Родословная авраама линкольна синдром марфана
Биография Авраама Линкольна, шестнадцатого президента США, служит одним из ярких примеров такого любимого американцами социального явления, как «self-made man» – если дословно, «человек, сделавший сам себя».
Проучившись в школе всего год, Авраам, сын обычного фермера, самостоятельно – единственный в семье – научился писать и считать. Кем только не довелось побывать Линкольну в молодости: и лесорубом, и лодочником, и землю он мерил, и на почте служил.
Как-то, подрядившись на одну временную работу, Авраам был вынужден спуститься вниз по Миссисипи и в Новом Орлеане впервые побывал на невольничьем рынке. С тех пор его отношение к рабству было однозначно негативным.
Случайное знакомство с мировым судьёй повлияло на выбор молодого человека, и он начал самостоятельно изучать право, всерьёз задумавшись о карьере адвоката.
Помогая своим безграмотным соседям писать письма, Линкольн постепенно совершенствовал свою грамматику и стилистику. Красноречию, которым он позже так прославился, будущий президент США учился у адвокатов. Правда, чтобы послушать их, ему приходилось ходить в суд за несколько десятков миль.
Ещё об одной характерной особенности, за которую Линкольн на долгие годы удостоился прозвища «Честный Эйб». С самого раннего детства он был предельно правдивым. Когда ему доводилось брать у кого-то в долг деньги – а в его молодости такое случалось не раз, не было случая, чтобы долг был отдан не вовремя.
Однажды, кода ещё совсем мальчишкой, работая в сельском магазинчике, малыш-Эйб (от полного имени Abraham) вдруг заметил, что при взвешивании чая случайно недосыпал его в пакет покупательницы. Будущему национальному герою американцев пришлось тогда вприпрыжку догонять женщину, чтобы та получила свой товар в полном объёме. Надо было видеть изумление в глазах пожилой миссис…
Экзамен на звание адвоката Аврааму Линкольну удалось-таки сдать. Причём и на этом поприще он не изменяет своим принципам борца за честность и справедливость, порой попросту отказываясь от гонораров, когда доводилось защищать в суде бедняков.
В середине 30-х годов XIX века, начинается его политическая карьера. Сначала 26-летний Линкольн избирается в Законодательное собрание штата Иллинойс. Следующая серьёзная ступень – член Палаты представителей Конгресса, где он представлял вигов – партию, оппозиционную правящей, Демократической.
Через некоторое время начинающий политик отказывается от переизбрания на эту должность: будучи противником популярной тогда войны с Мексикой, считая её агрессивной со стороны США, Линкольн утратил авторитет избирателей своего родного штата.
Несколько лет он занимается исключительно адвокатской деятельностью. К политике возвращается, вступив в 1856 году в Республиканскую партию. Возможно, мотивацией этого поступка стало то обстоятельство, что республиканцы активно выступали за отмену рабства.
Дальше Авраама Линкольна ждали два президентских срока, выход из состава США нескольких южных штатов, Гражданская война, отмена рабства, воссоединение страны. И – трагическая развязка: убийство. Всё решил один выстрел во время театрального представления.
Кем и почему был убит Авраам Линкольн? Гражданская война только что закончилась поражением южан, но одному из их сторонников, актёру Джону Уилксу Буту, удалось пробраться в президентскую ложу и сделать тот самый роковой выстрел в голову 56-летнего президента. Линкольн умёр наутро следующего дня, первым открыв счёт убитым американским президентам.
Предполагается, что при жизни Авраам Линкольн страдал синдромом Марфана. Это именно предположение, такого официального медицинского заключения не существует. Во всяком случае, известно, что 16-й президент Соединённых Штатов не страдал иными сколь-нибудь серьёзными недугами и не был постоянным пациентом медучреждений.
