Рождение ребенка с синдромом дауна это пример проявления изменчивости
Министерство образования и науки Российской Федерации.
Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Троицкая Средняя общеобразовательная школа № 62
БИОЛОГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НА ПРИМЕРЕ Синдрома Дауна
Выполнила:
ученица 10 класса МКОУ №62
Бочкарева А.К.
Преподаватель:
Черепанов В.Ю.
п.Троицкий.
2018г.
Содержание.
Введение.
Цели и задачи моей работы.
Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.
Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».
Заключение.
Приложения.
Глава 1. Введение.
Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым — и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений..Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.Это натолкнуло меня на размышление о сущности наследственных заболеваниях — болезнях, обусловленных нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Действительно ли это так опасно?
Глава 2. Цели и задачи моей работы.
Название моего реферата: «Наследственные болезни, на примере Синдрома Дауна»
Эпиграфом к своёй работе я взяла слова А.С. Пушкина: «Родила царица в ночь. Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» Мы очень многого незнаем о нарушениях в процессе хранения и передачи наследственной информации. Тем более необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни»
Цели и задачи моей работы:
1. Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
2. Изучить генные и хромосомные болезни;
3. Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;
4. Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.
Глава 3. Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.
Выбор темы моей работы связан с современными особенностями развития школы, ФГОС, нового образования, в котором дети с Синдромом Дауна должны позиционироваться в современное общество. Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Все наследственные болезни делятся на три группы:
1.Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов)
2.Хромосомные
3.Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
Генные болезни:
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Все заболевания (наследственные и ненаследственные) в зависимости от степени влияния средовых и наследственных воздействий на организм условно делятся на 4 группы:
Первая группа — болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы — собственно наследственные болезни. Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни (синдром Дауна) и генные наследственные болезни (муковисцидоз) и др.
Вторая группа — болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением.
Третья группа — болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения. Примером могут служить большинство так называемых общих болезней — атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют.
Четвертая группа — болезни, обусловленные средовыми (экзогенными) причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии (например, шизофрения, травмы, ожоги и др.).
Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы — это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Глава № 4. Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».
Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун», нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи.Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.
У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна. Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Солнечные дети очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют «солнечными детьми». В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины с Синдромом Дауна бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.
Глава № 6. Заключение.
И в заключении хотелось бы сказать:
Дети с Синдромом Дауна, необычные дети, но способные на многое, петь танцевать, рисовать и многое другое, главное это проблема в отношении общества к таким детям, наша задача попытаться изменить ситуацию. «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Солнечные дети имеют право на полноценную жизнь. Для этих людей много не надо, только изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс. Международный день человека с синдромом Дауна проводится 21 марта с 2006 г. по инициативе Всемирной ассоциации Даун Cиндром. В этот день в разных странах проходят акции, пропагандирующие возможности людей с синдромом Дауна и успешные примеры их интеграции в общество. Как отмечать Международный день человека с синдромом Дауна? Да просто вспомнить о том, что не все люди похожи друг на друга. Улыбнуться мамочке и ее ребенку с синдромом Дауна. Не убегать с детской площадки, где играет дауненок, а предложить своему ребенку поиграть с ним.
Глава № 6. Приложения.
Таблица № 1 «Признаки детей с разной ситуацией»
Схема №1 «Вероятность рождения детей с Синдромом Дауна, у женщин в разном возрасте»
Таблица №2 «Вероятность проявления поражения системы или органа в %»
Схема № 2 Аномалии, возникающие при Синдроме Дауна.
Таблица №3 Типы хромосомных нарушений, встречающихся у больных Синдромом Дауна в %
Таблица № 4 «Хромосомный набор человека С Синдромом Дауна»
Литература для изучения вопросов связанных с болезнью и реабилитацией детей с Синдромов Дауна.
ИЗДАНИЯ РЕСУРСНОГО ЦЕНТРА ДАУНСАЙД АП.
Периодика:
«Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал
Периодичность: 2 выпуска в год. Постоянные рубрики: «Медицина»; «Психология»; Педагогика»; «Интеграция в общество»; «Творчество»; «Отечественный и зарубежный опыт»; «Новости»; «Анонсы»..»Сделай шаг» — вестник Даунсайд Ап. Предназначен для семей детей с синдромом Дауна. Периодичность: 3 выпуска в год. Постоянные рубрики: «От администрации»; «Взгляд педагога»; «Советы доктора»; «Трибуна родителей»; «Мир вокруг нас»; «Рассказики и разговорчики»; «Новости. события, планы»; «Наша фотогалерея».
Статьи о синдроме Дауна.10-ый Всемирный Конгресс по синдрому Дауна глазами участника Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»
Дети с синдромом Дауна и кратковременная слуховая память По материалам Сэнди Олтон ( Sandy Alton ), педагога-консультанта, работающей с учащимися с синдромом Дауна в графстве Окфордшир («Down’s Syndrome Association Journal», Issue 95, Winter 2000/2001) Перевод Н.С. Грозной, переводчика, координатора редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Поддерживающая коммуникация как этап развития речи ребенка И.А. Панфилова, логопед «Даунсайд Ап».
