Рука детей с синдромом дауна
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Что такое обезьянья складка? Это особая линия на ладони, которая встречается у небольшого числа людей. Такая особенность не является патологией. Но медики обратили внимание на то, что такая борозда на руке иногда отмечается при хромосомных болезнях и пороках развития. Во многих случаях она наблюдается и у здоровых людей. Однако если эта линия обнаруживается у новорожденного, то следует обратить особое внимание на здоровье такого ребенка.
Что это за линия
Нередко медики и хироманты говорят об обезьяньей складке на ладони. Что значит этот термин?
Мы рассмотрим медицинское и клиническое значение этого определения. В верхней части ладони человека можно обнаружить две горизонтальных линии. Это трехпальцевая и пятипальцевая борозды. В хирологии их называют линией ума и линией сердца. У большинства людей эти кожные складки расположены обособлено и не пересекаются. Эти борозды можно увидеть на фото ниже.
У небольшого процента людей эти линии сливаются в одну. В этом случае ладонь человека пересекает широкая борозда. Эта особенность и называется обезьяньей складкой на ладони. Такая линия имеется у человекообразных приматов. Этим и обусловлено название складки. Иначе ее называют линией Симиан (от английского слова Simian — «обезьяноподобный»). Фото обезьяньей складки можно увидеть ниже.
Можно сказать, что у человека на ладони расположена всего одна линия вместо трех. Используется также термин «четырехпальцевая борозда». Такая складка на одной руке наблюдается у 4% людей, а на двух — у 1%. Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Нарушения при эмбриогенезе
Формирование кожных узоров на ладонях человека происходит на третьем месяце внутриутробного развития. Именно в этот период у будущего ребенка может образоваться обезьянья складка на руке.
Такая особенность может наследоваться от родителей. В этом случае она не свидетельствует ни о каких заболеваниях. Но нередко такая поперечная борозда говорит о нарушениях эмбриогенеза. Вместе с неправильным формированием кожных узоров у плода могут наблюдаться и другие отклонения.
Линия Симиан является своего рода аномалией развития. Такое формирование кожных складок на ладони нельзя считать нормой. Если при этом у будущего ребенка нет никаких других аномалий, то такой кожный узор на ладони не представляет никакой опасности. Но нередко такая особенность сочетается и с более опасными пороками развития.
Синдром Дауна
Обезьянья складка встречается у 40-50% больных синдромом Дауна. Обычно такая особенность отмечается только на одной руке. Синдром Дауна относится к врожденным хромосомным аномалиям. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени. Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо, короткий череп, раскосые глаза.
Другие врожденные патологии
Линия Симиан встречается у большинства детей, больных синдромом Патау. Это тяжелая врожденная патология, характеризующаяся множественным пороками развития. В большинстве случаев дети умирают в возрасте до 1 года.
Обезьянья складка на одной руке нередко отмечается у больных синдромом Нунан. У пациентов наблюдается низкий рост, задержка полового развития, пороки сердца и деформации грудной клетки. Интеллектуальное развитие может оставаться в норме, у части больных умственное развитие нарушено.
Обезьянья складка также встречается у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Это врожденное заболевание, при котором у мальчика увеличено количество женских Х-хромосом. Проявления этого заболевания обычно отмечаются в подростковом возрасте. У мальчика наблюдается высокий рост, гинекомастия и нарушения полового созревания.
Однако такая особенность борозд на ладони не всегда свидетельствует о хромосомных аномалиях. Она встречается у 7% женщин, страдающих врожденными отклонениями в строении матки.
Также линия Симиан наблюдается у людей с пороками сердца. В этом случае она несколько смещена к верхней части ладони.
Всегда ли это говорит о болезни
Можно ли ставить диагноз по обезьяньей складке на ладони? Эта особенность далеко не всегда является признаком заболевания. Линия Симиан может встречаться и у абсолютно здоровых людей, которые не страдают никакими патологиями. Сама по себе поперечная борозда не является болезнью, она может быть лишь одним из симптомов врожденного недуга.
Одного только этого признака недостаточно для диагностики заболевания. Эту особенность нужно рассматривать только в комплексе с другими проявлениями генетических нарушений.
Диагностика
Что делать, если у новорожденного обнаруживается поперечная борозда на ладони? Если при этом у ребенка не отмечается никаких других отклонений, то этот симптом не должен быть причиной для беспокойства. Это еще не означает, что малыш родился больным. Однако врачи рекомендуют пройти анализ крови на кариотип. Этот тест с высокой точностью выявляет хромосомные аномалии.
Анализ крови следует сдать, так как существуют мозаичные формы хромосомных нарушений. Они не всегда сопровождаются ярко выраженной симптоматикой и изменениями внешнего облика новорожденного. Мозаичные нарушения проявляются лишь с течением времени. В этом случае поперечная борозда на ладони может быть единственным признаком патологии, и целесообразно пройти дополнительное обследование. Следует помнить, что такая особенность свидетельствует о 45% вероятности наличия синдрома Дауна.
