Роды после ребенка с синдромом дауна
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Î òîì, ÷òî ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ — ýòî åùå íå òðàãåäèÿ, ñåãîäíÿ ãîâîðÿò óæå ìíîãèå. Èíôîðìàöèÿ î òîì, ÷òî äåòè ñ òàêîé îñîáåííîñòüþ ñïîñîáíû ê íîðìàëüíîìó ðàçâèòèþ è ñîöèàëèçàöèè, âñå ÷àùå ïîÿâëÿåòñÿ â ÑÌÈ. Ïðè ýòîì ïîä÷åðêèâàåòñÿ, ÷òî æèòü, ðàçâèâàòüñÿ, ó÷èòüñÿ è ïðîÿâëÿòü ñâîè òàëàíòû äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñïîñîáíû ëèøü â àòìîñôåðå ëþáâè. Èì íóæíî ÷óòü áîëüøå ïîìîùè, âíèìàíèÿ è ïîíèìàíèÿ — êàê ñî ñòîðîíû ñåìüè, òàê è âñåãî îáùåñòâà.
Îäíàêî äî ñèõ ïîð äëÿ ìíîãèõ ðîäèòåëåé ñëîâà «ñèíäðîì Äàóíà» çâó÷àò, êàê ïðèãîâîð. Êàê âåäóò ñåáÿ ëþäè, ñòîëêíóâøèåñÿ â ñâîåé æèçíè ñ ïîäîáíîé ïðîáëåìîé, êàêîé âûáîð îíè äåëàþò è ïî÷åìó? Íà ýòè âîïðîñû íàì ïîìîãëè îòâåòèòü æåíùèíû, äåòÿì êîòîðûõ â ñâîå âðåìÿ áûë ïîñòàâëåí ýòîò äèàãíîç.
«Ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà»
Î òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, Åêàòåðèíà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè äàæå íå ïîäîçðåâàëà. Àíàëèçû áûëè â íîðìå, è òîëüêî ïîñëå ðîäîâ àêóøåð ïðîèçíåñëà ðîêîâóþ ôðàçó:
— Ó âàøåé äî÷åðè ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì Äàóíà. Çàïîìíèòå, êàê îíà âûãëÿäèò, ÷òîáû âû íå ñêàçàëè ïîòîì, ÷òî âàì åå ïîäìåíèëè.
Ýòè ñëîâà ïðîçâó÷àëè, êàê ãðîì ñðåäè ÿñíîãî íåáà. Ëåæà â îäèíî÷åñòâå â ïàëàòå, Êàòÿ âñå åùå íå ìîãëà ïîâåðèòü, ÷òî òàêîå ìîæåò ñëó÷èòüñÿ èìåííî ñ íåé. Îíà íå îòâå÷àëà íà òåëåôîííûå çâîíêè áëèçêèõ ëþäåé è èõ ïîçäðàâëåíèÿ, è äàæå íå ðåøàëàñü ñîîáùèòü ðîäíûì î ïðåäâàðèòåëüíîì ïîêà äèàãíîçå.
— Âîçìîæíî, åñëè áû ýòî áûëî ñêàçàíî â äðóãîé ôîðìå, è ìîÿ ðåàêöèÿ áûëà áû äðóãîé, — âñïîìèíàåò Åêàòåðèíà.
Öåëûå äíè ïðîâîäÿ ñ íîâîðîæäåííîé äî÷êîé, ìîëîäàÿ ìàìà íàäåÿëàñü, ÷òî äèàãíîç íå ïîäòâåðäèòñÿ, íî ðåçóëüòàòû èç ãåíåòè÷åñêîãî öåíòðà ïðèøëè íåóòåøèòåëüíûå: «ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà». Òåì íå ìåíåå, Åêàòåðèíà áûëà ïîëíà ðåøèìîñòè çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé. Îäíàêî åå ñóïðóã Àëåêñàíäð è ðîäñòâåííèêè ðàññóäèëè èíà÷å. Áîÿñü, ÷òî Êàòÿ çàáðîñèò ìóæà è ñòàðøóþ ñåìèëåòíþþ äî÷ü Äàøó, îíè íàñòîÿëè íà òîì, ÷òîáû æåíùèíà íàïèñàëà îòêàç îò ðåáåíêà-èíâàëèäà.
— Ñåðäöåì ÿ òàê è íå ïðèíÿëà ñâîé îòêàç, è òàéêîì îò ðîäíûõ ïðîäîëæàëà êàæäóþ íåäåëþ åçäèòü ê ìîåé Âèêå â ðîääîì, ïðèâîçèëà ïîäãóçíèêè, êîðìèëà äî÷ü, èãðàëà ñ íåþ, — ðàññêàçûâàåò Åêàòåðèíà.
Çàòåì ìàëåíüêóþ Âèêòîðèþ ïåðåâåëè â Äîì ðåáåíêà N1. Ê ñ÷àñòüþ, àäìèíèñòðàöèÿ èíòåðíàòà ðàçðåøèëà íåñ÷àñòíîé ìàòåðè ðàç â íåäåëþ íàâåùàòü äî÷ü.
— Ïåðâûå íåäåëè ÿ ïðîñòî ðûäàëà êàæäûé ðàç, êîãäà ê íåé ïðèõîäèëà. Âèêà ñìîòðåëà íà ìåíÿ, òàêàÿ ìàëåíüêàÿ, áåççàùèòíàÿ, à ÿ ïîñòîÿííî ïîâòîðÿëà: «Ïðîñòè ìåíÿ, äî÷åíüêà, ÿ îñòàâèëà òåáÿ, ïðåäàëà», — ñî ñëåçàìè âñïîìèíàåò Êàòÿ.
