Риск синдрома эдвардса 1 4
| Предыдущая тема :: Следующая тема | |||||||||
| Автор | Сообщение | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Золотце18 Детский сад На сайте с 27.02.10 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Ягодочка-дочка Студент На сайте с 16.04.08 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Анна Семенович Академик На сайте с 22.10.11 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
Zmeika  А я еду за туманом
На сайте с 29.04.04 |
| ||||||||
| Вернуться к началу |
| ||||||||
| Золотце18 Детский сад На сайте с 27.02.10 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Ягодочка-дочка Студент На сайте с 16.04.08 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Zmeika А я еду за туманом
На сайте с 29.04.04 |
| ||||||||
| Вернуться к началу |
| ||||||||
| Ягодочка-дочка Студент На сайте с 16.04.08 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| barbarira Студент На сайте с 31.03.12 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Elly Академик На сайте с 04.10.02 |
| ||||||||
| Вернуться к началу |
| ||||||||
| Золотце18 Детский сад На сайте с 27.02.10 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Ягодочка-дочка Студент На сайте с 16.04.08 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Zmeika А я еду за туманом
На сайте с 29.04.04 |
| ||||||||
| Вернуться к началу |
| ||||||||
| МУРмамочка Детский сад На сайте с 03.10.08 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| Золотце18 Детский сад На сайте с 27.02.10 |
| ||||||||
| Вернуться к началу | |||||||||
| |||||||||
| | Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах |
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
Выдыхайте. Шанс не такой уж и большой! Выйдите на улицу и спросите у 5х человек их имена. Каков шанс что одно из имен совпадет с вашим? Идите к генетику, делайте прокол. Уточните у родителей своих и мужа, были ли в семье дети с подобным отклонением. Если нет, то шанс еще меньше.
Спасибо! У родных ни по мне ни по мужу подобных диагнозов не было, но есть глухонемая тётя по моей линии (правда это другое). А прокол не хочу делать, потому что особо много не изменю, а после прокола много риска…
И вы или ваши близкие не работали на предприятиях связанных с радиацией?
Синдром Эдвардса — сбой, а не наследуемая патология.
И ваш пример с именами некорректен. если поставить 6 человек, у одного из которых имя будет совпадать с заданным, то какой шанс выбрать именно этого человека? вот это и будет 1 к 5.
Однако, если бы данный синдром имел место быть, то шанс его фактического проявления был бы увеличенным… Про корректировку, это нюансы. Главное что бы стал понятен шанс. При чем выдти на улицу и спросить у первых встречных имена проще, чем воссоздать предложенный Вами пример. А вообще если быть совсем точным, то все шансы сводятся к 50/50 или да или нет. Но в эту то подробность углубляться не стоит.
Viva, 2 ребенка2 апреля 2014, 09:37
Вам правильно объяснили: наследственность ни при чем. Если хромосомная патология есть, она проявится обязательно, будь хоть 10 поколений здоровых предков. Как и СД. Пример с именами все-таки не корректен, т.к. нет гарантии, что среди случайно выбранных встречных прохожих есть человек с таким же именем. 1 к 5 это большая вероятность.
Автору здоровья, врачи часто ошибаются на скринингах.
@lesika, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:14
Почему так поздно сдали анализ? У меня со вторым тоже говорили, но выявили при первом анализе в 11 — 12 недель. И отправили к генетику в областную больницу. Там посмотрели мои анализы, поговорили со мной и сказали, что всё нормально, не переживайте, это у вас не по нашей части, просто угроза. А я тоже очень переживала, но потом успокоилась и родился нормальный малыш. Всё будет хорошо.
Большое спасибо за слова, которые успокаивают, а то стало тошно до ужаса…
пусть не тошнит… держитесь
Нурзик, 3 ребенка2 апреля 2014, 08:16
по теме не скажу
но пожелаю здоровья и удачи
чтобы все обошлось
держитесь 
Margarita, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:22
помню здесь одну тему где синдром Эдвардса подтвердился. Так что идите на прокол.
Нам ставили. Отправляли на прерывание вплоть до 25 недель. Крови попили немеренно,нежных слов выслушала корыто. От прокола отказалась. Да,скорее всего,я дура. Но сын родился здоровый. В прямом и переносном смысле. Это история с удачным концом. Но бывают и грустные.
Нам дочку Дауна обещали! А мы не поверили и вон она красавица и умница! А сейчас сынок говорят может родиться с синдромом Патау (так Кажется), такие дети и года не живут… Но я не верю и не переживаю! Конечно можно еще раз проверить, анализы сдать…но наговаривать на малыша заочно не нужно! Все будет хорошо!!!!!!!!!!
Спасибо за успокаивающие слова! Вам тоже удачи и здоровья!
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 08:52
да вы отчаянная!!
Лиса2 апреля 2014, 09:11
В РФ скрининги через пятую точку делают.
не очень то поняла, что именно вы имели ввиду выражением «да вы отчаянная…»
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 11:02
рожать заведомо больного ребенка
Вера В, 1 ребенок2 апреля 2014, 08:33
Пусть все будет у вас хорошо!!!
Я бы прокол все же сделала, но это личное дело каждого, конечно!
Источник
высокий