Самые редкие синдромы в мире
Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.
Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).
Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.
20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда
У этого состояния есть более короткое название — прогерия. Это генетическое состояние, которое приводит к быстрому старению организма. Лечение прогерии невозможно, хотя врачи пробовали гормональную терапию и противоопухолевые препараты. Единственное, что могут сделать медики — уменьшить осложнения этого заболевания.
Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.
19. Болезнь Филдс
Одна из самых редких и опасных болезней в мире названа в честь двух близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. Она не имеет медицинского наименования, и относится к нервно-мышечным патологиям. Мышцы тела пациента медленно разрушаются, из-за чего он теряет способность двигаться.
18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.
17. Болезнь Гиппеля — Линдау
Это состояние характеризуется ростом опухолей в различных частях тела. Многие опухоли растут в центральной нервной системе и часто являются доброкачественными. Они известны как гемангиобластомы.
Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.
16. Микроцефалия
Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна.
Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.
15. Синдром Видемана – Раутенштрауха
Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.
14. Паранеопластическая пузырчатка
Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.
13. Болезнь Моргеллонов
Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды.
Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.
12. Витилиго
Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.
11. Зияние евстахиевой трубы
Вы когда-нибудь слышали эхо собственного голоса во время телефонного разговора с плохой связью? Селин Дион переживала нечто подобное, когда страдала от зияния евстахиевой трубы зимой 2018 года, что вынудило ее отменить несколько концертов в Лас-Вегасе.
Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.
10. Порфирия
Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.
9. Акромегалия
Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 1977 года.
8. Несовершенный остеогенез
Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.
7. Синдром Туретта
Выявленный неврологом Жилем де Ла Туреттом в 19 веке, этот синдром характеризуется неконтролируемыми двигательными или голосовыми тиками. Он поражает один процент населения. Некоторые страдальцы не в состоянии остановить себя от неконтролируемых ругательств, или оскорбительных и неуместных высказываний.
Документально подтверждено, что у Моцарта были двигательные нарушения, а также сильная склонность к непристойным выражениям, особенно связанным с дефекацией (копролалия). Это заставило некоторых исследователей поверить, что у него был синдром Туретта.
6. Врожденная нечувствительность к боли
«Да это же не болезнь, а дар!» — может воскликнуть читатель. И будет в чем-то прав. Однако мать-природа не зря дала людям боль. Она помогает нам избежать опасности, что хорошо видно при наблюдении за теми, кто страдает от врожденной нечувствительности к боли. Они могут получить травмы и не заметить этого, а также часто страдают от необнаруженных заболеваний.
5. Куру
Это очень редкое и необычное заболевание было обнаружено у членов людоедского племени форе из Папуа-Новой Гвинеи. Исследователи в 1920-х годах наблюдали частое слабоумие и сильный тремор головы и конечностей у страдающих этим неврологическим состоянием. Иногда этот тремор сопровождался улыбкой, из-за чего пресса окрестила болезнь «смеющейся смертью». Постепенно мозг заболевшего превращался в губчатую массу.
Заболевание было вызвано культурной практикой аборигенов форе, которые поедали останки своих мертвых в надежде обрести их физические и интеллектуальные свойства. Так куре передавалось от одного человека к другому.
4. Синдром иностранного акцента
Это странное недомогание, которое часто появляется после удара по голове или инсульта. Оно заставляет людей говорить на родном языке с сильным иностранным акцентом. В некоторых случаях пациенты могут начать полностью говорить на другом языке. В 2016 году молодой американский футболист Рувим Нсемох вышел из трехдневной комы и начал свободно говорить по-испански.
3. Болезнь Грейвса
Американская певица Мисси Эллиотт часто становится предметом сплетен из-за своего «скачущего» туда-сюда веса. Однако, эти изменения вызваны не одной из самых эффективных диет, а скорее болезнью Грейвса, аутоиммунным состоянием, которое влияет на функционирование щитовидной железы и ускоряет обмен веществ. Но не думайте, что Мисси Эллиотт повезло. Она также страдает от двигательных, языковых и эмоциональных расстройств, ставших следствием этого редкого заболевания.
2. Синдром Шегрена
Это заболевание вызывает усталость, боль в суставах, а также сухость во рту и глазах. Оно затрагивает только 0,02 процента населения. И им страдает одна из самых талантливых теннисисток в мире, Винус Уильямс.
1. Пикацизм
Думаете, это странно, когда беременную женщину тянет съесть мороженое с соленым огурцом или лизнуть мел? Это — мелочи, по сравнению с тем, что хотят съесть люди, страдающие от извращения вкуса или пикацизма.
Подобное расстройство пищевого поведения заставляет страдальцев есть грязь, мел, бумагу или другие несъедобные вещества. Наиболее распространенная форма пикацизма известна как геофагия, поедание земли. У некоторых народов считается, что глина, принятая внутрь, уменьшает тошноту во время беременности. А в Кении можно даже купить «пищевую» землю с различными пищевыми добавками, например с черным перцем.
Источник
Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.
О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.
Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Моргеллонова болезнь
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.
Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.
К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании
Временная слепота
Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.
С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»
Паранеопластическая пузырчатка
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.
Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.
Аллергия на воду
Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.
Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.
Болезнь Куру
Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.
Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.
Аргироз
Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.
Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.
Аллергия на электричество
Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.
В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.
Фатальная семейная бессонница
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.
В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.
Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.
Прогрессирующая фибродисплазия
В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.
Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.
Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.
Детская прогерия
Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.
Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.
Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.
Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс
Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.
В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.
В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.
Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Обнаружив ошибку в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Источник