Óñëîâèÿ ñîäåðæàíèÿ è îòíîøåíèå ïåðñîíàëà ê äåòÿì â äîìå ðåáåíêà îêàçàëèñü î÷åíü õîðîøèìè, íî âíèìàíèÿ ðåáåíêó âñå ðàâíî íå õâàòàëî. Âèêà ÷àñòî áîëåëà, ëåæàëà â èçîëÿòîðå è â áîëüíèöàõ, ãäå íåêîìó áûëî çàíèìàòüñÿ åå ðàçâèòèåì. Åêàòåðèíà íå òåðÿëà íàäåæäó çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé, íî ñóïðóã áûë íåïðåêëîíåí.  ðåçóëüòàòå âñå ÷àùå íà÷àëè âîçíèêàòü ñêàíäàëû, ñëåçû, âçàèìíûå óïðåêè. Ïîñòàâèòü ïîä óãðîçó ñ÷àñòëèâûé áðàê ìîëîäàÿ æåíùèíà íå ðåøàëàñü.
Âñå ÷àùå Êàòÿ ïðèíÿëàñü âûõîäèòü íà ñàéò îðãàíèçàöèè ðîäèòåëåé äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà «Ñîëíå÷íûå äåòè», ÷èòàòü èñòîðèè ðàçëè÷íûõ ñåìåé, ñîáèðàòü èíôîðìàöèþ îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ «îñîáûõ» äåòåé. Íàêîíåö, îíà ðåøèëàñü íàïèñàòü íà ñàéò ïèñüìî, â êîòîðîì ðàññêàçàëà ñâîþ èñòîðèþ.  îòâåò ðóêîâîäèòåëü îðãàíèçàöèè Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèãëàñèëà Åêàòåðèíó íà ñïåöèàëüíûé ñåìèíàð äëÿ ðîäèòåëåé ñ ó÷àñòèåì ìîñêîâñêèõ ñïåöèàëèñòîâ. Ïîñëå íåãî Êàòÿ îêîí÷àòåëüíî ðåøèëà âî ÷òî áû òî íè ñòàëî çàáðàòü ñâîåãî ðåáåíêà äîìîé, äàæå ïîæåðòâîâàâ ðàäè ýòîãî îòíîøåíèÿìè ñ ìóæåì. Ê ñ÷àñòüþ, íà åå ñòîðîíå îêàçàëèñü íå òîëüêî ðîäèòåëè, íî è ñâåêîð ñî ñâåêðîâüþ. Îíè äàæå ïðåäëîæèëè ñâîþ ïîìîùü â âîñïèòàíèè äåâî÷êè. Ïîñëå ýòîãî Àëåêñàíäð ñäàëñÿ. Îñîáûõ ñëîæíîñòåé ñ îôîðìëåíèåì äîêóìåíòîâ íå áûëî, è óæå ÷åðåç äâå íåäåëè Âèêà áûëà äîìà.
Òåïåðü ìàëåíüêàÿ Âèêòîðèÿ îêðóæåíà âíèìàíèåì è çàáîòîé. Äàøà áóêâàëüíî íå îòõîäèò îò ìëàäøåé ñåñòðû, à ñàìà Êàòÿ äóøè íå ÷àåò â ñâîåé ìàëåíüêîé «ïðèíöåññå». Êîíå÷íî, ãîä â äåòñêîì äîìå íå ïðîøåë äàðîì — Âèêà ïîêà åùå íå óìååò äàæå âñòàâàòü.  îñòàëüíîì æå îíà íè÷åì íå îòëè÷àåòñÿ îò îáû÷íîãî ðåáåíêà: ñ òàêîé æå ðàäîñòüþ òÿíåòñÿ ê ìàìå, íà÷èíàåò, ëåæà â êðîâàòêå, «ïðèòàíöîâûâàòü» è ïî-ñâîåìó «ïîäïåâàòü», êîãäà ñëûøèò ìóçûêó, èãðàåò ïîãðåìóøêàìè è æèâî èíòåðåñóåòñÿ îêðóæàþùèì ìèðîì.
— Êîãäà ìû ïðèåõàëè äîìîé, Ñàøà ïðîñòî íå îòïóñêàë åå ñ ðóê. Îí íîñèë åå ïî êîìíàòå, èãðàë ñ íåé, ðàçãîâàðèâàë, à ïîòîì ïîäîøåë êî ìíå è ñêàçàë: «Ó íàñ âñå áóäåò õîðîøî», — ñî ñ÷àñòëèâîé óëûáêîé ðàññêàçûâàåò Êàòÿ.
Êñòàòè, â ïðàêòèêå Äîìà ðåáåíêà N 1 ýòî óæå òðåòèé ñëó÷àé, êîãäà ðîäèòåëè çàáèðàþò ìàëûøåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàçàä. Íè îäèí èç ïðèíÿâøèõ òàêîå ðåøåíèå îá ýòîì íå ïîæàëåë.
Æåëàííûé è ëþáèìûé
Ñåãîäíÿ Îêñàíà óæå íå ñîìíåâàåòñÿ â òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ «îñîáûé» ðåáåíîê.