Синдром Марфана – что это за болезнь? Это результат некоего дефекта генов, влияющих на развитие соединительной ткани. Заболевание названо именем французского педиатра Антуана Бернарда Марфана. В конце XIX века в Париже он поведал коллегам о своей 5-летней пациентке, которая отличалась непропорционально длинными конечностями, в том числе, пальцами. Тогда подобная аномалия носила название «арахнодактилия»: от сочетания греческого «daktil» – палец и мифологической женщины-паука Арахны. Однако после того памятного доклада Марфана такое отклонение от нормы в медицине принято называть его именем.
Сколько бы прожил Авраам Линкольн, не будь на него покушения? Трудно сказать. Если он и страдал синдромом Марфана, но болезнь не прогрессировала бы – возможно, «дядюшка Эйб» вообще стал бы долгожителем.
Кто ещё из знаменитостей болел синдромом Марфана? Давайте вспомним, как выглядели, скажем, французский генерал Шарль де Голль или советский писатель Корней Чуковский: высокие, худые, ступни и кисти рук большие, пальцы длинные и гибкие. Таким же был и Авраам Линкольн (рост 193 см). К этому списку можно добавить Никколо Паганини, Ханса Кристиана Андерсена, Сергея Рахманинова.
Каковы причины и признаки синдрома Марфана? Современная медицина приходит к выводу, что виновница заболевания – мутация гена, ответственного за синтез фибриллина, недостаток этого вещества отрицательно влияет на формирование волокнистых структур. В большинстве случаев болезнь носит наследственный характер.
К признакам синдрома Марфана относят гигантизм, арахнодактилию, близорукость или смещение хрусталика, могут наблюдаться аневризмы аорты.
Как жить при синдроме Марфана? Заболевание это редкое, по разным источникам, наблюдается один случай на 10-20 тысяч человек. Причём вне зависимости от страны проживания, расы и половой принадлежности. Недуг может дать осложнение на сердце, отрицательно повлиять на зрительные функции.
Полное излечение, увы, невозможно, для врачей главное – вовремя остановить дальнейшее развитие болезни, дабы уберечь жизненно важные органы пациента.
Также, возможно вам будет интересно:
Последний поступок Рональда Рейгана
Источник
Никто не знает насколько, но по всем рассказам Авраам Линкольн был необычайно высоким человеком. Во время Гражданской Войны репортеры описывали его как «высокого, худого мужчину значительно выше шести футов с сутулыми плечами и длинными висячими руками, заканчивающимися кистями рук необычайно больших размеров, которые были совершенно не пропорциональны размерам ног». На фотографиях тех лет можно видеть, что Линкольн возвышался над большинством людей окружающих его.
Нам известно относительно немного о здоровье президента Линкольна. Говорят, что он был человеком необычайной силы, кроме тех дней, когда был скован цепями очень сильной депрессии.
Первым человеком, который предположил, что причиной роста Линкольна может быть генетическое заболевание известного как синдром Марфана был врач из Лос-Анджелеса, США. Эта мысль пришла к нему совершенно неожиданно. В 1962 году доктор поставил диагноз «синдром Марфана» семилетнему мальчику. Врач проследил наследование гена «виновника» в поколениях семьи. Он обнаружил что мальчик был родственником в восьмом поколении Мордохея Линкольна Второго, пра-пра прадедушки президента. Это обстоятельство доказывало вне всяких сомнений что Линкольн являлся носителем копии гена который «включился» у ребенка.