Если же у ребенка имеются другие явные признаки генетической аномалии, то наличие или отсутствие линии Симиан не имеет большого значения для диагностики.
Если такая складка на ладони наблюдается у взрослого человека, то при планировании деторождения ему рекомендуется посетить генетика. Консультация специалиста необходима, даже если пациент чувствует себя абсолютно здоровым. Это важно для здоровья его будущих детей.
Лечение
Наличие поперечной борозды на ладони может являться лишь одним из симптомов хромосомных нарушений. Поэтому лечить необходимо основное заболевание.
Большинство из генетических аномалий не излечиваются до конца. Современная медицина не может повлиять на состав хромосом. Однако необходимо своевременно провести коррекцию врожденных нарушений:
- При синдроме Дауна необходимо с раннего возраста развивать речь и коммуникативные навыки малыша. Важно также уделять внимание здоровью ребенка. Такие дети нередко страдают пороками сердца, а также имеют проблемы с мышцами и суставами. Поэтому ребенок должен регулярно наблюдаться у педиатра.
- При синдроме Нунан подростку проводят заместительную гормональную терапию. Это позволяет ускорить замедленное половое развитие. В раннем возрасте показаны развивающие занятия, так как у таких детей может наблюдаться умственная отсталость.
- При синдроме Клайнфельтера показаны препараты тестостерона. При наличии у мальчика или юноши признаков гинекомастии делают пластическую операцию.
- Синдром Патау практически не поддается терапии. Это тяжелое заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. Медицинская помощь ребенку заключается только в постоянном контроле за его состоянием и симптоматическом лечении.
Профилактика
Линия Симиан чаще всего отмечается при хромосомных болезнях. На сегодняшний день профилактика таких аномалий не разработана. Однако подобные патологии у будущего ребенка можно выявить с помощью пренатальной диагностики.
Каждой беременной женщине следует проходить скрининг. Такое обследование позволяет выявить хромосомные аномалии на этапе внутриутробного развития. Скрининг особенно показан пациенткам старше 35 лет. Ведь дети с синдромом Дауна и другими врожденными нарушениями чаще рождаются у женщин, находящихся в позднем репродуктивном возрасте.
Источник
Раиса Яковлева
Развитие мелкой моторики детей с синдромом Дауна в раннем детстве
Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома.
Хотелось бы отметить физические особенности детей с синдромом Дауна:
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
• плоское лицо;
• укороченный череп;
• особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
• особый разрез глаз;
• гиперподвижность суставов;
• плоская форма затылка;
• недоразвитие средних фаланг пальцев;
• открытый рот;
• различные зубные аномалии;
• плоская переносица;
• короткий нос.
Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком.
У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то – едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков).
Люди с синдромом Дауна очень часто страдают патологиями, такими как:
• мышечная гипотония;
• катаракта;
• врожденный порок сердца;
• косоглазие;
• деформация грудной клетки;
• эписиндром;
• стеноз двенадцатиперстной кишки;
• лейкоз.
Психопатологическое исследование детей с болезнью Дауна выявило у них различную степень умственной отсталости. Чаще это дети с тяжёлыми нарушениями интеллекта. По данным учёных около 70% этих детей имеют умеренную умственную отсталость, около 7% лёгкую форму, в остальных случаях – глубокое нарушение интеллекта.
У ребёнка с синдромом Дауна этот этап протекает так же, как и у ребёнка в норме, но с особенностями:
•появление навыков запаздывает;
•навыки не так ярко выражены в силу физиологических причин (нарушение
слуха, зрения, слабость мышечного тонуса и т. д.);
•формирование определённого навыка требует более длительного времени, чем у обычного ребёнка.
Поэтому нужно быть более внимательными к ребёнку и применять стимулирующие приёмы по развитию тех или иных навыков у ребёнка.
Важно помнить, что задержка психомоторного развития может осложняться вследствие различных проблем со здоровьем, которые в большинстве случаев можно решить, подобрав соответствующее лечение.
Рекомендации по развитию и стимуляции ребёнка с индромом Дауна от рождения до 1 года (младенческий возраст).
Очень часто малыш с синдромом Дауна выглядит менее подвижным, чем его сверстники. Причиной этому служит сниженный мышечный тонус и, как следствие, недостаточная способность чувствовать (ощущать) тело. Поэтому для такого ребёнка особенно полезна тактильная (через прикосновения к телу, двигательная (через
прикосновения к телу) и вестибулярная (через движение в пространстве, удержание равновесия) стимуляция.
Обращает на себя внимание и особенность мелкой моторики. Сниженный тонус в руках осложняет захват, удержание и манипуляцию с предметами. Проблемы со зрением мешают координации «рука — глаз».
Анатомические особенности: короткие пальцы, отставленный в сторону большой палец — также влияют на развитие мелкой моторики.