— Âñå íà÷àëîñü íà ñðîêå äâåíàäöàòè íåäåëü, êîãäà â áîëüíèöå, ãäå ÿ ñîñòîþ íà ó÷åòå, âðà÷ ïðåäëîæèë ìíå ñäàòü êðîâü íà ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïëîäà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Çàòåì äåâóøêó ïðèãëàñèëè íà êîíñóëüòàöèþ â Öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè, ãäå ñîîáùèëè, ÷òî êðîâü âûÿâèëà âûñîêèé ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ è äâóõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ îêîí÷àòåëüíî ïîäòâåðäèëè ýòîò äèàãíîç. Ïåðâîé ðåàêöèåé Îêñàíû íà ýòî èçâåñòèå áûëî îò÷àÿíèå è ñòðàõ. Ðàçóìååòñÿ, òóò æå ïðèøëà ìûñëü î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè. Îäíàêî â àáîðòå äåâóøêå îòêàçàëè – ñðîê áåðåìåííîñòè áûë ñëèøêîì áîëüøèì. Ïðàâäà, âðà÷è ïîäñêàçàëè åùå îäíî, «ãóìàííîå», êàê îíè âûðàçèëèñü, ðåøåíèå ïðîáëåìû: ïðåæäåâðåìåííûå èñêóññòâåííûå ðîäû íà äâàäöàòîé íåäåëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.
— Êîãäà ðåáåíîê íà÷àë øåâåëèòüñÿ â æèâîòå, ÿ óæå ñòàëà ñîìíåâàòüñÿ â òîì, ñòîèò ëè ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü. Ìû ñ ìóæåì ïðîâåëè ñâîåãî ðîäà ãîëîñîâàíèå: íåçàâèñèìî äðóã îò äðóãà íàïèñàëè ðåøåíèå, à ïîòîì îáìåíÿëèñü áóìàæêàìè. ß çàðàíåå çíàëà, ÷òî îí íàïèøåò, ïîýòîìó íàïèñàëà ïðîòèâîïîëîæíîå. Îí íàïèñàë: «Îñòàâèòü ðåáåíêà»…, — âñïîìèíàåò Îêñàíà. — Ïîòîì è ÿ èçìåíèëà ñâîå ìíåíèå. Ïðîñòî ÿ î÷åíü ñîâåñòëèâûé ÷åëîâåê, è çíàëà, ÷òî óáèéñòâî ðåáåíêà ñåáå íèêîãäà íå ïðîùó. ß ïîíèìàëà, ÷òî âûáèðàþ ñâîé ïóòü íå â ðàìêàõ ìåñÿöà èëè ãîäà, íî â ðàìêàõ âñåé ïîñëåäóþùåé æèçíè, — ïðîäîëæàåò îíà.
Íåìàëóþ ðîëü â ýòîì âûáîðå ñûãðàëà îðãàíèçàöèÿ «Ñîëíå÷íûå äåòè». Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèåõàëà ê Îêñàíå äîìîé â òå÷åíèå ÷àñà ïîñëå åå ïåðâîãî çâîíêà. Ïîñëå ðàçãîâîðà ñ ðîäèòåëÿìè «îñîáûõ» äåòåé äåâóøêà îêîí÷àòåëüíî ïåðåñòàëà ìó÷àòüñÿ ñîìíåíèÿìè.
Ïðèíÿâ ðåøåíèå, Îêñàíà ñòàëà ïðîäîëæàòü îáû÷íóþ æèçíü áåðåìåííîé æåíùèíå. Ìàëûø áûë çàïëàíèðîâàííûì è æåëàííûì, è áóäóùàÿ ìàìà íà÷àëà ïðèãîòîâëåíèÿ ê ðîæäåíèþ ðåáåíêà: ïåðåñòàíîâêó ìåáåëè, ïîêóïêó âåùåé è îäåæäû, ÷òåíèå ñïåöèàëüíîé ëèòåðàòóðû îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Âíóòðåííå îíà óæå ãîòîâà ê ëþáûì òðóäíîñòÿì.
— Ïàðàëëåëüíî ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîåé äî÷êå ñòàâÿò ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç: ïîðîê ñåðäöà. Êîíå÷íî, ìíå âñå ðàâíî ñòðàøíî, âåäü âîçìîæíî, ÷òî â ïåðâûé æå ìåñÿö æèçíè íàøåé äåâî÷êå áóäóò äåëàòü îïåðàöèþ. Íî ÿ ñòàðàþñü ñîõðàíÿòü ïîçèòèâíûé íàñòðîé. Ìû ñ ìóæåì äåëàåì âñå òî, ÷òî è ïëàíèðîâàëè äåëàòü èçíà÷àëüíî, êîãäà äóìàëè, ÷òî ó íàñ îáû÷íûé ðåáåíîê. Íàïðèìåð, ïðîâåëè 3D-ñêàíèðîâàíèå, çàïèñàëè åãî ñåáå íà ïàìÿòü, óæå ñäåëàëè ïåðâóþ âíóòðèóòðîáíóþ ôîòîãðàôèþ ðåáåíêà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Êñòàòè, ðîäñòâåííèêè äåâóøêè è äàæå åå ðîäíàÿ ìàòü äî ñèõ ïîð íå ïðèíÿëè åå ðåøåíèÿ îñòàâèòü ðåáåíêà. Òåì íå ìåíåå, ìåíÿòü ñâîåãî ìíåíèÿ Îêñàíà íå ñîáèðàåòñÿ, à ñî âðåìåíåì è áëèçêèå íà÷àëè ïîìîãàòü áóäóùåé ìàìå. Äîëãîæäàííûé ìàëûø åùå íå ðîäèëñÿ, íî äåâóøêà óæå âñòóïèëà â àêòèâ îðãàíèçàöèè «Ñîëíå÷íûå äåòè». Êîíå÷íî, åå ïóãàþò ïðåäñòîÿùèå òðóäíîñòè, íî îíà óæå çíàåò, ÷òî íå áóäåò ñîæàëåòü î ñâîåì âûáîðå.