Синдром Марфана поражающий одного из двадцати тысяч человек назван в честь Французского педиатра ( вопрос на засыпку: как звали этого врача? J) который в 1896 году описал девочку с серьезными патологиями костного скелета. Рожденные с синдромом могут страдать от различных осложнений сопутствующих болезнь. Все эти осложнения связаны, так или иначе, с дефектами соединительной ткани. Дислокация хрусталика глаза случающаяся иногда и больных была описана в 1914 году. Через несколько лет после этого врачи обнаружили, что пациенты с синдромом Марфана могут внезапно умереть (в сравнительно молодом возрасте) от разрыва аорты, большого сосуда который несет кровь от сердца. Кровь бегущая по аорте со временем просто разрывает напором одну из стенок сосуда состоящего из неисправных клеток вызывая моментальную смерть. Долгое время врачи могли только догадываться о причинах вызывающих заболевание. В июле 1991 года три исследовательские команды одновременно сообщили об открытии гена который в определенном состоянии вызывал заболевание. Используя различные методы окрашивания клеток и технику картирования генов эти команды нашли, что ответственный ген производит белок называемый фибрилин, который является одним из компонентов и хрусталика глаза и стенок аорты. Однако открытие двух случаев заболевания синдром без наследственной составляющей ставила в тупик все выводы исследователей. Эти пациенты имели классические признаки синдрома, кроме того они имели мутантную ДНК в гене кодирующем фибрилин. Вероятно пациенты являлись «спорадическими случаями», т.е., причиной было возникновение новой мутации в яйцеклетке матери или сперме отца.
Как и большинство генетических заболеваний, синдром Марфана различается по степени тяжести. Одна из причин тому – большое количество «точек» в гене где мутация может случиться. Некоторые из этих точек-мутаций в гене сильней по сравнению с другими изменяют белок фибрилин за выработку которого ответственен ген. Вторая важная причина та, что причиной заболевания является только один ген из всего генома человека. Вместе другие гены могут ослаблять, или наоборот обострять влияние мутаций в гене на продуцируемый им белок. Вполне возможно, что такой человек как Авраам Ликольн мог родиться с мутацией в гене фибрилина и иметь сравнительно мягкую форму синдрома Марфана.
To be continued….
From the book
Abraham Lincoln’s DNA, and Other Adventures in Geneticsby Philip R. Reilly
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 марта 2016;
проверки требует 71 правка.
Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.
Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.
Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Наследственное заболевание.
Эпидемиология[править | править код]
Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой[3].
История[править | править код]
Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения[4]. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[5]
Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[6]
Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[7]
Симптомы[править | править код]
Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[8]
Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.
Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).
Диагностика[править | править код]
В рамках ревизованных Гентских критериев (2010г.) требования к диагностике синдрома Марфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.
Если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях:
• при наличии подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика;
• при наличии расширения корня аорты и подтверждённой мутации гена FBN1;
• при наличии эктопии хрусталика без вовлечения корня аорты с подтверждением мутации в гене FBN1;
• при сочетании расширения аорты и признаков системного вовлечения соединительной ткани
Лечение[править | править код]
Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.
Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[9]
См. также[править | править код]
- Дисплазия соединительной ткани
- Фибриллин-1
- TGF-бета
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Синдром Марфана (недоступная ссылка). Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Дата обращения 23 августа 2012. Архивировано 14 августа 2011 года.
- ↑ Marfan Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 23 сентября 2019.
- ↑ Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Архивная копия от 20 декабря 2016 на Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
- ↑ Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
- ↑ Hecht F., Beals R. K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. // Pediatrics. — 1972 Apr. — Vol. 49(4). — PP. 574—579. — PMID 4552107
- ↑ McKusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
- ↑ Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
- ↑ Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,
Литература[править | править код]
- Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.
Ссылки[править | править код]
На русском языке[править | править код]
- Группа ВКонтакте людей, страдающих синдромом Марфана
- Российское интернет-сообщество людей, страдающих синдромом Марфана
- «Дисплазия соединительной ткани» — Медицинский информационный сайт (Омская государственная медицинская академия)
- Синдром Марфана — Портал ГОУ ВПО ММА им. И. М. Сеченова
- Девушка с синдром Марфана рассказывает о своей жизни
На английском языке[править | править код]
- International Federation of Marfan Syndrome Organisations
- National Marfan Foundation (USA)
- National Institute for Health Marfan syndrome page (USA)
- Marfan Syndrome Information & Support
- Marfan Syndrome Research — Recent literature on Marfan Syndrome
- Marfan support
- Marfan Syndrome information from Seattle Children’s Hospital Heart Center
- Canadian Marfan Association
- Marfan Association UK
- Marfan de Mexico
- Norwegian Marfan Organization
- Online Mendelian Inheritance in Man
Источник
Иногда у человека возникает дефект тех генов, которые влияют на развитие соединительной ткани. Это приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой особенности на свет появляются люди с чрезвычайно длинными руками, ногами и относительно коротким туловищем. При этом пальцы у таких личностей напоминают лапы большого паука.