Развитие мелкой моторики
Мелкая моторика – это способность выполнять мелкие и точные движения кистями и пальцами рук и ног в результате скоординированных действий важнейших систем: нервной, мышечной и костной. Развитие мелкой моторики играет важную роль для общего развития ребенка.
Следует отметить, что у детей с синдромом Дауна мелкие/тонкие движения рук также имеют свои особенности:
• вместо движения кистью дольше, чем обычно, используются движения плечом и предплечьем. У ребёнка со сниженным тонусом при отсутствии специальных занятий такой способ выполнения движений может наблюдаться до четырёх-пяти лет.
• ребёнку проще фиксировать запястье в нужном положении, положив кисть руки на твёрдую поверхность большим пальцем вверх. Необходимость сохранять стабильность запястья без опоры утомляет ребёнка, и он теряет интерес к деятельности.
• формирование захвата различных предметов у детей с синдромом Дауна проходит в обычной последовательности: ладонный захват, щепоть, пинцетный захват и их промежуточные формы. Однако и здесь отмечаются свои особенности: позже затухает непроизвольный захват, при отсутствии специальной работы возможно длительное «застревание» на ладонных формах захвата.
Сила захвата снижена. Анатомические особенности ладони и запястья в ряде случаев могут затруднять стабилизацию запястья и задерживать формирование пальцевых захватов.
Несмотря на наличие факторов, затрудняющих формирование навыков мелкой моторики, правильно организованная работа позволяет к трём годам сформировать у ребёнка практически все виды захвата, с помощью которых он может выполнять простые действия с предметами.
Наиболее простые и эффективные игры для развития мелкой моторики:
Массаж ладошек
Массаж ладоней очень полезен для развития тактильных ощущений и мелкой моторики;
•массаж кистей рук и пальчиков с использованием всевозможных ворсовых
щёток (мягкой щёткой — по наружной поверхности кулака от кончиков пальцев к запястью, жёсткой (зубной) щёткой — по подушечкам пальцев);
Разрывание бумаги.
Это упражнение подходит для детей с 7 месяцев. Дайте ребенку бумагу разного цвета, пускай рвет ее на части, но при этом лучше не оставлять его одного и следить, чтобы он не совал бумагу в рот.
•касания детскими ручками (их двигает взрослый) губ, век (если у ребёнка
при сближении рук и губ появляются сосательные движения, то руки некоторое время удерживаются около губ для того, чтобы ребёнок попытался захватить их губами);
•вкладывание круглых предметов в разжатые кулачки ребёнка, затем добав
-ление игрушек различной формы и с различной поверхностью (губка, тряпочки, морковки, колечки и тому подобное);
•совместные действия с предметами (толкание мяча, машинки, установка
кубиков друг на друга, сжимание резиновых мячиков и пищалок, разрывание бумаги, салфеток);
•«пальчиковый бассейн» (руками взрослого перебирать пальцы ребёнка в
гречке, горохе, орешках, вкладывать в пальчики сыпучие материалы);
•игры с бытовыми предметами (сковородки, крышки от кастрюль и тому подобное);
•побуждение ребёнка подавать вам руку, «здороваться», хлопать в ладоши, играть в «ладушки», махать «пока» (преимущество отдавать правой руке);
•игры с нанизанными на нить предметами (мелкие игрушки, крупные бусы, пуговицы);
•пальчиковые игры и упражнения (катать пальчиками шарики, мять бумагу, стучать и ходить пальчиками по столу, махать всеми пальчиками с использованием потешек, песенок, напевов).
В этот период учим ребёнка ладонному захвату, потом переходим к щепотному.
Дети, страдающие болезнью Дауна, всё же способны при соответствующем воспитании овладеть навыками опрятности, самообслуживания и некоторыми трудовыми навыками. Обучение даже в специальных школах для большинства из них малодоступно. Только небольшая часть этих детей, при условии оказания им повседневной помощи со стороны родителей способны освоить программу нескольких классов вспомогательной школы. Как показывает опыт работы с детьми с данной патологией, успех достигается только при тесном сотрудничестве семьи со всеми специалистами, осуществляющими наблюдение и коррекционную работу с ребёнком.
Несмотря на наличие факторов, затрудняющих формирование навыков мелкой моторики, правильно организованная работа позволяет к трём годам сформировать у ребёнка практически все виды захвата, с помощью которых он может выполнять простые действия с предметами.
Благоприятное сочетание компенсаторных возможностей организма с правильно подобранными программами на каждом этапе обучения, эффективными формами её организации могут в значительной мере, а иногда и полностью нейтрализовать действие первичного дефекта на ход психофизического развития ребенка.
Одной из наиболее важных составляющих коррекционной работы с детьми данной категории является работа по формированию и развитию базовых психических процессов, которые обеспечивают процесс приобретения опыта. Степень сложности и объём заданий определяются в соответствии с уровнем нарушения интеллекта.
Источник