×åðíî-áåëîå îæèäàíèå
Ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò òåñòà íà áåðåìåííîñòü ïîðîäèë â äóøå Þëèè íåâûðàçèìóþ ðàäîñòü è â òî æå âðåìÿ âîëíåíèå. Êàê-íèêàê, îíà áûëà óæå íå î÷åíü ìîëîäà, ê òîìó æå íåñêîëüêî ëåò íàçàä ó íåå óäàëèëè ùèòîâèäíóþ æåëåçó, ÷òî óâåëè÷èâàåò ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ îòêëîíåíèé ó áóäóùåãî ðåáåíêà.
— Â òîò æå äåíü ÿ ïîÿâèëàñü â æåíñêîé êîíñóëüòàöèè ñî ñëîâàìè: «ß áåðåìåííà, è áåðåìåííîñòü áóäó ñîõðàíÿòü!», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Èç êîíñóëüòàöèè æåíùèíó îòïðàâèëè íàáëþäàòüñÿ â ãîðîäñêîé öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè – â ðàéîííîé êîíñóëüòàöèè âðà÷è íå ðåøèëèñü áðàòü íà ñåáÿ îòâåòñòâåííîñòü çà «ïðîáëåìíóþ» áåðåìåííóþ. Ê ñ÷àñòüþ, â öåíòðå âñå ïðîøëî áëàãîïîëó÷íî, Þëèþ ïîñòàâèëè íà ó÷åò è òóò æå íàçíà÷èëè âñå äîëæåíñòâóþùèå àíàëèçû. Êðîâü íà ãîðìîíû ùèòîâèäíîé æåëåçû ïîêàçàëà ñîâåðøåííî íåìûñëèìûå öèôðû — ïðåâûøåíèå íîðìû â íåñêîëüêî äåñÿòêîâ åäèíèö. Ýíäîêðèíîëîã è íåâðîïàòîëîã ïðè êîíñóëüòàöèè òóò æå ñòàëè ãîâîðèòü î òîì, ÷òî ïîäîáíûå ïàòîëîãèè ó ìàòåðè ìîãóò ïðèâåñòè ê ñåðüåçíûì íàðóøåíèÿì â äåÿòåëüíîñòè è ê ïîðîêàì ðàçâèòèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû ðåáåíêà.
— Ïðèìåðíî ñ ýòîãî ìîìåíòà è íà÷àëîñü ìîå ÷åðíî-áåëîå îæèäàíèå. Âðà÷è ãîâîðèëè, ÷òî ïðè ìîèõ ïàòîëîãèÿõ òåñòû ìîãóò äàòü ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò äàæå â ñëó÷àå, åñëè ïàòîëîãèé ðàçâèòèÿ ïëîäà íåò. È íåêîòîðûå ðåçóëüòàòû äåéñòâèòåëüíî ïóãàëè, — ðàññêàçûâàåò Þëèÿ.
 ÷èñëå ïðî÷èõ ïðîöåäóð áóäóùàÿ ìàìà äîëæíà áûëà ñäàòü êðîâü íà ÈÔÀ-ñêðèíèíã äëÿ èñêëþ÷åíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàò îêàçàëñÿ øîêèðóþùèì: ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ñîñòàâëÿë îäèí ê øåñòèäåñÿòè.
— Âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî òåïåðü ÿ äîëæíà ñäåëàòü êîðäîöåíòåç, ïðè÷åì î÷åíü áûñòðî – äî 25 íåäåëü, ÷òîáû óñïåòü ñäåëàòü ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû, ïîêà ïëîä, ïî çàêîíîäàòåëüñòâó, ñ÷èòàåòñÿ íå æèçíåñïîñîáíûì. Ïîñëå ýòèõ ñëîâ ìåíÿ ñ ãîëîâîé çàòîïèëî ÷óâñòâî ïàíèêè, ãîðÿ, êàêîé-òî áëèçêîé áåäû. ß ïîìíþ òîëüêî, ÷òî ñïðàøèâàëà ó âðà÷à: «Ýòîò àíàëèç, ïðîêîë – îí îïàñåí äëÿ ðåáåíêà? ×åì ýòî ÷ðåâàòî? ß ìîãó åãî íå äåëàòü? ×òî áóäåò, åñëè ÿ îòêàæóñü? Íàñêîëüêî âåëèê ðèñê äåéñòâèòåëüíî, ÷òî ó ìîåãî ìàëûøà áóäåò ñèíäðîì Äàóíà?», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Òåì âðåìåíåì âðà÷è âêðàä÷èâûìè ãîëîñàìè ïðèíÿëèñü óáåæäàòü æåíùèíó:
— Çà÷åì âàì ðåáåíîê-äàóí? È ðåøàéòå áûñòðåå – íàäî óñïåòü äî 25 íåäåëü. Ñåãîäíÿ ïÿòíèöà, òàê ÷òî äàâàéòå, ìû çàïèøåì âàñ íà ïîíåäåëüíèê.