Данная физическая особенность дала название этому заболеванию – арахнодактилия (греч. «daktil» – палец и Арахна – мифологическая женщина, превращенная Афиной в паука). Люди с такими дефектами необычайно худые, их грудная клетка часто деформирована, а хрусталик глаза смещен. Такая аномалия является одним из симптомов синдрома Марфана. Он считается полулетальным, так как связан с пороками сердца.
Авраам Линкольн
Нередко случается, что больные с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты. Это самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца. Он не выдерживает давления крови, и его стенка лопается. Но тем не менее, некоторые люди, у которых злополучный синдром проявляется в более-менее мягкой форме, доживают до зрелых лет. К счастью, синдром Марфана встречается редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1 на 50 тысяч.
Единственная компенсация, которую больные синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок – это высокое содержание адреналина в крови. Данный гормон вырабатывается надпочечниками и поступает в кровь в момент опасности. В результате этого организм приводится в боевую готовность – увеличивается частота сердцебиений, повышается давление крови и т.д. Таким образом, при злополучном синдроме больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятно трудоспособными.
Синдром Марфана и работоспособность можно проследить на всемирно известных личностях. Это в первую очередь Авраам Линкольн, ставший, благодаря энергии и трудоспособности, президентом США. Он обладал ростом 193 см, имел очень большие ступни, кисти рук, длинные гибкие пальцы при узкой грудной клетке.
Ганс Христиан Андерсен
Похожим на Линкольна по своему телосложению был знаменитый писатель XIX века Ганс Христиан Андерсен. Его потрясающую работоспособность заметили ещё в школе. Когда же Андерсен стал писателем, то переписывал свои произведения до десяти раз. В конце концов, он добивался поразительной легкости чтения и простоты стиля.
Современники описывали его внешность следующим образом: «Он был высокий, худощавый и крайне своеобразный по осанке и движениям. Руки и ноги имели несоразмерную длину. Кисти рук были широкими и плоскими, а ступни ног огромными. Нос его был так называемой греческой формы. В то же время он был чрезвычайно большим и выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором постоянно пребывал этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он страшно боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять слишком большую дозу лекарства.
Можно привести в пример ещё двух знаменитостей, характеризующих синдром Марфана и работоспособность. Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер первого проявился ещё в молодости, да так, что многие знакомые пророчили ему звание генералиссимуса. Что же касается роста де Голля, то его голова всегда возвышалась над колонной касок и беретов марширующих солдат. В то же время, сидя за столом, он выглядел обычным человеком. Секрет же работоспособности крылся в его непропорциональном телосложении, столь характерном для рассматриваемого нами синдрома.
Шарль де Голль
Возвышался над толпой и Корней Чуковский – автор знаменитых «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Нескладная фигура писателя с длинными руками, ногами и большим носом постоянно служила поводом для шаржей и шуток. Сам Чуковский говорил, что всю жизнь работает, как вол. И это действительно так и было, хотя подлинная работоспособность писателя осталось скрытой от людских глаз. А ведь он помимо сказок для детей писал специальные литературные статьи и делал переводы. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку, сетуя при этом, что никому другому с таким трудом не даётся техника писания.
Таким образом, видно, что синдром Марфана и работоспособность неразрывно связаны друг с другом. Но нельзя человеческие заслуги списывать только на гены, провоцирующие болезнь. Вышеперечисленным личностям она помогала в определённой степени, но ни в коем случае не была основополагающей. Помимо синдрома у этих людей были ум, воля, целеустремлённость, чувство ответственности. А эти качества никакой адреналин дать не способен.
Виталий Звонкий
Источник