Мы все одарены… Интервью с М. Бартиновой, арт-педагогом, сотрудником кафедры специальной психологии и коррекционной педагогики Московского института открытого образования
Развитие человека в контексте развития культуры, или как помочь «особому» ребенку найти свое место в социуме
Интервью с А. Афониным, ведущим педагогом Региональной общественной организации социально-творческой реабилитации детей и молодежи с отклонениями в развитии и их семей «Круг»
О детских садах Н.А. Яковлева, специальный педагог «Даунсайд Ап»
Как развивать внимание и память Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд АпСиндром Дауна: наука и практика Рубрика «Мир вокруг нас».
Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»Международная конференция в Варшаве Рубрика «Мир вокруг нас»,
Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап», А.И. Чубарова, к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»Нужна ли интеграция? Дискуссия.
Тело, эмоции и разум часть 1.
Тело, эмоции и разум часть 2. Рубрика «Взгляд педагога»
С.Э. Куман, Е.К. Рафикова, специальные педагоги «Даунсайд Ап»Открытие американских ученых Рубрика «Мир вокруг нас»
Н.С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»Неотложная помощь в грудном возрасте А.И. Чубарова , к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Между погремушкой и велосипедом П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Улица с двухсторонним движением Т. Н. Нечаева, специальный педагог, К.Я. Кравченко, психолог «Даунсайд Ап»
Запоры у детей А.И. Чубарова, к. м. н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»
Еще раз об интеграции Н. С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»
Обучать — играя П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап», Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап»
Как помочь детям с нарушением зрения М.Ф. Гимадеева, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»
Двигательное развитие Вашего ребёнка
Что такое ЛОГОРИТМИКА? Л.В. Лобода, логопед &quo
Литература.
Словарь молодёжного сленга — даун. TeenSlang.su.
Англицизмы и американизмы в русском языке и отношение к ним. — Издательство Санкт-Петербургского университета, 2000. — С. 104. — 151 с.
Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
Синдром Дауна
Сайт «Биология человека»
С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
Дауна синдром. (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) (рус.). Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Проверено 7 декабря 2016.
Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 595. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
Министерство здравоохранения Российской Федерации. МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок. Методические указания (рус.) (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Проверено 11 декабря 2016.
Интернет ресурсы.
http://fb.ru/article/242803/rebenok—daun—chto—eto—znachit—priznaki—i—simptomyi—sindroma—dauna
https://www.polismed.com/articles—sidrom—dauna—prichiny—simptomy—i—priznaki—diagnost.html
https://yandex.ru/images/search?text=синдромом%20дауна
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic
https://yandex.ru/images/search?text=наследственные%20болезни
http://fb.ru/article/150297/genetika—eto—genetika—i—zdorove—metodyi—genetiki
https://yandex.ru/images/search?text=генетика
Источник
вернуться на главную
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ 
В 1901 — 1903 гг. Гуго де Фриз сформулировал основные положения мутационной теории.
Мутация — наследуемые изменения генотипа, возникают вследствие изменения структуры гена (т.е. последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) или хромосом.
Споосбность к мутированию — одно из свойств генов (частота мутаций 1:1000 клеток) . Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, которые составляют резерв наследственной изменчивости.
Свойства мутаций:
1. Возникают внезапно, скачкообразно.
2. Наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Ненаправлены, т.е. мутировать может любой участок гена.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными (если подхватились отбором), вредными (снижают жизнеспособность организмов).
По характеру изменения генома мутации делят:
1. Генные мутации (точковые) — изменения обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена.
а) замена пар нуклеотидов — приводят к изменению структуры белка (т.к новая последовательность нуклеотидов может привестит к новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи).
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму с грубой поверхностью, что объясняется наличием в них патологических молекул гемоглобина (так называемого гемоглобина S). Они забивают кровеносные сосуды и нарушают кровообращение.
Человек с серповидноклеточной анемией постоянно чувствует себя неважно. У него повышена утомляемость, опухают суставы, при напряжении появляется одышка; периодически возможны приступы болей и осложнения.
В настоящее время серповидноклеточная анемия неизлечима, поэтому люди, страдающие этим заболеванием, редко доживают до средних лет.
б) вставка лишней пары нуклеотидов
в) выпадение пары нуклеотидов
2. Хромосомные перестройки (=аберрации)
= перемещения генетического материала, приводящие к изменению структуры хромсом в пределах кариотипа.
В такие перестройки могут быть вовлечены участки одной хромосомы или разных негомологичных хромосом.
ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ:
а) дефишенси = концевые нехватки (например, концевая нехватка по 5-й хромосоме у человека приводит к синдрому кошачьего крика).
Частота данной патологией среди новорожденных составляет 1:50000. Соотношение полов среди новорожденных 1:1,6, т.е. преобладают девочки. Основными фенотипическими признаками синдрома являются низкая масса тела при рождении (в среднем около 2600 г), микроцефалия, круглое, «лунообразное» лицо в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем возрасте, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, очаги депигментации сетчатки, атрофия зрительных нервов, плоская спинка носа, высокое небо, у части больных с расщелиной. Ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного, иногда с преаурикулярной впадиной. Нередко отмечаются дефекты костно-мышечной системы: клинодактилия рук, синдактилии пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония, расхождение мышц живота, пупочные и паховые грыжи.