Ïðè ýòîì ìåäèêè ïðèçíàëèñü, ÷òî â ñëó÷àå, åñëè Þëèÿ ñîãëàñèòñÿ ñäåëàòü àíàëèç, ðèñê âûêèäûøà ñîñòàâèò îêîëî 90 %. Ìûñëü î òîì, ÷òî îíà ìîæåò ïîòåðÿòü ñâîåãî ðåáåíêà, òàê è íå óâèäåâ åãî, îñòàíîâèëà æåíùèíó.
—  òîò äåíü ÿ ïîçâîíèëà ñâîåé ñàìîé áëèçêîé ïîäðóãå, è îíà ìíå ñêàçàëà: «Íó òû ïîäóìàé ñàìà: âåäü ó íåå (òîãäà óæå áûëî èçâåñòíî, ÷òî â æèâîòå ðàñòåò äåâî÷êà) óæå åñòü âñå – ðó÷êè, íîæêè, îíà óìååò ñîñàòü ïàëü÷èê, è êîãäà òû åå ðîäèøü, îíà áóäåò ïëàêàòü». Ïîñëå ýòîãî ó ìåíÿ ïðîøëè âñå ñîìíåíèÿ. ß ïîíÿëà – ýòî æå ìîé ðåáåíîê. Ìîÿ äî÷êà, êîòîðàÿ áóäåò ëþáèòü ñâîþ ìàìó ëþáîé. Íî âåäü è ìàìà ëþáèò ñâîåãî ðåáåíêà ëþáûì! Äàæå åñëè îí äðóãîé, íå òàêîé, êàê âñå îñòàëüíûå äåòè, — äåëèòñÿ ñâîèìè ìûñëÿìè Þëÿ.
Þëèÿ òàê è íå ñòàëà äåëàòü ðèñêîâàííûé àíàëèç, ðåøèâ ïðèíÿòü ñâîåãî áóäóùåãî ðåáåíêà, êàêèì áû îí íå îêàçàëñÿ. Íåñêîëüêî íåäåëü ñïóñòÿ íà ñâåò ïîÿâèëàñü äåâî÷êà: î÷àðîâàòåëüíàÿ, ðûæåíüêàÿ è… àáñîëþòíî çäîðîâàÿ!
— ß ñìîòðåëà íà íåå è ïîíèìàëà, ÷òî âîò ýòî ñîçäàíèå ìîãëî òàê ëåãêî ïîãèáíóòü èç-çà òîãî, ÷òî åå ìàìà èñïóãàëàñü… ÷åãî? Íåèçâåñòíîñòè? Òðóäíîñòåé? Îáùåñòâåííîãî ìíåíèÿ? Íî ðàçâå âñå ýòî ñòîèò òîãî, ÷òî âàø ðåáåíîê áóäåò óëûáàòüñÿ âàì ñàìîé ñ÷àñòëèâîé, ñàìîé ëþáÿùåé è ñàìîé ñîëíå÷íîé óëûáêîé?! Êîíå÷íî, íåò! — çàêëþ÷èëà Þëèÿ.
 ñàìîì äåëå, îïûò âñåõ ýòèõ æåíùèí ïîêàçûâàåò, ÷òî ìàòåðèíñêàÿ ëþáîâü ñòàíîâèòñÿ âûøå ëþáûõ ñîìíåíèé è òðåâîã, à ñàìà âîçìîæíîñòü äàðèòü ýòó ëþáîâü ñâîåìó ðåáåíêó – ëó÷øåé íàãðàäîé äëÿ ìàòåðè.
Источник
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Девочки, пожалуйста, помогите, поддержите!!!
Недавно сдавала анализы на АФП и ХГЧ, и результаты были не утешительные. АФП значительно ниже нормы. Подозрение на синдром дауна, хотя малыш развивается соответственно сроку (у меня 18 недель)и внешних признаков паталогии нет. Но врач сказала, что СД очень коварен тем, что иногда не определяетсЯ по внешним признакам. Сейчас меня ждет повторный анализ АФП, затем если он опять будет неудовлетворительным — предлагают забор крови у плода из пуповины через мою брюшную стенку. Это меня очень пугает — не повредит ли это плоду (если всеже СД не подтвердится)? Не знаю откуда возникло у моего крохи это подозрение на СД — вроде и в группу риска я не вхожу (мне 25 только) и первый малыш здоров и в роду никаких паталогий не наблюдалось?
Девочки, что скажете? Что посоветуете?
31.05.2002 15:27:50, ZAYA
37 комментариев
[ссылка-1]
Они чудесные и солнечные и очень добрые.
14.09.2016 05:17:59, Кисета..
