, занималась театральными постановками в приюте, а родителям подопечных регулярно писала письма.
В браке у Даунов было четверо детей. Двое трагически погибли: девочка Лилиан скончалась от менингита в 2-летнем возрасте, а мальчика Эверлинга в пылу ссоры по неосторожности убил родной брат. Впоследствии сыновья Реджинальд и Персиваль продолжили дело отца. По злой иронии судьбы внук доктора, названный в его честь, страдал от синдрома, описанного его дедом. Джон Даун — младший прожил долгие 65 лет в атмосфере любви и заботы.
Методика доктора настолько поразила медицинское сообщество, что в лечебницу приезжали даже иностранцы
При докторе Дауне Эрлсвуд был знаменит за пределами родной Англии, о его лечебнице знали во многих странах Европы и мира. Поэтому к нему нередко приезжали коллеги-иностранцы, изучавшие схожую проблематику. Однако у доктора возникли разногласия с советом попечителей. В 1868 году из-за непонимания он ушел из Эрлсвуда и организовал частную больницу Нормансфилд для детей знатных особ.
В новом приюте Даун заботился о пациентах, которые прежде могли общаться только со слугами
Он был уверен, что даже обеспеченные родители недостаточно хорошо заботятся о своих детях с таким синдромом. Медицина была развита не очень хорошо, поэтому детишки, страдающие от синдрома Дауна, часто жили на верхних этажах и общались только со слугами. Те не обеспечивали должного ухода и ничему их не обучали.
Содержание ребенка в Нормансфилде обходилось родителям в кругленькую сумму: за год они платили 200 фунтов (сравнимо со стоимостью года учебы в лучших университетах).
Принципы доктора Лэнгдона Дауна остались неизменны: пациентам готовили изысканные блюда, оказывали качественную медицинскую помощь, тщательно следили за соблюдением гигиены. Много внимания уделялось физической культуре: дети занимались спортом, танцами, музыкой, проводили время на свежем воздухе. Также их приобщали к прекрасному: учили музыке, актерскому мастерству, рукоделию и т. д. Не забывали и о науках: детям преподавали иностранные языки, арифметику, грамоту.
Одним из требований к персоналу было наличие артистических или музыкальных способностей. В Нормансфилде содержался оркестр, состоявший из 16 человек. Также в приюте был театр, где по воскресеньям проводили службы для персонала и посетителей. Это отразилось на необычной архитектуре здания: узкие окна, небольшая деревянная дверь. По праздникам на сцене давали спектакли, сценарии к которым писали все члены семьи доктора.
Джон Лэнгдон Даун считал, что искусство, открытое общение и свежий воздух стимулируют мышление и помогают пациентам чувствовать себя полноценными членами общества. Психиатрические больницы в те годы напоминали неприступные крепости за высоким забором. Нормансфилд не был обычной лечебницей за колючей проволокой, он был открыт для горожан, которые знали о деятельности доктора и высоко ценили его.
Забота увеличила срок жизни подопечных Лэнгдона Дауна: они оставались в приюте даже в старости, многие пациенты жили дольше 60 лет. Для сравнения: вне приюта люди с таким диагнозом обычно не достигали и 6 лет. Доктор Даун одним из первых показал, что особенные люди могут прожить полноценную и счастливую жизнь.
Рисунок Уолтера Ридпата в письме Лэнгдону Дауну.
К концу XIX века в приюте Нормансфилд находились 77 пациентов и 120 работников. Дети чаще всего жили в комнате вчетвером, но если родители настаивали, их размещали в отдельном жилом помещении. Отношения в особняке были почти семейными: подопечные, медсестры и слуги многое делали вместе: принимали пищу за одним столом, встречали Рождество. На праздники чета Даунов дарила подарки каждому пациенту. В письмах подопечные часто рассказывали, что хотели бы получить (например, карандаши или чернильницу), или просто благодарили доктора.
Синдром Дауна получил свое название лишь 100 лет спустя после описания
Лэнгдон Даун дал точную характеристику внешним признакам заболевания и заметил, что маленькие пациенты почти не похожи на своих родителей. Зато сами дети выглядят так, будто приходятся друг другу родственниками. Еще одно сходство между страдающими этим недугом — они часто имеют проблемы с сердцем. Доктор тщательно анализировал их поведение, благодаря чему смог подробно описать синдром.
Даун предположил, что наличие туберкулеза у одного из родителей приводит к появлению у детей слабоумия и монголоидных черт во внешности. Поэтому и заболевание доктор обозначил как «идиотия монгольского типа». В наше время эта гипотеза выглядит антинаучно, но синдром именовали «монголизмом» до 1961 года, когда группа генетиков написала обращение в журнал «Ланцет» и предложила название «синдром Дауна». Через 4 года Всемирная организация здравоохранения официально отказалась от некорректного термина.
Когда Лэнгдон Даун умер, жизнь городка, где располагался приют, на день остановилась
Персиваль Даун с семьей.
В 1876 году вышла книга Джона Лэнгдона Дауна «Обучение и воспитание слабоумных». В ней он делился своим опытом и размышлял, как можно улучшить жизнь людей, страдающих от психиатрических проблем. Через 20 лет доктор умер от инфаркта. В Теддингтоне (Teddington), где располагался приют, в день похорон закрыли все учреждения, многие жители городка присоединились к траурной процессии. Мэри Даун пережила мужа на 4 года.Сегодня в Теддингтоне есть улица, названная в честь доктора, — Langdon Down Way.
В первой декаде XX века государство начало постепенно сворачивать программы поддержки и реабилитации пациентов с психическими недугами. Их стремились просто-напросто изолировать. Несмотря на это, сыновья Реджинальд (Reginald Down) и Персиваль (Percival Down) не только продолжили дело отца, но и стали внедрять новые практики. Например, каждое лето они арендовали помещение школы на Южном побережье и перевозили туда на 6 недель пациентов и персонал. Этого события обитатели Нормансфилда ждали целый год, традиция продолжалась вплоть до Второй мировой войны.
Реджинальд Даун с семьей.
После войны уход за пациентами возложили на государство, которое сократило финансирование. Поэтому обеспечивать подопечных всем необходимым становилось все труднее. В 1970 году внук Джона Лэнгдона Дауна Норман ушел в отставку, и династия прекратила управление приютом. В 1997 году он закрылся, однако в театре по сей день играют спектакли и работает музей Лэнгдона Дауна.
Каких знаменитостей с синдромом Дауна вы знаете? Какая история, связанная с ними, задела вас за живое?
Источник
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник