С синдром шерешевского тернера фото больных

С синдром шерешевского тернера фото больных thumbnail

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Кариотип патологии обозначается 45,(ХО). Впервые клинические проявления болезни были описаны советским врачом-эндокринологом Н.А. Шерешевским, который в 1925 году проводил обследование девочки подростка с признаками недоразвитости половых желез и других органов репродуктивной системы.

Доктор установил, что заболевание является наследственным, так как в роду пациентки были кровные родственники с аналогичными патологиями.

В 1938 году американским учёным Тернером были проведены научные исследования, по результатам которых доктор выделил основную триаду симптомов, характерных для данного заболевания.

Это половой инфантилизм, деформационные изменения локтевых суставов и образование больших крыловидных складок в области шеи. Только в 1959 году генетик Ч. Форд смог раскрыть истинную причину возникновения болезни, которой являлась моносомия по Х-хромосоме.

Отличительной особенностью синдрома Шерешевского-Тернера является то, что патология поражает только представительниц женского пола.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития.Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Типы синдрома Шерешевского-Тернера

Описание патологии

Половой инфантилизмДанный тип заболевания характеризуется аномалиями развития внешних и внутренних половых органов, а также других частей тела. У больной полностью сохранен интеллект, она социально адаптирована и отличается от здоровых людей только недостатками физического развития. При более детальном обследовании устанавливается отсутствие необходимого количества женских половых гормонов и дисфункция органов репродуктивной системы.
Половой инфантилизм, соединённый с олигофрениейЭто более тяжёлая форма синдрома Шерешевского-Тернера, которая сопровождается не только аномалиями полового и физического развития, но и умственной отсталостью. Больная не проявляет способностей к активному мыслительному процессу, полностью отсутствует адекватное психоэмоциональное реагирование на различные жизненные ситуации, не проявляются творческие запросы и интерес к окружающему миру. У больных синдромом Шерешевского-Тернера умственная отсталость встречается намного чаще, чем среди других людей с аномалиями физического развития. Тяжесть олигофрении напрямую завит от степени повреждения Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Стадии и степени

Синдром Шерешевского-Тернера не классифицируется на степени тяжести, так как врождённые патологии развития практически всегда приводят к одинаковым осложнениям и дисфункциям внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей.Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

  • очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
  • широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
  • присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
  • ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
  • плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
  • слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
  • по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

  • острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
  • первичная аменорея;
  • незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
  • при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
  • врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
  • нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
  • недоразвитость внутренних половых органов;
  • отсутствует влечение к противоположному полу;
  • остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
  • грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
  • присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика
  • искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
  • выраженная косолапость нижних конечностей;
  • повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
  • более короткие кости рук и ног;
  • полностью или частично отсутствуют молочные железы;
  • дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
  • атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
  • малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
  • вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
  • большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
  • соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
  • внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
  • повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
  • множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.
Читайте также:  Катаракта и синдром сухого глаза

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Причины появления

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого характеризуется полной или частичной моносомией, возникает в связи с отсутствием или существенными повреждениями Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностикакариотип

Считается, что это наследственное заболевание, а ребёнок с подобными аномалиями развития может родиться у совершенно здоровых родителей. В группе риска находятся люди, в роду которых были кровные родственники с подобным заболеванием.

Также учёные выделяют следующие факторы, которые в последующем могут приводить к рождению детей с повреждённым кариотипом:

  • радиация или любое другое ионизирующее излучение;
  • спиртные напитки, табачные изделия и наркотические средства, которые употребляются женщиной в период беременности;
  • ежедневный контакт с химическими веществами токсической этиологии (в группе риска находятся беременные женщины, проживающие в районах с неблагоприятной экологической обстановкой);
  • неправильное питание и употребление в пищу некачественных продуктов, содержащих вредные компоненты (происходит эффект отравления организма матери и ребёнка, что в конечном итоге может привести к возникновению генетических аномалий);
  • терапия медикаментозными средствами, приём которых противопоказан в период вынашивания ребёнка;
  • генетическая предрасположенность.Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Медицинская статистика показывает, что у женщин, вынашивающих детей с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность протекает крайне тяжело, сопровождается сильным токсикозом, всегда присутствует риск выкидыша, а родовая деятельность начинается раньше физиологического срока.

В связи с особенностями строения грудной клетки, конечностей, головы и шеи ребёнка женщине проводится кесарево сечение.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

  • сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
  • УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
  • МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
  • электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
  • сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
  • осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностикаДля того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью должно состояться не позже, чем на следующий день после обнаружения вышеперечисленных признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В большинстве случаев наличие данного заболевания определяется в первые годы после рождения ребёнка.

По мере развития младенца начинает проявляться патологическая симптоматика недуга. Проведение генетического анализа позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомную моносомию.

Терапией синдрома Шерешевского-Тернера занимается врач-эндокринолог, детский гинеколог, хирург. Последнего специалиста привлекают в том случае, если есть острая необходимость в проведении пластической операции по устранению крыловидных складок кожи и других аномалий развития.

Основное лечение заключается в борьбе с осложнениями и негативными последствиями, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. Терапия болезни осуществляется в стационарном отделении эндокринологии, хирургии или гинекологии.

Профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается неполноценной Х-хромосомой, является неизлечимым заболеванием. Профилактика его возникновения касается взрослых мужчин и женщин, которые планируют зачатие ребёнка.

Чтобы повысить шансы на рождение здорового младенца без признаков генетических патологий, рекомендуется выполнять следующие правила профилактики:

  • не злоупотреблять спиртными напитками, отказаться от табакокурения и приёма наркотических средств;Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика
  • не допускать контактов с химическими веществами токсической этиологии;
  • сбалансировать ежедневный рацион питания, насытив его свежими фруктами, овощами, мясом, океанической рыбой, творогом и кисломолочными продуктами;
  • не реже 1 раза в 12 мес. проходить профилактическое обследование у врача-гинеколога, эндокринолога, уролога;
  • не находиться вблизи источников радиоактивного или другого ионизирующего излучения, которое оказывает негативное влияние на ткани органов репродуктивной системы;
  • вести активный образ жизни, больше двигаться, заниматься спортом;
  • не принимать анаболические стероиды, оральные контрацептивы и другие лекарственные препараты, активными компонентами которых являются синтетические гормоны;
  • пить только качественную и очищенную воду, в которой отсутствуют следы биологического загрязнения и соли тяжёлых металлов;
  • своевременно лечить хронические заболевания репродуктивной системы, так как их наличие может привести к аномалиям внутриутробного развития ребёнка (особенно это касается женщин, у которых ранее диагностировалось воспаление придатков матки);
  • перед планированием зачатия проходить генетическое обследование организма, которое покажет вероятность рождения ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера (для этого достаточно сдать 10-15 мл венозной крови, отбор которой осуществляется у мужчины и женщины);
  • во время беременности не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, насыщая ткани развивающегося плода;
  • в период вынашивания ребёнка необходимо избегать стрессовых ситуаций и не допускать психоэмоциональных нагрузок.

Согласно статистических данных, на 2500 младенцев приходится рождение 1 девочки с синдромом Шерешевского-Тернера. Генетическое заболевание одинаково распространено во всех странах мира независимо от их социального, экономического и медицинского обеспечения.

Читайте также:  Миронов и хаматова танец из синдрома петрушки

Методы лечения

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера носит симптоматический характер. Для обеспечения полноценного развития половых органов и предотвращения осложнений девочке назначают постоянный приём средств гормональной терапии.

Лекарственные препараты

В процессе терапии синдрома Шерешевского-Тернера врачом-эндокринологом может быть назначен приём следующих медикаментов:

  • Генотропин — это лекарственный препарат, в составе которого содержится гормон соматропин, позволяющий обеспечить больной стабильные темпы роста (предназначен для подкожного введения по 0,14 МЕ на 1 кг веса, а средняя цена медикамента 5026 руб.);Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика
  • Премарин — это гормональное средство, в составе которого содержатся эстрогены (препарат назначают к приёму по 1,25 мг в сутки, а его стоимость составляет 1750 руб.);
  • Эстрокад — это вагинальные суппозитории, которые содержат суточную дозу синтетического эстрогена, компенсируя дисфункцию половых желез (назначается по 1 свече в сутки, а цена медикамента в аптеках составляет 1560 руб.);
  • Кальций-Д3 Никомед — это лекарственный препарат, который применяют для предотвращения деминерализации и остеопороза костей (назначается к приёму по 1 таблетке 2 раза в сутки, а средняя стоимость лекарственного средства 230 руб.).

В зависимости от тяжести заболевания его клинических проявлений, возраста больной, лечащий врач может назначить терапию другими лекарственными препаратами. Продолжительность лечения определяется в индивидуальном порядке. На сегодняшний день не существует универсального медицинского протокола по терапии синдрома Шерешевского-Тернера.

Народные методы

В процессе лечения синдрома Шерешевского-Тернера средства народной медицины не применяются, так как не способны оказать терапевтической эффективности.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией гормональными препаратами может быть использован метод оперативного вмешательства. Проведение хирургической операции показано для удаления крыловидных складок, расположенных по бокам шеи.

Лечебная процедура выполняется следующим образом:

  1. Больную доставляют в стерильные условия операционного зала.
  2. Пациентка получает общую анестезию, после чего погружается в глубокий медикаментозный сон.
  3. С помощью скальпеля и другого хирургического инструментария врач выполняет иссечение кожных складок, расположенных по бокам шеи.
  4. Проводится ушивание раневой поверхности.
  5. Пациентка переводится в палату интенсивной терапии, где находится под присмотром медицинского персонала на протяжении последующих 3 суток.
  6. При условии положительной динамики к выздоровлению больную переводят в общие условия стационара хирургического отделения.

    Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностикаСиндром Шерешевского-Тернера лечиться только хирургически!

Проведение пластических операций по устранению аномалий физического развития могут касаться других частей тела, которые имеют выраженные дефекты. Например, костная и соединительная ткань конечностей, внешние и внутренние половые органы, черепно-лицевая сфера.

Оперативное лечение показано только больным синдромом Шерешевского-Тенера, которые не страдают олигофренией, а также имеют сохранённый интеллект.

Возможные осложнения

У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут возникнуть следующие осложнения и негативные последствия, обусловленные аномалиями физического и полового развития:

  • появление опухолевых новообразований в тканях внутренних половых органов;
  • невозможность зачатия и рождения ребёнка;
  • повышенная ломкость костей, которая вызвана остеопорозом;
  • карликовый рост, слишком короткие руки и ноги;
  • деформация позвоночника, которая связанная с постоянной потерей минеральных веществ;
  • пожизненная инвалидность и невозможность самостоятельного обслуживания собственных потребностей;
  • прогрессирующая умственная отсталость и психическая неадекватность;
  • хроническая почечная недостаточность, вызванная пороками развития органа;
  • инфаркт миокарда или ишемический инсульт головного мозга, которые возникают из-за неполноценности сердечно-сосудистой системы.

Синдром Шерешевского-Тернера — это наследственное генетическое заболевание, кариотип которого обозначается под маркировкой 45,(ХО). Данная патология характеризуется аномалиями умственного, физического и полового развития.

Основными симптомами болезни являются гипоплазия матки, недоразвитость внешних и внутренних органов репродуктивной системы, карликовый рост, деформационные изменения черепа, шеи, лицевого диска, верхних и нижних конечностей. Лечение заболевания предусматривает применение симптоматической гормональной терапии, которая предназначена для поддержания здоровья женского организма.

Видео о синдроме Шерешевского-Тернера

Про синдром Шерешевского-Тернера:

Источник

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

    Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Читайте также:  Скачать альбом тол синдром бажання

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Генетический вариант синдромаХромосомный наборПол эмбрионаЖизнеспособность
эмбриона
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Х0Женскийжизнеспособен
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Y0Мужскойнежизнеспособен
Мозаичный45, Х046, ХХЖенскийжизнеспособен
Мозаичный45, Х046, ХYМужскойжизнеспособен

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
    • крыловидные кожные образования на короткой шее;
    • выраженная отёчность стоп и голеней;
  2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
    • плохой аппетит;
    • задержка психомоторного развития;
    • замедление темпов роста;
    • умственная отсталость (в 30% случаев);
    • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
    • широкая грудная клетка;
    • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
    • искривление позвоночника (сколиоз);
    • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
    • избыточное оволосение;
    • неразвитая ткань молочных желёз;
    • отсутствие менструации (аменорея);
  4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского — видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;

    Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;

    Укорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания

  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;

    Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Человеческий гормон роста — основной метод лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость коррекции деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

Источник