У меня такая ситуация. На Узи в 22 недели сложнейший порок сердца, какие- то изменения в печени, кисты сосудистых сплетений, отставание в развитии на 3 недели, очень короткий нос, маленькие конечности, косолапие, и синдром дауна по «проколу». Это страшно, ладно даун, но так, когда все врачи в один голос твердят что прогнозы на жизнь плохи и минимальны… Рожать ли? Думаю нет. Разве нужна ТАКАЯ жизнь ребёнку?! Боль и страдания? Куча операций? Это если выживет после родов… Я не знаю даже как это пережить
13.09.2016 19:44:10, Настя настя настя
К сожалению,ребенок с Синдромом Дауна в наше время может родиться и у молодых родителей!Я родила такого ребенка,когда мне еще не исполнилось 18-ти.И,конечно,я и не подозревала,что такое может случиться именно со мной.Но так решил Господь.И мой сынок родился на этот свет.УЗИ (всего их было 5) не показало ничего плохого,только хорошее!Все было в норме,только матка в тонусе,но такое у каждой второй беременной.Мне говорили «какой у вас хороший мальчик»(они даже безошибочно разглядели пол!!!).Вот что значит «Суждено было родиться»!Мой сын не хотел расстраивать мамочку,и усердно маскеровался,чтобы тети Узистки ничего не обнаружили.Порока сердца у моего Андрюшки нет,может еще по этому не заметили.Вобщем хочу сказать всем будущим мамочкам-Принемайте то,что дает вам Господь!Ничего не бывает случайно!Если Он дает вам ОСОБОГО малыша,тем самым он посылает вам испытание!И если вы примите этот ОСОБЕННЫЙ «подарок»,Бог не оставит вас.Он будет помогать и направлять!Сейчас я счастлива,и жду еще одного малыша,которого мы кстати не планировали!Я думаю это подарок Боженьки)Незадолго до беременности,я просила его дать нам здорового малыша,и обещала,что никогда мы не бросим нашего «особого» первенца!Что будем любить всех детей одинакого!И вдруг я узнала,что беременна!Что это?Чудо?Дорогие мамочки,желаю вам спокойствия и счастливого материнства!Все будет хорошо!
12.03.2010 15:31:02, Анютка19
Привет Анютка! Случайно наткнулась на твоё сообщение(мы с тобой заочно познакомились через твою маму),наверное это ты. Прочитала аж плакать захотелось ((,я не делала никаких анализов,страшно как то,просто я большая противница абортов и даже при плохих анализах аборт делать не буду…зря может,ну я очень надеюсь что всё будет хорошо,всегда думаешь что такое бывает с кем то,а не со мной.Как можно лишить человечка жизни? он у меня уже шевелится,я его так долго жлала))))). Желаю чтоб у тебя и твоих детишек всё было хорошо)))
21.04.2010 18:27:43, Галинка.hru
Здравствуй! Это маркеры которые определяют генетические изменения. Я тоже это здавала у меня всё было в норме и УЗИ идеально, однако при исследовании выявлен риск 1/127 предложили прокол, а я отказалась так как боялась прервания беременности, мой возраст 36 лет и первый ребёнок. Результат в 29 недель преждевременные роды, ребёнок с синдромом Дауна, тяжелейший порок сердца и неизвестный финал. Сегодня выписали из роддома, ребёнок в реанимации…не хочу пугать, надеяться надо на лучшее….только решение принимать тебе и никакие советы здесь не помогут….желаю тебе удачи и здоровья твоему малышу.
03.04.2009 17:21:55, sirena5
Извините, я не знаю -что такое АФП? Мне такое подозрение высказали намного на раньшем сроке — на первом генетическом УЗИ, которое в Белоруси делают всем на сроке 11-12 недель. У малыша была шейная складочка больше допустимых 3 мм. И придурок врач, качаясь на ножках стула, заявил мне — ну что вам сказать, что вы можете родить Дауна? При всей моей душеспокойности и жизнерадостности в жизни в любых ситуациях и вообще — это был для меня самый ужасный день в моей жизни — больше я так ни разу не переживала. Делали амниоцентез — прокол брюшины и забор околоплодных вод, в которых плавают ворсинки хориона. Анализ делали больше всех допустимых сроков — были у них разные сомнения. Анализ был хороший. И ребеночек тоже — замечательный. Надеюсь, что вы сделаете все необходимые анализы — и они будут тоже хорошими. Сходите в церковь. Все должно быть хорошо!!!
03.06.2002 18:16:34, Катя К.
афп- альфафетопротеин. один из гормонов. определяется в крови. изменение его нормы говорит о том, что вероятность отклонений больше, чем в среднем.
04.06.2002 11:17:00, Miya
Во многом согласна с ниженаписанным, что главное — точно определиться, готовы ли вы (в случае подтверждения) прервать беременность. Если да, то дальнейшие исследования имеют смысл. Кордоцентез(возможно, написала неправильно) — забор материала из пуповины) — не настолько опасный анализ, насколько принято думать о нем. Когда я лежала в цпсире, то видела там несколько человек, которые прошли через это. Ни у кого выкидыша не случилось, и это при том, что всем делали этот анализ на фоне уже существующей угрозы (кровотечения или тонус). Просто была такая необходимость. Несколько результатов были нормальные, а одна девушка поехала на прерывание беременности (не СД, но какие-то другие генетические отклонения, плюс порок сердца и почек) 🙁 Жалко, конечно, но лично я бы не хотела дать такую жизнь ребенку, при которой он будет всю эту несчастную жизнь мучиться и (недайбог) еще умрет в мучениях.
Это нужно решить для себя заранее.
03.06.2002 09:29:43, Miya
А что вы знаете о синдроме дауна, что вы предполагаете, что человек будет мучаться и умрет в мучениях?
03.06.2002 17:58:34, Пелагея
кроме дауна анализ на афп/хгч и кордоцентез могут выявить еще много пороков. например, отсутствие мозга. такой ребенок не проживет и нескольких минут вне утробы. СД всего лишь ( к сожалению) один из вариантов, дающих отклонения в хгч и афп.
лично до меня, если б мне (недайбог) точно поставили такие диагнозы (а не приблизительно), я бы рожать не стала.
04.06.2002 09:11:11, Miya
В Америке советуют донашивать и рожать. Фотографируют с ребенком на руках. Матери потом легче перенести потерю психологически.
А СД — люди и профессии с ним получают и работают и себя содержат всю жизнь замечательно.