Патогномоничным симптомом является своеобразный крик при рождении, напоминающий крик кошки. Он присутствует у детей первого года жизни и связан как с нарушением деятельности ЦНС, так и с изменениями гортани (уменьшение надгортанника, сужение гортани, отечность слизистой оболочки).
При синдроме 5р- обычно отмечается глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия), глубокое недоразвитие речи, выраженная задержка физического и моторного развития, парезы конечностей.
б) делеции = выпадение части хромосомы (например, потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека приводит к развитию заболевания острый лейкоз).
Острый лейкоз — онкологическое заболевание, первично возникающее в костном мозге в результате мутации стволовой клетки крови.
в) дупликации = разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.
г) инверсии = изменение чередования генов в хромосоме в следствии поворота участка хромосомы на 1800.
МЕЖХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ:
транслокации = перемещение части одной хромосомы на другую.
3. Геномные мутации
= изменения числа хромосом
а) анэуплоидия = наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору.
Такого типа мутации происходят вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе I, в результате одна из образовавшихся гамет содержит на 1 хромосому меньше, а другая — на 1 хромосому больше.
Примерами заболеваний могут служить
*синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
*синдром Клайнфельтера 47, ХХY;
*синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО).
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) 
Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.
Синдром Клайнфельтера (47, ХХY)
Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1/800 родившихся живыми мальчиков. Лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери в 60 % случаев.
До наступления периода полового созревания данный синдром практически ничем себя не проявляет. Развиваются и растут мальчики в целом как все обычные дети, однако иногда может наблюдаться задержка умственного (дебильность) и психического развития. Присущие синдрому Клайнфелтера черты начинают проявляться по достижении пубертатного периода: наблюдается недоразвитие яичек (очень плотные и маленькие), половой член очень маленького размера, на лобке и на лице наблюдается оволосение по женскому типу, значительно увеличены молочные железы; в сперме отмечается или полное отсутствие, или значительное уменьшение количества сперматозоидов, что в последствии приводит к бесплодию.
Синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО)
= хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).
б) полиплоидия = увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.
В животном мире полиплоиды встречаются у видов, утративших нормальный половой процесс и видов, у которых яйцеклетки развиваются без оплодотворения (Партеногенез), например у нематод, аскарид, пиявок, у некоторых видов насекомых, земноводных и рыб. У многих млекопитающих полиплоидные клетки встречаются в отдельных органах (печень, и др.), но пример полной полиплоидии известен лишь один это тетраплоид — южно-американская крыса вискаша (the South American red viscacha rat) (Tympanoctomys barrerae) (вид, родственный морским свинкам и шиншиллам). Эти животные принадлежат семейству Octodontidae, отряда грызунов. Живут в Аргентине на солончаках и крайне редки. Основная причина того, что полиплоидия у животных встречается редко, заключается в том, что этот тип мутаций нарушает функционирование хромосомного механизма определения пола: если количество X — хромосом превышает две, у организмов отмечаются нарушения в развитии и они или погибают, или неспособны к размножению. В геноме этой крысы учетверены только аутосомы, а число X — хромосом — обычное для диплоидных организмов. Исследователи полагают, что именно благодаря этому красные вискаши сохранили жизнеспособность и плодовитость.
У большинства растений этого ограничения не существует, поскольку у них нет X — хромосом и возможно самоопыление. Поэтому полиплоидия гораздо чаще встречается среди растений, нежели среди животных. Существуют природные и искусственно полученные полиплоиды. Например, мягкая пшеница — природный полиплоид, состоящий из шести гаплоидных наборов хромосом родственных видов злаков. Полиплоиды получают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. Многие культурные растения полиплоидны, то есть содержат более двух наборов хромосом. Среди полиплоидов оказываются многие основные продовольственные культуры: пшеница, картофель, овес. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (рожь, сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Некоторые полиплоиды обладают большой устойчивостью к действию неблагоприятных факторов и хорошей урожайностью. Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и больше хромосом.
В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд колхицин способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие 2n хромосом.
При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n.
АЛЛОПЛОИДИЯ = кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при скрещивании растений, которые относятся к разным видам или родам. Гибриды первого поколения, как правило, бесплодны. Причина бесплодия заключается в нарушении коньюгации хромосом в мейозе. Увеличение числа наборов хромосом у таких гибридов приводит к восстановлению плодовитости.
Г.Д. Карпеченко создал (при использовании метода отдаленной гибридизации) гибрид капусты с редькой — рафано-брассику.
Информацию по теме «Мутационная изменчивость» Вы также можете почерпнуть:
*интернет уроки
«Мутационная теория. Причины мутаций»
«Виды мутаций. Генные мутации»
«Геномные мутации»
*
ПРОЙТИ ТЕСТИРОВАНИЕ ПО ТЕМЕ
вернуться на главную
Источник