04.06.2002 17:09:52, Пелагея
так Вы в америке, а мы в раше. у нас сд — это как вскрытие. все, крест, человек списан, живой трупик. какая профессия, о чем вы… у нас ребенок с сд в обществе считается глупее кошки… я не в америке…хорошо себе представляю, что ждет такого человека в нашем обществе
04.06.2002 18:02:33, Miya
У Ваших друзей или родственников, у кого-то из Вашего близкого окружения есть дети с СД в России? Тогда откуда такая категоричность? Если Вы о чем-то не знаете, то это вовсе не значит, что этого чего-то не существует. Это я о программах. И программах вовсе не по обучению речи. О программах, благодаря которым к школе даунята могут догнать в развитии сверстников и нормально учиться. Да, даунят на улицах крайне мало — из-за того, что врачи всеми правдами и неправдами уговаривают мамочку с подозрительной беременностью сделать аборт, а родившую дауненка — отказаться от него. В семьях остаются единицы. Кстати, единицы — в Москве. Чем дальше от Москвы, тем процент отказов меньше. Наверное, провинциальным диким деревенским жительницам не приходит в голову простой цивилизованный выход — прибить своего ребенка в утробе или, раз уж уродился на свет, сдать его на попечение добрым тетям из минздрава. Шоб помёрл в первый же год. Хотя, средств для нормального развития в столице — на порядок больше. А что ждет в нашем обществе — зависит исключительно от нас с Вами.
05.06.2002 18:29:06, Томасина
к сожалению, не отлько от нас это зависит… ребенок не может всю жизь общаться со мною или с Вами, а социальное окружение не готово принять человека с такой инвалидностью. 🙁 я очень сочувствую таким семьям и восхищаюсь мужеством этих людей. Однако, я точно знаю, что я не из их породы. морально слаба, так сказать… я не смогу воспитать (не дай Бог) такого ребенка.
О программах. Они, безусловно, есть. Но у нас такой нищенский бюджет, что про финансирование этих программ в полном или хотя бы частичном объеме (от необходимого для реабилитации этих людей) говорить не приходится. Вот и получается, что рядом с даунятами — только их родители либо энтузиасты своего дела, люди, наполненные добротой и сочувствием к таким детям, возможно, сами прошедшие через такое родительство. Но таких так мало! попробуйте выпустить дауненка в метро — в лучшем случае все отвернутся, в худшем — нахамят и обидят. молчу про школы. какой родитель захочет, чтобы его полноценный ребенок учился в классе с дауненком? какой учитель того туда зачислит? Другое у нас общество, к сожалению, другое…
В америке, возможно, с этим и проще, а у нас точно сложнее. вот я и утверждаю, что в таких условиях ни за что не решилась бы…
05.06.2002 18:55:33, Miya
Мия — ребенку-то жить не сейчас — а через 20 лет. Это я про работу. Общество будет меняться — если его менять.
04.06.2002 19:44:11, Пелагея
наше общество за 20 лет не изменится. точно. за 26 лет моей жизни в москве я не видела ни одного дауна или дауненка. их куда-то изолируют от общества, никуда не выпускают и никому не показывают. а проекты и программы обучения даунят хотя бы речи (уж молчу про профессию) даже не обсуждаются на государственном уровне (сама работаю в структурах, которые отвечают за образование и здравоохранение москвы). просто не приходят никому в голову. нет у нас таких программ и забот. Не тем сейчас занято наше общество. 🙁
05.06.2002 09:46:49, Miya
Зависит от вашего отношения к прерыванию. Лично я в такой ситуации сдала бы все анализы и, если анализ крови подтвердил диагноз, то прерывала бы бы беременность. На любом сроке.
02.06.2002 22:48:51, Харас
У вашего ребенка будет тот диагноз, который вы себе придумаете и внушите. Поверьте в лучшее и все будет хорошо. В моей практике пока не очень богатой но все же, было двое детей с синдромом Дауна. Причем у обоих один анализ показывал лишнюю хромососму другой — нет. Мамы не смирились с диагнозом и детки развивались иногда получше детей без диагнозов. Даже внешне менялись как только мамы начинали верить в успех. Счастья вам и ребеночку!
02.06.2002 22:15:37, МВСН
Анализ АФП очень неточен, у меня был гораздо больше нормы -ребенок здоров. Лучше еще раз пройти хорошее УЗИ и посоветоваться с другим врачом.
01.06.2002 15:02:11, Oazis
У одной из наших 7янок дауненка не показали ни УЗИ, ни АФП… Прячутся они, даунята… Так что, имхо, тут уж — чему быть, того не миновать. И, если априори знаешь, что убить малышонка в таком возрасте не сможешь, то лучше расслабиться и наслаждаться беременностью. Тем более, что сейчас у даунят весьма неплохие прогнозы (правда, при героической самоотдаче мамы). Единственное, что в этом случае я бы посоветовала — это заранее определиться (конечно, хочется гнать от себя плохие мысли, но все же…), оставляет семья себе ребенка или отдает в дом малютки. И в случае, если твердо решили оставить, заранее сказать врачу, который принимает роды, что вероятность есть, но просим нервы не трепать, отказываться не предлагать и т.д. и т.п. В противном случае нервов попорчено будет очень много.
01.06.2002 15:53:39, Томасина
Зачем же Вы так говорите, Узи не показало. Где она делала это УЗИ, или какой был специалист?
01.06.2002 23:29:01, Цветочек
Платный центр при одном из московских роддомов, специализирующийся на генетике. Цветочек, как Вы СД собираетесь увидеть на УЗИ??? Можно увидеть какие-то косвенные признаки: какую-то специфическую складочку (то ли на шее, то ли где-то еще — не помню), порок сердца, который часто сопровождает это заболевание… Даже после рождения по одному лишь фенотипу сказать на 100% никто не может. Окончательная диагностика возможна ТОЛЬКО на основании гинетического исследования крови малыша. А УЗИ… Тут пол далеко не всегда определить могут, не то, что какое-то жировое отложение на шее…
02.06.2002 02:17:04, Томасина
Я тоже хочу сказать примерно о том же, что и предыдущий автор, готовы ли прерывать беременность, если что-то не так. Есть ситуации, когда необходимо как можно раньше узнать диагноз, чтобы начать лечение, но это не тот случай. По-моему, лучше не делать сложных исследований, вероятность ошибки все равно есть. Гораздо выше вероятность того, что у вас все в порядке, радуйтесь беременности, растущему малышику и не думайте о плохом.
01.06.2002 07:36:16, Blossom
Зая, у меня подход будет немного с другой стороны. Для начала — решите для себя: а если вдруг (не дай Бог, конечно) подтвердится… Сейчас 18 недель, пока сдадите повторный, пока будут результаты — недель 20, наверное… (не знаю точных сроков, но, вроде, все эти анализы делаются не день и не 2)… Пока забор крови… 22недели… В принципе, на Западе таких недоношенных деток уже выхаживают… Это я к тому, что пойдете ли Вы на искусственные роды на таком сроке? Тем более, что 100% сказать, дауненок у Вас или не дауненок не может ни один супер-пупер врач… Если да, то это — один разговор. Если нет, то совсем другой. В этом случае, имхо, лучше не мучить ни себя, ни малышонка, забить на все анализы. А с трудностями бороться по мере их поступления.
01.06.2002 03:18:47, Томасина
Присоединяюсь.
01.06.2002 15:03:35, Oazis
Конечно, повторный анализ сдайте, но особо не волнуйтесь. Болезнь Дауна — наследственная, и риск обнаружения её у Вашего ребенка минимален. Скорее всего результат вашего анализа в пределах погрешности метода.
Все будет хорошо, не волнуйтесь. Ещё раз убеждаюсь, что лучше и не сдавать эти анализы, если по УЗИ и остальным анализам все в порядке. Только лишние нервы…
31.05.2002 15:47:48, Маша Б.
Синдром Дауна не является наследственным и рождение такого ребёнка не зависит не от чего, ни от возраста ни от здоровья, ни от вредных привычек, абсолютно не от чего не зависит. Такой ребёнок может родится абсолютно в любой семье.
29.10.2010 23:57:31, светаня
Угумс, старенькая стала, провалы в памяти…знаете ли…Не наследственная она, это случайная мутация в хромосоме, накапливаются с возрастом (в смысле мутации накапливаются), поэтому вероятность родить ребенка с СД с возрастом увеличивается, ну радиация понятное дело влияет, и ещё ряд факторов.
04.06.2002 11:28:49, Маша Б.
Нет, совсем даже не наследственная. Просто — случайность, теория вероятности, т.с.
01.06.2002 03:08:18, Томасина
Чё-то Маш, ты путаешь насчет наследственности. По-моему, от наследственности это не зависит, а исключительно от возраста и непонятно чего еще.
31.05.2002 19:39:49, Малина
К сожалению, в последнее время от возраста тоже не зависит, и очень молодая мама может родить дауна:(((((( Предположительно, от экологии зависит (радиационный фон повышен) Но есть правило — у одной мамы больше одного ребенка с синдромом Дауна не бывает (т.е.если первенец болен, то остальные будут здоровыми)
01.06.2002 13:17:44, Catty_
Тоже не обязательно. Вероятность — та же самая. В нашем возрасте, если мне память не изменяет, примерно 1 ребенок из 800.
01.06.2002 14:37:53, Томасина
Я посоветую очень хорошего УЗИста в каком-нибудь генетическом центре (я сама в Питере, где в Москве не знаю..). Обычно этот анализ подтверждается или опровергается УЗИ. И только после этого уже стОит думать о каких-то других исследованиях. ИМХО. Удачи Вам и пусть это будет ложной тревогой, этот анализ часто бывает ложноположительным (у моей подруги был 3! раза положительный — мальчику почти 2 года — замечательный абсолютно здоровый малыш).
31.05.2002 15:33:42, Inga
Я читала, что анализ на АФП не является достоверным, только в 1 случае из 50 СД подтверждается.
31.05.2002 15:59:16, Цветочек
Вот-вот, я тоже это знаю. Поэтому и советую пойти к хорошему УЗИсту — генетику, который все посмотрит и успокоит :-)))
31.05.2002 16:07:16, Inga
Огромно всем спасибо за поддержку!!!
Почему-то внутренне во мне вопреки всем результатам анализов живет неисстребимая уверенность в том, что мой малыш здоров. Я его уже слишком люблю, чтобы расстаться. Еще раз всем спасибо!
03.06.2002 16:19:58, ZAYA
Зая, если любите и твердо уверены, что не расстанетесь ни при каких обстоятельствах, то успокойтесь, забейте на анализы и наслаждайтесь своим интересным положением 🙂 А мы на 7е поддержим при любом исходе. Удачи! 🙂
03.06.2002 19:10:25, Томасина
Источник